Bệnh thalassemia

Thalassemia là một nhóm các bệnh thiếu máu tan máu di truyền hồng cầu nhỏ, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố (Hemoglobin). Đây là một chứng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể bạn có ít huyết sắc tố hơn bình thường. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy. Do đó bệnh Thalassemia có thể gây ra thiếu máu và khiến bạn mệt mỏi.

Nếu bạn bị thalassemia nhẹ, bạn có thể không cần điều trị. Nhưng các dạng nghiêm trọng hơn có thể cần truyền máu thường xuyên. Đối với tình trạng mệt mỏi bạn có thể làm các bước để khắc phục, chẳng hạn như chọn một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên.

Triệu chứng

Có một số loại thalassemia. Các dấu hiệu và triệu chứng bạn có tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng thalassemia bạn gặp phải.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:

• Mệt mỏi
• Suy nhược
• Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng
• Biến dạng xương mặt
• Tăng trưởng chậm
• Trướng bụng
• Nước tiểu có màu đậm

Một số trẻ sơ sinh có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi vừa mới sinh, những trẻ khác phát triển bệnh trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen huyết sắc tố bị ảnh hưởng sẽ không có triệu chứng bệnh thalassemia.

Khi nào cần đi khám?

Cho trẻ đi khám để được đánh giá nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh thalassemia đã nêu ở trên.

Nguyên nhân

Bệnh Thalassemia gây ra là do đột biến trong DNA của các tế bào tạo ra huyết sắc tố - là chất có trong các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể bạn. Các đột biến liên quan đến bệnh thalassemia này được di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Các phân tử huyết sắc tố được tạo thành từ các chuỗi gọi là chuỗi alpha và beta có thể bị ảnh hưởng bởi các đột biến. Trong bệnh thalassemia, việc sản xuất chuỗi alpha hoặc beta đều giảm, dẫn đến bệnh alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia.

Trong bệnh alpha-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia mà bạn mắc phải tùy thuộc vào số lượng đột biến gen mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ mình. Càng nhiều gen đột biến, bệnh thalassemia của bạn càng nặng.

Trong bệnh beta-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia mà bạn mắc phải tùy thuộc vào phần nào của phân tử huyết sắc tố bị ảnh hưởng.

Tham khảo thêm bài viết: Cách phòng tránh thiếu máu, thiếu sắt ở trẻ em

Alpha thalassemia

Có bốn gen liên quan đến việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Bạn nhận được hai gen từ cha và hai gen từ mẹ của bạn. Nếu bạn được di truyền:

• Một gen đột biến, bạn sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia. Nhưng bạn là người mang mầm bệnh và có thể truyền bệnh cho con bạn.
• Hai gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng bệnh thalassemia của bạn sẽ nhẹ. Tình trạng này có thể được gọi là alpha-thalassemia.
• Ba gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức độ trung bình đến nặng.
• Di truyền bốn gen đột biến là rất hiếm và thường dẫn đến thai chết lưu. Trẻ sinh ra với tình trạng này thường chết ngay sau khi sinh hoặc cần điều trị truyền máu suốt đời. Trong một số ít trường hợp, một đứa trẻ sinh ra với tình trạng này có thể được điều trị bằng cách truyền máu và cấy ghép tế bào gốc.

Beta thalassemia

Có hai gen liên quan đến việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin. Bạn nhận được một gen cha và một gen từ mẹ của bạn. Nếu bạn được di truyền:

• Một gen bị đột biến, bạn sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là bệnh thalassemia thể nhẹ hoặc beta-thalassemia.
• Hai gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức độ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là bệnh thalassemia thể nặng, hay thiếu máu Cooley.

Trẻ sinh ra với hai gen beta hemoglobin bị đột biến thường khỏe mạnh khi mới sinh nhưng sẽ phát triển các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời. Một dạng nhẹ hơn, được gọi là thalassemia thể trung gian, cũng có thể do hai gen đột biến.

Các yếu tố nguy cơ

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia bao gồm:

• Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia: Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen huyết sắc tố bị đột biến.
• Nguồn gốc tổ tiên: Thalassemia xảy ra thường xuyên nhất ở người Mỹ gốc Phi và người gốc Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

Tham khảo thêm bài viết: 3 biện pháp phòng thiếu máu thiếu sắt khi mang thai

Biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng bao gồm:

• Quá tải sắt: Những người mắc bệnh thalassemia có thể nhận quá nhiều chất sắt trong cơ thể, do căn bệnh này hoặc do phải truyền máu thường xuyên. Quá tải sắt có thể dẫn đến tổn thương tim, gan và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều chỉnh các quá trình trong cơ thể bạn.
• Nhiễm trùng: Những người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ bị nhiễm trùng cao hơn. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn đã cắt bỏ lá lách.

Trong trường hợp mắc thalassemia nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:

• Dị dạng xương: Thalassemia có thể làm cho tủy xương của bạn nở ra và khiến xương của bạn to ra. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ của bạn. Sự giãn nở của tủy xương cũng làm cho xương mỏng và giòn, làm tăng khả năng gãy xương.
• Lá lách to: Lá lách giúp cơ thể bạn chống nhiễm trùng và lọc những chất không mong muốn, chẳng hạn như các tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Thalassemia thường đi kèm với sự phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu. Điều này khiến lá lách của bạn to ra và phải làm việc nhiều hơn bình thường. Lá lách to có thể làm cho tình trạng thiếu máu trở nên trầm trọng hơn và có thể làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền. Nếu lá lách của bạn phát triển quá lớn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để cắt bỏ nó.
• Tốc độ tăng trưởng chậm lại: Thiếu máu có thể làm trẻ chậm lớn và chậm dậy thì.
• Mắc các vấn đề tim mạch: Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường có thể liên quan đến bệnh thalassemia nặng.

Phòng ngừa

Trong hầu hết các trường hợp, bạn không thể ngăn ngừa bệnh thalassemia. Nếu bạn bị bệnh thalassemia hoặc nếu bạn mang gen bệnh thalassemia, hãy cân nhắc nói chuyện với bác sĩ tư vấn di truyền để được hướng dẫn nếu bạn muốn có con.

Có một hình thức chẩn đoán sử dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản, sàng lọc phôi thai ở giai đoạn đầu để tìm đột biến gen kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Quy trình này liên quan đến việc lấy trứng trưởng thành và thụ tinh với tinh trùng trong đĩa trong phòng thí nghiệm. Phôi được kiểm tra các gen khiếm khuyết và chỉ những phôi không có khiếm khuyết di truyền mới được cấy vào tử cung.

Điều này có thể giúp các bậc cha mẹ mắc bệnh thalassemia hoặc những người mang gen huyết sắc tố khiếm khuyết có thể sinh con khỏe mạnh.

Trong trường hợp muốn được tư vấn chi tiết thêm về Bệnh thalassemia hoặc kiểm tra tình trạng thiếu máu của bản thân, mời bạn liên hệ Phòng khám chuyên khoa Dinh dưỡng VIAM trực thuộc Viện Y học ứng dụng Việt Nam qua Hotline: 0935183939 hoặc 02436335678

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, nhận biết và những lưu ý