Thalassemia là một nhóm các bệnh thiếu máu tan máu di truyền hồng cầu nhỏ, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố (Hemoglobin). Đây là một chứng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể bạn có ít huyết sắc tố hơn bình thường. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy. Do đó bệnh Thalassemia có thể gây ra thiếu máu và khiến bạn mệt mỏi.
Nếu bạn bị thalassemia nhẹ, bạn có thể không cần điều trị. Nhưng các dạng nghiêm trọng hơn có thể cần truyền máu thường xuyên. Đối với tình trạng mệt mỏi bạn có thể làm các bước để khắc phục, chẳng hạn như chọn một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên.
Có một số loại thalassemia. Các dấu hiệu và triệu chứng bạn có tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng thalassemia bạn gặp phải.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:
Một số trẻ sơ sinh có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi vừa mới sinh, những trẻ khác phát triển bệnh trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen huyết sắc tố bị ảnh hưởng sẽ không có triệu chứng bệnh thalassemia.
Cho trẻ đi khám để được đánh giá nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh thalassemia đã nêu ở trên.
Bệnh Thalassemia gây ra là do đột biến trong DNA của các tế bào tạo ra huyết sắc tố - là chất có trong các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể bạn. Các đột biến liên quan đến bệnh thalassemia này được di truyền từ cha mẹ sang con cái.
Các phân tử huyết sắc tố được tạo thành từ các chuỗi gọi là chuỗi alpha và beta có thể bị ảnh hưởng bởi các đột biến. Trong bệnh thalassemia, việc sản xuất chuỗi alpha hoặc beta đều giảm, dẫn đến bệnh alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia.
Trong bệnh alpha-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia mà bạn mắc phải tùy thuộc vào số lượng đột biến gen mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ mình. Càng nhiều gen đột biến, bệnh thalassemia của bạn càng nặng.
Trong bệnh beta-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia mà bạn mắc phải tùy thuộc vào phần nào của phân tử huyết sắc tố bị ảnh hưởng.
Tham khảo thêm bài viết: Cách phòng tránh thiếu máu, thiếu sắt ở trẻ em
Có bốn gen liên quan đến việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Bạn nhận được hai gen từ cha và hai gen từ mẹ của bạn. Nếu bạn được di truyền:
Có hai gen liên quan đến việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin. Bạn nhận được một gen cha và một gen từ mẹ của bạn. Nếu bạn được di truyền:
Trẻ sinh ra với hai gen beta hemoglobin bị đột biến thường khỏe mạnh khi mới sinh nhưng sẽ phát triển các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời. Một dạng nhẹ hơn, được gọi là thalassemia thể trung gian, cũng có thể do hai gen đột biến.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia bao gồm:
Tham khảo thêm bài viết: 3 biện pháp phòng thiếu máu thiếu sắt khi mang thai
Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng bao gồm:
Trong trường hợp mắc thalassemia nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:
Trong hầu hết các trường hợp, bạn không thể ngăn ngừa bệnh thalassemia. Nếu bạn bị bệnh thalassemia hoặc nếu bạn mang gen bệnh thalassemia, hãy cân nhắc nói chuyện với bác sĩ tư vấn di truyền để được hướng dẫn nếu bạn muốn có con.
Có một hình thức chẩn đoán sử dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản, sàng lọc phôi thai ở giai đoạn đầu để tìm đột biến gen kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Quy trình này liên quan đến việc lấy trứng trưởng thành và thụ tinh với tinh trùng trong đĩa trong phòng thí nghiệm. Phôi được kiểm tra các gen khiếm khuyết và chỉ những phôi không có khiếm khuyết di truyền mới được cấy vào tử cung.
Điều này có thể giúp các bậc cha mẹ mắc bệnh thalassemia hoặc những người mang gen huyết sắc tố khiếm khuyết có thể sinh con khỏe mạnh.
Trong trường hợp muốn được tư vấn chi tiết thêm về Bệnh thalassemia hoặc kiểm tra tình trạng thiếu máu của bản thân, mời bạn liên hệ Phòng khám chuyên khoa Dinh dưỡng VIAM trực thuộc Viện Y học ứng dụng Việt Nam qua Hotline: 0935183939 hoặc 02436335678
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, nhận biết và những lưu ý
Nhiễm ký sinh trùng có thể dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe như các triệu chứng về tiêu hóa không rõ nguyên nhân, ngứa, thiếu máu, đau cơ và khớp, ăn không thấy no,… Cùng tìm hiểu về 10 dấu hiệu cho thấy có thể bạn đang nhiễm ký sinh trùng qua bài viết sau đây!
Nước dừa có thành phần dinh dưỡng đặc biệt và nhiều lợi ích cho sức khỏe như cung cấp chất điện giải, giúp hạ huyết áp... Đây là lý do nước dừa ngày càng trở thành lựa chọn phổ biến của nhiều người.
Dù là trà đen, trà xanh, trà trắng hay trà ô long, trà nóng hay trà đá đều có nguồn gốc từ cây trà, Camellia sinensis. Nhưng trà thảo mộc thì khác. Trà thảo mộc bắt nguồn từ việc ngâm nhiều loại hoa, lá hoặc gia vị trong nước nóng. Hầu hết các loại trà này đều không có caffeine. Bạn có thể bắt đầu bằng những túi trà làm sẵn hoặc ngâm các nguyên liệu rời và sau đó lọc bỏ bã.
Nhiều người thực hiện thải độc cơ thể theo hướng dẫn truyền miệng và trên các nền tảng xã hội... và hiện nay đang dấy lên trào lưu thải độc bằng nước cốt chanh. Vậy sự thật về phương pháp thải độc này như thế nào?
Dầu dừa là một chất dưỡng ẩm tự nhiên. Nhiều người bị chàm nhận thấy dầu dừa có tác dụng làm dịu da và giảm các triệu chứng như khô và ngứa.
Chất béo thường bị mang tiếng xấu mỗi khi nói về chế độ dinh dưỡng vì cho rằng đó là nguyên nhân gây bệnh tim mạch, tiểu đường hay béo phì. Quan niệm cắt bỏ hoàn toàn chất béo khỏi bữa ăn đã từng phổ biến trong một số khuyến nghị dinh dưỡng. Thực tế, không phải tất cả các chất béo đều có hại.
Mật ong với nghệ có thể được dùng cùng nhau trong chế độ ăn hằng ngày và thực phẩm bổ sung, vậy tác dụng của chúng có mạnh hơn khi kết hợp?
Du lịch là dịp để khám phá thiên nhiên, trải nghiệm văn hóa và tận hưởng những khoảnh khắc thư giãn. Tuy nhiên, bên cạnh những điều thú vị, các chuyến đi đôi khi cũng tiềm ẩn những rủi ro nhỏ nhưng phiền toái, chẳng hạn như những vết thương do côn trùng cắn