Thalassemia là một nhóm các bệnh thiếu máu tan máu di truyền hồng cầu nhỏ, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố (Hemoglobin). Đây là một chứng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể bạn có ít huyết sắc tố hơn bình thường. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy. Do đó bệnh Thalassemia có thể gây ra thiếu máu và khiến bạn mệt mỏi.
Nếu bạn bị thalassemia nhẹ, bạn có thể không cần điều trị. Nhưng các dạng nghiêm trọng hơn có thể cần truyền máu thường xuyên. Đối với tình trạng mệt mỏi bạn có thể làm các bước để khắc phục, chẳng hạn như chọn một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên.
Có một số loại thalassemia. Các dấu hiệu và triệu chứng bạn có tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng thalassemia bạn gặp phải.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:
Một số trẻ sơ sinh có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi vừa mới sinh, những trẻ khác phát triển bệnh trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen huyết sắc tố bị ảnh hưởng sẽ không có triệu chứng bệnh thalassemia.
Cho trẻ đi khám để được đánh giá nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh thalassemia đã nêu ở trên.
Bệnh Thalassemia gây ra là do đột biến trong DNA của các tế bào tạo ra huyết sắc tố - là chất có trong các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể bạn. Các đột biến liên quan đến bệnh thalassemia này được di truyền từ cha mẹ sang con cái.
Các phân tử huyết sắc tố được tạo thành từ các chuỗi gọi là chuỗi alpha và beta có thể bị ảnh hưởng bởi các đột biến. Trong bệnh thalassemia, việc sản xuất chuỗi alpha hoặc beta đều giảm, dẫn đến bệnh alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia.
Trong bệnh alpha-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia mà bạn mắc phải tùy thuộc vào số lượng đột biến gen mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ mình. Càng nhiều gen đột biến, bệnh thalassemia của bạn càng nặng.
Trong bệnh beta-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia mà bạn mắc phải tùy thuộc vào phần nào của phân tử huyết sắc tố bị ảnh hưởng.
Tham khảo thêm bài viết: Cách phòng tránh thiếu máu, thiếu sắt ở trẻ em
Có bốn gen liên quan đến việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Bạn nhận được hai gen từ cha và hai gen từ mẹ của bạn. Nếu bạn được di truyền:
Có hai gen liên quan đến việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin. Bạn nhận được một gen cha và một gen từ mẹ của bạn. Nếu bạn được di truyền:
Trẻ sinh ra với hai gen beta hemoglobin bị đột biến thường khỏe mạnh khi mới sinh nhưng sẽ phát triển các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời. Một dạng nhẹ hơn, được gọi là thalassemia thể trung gian, cũng có thể do hai gen đột biến.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia bao gồm:
Tham khảo thêm bài viết: 3 biện pháp phòng thiếu máu thiếu sắt khi mang thai
Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng bao gồm:
Trong trường hợp mắc thalassemia nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:
Trong hầu hết các trường hợp, bạn không thể ngăn ngừa bệnh thalassemia. Nếu bạn bị bệnh thalassemia hoặc nếu bạn mang gen bệnh thalassemia, hãy cân nhắc nói chuyện với bác sĩ tư vấn di truyền để được hướng dẫn nếu bạn muốn có con.
Có một hình thức chẩn đoán sử dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản, sàng lọc phôi thai ở giai đoạn đầu để tìm đột biến gen kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Quy trình này liên quan đến việc lấy trứng trưởng thành và thụ tinh với tinh trùng trong đĩa trong phòng thí nghiệm. Phôi được kiểm tra các gen khiếm khuyết và chỉ những phôi không có khiếm khuyết di truyền mới được cấy vào tử cung.
Điều này có thể giúp các bậc cha mẹ mắc bệnh thalassemia hoặc những người mang gen huyết sắc tố khiếm khuyết có thể sinh con khỏe mạnh.
Trong trường hợp muốn được tư vấn chi tiết thêm về Bệnh thalassemia hoặc kiểm tra tình trạng thiếu máu của bản thân, mời bạn liên hệ Phòng khám chuyên khoa Dinh dưỡng VIAM trực thuộc Viện Y học ứng dụng Việt Nam qua Hotline: 0935183939 hoặc 02436335678
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, nhận biết và những lưu ý
Mùa hè đến mang theo cái nắng gay gắt, đặc biệt tại Việt Nam – nơi khí hậu nhiệt đới khiến bức xạ tia cực tím (UV) đạt mức cao trong nhiều tháng. Đối với thanh thiếu niên lứa tuổi năng động, thường xuyên tham gia các hoạt động ngoài trời như thể thao, dã ngoại hay đi học việc bảo vệ làn da và sức khỏe trước tia UV là vô cùng cần thiết.
Một nghiên cứu mới đã tìm hiểu cách thức sucralose, một chất tạo ngọt không calo, ảnh hưởng đến các tín hiệu não bộ liên quan đến cảm giác đói.
Việc ai đó thể hiện tình cảm với bạn có thể khiến bạn cảm thấy vui vẻ và phấn khích khi bạn đang trong giai đoạn đầu của một mối quan hệ mới. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải phân biệt sự mới lạ của một mối quan hệ mới với các hành vi thái quá.
Trong cuộc sống hiện đại, khi thời gian dành cho gia đình ngày càng bị thu hẹp bởi công việc và các thiết bị điện tử, việc tìm kiếm một hoạt động vừa tốt cho sức khỏe vừa giúp gắn kết tình cảm cha con trở nên cần thiết hơn bao giờ hết.
Những ngày hè đầy nắng là thời điểm lý tưởng để đưa trẻ ra ngoài chơi, đi biển, cắm trại, picnic,... Tuy nhiên, dành quá nhiều thời gian dưới ánh nắng mặt trời có thể khiến trẻ dễ bị cháy nắng. Cháy nắng nặng không chỉ gây khó chịu mà còn có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe về da cho trẻ. Cùng đọc bài viết sau đây để biết cách phòng tránh và xử trí khi trẻ bị cháy nắng.
Mùa hè mang theo những ngày nắng kéo dài, không khí oi bức và nền nhiệt độ cao, tạo nên nhiều thách thức đối với sức khỏe con người. Một trong những ảnh hưởng phổ biến nhưng ít được chú ý là tình trạng đau đầu do nóng.
Chất béo là một trong ba nhóm dưỡng chất thiết yếu, cùng với carbohydrate và protein, có vai trò vô cùng quan trọng trong hoạt động sống của cơ thể con người.
Mùa hè đến, cái nắng gay gắt không chỉ khiến cơ thể mệt mỏi mà còn tiềm ẩn những mối nguy hiểm khôn lường đối với sức khỏe, trong đó đột quỵ nhiệt là một trong những tình trạng đáng lo ngại nhất.