U thần kinh đệm: Nhận biết, chẩn đoán, điều trị

1. Tổng quan u thần kinh đệm

Theo Tổ chức Y tế thế giới, u thần kinh đệm chiếm khoảng 40 – 70% các u nguyên phát nội sọ và được phân thành nhóm u bậc thấp và bậc cao. Các yếu tố nguy cơ của u thần kinh đệm, không có nguyên nhân rõ ràng. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng phổ biến hơn ở người lớn. Có nhiều khả năng ảnh hưởng đến nam giới hơn nữ giới, và người da trắng so với người Mỹ gốc Phi.

Các khối u thần kinh đệm là khối u não phổ biến nhất ở cả người lớn và trẻ em chiếm khoảng 25% u não ở trẻ em và 27% u não ở người lớn, chiếm 50% khối u thần kinh trung ương (não và tủy sống). Hầu hết các nghiên cứu đều cho thấy mức độ ác tính của u thần kinh đệm có xu hướng tăng theo tuổi.

Phân loại u thần kinh trung ương theo Tổ chức Y tế thế giới năm 2016 đã phân loại u thần kinh đệm dựa vào sự phân chia của tế bào, tăng sinh nội mạch, hoại tử tế bào như phân loại năm 2007, nhưng bổ sung thêm các dấu ấn hóa mô miễn dịch gồm IDH1, IDH2, mất đoạn 1p19q để phân loại chi tiết các loại u thần kinh đệm.

U thần kinh đệm được gọi là các khối u theo trục trong não vì chúng phát triển trong bộ não và thường lẫn với mô não bình thường.

2. Dấu hiệu nhận biết u thần kinh đệm

Biểu hiện u thần kinh đệm phụ thuộc nhiều vào vị trí và kích thước của u trong não. Một số triệu chứng phổ biến như đau đầu, buồn nôn, nôn. Một số rối loạn thị lực: nhìn mờ, nhìn đôi, mất thị lực cũng sẽ biểu hiện rõ ràng. Người bệnh còn có biểu hiện yếu chi hoặc rối loạn cảm giác, vận động của các chi, động kinh. Ngoài ra, còn có thể tăng giảm cân bất thường, trẻ em thì dậy thì sớm, nhầm lẫn, rối loạn về lời nói, buồn ngủ, thay đổi hành vi…

Đặc điểm của u thần kinh đệm là u thường dạng nang, phần đặc nằm ở vách u tăng tín hiệu, loại u này chiếm 2%-5% trong số các u thần kinh đệm. Vị trí u hay gặp lần lượt theo thứ tự: tiểu não (60%), dây thần kinh sọ số II và giao thoa thị giác (25-30%), còn lại là não thất III và thân não (10-15%).

Triệu chứng của u nguyên bào thần kinh đệm và của các u thần kinh đệm khác có thể xuất hiện từ từ hoặc có thể rõ rệt ngay từ đầu. Một số trường hợp không có triệu chứng gì cho đến khi bệnh nhân khám bệnh vì có dấu hiệu bất thường.

3. Một số hội chứng thường gặp

Các khối u trong sọ nói chung gây nên các triệu chứng tăng áp lực nội sọ và các triệu chứng thần kinh về bản chất và định khu của khối u.

3.1. Hội chứng tăng áp lực nội sọ

• Đau đầu: lan toả, lúc đầu âm ỉ sau đó đau tăng dần lúc nào cũng đau, đau sáng nhiều hơn chiều.

• Nôn (hoặc buồn nôn): thường nôn vào buổi sáng, nôn tự nhiên, nôn xong thường có cảm giác bớt nhức đầu.

• Biến đổi ở gai thị giác, như phù gai thị, teo gai thị…

• Trường hợp tăng áp lực nội sọ nặng có thể gây nên: Mạch chậm, rối loạn chức năng hô hấp.

• Thay đổi cá tính: trầm cảm hoặc kích thích. Có thể bị ảnh hưởng đến nhận thức, chậm chạp, tiểu tiện không tự chủ, tri giác giảm dần, hôn mê.

Hình ảnh khối u não.

3.2. U thần kinh đệm ở tiểu não

Biểu hiện lâm sàng chủ yếu là hội chứng tăng áp lực nội sọ (đau đầu, nôn, phù gai thị), và hội chứng tiểu não: rối loạn thăng bằng, rối loạn phối hợp động tác.

- Rối loạn thăng bằng: thể hiện khi người bệnh đi lại, đi bộ chậm, lắc lư, ngừng lại, lệch một bên, dạng chân, chiều dài bước chân thay đổi. U ở vị trí thùy giun có thể gây thất điều, thân nghiêng trước, ra sau hay lắc lư hai bên. Nghiệm pháp Romberg dương tính.

- Rối loạn phối hợp động tác: biểu hiện từ đơn giản đến phức tạp, gồm:

• Rối loạn các vận động đơn giản: Phát hiện bằng các nghiệm pháp sau đây: Ngón tay chỉ mũi (người bệnh nằm ngửa, hai tay và hai chân duỗi thẳng, bảo người bệnh lấy ngón tay trỏ chỉ vào mũi), gót chân đầu gối (người bệnh nằm ngửa, duỗi thẳng hai chân, bảo người bệnh lấy gót chân bên này chỉ đúng lên đầu gối bên kia chân); kết quả: người bệnh chỉ sai tầm, quá tầm.

• Rối loạn dáng đi: bệnh nhân đi loạng choạng.

• Rối loạn các động tác phức tạp: nghĩa là khi làm một động tác phức tạp, người bệnh phân tích thành một loạt động tác đơn giản nên khi tiến hành thường có rối loạn. Nghiệm pháp nhấc chân: bảo người bệnh nhấc chân khỏi giường 50cm, do mất khả năng phối hợp trong thời gian và không gian nên người bệnh đưa quá mạnh, quá đích 50cm. Nghiệm pháp nắm tay: bảo người bệnh nắm tay, người bệnh nắm quá mạnh.

• Rối loạn các vận động liên tiếp: bảo người bệnh lật úp bàn tay liên tiếp người bệnh làm rời rạc và chậm chạp.

3.3. U thần kinh đệm ở thân não

Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Nhìn đôi do liệt dây thần kinh vận nhãn: III, VI, IV.

• Bệnh nhân yếu tay chân

• Rối loạn thăng bằng

• Khó nuốt, nói khàn

• Đau đầu,

• Buồn nôn, nôn

• Khó phát âm hoặc khó điều khiển tay để viết chữ

• Thăm khám lâm sàng sẽ phát hiện các dấu hiệu liệt các dây thần kinh sọ, triệu chứng của bó tháp và rối loạn thăng bằng. Trong đó liệt dây VI và VII là thường gặp nhất. Mất cảm giác vùng mặt và dấu hiệu rung giật nhãn cầu có thể gặp.

3.4. U ở mái não thất IV

Bệnh nhân có u ở mái não thất IV có các triệu chứng sau:

• Đau đầu

• Nôn và buồn nôn

• Nhìn đôi

• Hội chứng Parinaud: Liệt vận nhãn quay lên, mắt luôn nhìn xuống dưới, đồng tử phản xạ với kích thích ánh sáng ở gần, mà không phản xạ với ánh sáng xa; hiện tượng hội tụ nhãn cầu.

3.5. U ở vùng hành não – tủy cổ cao

- Bệnh nhân có u ở vùng hành não – tủy cổ cao có biểu hiện:

• Nuốt khó

• Đi lại loạng choạng

• Nôn

• Yếu tay chân.

3.6. U ở bán cầu đại não

• Co giật: thường gặp ở u não ở vỏ não, nhất là u não ở thái dương nền và ở quanh vùng vận động.

• Bất thường về phát âm: nói lắp, nói ngọng, nói khó…

• Yếu hay liệt nửa người (hoặc nửa mặt).

• Các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ.

• Rối loạn, hay mất cảm giác.

• Thay đổi cá tính, giảm trí nhớ, sa sút trí tuệ, buồn ngủ, ngủ gà, lẫn lộn.

3.7. U ở giao thoa thị giác/dưới đồi thị

• Rối loạn về nội tiết: đái tháo nhạt, dậy thì sớm, lùn tuyến yên…

• Rối loạn thị giác: bán manh, nhìn đôi, giảm thị lực, mất thị lực…

• Hội chứng tăng áp lực nội sọ khi có biểu hiện chèn ép não thất III gây giãn não thất.

4. Chẩn đoán và diễn tiến của u thần kinh đệm

Ngoài dựa vào biểu hiện lâm sàng, các bác sĩ sẽ chỉ định MRI sọ não, sinh thiết u để xác định bản chất khối u, độ mô học, đặc điểm sinh học phân tử của u. Điện não đồ( EEG), chọc dịch não tủy, chụp MRI, CT cột sống để xác định u cột sống, tình trạng cột sống, di căn xương. Ngoài ra xét nghiệm để thấy các dấu ấn sinh học, đột biến gen tìm thấy trong u.

Theo nghiên cứu, khả năng hồi phục, chọn lựa phác đồ điều trị phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau: Thể giải phẫu bệnh, độ ác tính của khối u, độ lan tràn của bệnh, kích thước, vị trí của khối u, có hay không có di căn, sự đáp ứng với điều trị của u, tuổi, thể trạng chung.

Tiến triển của bệnh dựa vào các tiêu chí sau: Tăng 25% kích thước u trong thời gian 6 tháng. Phù gai thị hoặc tăng áp lực nội sọ. Mất thị lực tăng lên. Tăng độ xâm lấn đường thần kinh thị giác trên MRI. Tăng > 3mm đối với u thần kinh thị giác. Tăng đường kính của dây thần kinh thị > 2mm.

5. Điều trị u thần kinh đệm

Cũng giống như các bệnh ung thư khác, điều trị u thần kinh đệm là điều trị đa mô thức: phẫu thuật, xạ trị, hóa chất, điều trị nhắm trúng đích.

- Phẫu thuật để lấy bỏ u để điều trị( điều trị triệt căn hoặc triệu chứng, giảm áp lực nội sọ, tránh tụt kẹt,..).

- Xạ trị: xạ ngoài, xạ phẫu khung định vị, bức xạ bên trong. Xạ trị hậu phẫu với các khối u sau mổ khi phẫu thuật không lấy được hết u.

- Điều trị hóa chất: sử dụng các loại hóa chất theo phác đồ, theo độ mô học, các thuốc ức chế tăng sinh mạch...

Tóm lại: U thần kinh đệm là một loại u não khá phổ biến gặp cả người lớn và trẻ em. Triệu chứng sớm là các dấu hiệu về thần kinh (đau đầu, buồn nôn, nôn, yếu chân tay, mờ mắt, giảm thị lực,..). MRI và mô bệnh học có giá trị trong chiến lược chẩn đoán, điều trị và theo dõi. Điều trị là đa mô thức kết hợp trong đó ngoại khoa đóng vai trò quan trọng. Người bệnh cần phát hiện bệnh sớm để điều trị hiệu quả, tránh biến chứng , tăng tỷ lệ khỏi bệnh.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: U nguyên bào thần kinh đệm – u não ác tính.