Chứng to đầu chi là gì?

Chứng to đầu chi là gì?

Chứng to đầu chi (Acromegaly) là một tình trạng hiếm gặp ở người lớn với một số xương, cơ quan và mô khác phát triển lớn hơn bình thường. Trong não bộ có một tuyến đóng vai trò sản xuất hormone tăng trưởng – hay còn gọi là tuyến yên. Khi tuyến yên có bất thường (có một khối u) sẽ kích thích sản sinh ra nhiều hormone tăng trưởng hơn.

Khi cơ thể có quá nhiều hormone tăng trưởng, xương sẽ phát triển to hơn bình thường. Ở trẻ em, bệnh dẫn đến chứng khổng lồ và khiến trẻ cao lớn bất thường. Ở người lớn bị chứng to đầu chi thì chiều cao không thay đổi, thay vào đó xương ở tay, chân và mặt trở nên to hơn.

Những thay đổi này diễn ra chậm trong nhiều năm. Vì vậy, những người lớn bị chứng to đầu chi và những người thân xung quanh họ có thể mất nhiều thời gian để nhận thấy các triệu chứng. Việc phát hiện và điều trị tình trạng này cùng gặp khó khăn hơn đối với các bác sĩ.

Nếu không được điều trị, chứng to đầu chi có thể dẫn đến các tình trạng sức khỏe nghiêm trọng khác và đôi khi đe dọa đến tính mạng. Các phương pháp điều trị như phẫu thuật, dùng thuốc và xạ trị có thể cải thiện nhiều triệu chứng của bệnh và làm giảm nguy cơ gây ra các biến chứng nguy hiểm.

Đọc thêm tại bài viết: Đau đầu, tay chân đau buốt, to lên bất thường, cảnh giác với bệnh to đầu chi

Triệu chứng

Chứng to đầu chi có thể làm thay đổi hình dạng của một số bộ phận cơ thể. Những thay đổi có thể bao gồm:

• Tai và môi dày
• Mũi rộng
• Bàn tay và bàn chân to
• Trán hoặc hàm nhô ra
• Kẽ hở giữa các răng
• Lưỡi to
• Lồng ngực nở ra khiến ngực có hình tròn

Những thay đổi về da có thể bao gồm:

• Mụn trứng cá
• Mụn thịt (các khối u da vô hại)
• Da thô, nhờn và dày
• Sưng mô dưới da

Thông thường, những người mắc chứng to đầu chi không có tất cả những triệu chứng kể trê, bên cạnh đó, những thay đổi này diễn ra chậm nên có thể mất nhiều năm mới nhận ra. Theo thời gian, bạn có thể nhận ra nhẫn có thể không còn vừa với ngón tay như trước nữa, hoặc cỡ giày có thể lớn hơn,… Đôi khi, mọi người chỉ nhận ra những thay đổi bằng cách so sánh ảnh cũ với ảnh mới.

Các triệu chứng khác của bệnh to đầu chi có thể bao gồm:

• Các vấn đề về thị lực, bao gồm mất thị lực một bên
• Đổ mồ hôi nhiều hơn và có mùi cơ thể hơn bình thường
• Cảm thấy cực kỳ mệt mỏi
• Đau đầu
• Đau khớp
• Giọng nói trầm hơn

Khi nào nên đi khám bác sĩ?

Hãy đi khám sức khỏe nếu bạn nghĩ mình có triệu chứng của chứng to đầu chi. Tình trạng này thường phát triển chậm và việc phát hiện bệnh cũng khó khăn. Nhưng điều quan trọng là bác sĩ phải phát hiện tình trạng này càng sớm càng tốt để việc điều trị hiệu quả hơn, giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra.

Nguyên nhân

Tuyến yên và vùng dưới đồi

Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh to đầu chi là khối u ở tuyến yên. Khối u được gọi là u tuyến và không phải là ung thư. Nhưng nó khiến tuyến yên sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng trong một thời gian dài.

Đọc thêm tại bài viết: U tuyến yên: những điều bạn cần biết

Quá nhiều hormone tăng trưởng được sản sinh gây ra hầu hết các triệu chứng của bệnh to đầu chi. Một số triệu chứng khác chẳng hạn như đau đầu và suy giảm thị lực là do khối u chèn ép vào các mô não gần đó.

Hiếm khi, khối u ở các bộ phận khác của cơ thể (ví dụ như phổi, tuyến tụy) là nguyên nhân gây ra bệnh to đầu chi. Đôi khi những khối u này giải phóng hormone tăng trưởng hoặc chúng tạo ra một loại hormone gọi là hormone giải phóng hormone tăng trưởng, báo hiệu cho tuyến yên sản xuất nhiều hormone tăng trưởng hơn.

Tuyến yên nằm ở gốc não, phía sau sống mũi. Nó chịu trách nhiệm sản xuất hormone tăng trưởng và các hormone khác. Hormone tăng trưởng đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển về mặt thể chất.

Tuyến yên giải phóng hormone tăng trưởng vào máu và kích hoạt gan sản xuất một loại hormone gọi là yếu tố tăng trưởng giống insulin-1, hay còn gọi là IGF-1. IGF-1 mới thực sự là nguyên nhân khiến xương và các mô khác phát triển quá mức. Tuyến yên sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng dẫn đến gan sản xuất ra quá nhiều IGF-1. Hậu quả là gây ra các triệu chứng và biến chứng của chứng to đầu chi.

Các yếu tố nguy cơ

Những người mắc một bệnh lý di truyền hiếm gặp gọi là tân sinh nội tiết đa dạng type 1 có nguy cơ mắc bệnh to đầu chi cao hơn. Tình trạng này còn được gọi là MEN 1.

Ở MEN 1, tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên có thể phát triển khối u và giải phóng thêm hormone. Hormone tuyến cận giáp dư thừa có thể gây ra xương mỏng và sỏi thận. Khối u tuyến tụy có thể tạo ra hormone insulin và khiến lượng đường trong máu thấp. Nếu khối u ở tuyến yên sẽ sản xuất thêm hormone tăng trưởng, dẫn đến chứng to đầu chi. Chứng to đầu chi cũng hiếm khi có thể di truyền trong gia đình.

Biến chứng

Nếu không được điều trị, bệnh to đầu chi có thể dẫn đến các biến chứng. Các biến chứng này có thể bao gồm:

Các bệnh lý về tim và mạch máu:

• Huyết áp cao
• Nguy cơ hẹp động mạch cao hơn và có thể dẫn đến đau tim hoặc đột quỵ
• Bệnh cơ tim

Ung thư và các bệnh lý có thể dẫn đến ung thư:

• Nguy cơ cao hơn về một số bệnh ung thư
• Các khối u được gọi là polyp trên niêm mạc đại tràng. Nếu không được điều trị, các khối u này có thể dẫn đến ung thư đại tràng.

Các bệnh lý sức khỏe tình dục và sinh sản như:

• Kinh nguyệt không đều hoặc chảy máu âm đạo không đều
• Khó cương cứng hoặc khó duy trì sự cương cứng hay còn được gọi là rối loạn cương dương
• Ít ham muốn tình dục

Các bệnh lý nghiêm trọng khác bao gồm:

• Viêm xương khớp
• Bệnh tiểu đường type 2
• Sự phát triển không đều của tuyến giáp (bướu cổ).
• Chứng ngưng thở khi ngủ
• Hội chứng ống cổ tay gây tê, ngứa ran và yếu ở bàn tay và cánh tay
• Chèn ép hoặc gãy tủy sống
• Thay đổi thị lực hoặc mất thị lực

Điều trị

Điều trị chứng to đầu chi nhằm mục đích cải thiện các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Mục tiêu là giảm lượng hormone tăng trưởng và IGF-1 trở lại mức bình thường và duy trì ở mức đó, các lựa chọn điều trị thường bao gồm:

• Phẫu thuật để cắt bỏ khối u gây ra các triệu chứng. Thông thường, đây là phương pháp điều trị đầu tiên cho bệnh to đầu chi do khối u tuyến yên gây ra.
• Dùng thuốc giúp giảm mức hormone sẽ được cân nhắc lựa chọn để điều trị nếu việc phẫu thuật cắt khối u không đưa hormone tăng trưởng xuống mức phù hợp.
• Xạ trị để thu nhỏ kích thước khối u. Thông thường, đây là lựa chọn điều trị nếu phẫu thuật không phải là một lựa chọn tốt hoặc việc phẫu thuật không thể cắt bỏ toàn bộ khối u hoặc nếu dùng thuốc không có tác dụng.

Một số người bệnh cần kết hợp các phương pháp điều trị này. Kế hoạch điều trị của bệnh nhân sẽ phụ thuộc vào các yếu tố như:

• Vị trí và kích thước khối u
• Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng
• Độ tuổi và sức khỏe tổng thể của bệnh nhân

Một số thay đổi về đặc điểm thể chất thường được cải thiện sau khi điều trị. Ví dụ, tình trạng sưng mô mềm dưới da thường giảm xuống, da thường trở nên ít nhờn và thô hơn. Nhưng tình trạng xương to sẽ không thể trở lại kích thước như trước.

Điều trị sớm chứng to đầu chi có thể ngăn ngừa các biến chứng này hoặc ngăn chúng trở nên tồi tệ hơn. Nếu không điều trị, chứng to đầu chi và các biến chứng của nó có thể dẫn đến tử vong sớm.