Lý giải hội chứng đầu to

Một em bé sơ sinh với cái đầu có kích cỡ như đầu của một người lớn không chỉ là dị tật mà còn là một dạng bệnh lý hiếm gặp vừa được các nhà khoa học Anh nghiên cứu làm rõ. Hội chứng đầu to (Alobar holoprosencephaly (HPE)) được xem là dạng bệnh lý đáng sợ đối với thai nhi và thai phụ.

Trường hợp của bé Reuben

Trong thế kỷ 21, các nhà khoa học đã phát hiện một số bệnh nhân với tình trạng não phát triển lệch lạc không theo đúng quá trình hình thành não bộ, gây ra sự hình thành lượng chất lỏng lớn trong não, tương tự như tình trạng não úng thủy. Trường hợp của bé Reuben Disley -  người Anh là một điển hình của căn bệnh não hiếm gặp này.

Ngay từ đầu khi siêu âm, phát hiện thấy biểu hiện lạ của thai nhi, các bác sĩ tại Bệnh viện Hoàng gia Bolton (Anh) đã tiến hành theo dõi kích cỡ đầu Reuben một cách cẩn thận khi bé còn nằm trong bụng mẹ. Từ tuần thứ 32 đến tuần thứ 34, họ nhận thấy một hiện tượng lạ: kích thước chu vi đầu của bé đã tăng 7cm. Đến tuần thứ 34, các bác sĩ đã buộc phải sử dụng phương pháp mổ sinh vào ngày 3/6/2016 để giúp bé chào đời.

Khi mới sinh, bé có kích thước hộp sọ là 44cm, trong khi kích thước hộp sọ trung bình của một phụ nữ trưởng thành là 55cm và 57cm đối với nam giới.

11 tuần tuổi, Reuben Disley được chẩn đoán đã mắc phải chứng alobar holoprosencephaly (HPE) với hiện tượng não phát triển bất thường. HPE là một chứng bệnh nguy hiểm mà theo các bác sĩ hầu hết bệnh nhân mắc HPE không sống nổi qua 6 tháng tuổi. HPE ước tính xuất hiện với tỉ lệ thấp cứ 7.500 em bé được sinh ra thì có 1 trường hợp bị mắc HPE.

Trước đó, dì của bé Reuben là Lydia Rankin cũng được sinh ra với tình trạng này và đã sống được đến 5 tuổi. Tuy nhiên, khi sự tích tụ của chất lỏng trong não đến mức cao, kích thước phần đầu liên tục tăng lên, trẻ gần như không bao giờ có thể phát triển lại bình thường.

HPE còn gây tràn dịch não, làm cho phần sọ sưng lên. Dưới máy quét cộng hưởng từ trường - MRI: hình dạng não bộ của bệnh nhân HPE nhìn chung đều giống nhau đó là phần não khá nhiều. Tại Bệnh viện Hoàng gia Bolton, HPE được xem là căn bệnh di truyền hiếm gặp, ít khi tấn công hai thế hệ liên tục, song trong trường hợp của gia đình bé Reuben, tình trạng này đã tái diễn liên tục hai thế hệ gây bất ngờ cho giới khoa học và gia đình bệnh nhân.

Để điều trị kéo dài sự sống cho bệnh nhân HPE, các bác sĩ tại Bệnh viện Hoàng gia Bolton dùng biện pháp phẫu thuật để lấy các chất lỏng dư thừa ra khỏi não của bệnh nhân. Phẫu thuật hút chất lỏng dư thừa phải được tiến hành từ 3 đến 6 tuần một lần.

HPE là gì?

Theo giới khoa học, HPE là một bất thường bẩm sinh mà xảy ra trong giai đoạn đầu của em bé đang phát triển trong bụng mẹ. Phần phía trước não bộ của bé không phát triển thành các vùng rõ ràng riêng biệt mà hòa vào với phần não còn lại. Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng của não.

Trẻ được chẩn đoán bị bệnh này thường có một cái đầu nhỏ, tình trạng chất lỏng gia tăng quá mức trong não, sứt môi và sẽ gặp nhiều khó khăn trong hoạt động học tập, dễ bị các cơn động kinh, các vấn đề nội tiết tố hoặc các vấn đề về tim, xương, ruột hoặc bàng quang khác nhau. Nghiên cứu tình trạng bệnh ở bệnh nhân Lydia và Reuben, các bác sĩ phát hiện thấy: có hiện tượng tràn dịch não.

Nguyên nhân gây ra hội chứng HPE  hiện vẫn chưa được làm rõ. Bệnh chỉ có thể phát hiện sớm nhất qua siêu âm chẩn đoán thai nhi ở tuần thứ 18 - 20. Nghiên cứu cũng cho thấy: chỉ có 3% các em bé được chẩn đoán bị bệnh này trong thời kỳ thai nghén có thể sống sót cho đến khi được sinh ra. Trong khi đó, những trường hợp tồn tại cho đến khi sinh thường không thể sống sót qua 6 tháng đầu đời.

Trường hợp trẻ có thể sống sót trong những năm đầu đời, những bệnh nhân HPE sẽ không thể học cách đi lại cũng như phát triển khả năng ngôn ngữ giống như những trẻ bình thường. Đến nay, chưa có biện pháp điều trị cho hội chứng này. Đối với y học, HPE là một tình trạng nghiêm trọng và việc điều trị được dựa trên việc cải thiện triệu chứng và hỗ trợ thích hợp để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhi.

Tuy nhiên, do mức độ nghiêm trọng của tình trạng này, các bác sĩ khuyên thai phụ và gia đình nên lựa chọn cách đình chỉ thai kỳ nếu phát hiện sớm tình trạng HPE ở thai nhi.

Trong thời gian tới, các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu nhằm làm rõ bản chất của HPE, giúp sớm tìm ra cách phòng ngừa cũng như điều trị hiệu quả căn bệnh này trong tương lai.