BỆNH XƠ CỨNG BÌ: NHỮNG ĐIỂM CẦN LƯU Ý

Bệnh xơ cứng bì là gì?

Bệnh xơ cứng bì, tên gọi đầy đủ trong y học là bệnh xơ cứng bì hệ thống tiến triển, là một bệnh tự dị ứng không rõ căn nguyên, đặc trưng bởi tình trạng dầy và cứng da do sự tích luỹ các chất tạo keo, liên quan đến nhiều cơ quan trong cơ thể bao gồm ống tiêu hoá, tim, phổi, thận và mạch máu. Như tên gọi của bệnh, xơ cứng bì thường tiến triển nặng dần trong nhiều năm. Tần xuất xuất hiện hàng năm của bệnh khoảng 19 ca/ 1 triệu người.

Mặc dù các nhà khoa học chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây bệnh của xơ cứng bì nhưng có thể khẳng định rằng đây không phải là một bệnh lây nhiễm hoặc di truyền từ bố mẹ sang con cái.

Người ta nghi ngờ rằng bệnh xơ cứng bì gây ra do sự phối hợp của nhiều yếu tố: 

1/ Hoạt tính bất thường của hệ miễn dịch: trong xơ cứng bì, hệ miễn dịch kích thích các tế bào xơ non sản xuất ra quá nhiều chất tạo keo, các chất này lắng đọng xung quanh các tế bào, mạch máu, nội tạng và gây tổn thương xơ hoá tại nơi lắng đọng. 

2/ Cấu trúc gen: một số gen có vai trò quan trọng trong sự phát sinh và tiến triển của bệnh xơ cứng bì. 

3/ Các kích thích trong môi trường: việc tiếp xúc với một số yếu tố trong môi trường như các loại siêu vi trùng, các chất keo hoá học và một số loại dung môi hữu cơ trong một thời gian kéo dài có thể gây ra xơ cứng bì.

 4/ Yếu tố nội tiết: trong nhóm tuổi từ 30-55, tỷ lệ xơ cứng bì ở nữ giới cao hơn ở nam giới 7-12 lần, do đó người ta nói đến vai trò của các hormon sinh dục nữ, đặc biệt là estrogen, trong sự phát sinh của bệnh xơ cứng bì.

Có mấy thể bệnh xơ cứng bì?

Dựa vào mức độ của tổn thương da, xơ cứng bì được chia làm 2 thể là xơ

cứng bì khu trú và xơ cứng bì lan toả. Trong thể thứ nhất, tổn thương da khu trú ở mặt và ngọn chi, tiến triển chậm và ít có tổn thương nội tạng nặng, biến chứng nguy hiểm nhất là tăng áp động mạch phổi và xơ đường mật. Thể thứ 2 thường có tổn thương da trên diện rộng ở mặt, gốc chi và thân mình, kèm theo có tổn thương ở đường tiêu hoá, tim, thận và phổi.

Ai có thể bị mắc xơ cứng bì?

Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mọi giới và chủng tộc, nhưng hay gặp nhất ở phụ nữ trong độ tuổi từ 30-50, bệnh cũng thường xảy ra hơn ở người Châu Á và Mỹ – Phi so với người châu Âu.

Những biểu hiện nào hay gặp trong xơ cứng bì?

Triệu chứngcủa xơ cứng bì rất đa dạng và phức tạp, người bệnh thường thấy mệt mỏi, chán ăn, gày sút cân, sốt nhẹ, tím buốt đầu chi và đau mỏi cơ khớp trong vài tuần đến vài tháng trước khi xuất hiện đầy đủ các triệu chứng. Triệu chứng ở da là những biểu hiện đặc trưng của xơ cứng bì, gặp ở hầu hết bệnh nhân và thường là lý do khiến người bệnh phải đi khám.

Da bị dầy cứng làm cho bề mặt da mất nếp nhăn, bộ mặt vô cảm, người bệnh khó há miệng, hạn chế vận động, da khô và hay bị ngứa, có thể kèm theo kèm theo có các đám rối loạn sắc tố loang nổ. Rất nhiều bệnh nhân có khô mắt, khô miệng, sưng đau khớp nhỡ và khớp lớn. Chứng co thắt mạch đầu chi (hiện tượng Raynaud) với biểu hiện xanh tím hoặc tái nhợt, tê buốt đầu chi cũng rất thường gặp trong xơ cứng bì, nếu không được điều trị, đầu chi sẽ bị hoại tử.

Các triệu chứng do tổn thương nội tạng thường rất đa dạng và nặng nề, xơ hoá niêm mạc đường tiêu hoá gây nuốt nghẹn, đầy bụng, rối loạn hấp thu, tổn thương ở phổi gây ho, đau ngực, khó thở, ở tim gây rối loạn nhịp tim, tức ngực, suy tim, ở thận gây phù, viêm cầu thận, suy thận, cao huyết áp. Các triệu chứng của xơ cứng bì thường tiến triển nặng dần trong 3-5 năm đầu tiên, sau đó bệnh sẽ đi vào giai đoạn ổn định trong nhiều năm.

Làm thế nào để chẩn đoán được xơ cứng bì?

Thông qua việc hỏi diễn biến bệnh và thăm khám người bệnh, các thầy thuốc có thể tìm ra được các triệu chứng của xơ cứng bì, điều này có ý nghĩa rất quan trọng trong chẩn đoán bệnh. Nói chung, chẩn đoán xơ cứng bì thường khá dễ dàng trong các trường hợp có dầy cứng da điển hình. Để khẳng định chẩn đoán, người thầy thuốc nên tiến hành xét nghiệm tìm các tự kháng thể hay gặp trong xơ cứng bì (kháng thể kháng nhân, kháng thể kháng Scl-70 và kháng thể kháng centromere) hoặc sinh thiết da.

Điều trị xơ cứng bì như thế nào?

Hiện nay, điều trị xơ cứng bì vẫn là một thách thức lớn đối với y học do sự phức tạp, đa dạng về triệu chứng và hiệu quả không rõ rệt của các thuốc kiểm soát bệnh. Nhằm mục tiêu kiểm soát dài hạn xơ cứng bì, rất nhiều thuốc đã được thử nghiệm nhưng đều không đem lại kết quả khả quan do kém hiệu quả hoặc độc tính quá cao, chỉ có D- Penicillamine, một loại thuốc điều hoà miễn dịch chứng minh hiệu quả làm mềm da và giảm tỷ lệ tử vong sau 2-5 năm sử dụng. Hiện nay, một số thuốc mới vẫn đang tiếp tục được thử nghiệm như Interferon gamma...

Với hiệu quả không rõ rệt của các thuốc kiểm soát bệnh, điều trị triệu chứng đóng vai trò hết sức quan trọng đối với xơ cứng bì. Do da khô và hay bị ngứa nên người bệnh xơ cứng bì cần tránh tắm nhiều và nên dùng các loại kem dưỡng da, làm ẩm da. Với chứng co thắt mạch đầu chi, người bệnh phải lưu ý giữ ấm, đặc biệt 2 bàn tay, tránh tiếp xúc với khói thuốc lá, dùng các thuốc giãn mạch như nifedipine, prazosin, nitroglycerin. Khi có loét đầu chi, cần vô trùng tốt vùng tổn thương để tránh bị nhiễm trùng.

Biểu hiện sưng đau khớp thường đáp ứng tốt với các thuốc chống viêm giảm đau hoặc corticoid liều thấp. Những bệnh nhân có trào ngược thực quản nên được dùng các thuốc ức chế tiết dịch vị như omeprazole và tránh sử dụng các thuốc gây hại cho dạ dầy.

Biểu hiện chướng bụng, ỉa chảy, giảm hấp thu do rối loạn nhu động ruột non gây loạn khuẩn đường ruột cần được điều trị bằng các thuốc kháng sinh phổ rộng như ampicillin, trimethoprim-sulfamethoxazole, metronidazole mỗi đợt 2 tuần. Triệu chứng do tổn thương các nội tạng như suy tim, rối loạn nhịp tim, xơ phổi, cao huyết áp, suy thận cũng được điều trị giống như trong các bệnh lý khác. Nói chung, bệnh hiếm khi tự khỏi, tỷ lệ sống trên 10 năm khoảng 50-60%.

Bệnh nhân xơ cứng bì có được mang thai?

Trước đây, bệnh nhân xơ cứng bì được khuyên không nên mang thai, tuy nhiên với những tiến bộ gần đây trong điều trị và những hiểu biết đầy đủ hơn về bệnh, lời khuyên cho người bệnh đã có những thay đổi. Mặc dù một số trường hợp có thể bị đẻ non nhưng rất nhiều bệnh nhân xơ cứng bì vẫn có thể mang thai và sinh nở một cách an toàn và con của họ cũng hoàn toàn khoẻ mạnh nếu họ được hướng dẫn đầy đủ và được theo dõi chặt chẽ.

Một lời khuyên quan trọng nhất là các bệnh nhân xơ cứng bì nên chờ đợi và theo dõi trong vài năm đầu của bệnh trước khi có thai, vì 3 -5 năm đầu là thời gian người bệnh có nguy cơ cao nhất bị các tổn thương nặng trong nội tạng, trong giai đoạn này, người bệnh không nên có thai. Nếu sau giai đoạn này, người bệnh không có các tổn thương nội tạng nặng, họ có thể mang thai một cách an toàn với sự theo dõi một cách chặt chẽ và thường xuyên của các thày thuốc.