Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh thalassemia

Nhiều bậc cha mẹ còn hoang mang và chưa có hiểu biết về bệnh thalassemia, vậy cùng tìm hiểu đây là bệnh gì và bệnh có thật sự đáng sợ không nhé.

Thalassemia là một nhóm các bệnh thiếu máu tan máu di truyền hồng cầu nhỏ, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố (Hemoglobin). Đây là một chứng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể bạn có ít huyết sắc tố hơn bình thường. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy. Do đó bệnh Thalassemia có thể gây ra thiếu máu và khiến bạn mệt mỏi.

Nếu bạn bị thalassemia nhẹ, bạn có thể không cần điều trị. Nhưng các dạng nghiêm trọng hơn có thể cần truyền máu thường xuyên. Đối với tình trạng mệt mỏi bạn có thể làm các bước để khắc phục, chẳng hạn như chọn một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên.

 

Triệu chứng

Có một số loại thalassemia. Các dấu hiệu và triệu chứng bạn có tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng thalassemia bạn gặp phải.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:

  • Mệt mỏi
  • Suy nhược
  • Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng
  • Biến dạng xương mặt
  • Tăng trưởng chậm
  • Trướng bụng
  • Nước tiểu có màu đậm

Một số trẻ sơ sinh có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi vừa mới sinh, những trẻ khác phát triển bệnh trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen huyết sắc tố bị ảnh hưởng sẽ không có triệu chứng bệnh thalassemia.

 

Khi nào cần đi khám?

Cho trẻ đi khám để được đánh giá nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh thalassemia đã nêu ở trên.

 

Nguyên nhân

Bệnh Thalassemia gây ra là do đột biến trong DNA của các tế bào tạo ra huyết sắc tố - là chất có trong các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể bạn. Các đột biến liên quan đến bệnh thalassemia này được di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Các phân tử huyết sắc tố được tạo thành từ các chuỗi gọi là chuỗi alpha và beta có thể bị ảnh hưởng bởi các đột biến. Trong bệnh thalassemia, việc sản xuất chuỗi alpha hoặc beta đều giảm, dẫn đến bệnh alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia.

Trong bệnh alpha-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia mà bạn mắc phải tùy thuộc vào số lượng đột biến gen mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ mình. Càng nhiều gen đột biến, bệnh thalassemia của bạn càng nặng.

Trong bệnh beta-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia mà bạn mắc phải tùy thuộc vào phần nào của phân tử huyết sắc tố bị ảnh hưởng.

Tham khảo thêm bài viết: Cách phòng tránh thiếu máu, thiếu sắt ở trẻ em

 

Alpha thalassemia

Có bốn gen liên quan đến việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Bạn nhận được hai gen từ cha và hai gen từ mẹ của bạn. Nếu bạn được di truyền:

  • Một gen đột biến, bạn sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia. Nhưng bạn là người mang mầm bệnh và có thể truyền bệnh cho con bạn.
  • Hai gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng bệnh thalassemia của bạn sẽ nhẹ. Tình trạng này có thể được gọi là alpha-thalassemia.
  • Ba gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức độ trung bình đến nặng.
  • Di truyền bốn gen đột biến là rất hiếm và thường dẫn đến thai chết lưu. Trẻ sinh ra với tình trạng này thường chết ngay sau khi sinh hoặc cần điều trị truyền máu suốt đời. Trong một số ít trường hợp, một đứa trẻ sinh ra với tình trạng này có thể được điều trị bằng cách truyền máu và cấy ghép tế bào gốc.

 

Beta thalassemia

Có hai gen liên quan đến việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin. Bạn nhận được một gen cha và một gen từ mẹ của bạn. Nếu bạn được di truyền:

  • Một gen bị đột biến, bạn sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là bệnh thalassemia thể nhẹ hoặc beta-thalassemia.
  • Hai gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức độ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là bệnh thalassemia thể nặng, hay thiếu máu Cooley.

Trẻ sinh ra với hai gen beta hemoglobin bị đột biến thường khỏe mạnh khi mới sinh nhưng sẽ phát triển các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời. Một dạng nhẹ hơn, được gọi là thalassemia thể trung gian, cũng có thể do hai gen đột biến.

NGƯỜI BỆNH THALASSEMIA CẦN LƯU Ý GÌ? - GENLAB

 

Các yếu tố nguy cơ

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia bao gồm:

  • Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia: Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen huyết sắc tố bị đột biến.
  • Nguồn gốc tổ tiên: Thalassemia xảy ra thường xuyên nhất ở người Mỹ gốc Phi và người gốc Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

Tham khảo thêm bài viết: 3 biện pháp phòng thiếu máu thiếu sắt khi mang thai

Biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng bao gồm:

  • Quá tải sắt: Những người mắc bệnh thalassemia có thể nhận quá nhiều chất sắt trong cơ thể, do căn bệnh này hoặc do phải truyền máu thường xuyên. Quá tải sắt có thể dẫn đến tổn thương tim, gan và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều chỉnh các quá trình trong cơ thể bạn.
  • Nhiễm trùng: Những người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ bị nhiễm trùng cao hơn. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn đã cắt bỏ lá lách.

Trong trường hợp mắc thalassemia nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:

  • Dị dạng xương: Thalassemia có thể làm cho tủy xương của bạn nở ra và khiến xương của bạn to ra. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ của bạn. Sự giãn nở của tủy xương cũng làm cho xương mỏng và giòn, làm tăng khả năng gãy xương.
  • Lá lách to: Lá lách giúp cơ thể bạn chống nhiễm trùng và lọc những chất không mong muốn, chẳng hạn như các tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Thalassemia thường đi kèm với sự phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu. Điều này khiến lá lách của bạn to ra và phải làm việc nhiều hơn bình thường. Lá lách to có thể làm cho tình trạng thiếu máu trở nên trầm trọng hơn và có thể làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền. Nếu lá lách của bạn phát triển quá lớn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để cắt bỏ nó.
  • Tốc độ tăng trưởng chậm lại: Thiếu máu có thể làm trẻ chậm lớn và chậm dậy thì.
  • Mắc các vấn đề tim mạch: Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường có thể liên quan đến bệnh thalassemia nặng.

 

Phòng ngừa

Trong hầu hết các trường hợp, bạn không thể ngăn ngừa bệnh thalassemia. Nếu bạn bị bệnh thalassemia hoặc nếu bạn mang gen bệnh thalassemia, hãy cân nhắc nói chuyện với bác sĩ tư vấn di truyền để được hướng dẫn nếu bạn muốn có con.

Có một hình thức chẩn đoán sử dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản, sàng lọc phôi thai ở giai đoạn đầu để tìm đột biến gen kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Quy trình này liên quan đến việc lấy trứng trưởng thành và thụ tinh với tinh trùng trong đĩa trong phòng thí nghiệm. Phôi được kiểm tra các gen khiếm khuyết và chỉ những phôi không có khiếm khuyết di truyền mới được cấy vào tử cung.

Điều này có thể giúp các bậc cha mẹ mắc bệnh thalassemia hoặc những người mang gen huyết sắc tố khiếm khuyết có thể sinh con khỏe mạnh.

Trong trường hợp muốn được tư vấn chi tiết thêm về Bệnh thalassemia hoặc kiểm tra tình trạng thiếu máu của bản thân, mời bạn liên hệ Phòng khám chuyên khoa Dinh dưỡng VIAM trực thuộc Viện Y học ứng dụng Việt Nam qua Hotline: 0935183939 hoặc 02436335678

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, nhận biết và những lưu ý

BS. Đoàn Thu Hồng - Phòng khám chuyên khoa dinh dưỡng VIAM (Tổng hợp) -
Bình luận
Tin mới
  • 31/08/2025

    Thực phẩm tự nhiên giúp kiểm soát rối loạn mỡ máu

    Rối loạn mỡ máu không được kiểm soát là nguyên nhân dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Tình trạng này có liên quan trực tiếp đến chế độ ăn uống, đặc biệt là tiêu thụ quá nhiều chất béo không lành mạnh.

  • 31/08/2025

    Ảnh hưởng của mùa mưa tới hệ hô hấp

    Mùa mưa mang tới sự dễ chịu sau mùa hè oi bức, nhưng kèm theo những cơn mưa mát mẻ, nó cũng tìm tàng các mối nguy cơ về sức khỏe, đặc biệt là hệ hô hấp. Để bảo vệ sức khỏe của bạn, bạn cần hiểu rõ thời tiết trong mùa mưa và ngăn ngừa cái mối nguy cơ có thể ảnh hưởng tới sức khỏe của bạn

  • 30/08/2025

    Cảnh giác sốt xuất huyết và tay chân miệng vào mùa mưa

    Mùa mưa không chỉ mang đến không khí mát mẻ mà còn tạo điều kiện thuận lợi cho các bệnh truyền nhiễm phát triển. Trong đó sốt xuất huyết và tay chân miệng là 2 bệnh lý đáng lo ngại nhất do tốc độ lây lan nhanh và nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Việc nhận biết sớm các triệu chứng và áp dụng các biện pháp phòng bệnh là yếu tố then chốt để bảo vệ sức khỏe của trẻ. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về hai căn bệnh này, từ nguyên nhân, triệu chứng đến cách phòng tránh, giúp các bậc phụ huynh chủ động hơn trong việc chăm sóc con em mình.

  • 30/08/2025

    5 lợi ích sức khỏe tuyệt vời của giá đỗ ít người biết

    Giá đỗ được biết đến là loại thực phẩm giàu vitamin và khoáng chất, chất xơ tốt cho sức khỏe. Thường xuyên ăn giá đỗ không chỉ có ích cho sức khỏe mà còn hỗ trợ phòng ngừa một số loại ung thư.

  • 29/08/2025

    Giải pháp hiệu quả giúp kiểm soát cơn đau do viêm khớp trong mùa mưa

    Khi những cơn mưa đầu mùa bắt đầu rơi, nhiều người cảm thấy dễ chịu vì thời tiết mát mẻ hơn, giảm bớt cái nóng oi ả. Tuy nhiên, đối với những ai đang phải sống chung với viêm khớp, mùa mưa lại mang đến không ít khó khăn.

  • 29/08/2025

    4 tác dụng độc đáo của nước gừng đỗ đen rang

    Nước gừng và nước đỗ đen rang là hai loại thức uống quen thuộc trong dân gian, được biết đến với nhiều lợi ích sức khỏe. Khi kết hợp hai nguyên liệu này sẽ có một loại đồ uống thơm ngon và bổ dưỡng, mang lại những tác dụng tích cực cho cơ thể.

  • 29/08/2025

    Bệnh hen suyễn ở trẻ em

    Hen suyễn là một trong những bệnh lý hô hấp mãn tính rất phổ biến ở trẻ em, ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ trên toàn thế giới, bao gồm cả Việt Nam. Bệnh gây ra những khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày, từ vui chơi, học tập đến giấc ngủ, và nếu không được kiểm soát tốt, có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

  • 28/08/2025

    Tác động của thời tiết ẩm ướt mùa mưa lũ đến sức khỏe da và cách chăm sóc

    Mùa mưa lũ không chỉ gây khó chịu bởi những cơn mưa kéo dài và không khí ẩm ướt mà còn là "kẻ thù" tiềm ẩn của làn da. Môi trường ẩm ướt, nguồn nước ô nhiễm và sự phát triển mạnh mẽ của vi sinh vật có hại tạo điều kiện thuận lợi cho hàng loạt vấn đề da liễu bùng phát.

Xem thêm