Đái tháo đường ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân và những lưu ý

1. Tổng quan bệnh đái tháo đường sơ sinh

Bệnh đái tháo đường sơ sinh không thường gặp nhưng gây rất nhiều khó khăn khi nhận biết và điều trị. Trên thực tế, không ít trẻ vì không được chẩn đoán đúng, chữa trị kịp thời nên đã tử vong. Hơn nữa, việc chẩn đoán đái tháo đường sơ sinh rất khó vì trẻ mắc bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng, chỉ có thể phát hiện khi xét nghiệm máu hoặc khi bệnh nhi đã rơi vào tình trạng hôn mê.

Đái tháo đường sơ sinh là bệnh lý liên quan đến rối loạn chuyển hoá đường trong máu ở trẻ sơ sinh, đây là bệnh hiếm gặp và đối tượng phát hiện là trẻ trước 6 tháng tuổi hoặc có thể đến 12 tháng tuổi. Bệnh lý này dễ xảy ra hơn với những trường hợp trẻ sinh non, thiếu tháng, nhiễm trùng hoặc có dùng thuốc. Đái tháo đường sơ sinh được chia thành 3 loại gồm: Đái tháo đường thoáng qua, đái tháo đường sơ sinh kéo dài và đái tháo đường kết hợp hội chứng.

2. Nguyên nhân đái tháo đường sơ sinh

Đái tháo đường sơ sinh làm cho đường máu ở trẻ tăng lên nhưng không rõ rệt. Phần lớn đái tháo đường sơ sinh là đái tháo đường type 1, đây là type đái tháo đường do di truyền khiến đảo tụy giảm khả năng tiết insulin. Cũng có những trường hợp đái tháo đường sơ sinh type 2 được phát hiện, hầu như do chế độ ăn uống và béo phì.

Theo một nghiên cứu, đái tháo đường ở trẻ sơ sinh có đến 90% nguyên nhân là do đột biến gen. Tuy vậy, phác đồ điều trị đái tháo đường sơ sinh rất khác nhau ở các bệnh viện, trung tâm, quốc gia và khu vực trên thế giới.

Đái tháo đường sơ sinh là bệnh hiếm gặp, thường được phát hiện khi trẻ trước 6 tháng tuổi.

Các nhà nghiên cứu cho rằng yếu tố nguy cơ mang tính di truyền, gen. Trẻ có bố mẹ hoặc anh chị em mắc đái tháo đường type 1 sẽ có nguy cơ cao bị đái tháo đường sơ sinh hơn. Nguyên nhân là do một số gen di truyền quyết định nguy cơ bị đái tháo đường ở trẻ, những gen này sẽ được kích hoạt nếu gặp các yếu tố nguy cơ thúc đẩy khác. Một vài nguyên cứu dịch tễ ở Mỹ đã cho thấy, trẻ da trắng gốc Tây Ban Nha có nguy cơ mắc đái tháo đường sơ sinh thấp hơn trẻ ở chủng tộc khác. Một vài nghiên cứu khác lại chỉ ra người da trắng có tỷ lệ mắc đái tháo đường type 1 cao hơn.

Ngoài ra, nếu trẻ bị nhiễm một số chủng loại virus có thể sẽ kích hoạt quá trình tự miễn ở đảo tụy làm giảm sản xuất insulin dẫn đến đái tháo đường.

3. Dấu hiệu đái tháo đường ở trẻ sơ sinh

Đái tháo đường sơ sinh là bệnh lý tương đối khó phát hiện. Vì vậy, mẹ cần lưu ý những biểu hiện bất thường của con dù là nhỏ nhất. Một số triệu chứng, dấu hiệu có thể nghi ngờ đường máu của trẻ không ổn định mẹ cần chú ý là trẻ bú nhiều, dễ khát nước, đi tiểu nhiều. Đây là một trong những triệu chứng điển hình dễ thấy nhất của đái tháo đường sơ sinh. Nồng độ đường trong máu cao hơn bình thường làm nước ở các tế bào sẽ thoát ra ngoài để cân bằng. Vì vậy, tế bào thiếu nước, mất nước khiến trẻ thấy khát và uống nhiều nước để bù lại.

Bên cạnh đó, khi lượng đường trong máu tăng cao, vượt qua ngưỡng lọc và tái hấp thu của thận dẫn đến trẻ đi tiểu nhiều và có thể có kiến bu ở nước tiểu.

Đái tháo đường sơ sinh làm ảnh hưởng đến khả năng chuyển glucose vào thế bào. Từ đó, tế bào thiếu glucose cho quá trình tổng hợp năng lượng làm trẻ cảm thấy mệt mỏi và hay đói. Trẻ mắc đái tháo đường sơ sinh thường có biểu hiện mệt mỏi, ủ rũ bởi thiếu năng lượng hoạt động.

Đái tháo đường sơ sinh khiến trẻ cảm thấy mệt mỏi vì vậy sẽ ngủ nhiều hơn bình thường. Trẻ đái tháo đường sơ sinh có thể ngủ nhiều hơn 3 - 4 tiếng mỗi ngày.

Trẻ bị đái tháo đường sơ sinh thường xuyên quấy khóc.

Quấy khóc bất thường và nhiều lần trong ngày cũng là dấu hiệu bố mẹ cần để ý trẻ. Nếu trẻ dễ quấy khóc kèm theo một hoặc một vài triệu chứng khác dưới đây ba mẹ cần cho trẻ đi khám để phát hiện.

Mặc dù ăn nhiều nhưng đường không được chuyển vào tế bào để tạo năng lượng. Vì vậy, cơ thể trẻ phải tự thoái hóa protein hay mô mỡ để tạo năng lượng sống cho trẻ. Điều này dẫn đến trẻ ăn nhiều nhưng không tăng cân thận chí có thể sút cân bất thường.

Đái tháo đường sơ sinh thường tiến triển âm thầm, những triệu chứng kể trên cha mẹ có thể nhầm với những hiện tượng sinh lý bình thường. Tuy nhiên, khi trẻ đã xuất hiện những triệu chứng sau đây, trẻ có thể đã bị đái tháo đường ở giai đoạn nặng: Co giật, hôn mê. Ngủ lơ mơ, khó đánh thức. Dễ nhiễm trùng. Sốt dai dẳng kéo dài.

Theo khuyến cáo của chuyên gia, nếu thấy trẻ có một trong những biểu hiện kể trên cha mẹ nên đưa trẻ đi khám sớm để kịp thời phát hiện đái tháo đường sơ sinh.

Đái tháo đường sơ sinh có thể cần được tiêm insulin để duy trì đường huyết ổn định.

4. Điều trị đái tháo đường sơ sinh

Để điều trị đái tháo đường sơ sinh cần đảm bảo duy trì 2 yếu tố tiên quyết là duy trì đường huyết ở mức ổn định. Đảm bảo trẻ phát triển thể chất một cách bình thường.

Để duy trì đường huyết ổn định ở trẻ, trẻ cần được tiêm Insulin đúng liều lượng và thời gian. Đồng thời, bác sĩ sẽ kiểm tra đường huyết của trẻ 4 - 5 lần mỗi ngày để điều chỉnh lượng insulin phù hợp. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp trẻ không nhất thiết phải tiêm Insulin.

Song song với đó, trẻ có thể cần được xét nghiệm gen, ADN để tìm gen đột biến hoặc gen di truyền liên quan đến đái tháo đường. Tuy nhiên, đây là phương pháp tương đối phức tạp và tốn kém.

Bên cạnh duy trì đường huyết, chế độ dinh dưỡng cho trẻ là vô cùng quan trọng. Trẻ đái tháo đường cần được cung cấp đầy đủ 4 nhóm chất là tinh bột, chất béo, chất đạm và vitamin. Trong đó, chất đường bột nên giảm khoảng 10%. Thay thế vào đó là nhóm chất khác có cùng lượng calo cung cấp.

Đái tháo đường sơ sinh được đánh giá là bệnh lý nguy hiểm cho trẻ. Bệnh diễn biến âm thầm, khó phát hiện. Thông thường, những biểu hiện của đái tháo đường sơ sinh giai đoạn sớm rất dễ bị cha mẹ bỏ qua. Các triệu chứng này khá giống tình trạng ốm vặt bình thường. 

Ngoài ra, đái tháo đường sơ sinh là bệnh khó chẩn đoán bởi không phải cơ sở y tế nào cũng đủ trình độ chuyên môn nếu chỉ thăm khám thông thường. Phụ huynh nên cho trẻ kiểm tra đường máu tại những bệnh viện lớn khi trẻ có những triệu chứng bất thường.

Thăm khám chẩn đoán đái tháo đường sơ sinh sớm là rất quan trọng, bởi hầu như những trường hợp trẻ sơ sinh được phát hiện đái tháo đường thì đã ở giai đoạn muộn và nguy kịch. Điều này gây khó khăn trong điều trị và nguy hiểm đến tính mạng của trẻ.

Tóm lại, cha mẹ cần lưu ý những dấu hiệu bất thường của con, đặc biệt là những triệu chứng đã kể trên. Bên cạnh đó, phụ huynh cần cho trẻ khám sức khỏe định kỳ để phát hiện bệnh sớm.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Trẻ sơ sinh của bà mẹ đái tháo đường: Không chỉ vấn đề đường huyết.