Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Dị tật Chiari

Dị tật Chiari là một dạng dị tật bẩm sinh, gây ra bởi sự kéo dài của cấu trúc não tới tủy sống. Chứng bệnh này thường xuất hiện ngay từ khi còn ở giai đoạn bào thai và gây ra những hậu quả nặng nề đối với sinh hoạt hằng ngày của trẻ.

Dị tật Chiari là những khiếm khuyết về cấu trúc ở tiểu não. Đó là phần não có chức năng kiểm soát sự cân bằng. Một số người mắc dị tật Chiari có thể không có triệu chứng. Số còn lại có thể có các triệu chứng như:

  • Chóng mặt
  • Yếu cơ
  • Liệt
  • Có các vấn đề về thị lực
  • Đau đầu
  • Vấn đề về sự cân bằng và phối hợp

Dị tật Chiari ảnh hưởng đến nữ giới nhiều hơn nam giới.

Các nhà khoa học từng tin rằng dị tật Chiari chỉ xảy ra ở 1 trên 1.000 ca sinh. Nhưng việc áp dụng phổ biến các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ đã cho thấy tình trạng này có thể phổ biến hơn nhiều.

Tuy nhiên, việc ước tính chính xác tỷ lệ rất khó khăn. Bởi một số trẻ sinh ra mắc bệnh này không bao giờ phát triển các triệu chứng hoặc không phát triển các triệu chứng cho đến khi chúng đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Nguyên nhân gây ra dị tật Chiari

Dị tật Chiari thường do khiếm khuyết cấu trúc trong não và tủy sống. Những khiếm khuyết này phát triển trong quá trình phát triển của thai nhi. Do đột biến gen hoặc chế độ ăn uống của người mẹ thiếu một số chất dinh dưỡng nhất định, khoảng trống xương lõm vào ở đáy hộp sọ nhỏ bất thường. Kết quả là hình thành áp lực tại tiểu não. Điều này ngăn chặn dòng chảy của dịch não tủy. Đây là một loại chất lỏng bao quanh và bảo vệ não và tủy sống.

Hầu hết các dị tật Chiari xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Các trường hợp hình thành bệnh trong quá trình phát triển của trẻ thường hiếm gặp hơn. Điều này có thể xảy ra khi lượng dịch não tủy bị rút đi quá nhiều vì các nguyên nhân:

  • Chấn thương
  • Sự nhiễm trùng
  • Tiếp xúc với các hóa chất độc hại

Đọc thêm tại bài viết: Bảo vệ trẻ khỏi nguy cơ dị tật ống thần kinh

Các dạng dị tật Chiari

Có bốn dạng dị tật Chiari

Loại I. Đây là dạng thường gặp nhất ở trẻ em. Ở dạng này, phần dưới của tiểu não, không phải thân não, kéo dài vào một lỗ ở đáy hộp sọ. Lỗ mở được gọi là lỗ lớn xương chẩm. Bình thường chỉ có tủy sống đi qua lỗ này. Loại I là dạng dị tật Chiari duy nhất có thể mắc phải.

Loại II. Dạng này thường chỉ thấy ở trẻ em sinh ra bị tật nứt đốt sống. Tật nứt đốt sống là sự phát triển không hoàn chỉnh của tủy sống và/hoặc lớp vỏ bảo vệ. Loại II còn được gọi là dị tật Chiari "cổ điển" hoặc dị tật Arnold-Chiari. Trong dị tật Chiari loại II, cả tiểu não và thân não đều kéo dài vào lỗ chẩm.

Loại III. Đây là dạng dị tật Chiari nghiêm trọng nhất, liên quan đến sự nhô ra hoặc thoát vị của tiểu não và thân não qua lỗ chẩm và vào tủy sống. Dạng này thường gây ra các khuyết tật thần kinh nghiêm trọng. Loại III là loại hiếm.

Loại IV. Dạng này liên quan đến tiểu não chưa hoàn chỉnh hoặc chưa phát triển. Nó đôi khi liên quan đến các phần tiếp xúc của hộp sọ và tủy sống. Loại IV là loại hiếm. Ngoài tật nứt đốt sống, các tình trạng khác đôi khi liên quan đến dị tật Chiari bao gồm:

  • Não úng thủy: Sự tích tụ quá nhiều dịch não tủy trong não.
  • Bệnh rỗng tủy: Một tình trạng rối loạn trong đó u nang phát triển trong ống trung tâm của tủy sống.
  • Hội chứng dây buộc: Một rối loạn tiến triển trong đó tủy sống tự dính vào xương cột sống.
  • Độ cong cột sống: Tình trạng này bao gồm các điều kiện như:
    • Vẹo cột sống (uốn cong cột sống sang trái hoặc phải)
    • Kyphosis (cột sống bị uốn cong về phía trước)

Đọc thêm tại bài viết: Não úng thủy: triệu chứng gặp phải ở các lứa tuổi

Các triệu chứng của dị tật Chiari

Dị tật Chiari có liên quan đến một loạt các triệu chứng khác nhau tùy theo loại.

Dị tật Chiari loại I thường không gây ra triệu chứng. Hầu hết những người mắc bệnh này thậm chí không biết rằng họ mắc bệnh trừ khi được phát hiện tình cờ trong quá trình chẩn đoán hình ảnh. Nhưng nếu dị tật nghiêm trọng, loại I có thể gây ra các triệu chứng như:

  • Đau từ phía sau đầu đến cổ, thường phát triển nhanh chóng và tăng cường với bất kỳ hoạt động nào làm tăng áp lực trong não, chẳng hạn như ho và hắt hơi.
  • Chóng mặt và các vấn đề về thăng bằng và phối hợp
  • Khó nuốt
  • Chứng ngưng thở khi ngủ

Hầu hết trẻ sinh ra bị dị tật Chiari loại II đều bị não úng thủy. Trẻ lớn hơn mắc dị tật Chiari loại II có thể bị đau đầu liên quan đến:

  • Ho hoặc hắt hơi
  • Hoạt động cúi xuống
  • Những hoạt động thể lực khó
  • Khó khăn trong việc đi tiểu

Một số triệu chứng phổ biến nhất có liên quan đến các vấn đề về chức năng của dây thần kinh trong thân não. Bao gồm:

  • Dây thanh âm yếu
  • Khó nuốt
  • Nhịp thở không đều
  • Những thay đổi nghiêm trọng trong chức năng của dây thần kinh ở cổ họng và lưỡi

Điều trị dị tật Chiari

Nếu nghi ngờ dị tật Chiari, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra sức khỏe tổng thể. Đồng thời, các chức năng chịu sự kiểm soát của tiểu não và tủy sống cũng được kiểm tra. Các chức năng này bao gồm:

  • Thăng bằng
  • Chạm
  • Phản xạ
  • Cảm giác
  • Kỹ năng vận động

Bác sỹ có thể yêu cầu xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như:

  • Chụp X Quang
  • Chụp cắt lớp vi tính
  • Chụp cộng hưởng từ

Chụp cộng hưởng từ là kĩ thuật thường được sử dụng nhất để chẩn đoán dị tật Chiari.

Nếu dị tật Chiari không gây ra triệu chứng và không ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày thì không cần điều trị. Trong các trường hợp khác, thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng như đau.

Phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất có thể khắc phục các khiếm khuyết chức năng hoặc ngăn chặn sự tiến triển của tổn thương hệ thần kinh trung ương.

Trong cả dị tật Chiari loại I và loại II, mục tiêu của phẫu thuật là:

  • Giảm áp lực lên não và tủy sống
  • Thiết lập lại sự lưu thông bình thường của chất lỏng trong và xung quanh các khu vực

Đọc thêm tại bài viết: Hiểu thêm về dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Ở người lớn và trẻ em bị dị tật Chiari, một số loại phẫu thuật có thể được thực hiện. Bao gồm:

  • Phẫu thuật giải nén hố sau. Điều này liên quan đến việc loại bỏ một phần nhỏ của đáy hộp sọ và đôi khi là một phần của cột sống để điều chỉnh cấu trúc xương không đều. Bác sĩ phẫu thuật cũng có thể mở rộng màng cứng. Đó là lớp vỏ vững chắc của các mô não và tủy sống. Điều này tạo thêm không gian cho dịch não tủy lưu thông.
  • Đốt điện. Phương pháp này sử dụng dòng điện tần số cao để thu nhỏ phần dưới của tiểu não.
  • Phẫu thuật cắt bỏ cột sống. Đây là việc loại bỏ một phần vòm xương của ống sống. Điều này làm tăng kích thước của ống tủy và giảm áp lực lên tủy sống và rễ thần kinh.

Các thủ tục phẫu thuật bổ sung có thể cần thiết để điều chỉnh các tình trạng liên quan đến dị tật Chiari như não úng thủy. Phẫu thuật có thể giúp giảm đáng kể các triệu chứng và kéo dài thời gian thuyên giảm các triệu chứng.

Hải Yến - Viện Y học Ứng dụng Việt Nam - Theo WebMD
Bình luận
Tin mới
  • 01/07/2025

    Sự thật về phương pháp thải độc bằng nước cốt chanh

    Nhiều người thực hiện thải độc cơ thể theo hướng dẫn truyền miệng và trên các nền tảng xã hội... và hiện nay đang dấy lên trào lưu thải độc bằng nước cốt chanh. Vậy sự thật về phương pháp thải độc này như thế nào?

  • 01/07/2025

    Cách sử dụng dầu dừa điều trị chàm

    Dầu dừa là một chất dưỡng ẩm tự nhiên. Nhiều người bị chàm nhận thấy dầu dừa có tác dụng làm dịu da và giảm các triệu chứng như khô và ngứa.

  • 01/07/2025

    Vai trò của chất béo trong chế độ ăn lành mạnh

    Chất béo thường bị mang tiếng xấu mỗi khi nói về chế độ dinh dưỡng vì cho rằng đó là nguyên nhân gây bệnh tim mạch, tiểu đường hay béo phì. Quan niệm cắt bỏ hoàn toàn chất béo khỏi bữa ăn đã từng phổ biến trong một số khuyến nghị dinh dưỡng. Thực tế, không phải tất cả các chất béo đều có hại.

  • 30/06/2025

    Dùng nghệ và mật ong cùng nhau có tăng lợi ích không?

    Mật ong với nghệ có thể được dùng cùng nhau trong chế độ ăn hằng ngày và thực phẩm bổ sung, vậy tác dụng của chúng có mạnh hơn khi kết hợp?

  • 30/06/2025

    Nhận biết và xử lý vết thương do côn trùng cắn khi đi du lịch

    Du lịch là dịp để khám phá thiên nhiên, trải nghiệm văn hóa và tận hưởng những khoảnh khắc thư giãn. Tuy nhiên, bên cạnh những điều thú vị, các chuyến đi đôi khi cũng tiềm ẩn những rủi ro nhỏ nhưng phiền toái, chẳng hạn như những vết thương do côn trùng cắn

  • 29/06/2025

    Sữa nguyên chất có dinh dưỡng, lợi ích và rủi ro gì?

    Sữa là nguồn dinh dưỡng quan trọng nên có trong chế độ ăn hằng ngày, trong đó sữa nguyên chất được đánh giá là nguồn cung cấp protein tốt. Tìm hiểu về dinh dưỡng, lợi ích và rủi ro khi tiêu thụ sữa nguyên chất.

  • 29/06/2025

    Làm thế nào để bỏ thói quen dùng điện thoại

    Một số ứng dụng có thể cho bạn biết bạn dành bao nhiêu thời gian cho điện thoại và bạn dành bao nhiêu thời gian cho từng ứng dụng. Ngay cả khi bạn không nghĩ rằng mình sử dụng điện thoại quá nhiều, việc nhìn thấy những con số thống kê tần suất sử dụng có thể khiến bạn muốn đặt điện thoại xuống.

  • 29/06/2025

    Điểm danh 5 loại dầu thực vật mang lại lợi ích sức khỏe tuyệt vời

    Chất béo thường bị hiểu lầm là “kẻ thù” của sức khỏe, đặc biệt là đối với tim mạch và cân nặng. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy không phải tất cả chất béo đều có hại. Ngược lại, một số loại chất béo tốt lại đóng vai trò thiết yếu trong việc duy trì năng lượng, hấp thụ vitamin và bảo vệ cơ thể khỏi viêm nhiễm. Trong đó, dầu ăn có nguồn gốc thực vật như dầu ô liu, dầu bơ, dầu mè... không chỉ mang lại hương vị phong phú cho món ăn mà còn cung cấp các acid béo có lợi cho tim mạch, não bộ và hệ miễn dịch.

Xem thêm