8 điều bạn cần biết về hội chứng teo cơ xơ cứng một bên (ALS)

Trong khi Hawking phát bệnh khi ngoài 20 tuổi, phần lớn bệnh nhân teo cơ xơ cứng một bên (ALS) được chẩn đoán ở giai đoạn trung niên – thường thường khi ngoài 50 tuổi. Hawking sắp bước sang tuổi thứ 75 và đã sống cùng căn bệnh này hàng thập kỉ. Thông thường bệnh nhân sẽ tử vong trong 4 đến 5 năm. Hawking là một trường hợp ngoại lệ.

Dưới đây là một số điều bạn cần biết về ALS

Bắt đầu bằng việc cơ yếu dần.

Khi tế bào thần kinh bắt đầu chết do ALS, triệu chứng đầu tiên thường là yếu cơ, có thể diễn ra ở bất kì phần nào trên cơ thể bệnh nhân, nhưng có xu hướng xảy ra đầu tiên ở bàn tay, bàn chân hoặc miệng.

Một số người có thể thấy khó khi di chuyển chân hoặc trượt ngã. Trường hợp khác các tay có thể vụng về hơn chẳng hạn khó khăn khi mở khóa. Nói lắp hoặc các vấn đề khi noi cũng là một trong những triệu chứng sớm.
Với mỗi trường hợp, cơ bị yếu sẽ tồi tệ hơn và lan tới phần khác cơ thể.

Bệnh không gây đau đớn.

Mất khối lượng và chức năng cơ sẽ không gây đau ở bệnh nhân. Một số bệnh nhân có thể thấy khó chịu khi không thể đổi tư thế và cả ngày ngồi trên xe lăn hoặc giường. Nhưng ALS hiếm khi gây đau.

Có tỉ lệ tử vong cao.

Trong khi một vài bệnh nhân ALS giống Hawking—sống sót với phiên bản tiến triển chậm của bệnh này qua nhiều năm-phần lớn bệnh nhân mất chức năng vận động nhanh chóng, lâu dần dẫn đến các vấn đề về ăn hoặc thở.

Bệnh nhân ALS nặng có thể chết đói nếu ngừng nhận thức ăn bằng ống xông thực quản. Nhưng điển hình người bệnh tử vong do ngạt thở vì cơ cho việc hô hấp bị liệt.

Phổ biến nhưng chưa được nhận thức đầy đủ.

Khoảng 35.000 người Mỹ bị ALS. Tỉ lệ này là 1 đến 2 trên 100.000 người. 

Bệnh có khả năng di truyền. Nếu bạn có người thân bị ALS, bạn sẽ có nguy cơ bị bệnh. Một số nghiên cứu tìm ra mối liên quan giữa hút thuốc và bệnh.

Đối với phần lớn người bệnh, bệnh xảy đến bất ngờ. Nguyên nhân vì sao bệnh tiến triển thì chưa rõ ràng, dường như do đa yếu tố mà chúng ta chưa hiểu hết.

Hầu như không có lựa chọn điều trị.

Không có cách chữa ALS.  Hiện nay có một loại thuốc được FDA chấp nhận có thể kéo dài sự sống trung bình 3 tháng.

Các lựa chọn điều trị khác bao gồm chăm sóc giảm nhẹ để giúp người bệnh đối phó với triệu chứng. Nhưng chúng sẽ không làm giảm hay làm chậm diễn biến các triệu chứng. . 

Các bài tập tăng cường thể lực không những không giúp cải thiện cơ mà có xư hướng làm nhanh quá trình thoái hóa vì khiến các cơ bị phá hủy.

Chẩn đoán ALS có thể khó khăn.

Nếu một bệnh nhân có các triệu chứng như trên, người đó thường sẽ làm một bài kiểm tra thần kinh tổng quát để tìm ra dấu hiệu khác.

Bệnh nhân có thể phản xạ nhanh hoặc hiếu động ở một số phần cơ thể nhất định và họ thường không thể tự nhận ra. Chúng ta có thể nghiên cứu hình ảnh hoặc xét nghiệm máu để tìm bằng chứng ủng hộ điều trị ALS. Nhưng hiện nay không có xét nghiệm chắc chắn 100% kết quả.

Các phương pháp điều trị tốt hơn đang được nghiên cứu – nhưng bạn sẽ không thể tìm thấy trên mạng.

Luôn có “3 hoặc 4” thuốc ALS mới ở một vài giai đoạn thử nghiệm. Nhưng bởi vì bệnh này ít được biết đến nên khó phát triển các lựa chọn điều trị tốt.

Khác với thuốc kéo dài sự sống 3 tháng đã nêu trên, không có thuốc nào khác có cho thấy hiệu quả. Nhưng việc điều trị ALS vẫn đang được nghiên cứu. Một trong những nỗ lực gần đây đã cần đến tế bào gốm để giúp một bệnh nhân ALS có thể đi bộ trở lại.

Vì tính tàn khốc của bệnh và thiếu lựa chọn điều trị, nhiều bệnh nhân tìm phương pháp chữa bệnh qua mạng. Họ có thể dành tiền và thời gian qua trực tuyến để đổi lấy phương pháp mà các bác sĩ biết rằng nó không hiệu quả hoặc gây hại cho sức khỏe.