Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

U thận, giảm thị lực: Bệnh gì?

Có một số loại bệnh mà tổn thương xuất hiện ở nhiều cơ quan với những đặc điểm hầu như chẳng liên quan gì đến nhau khiến cho việc chẩn đoán và điều trị gặp nhiều khó khăn. Bệnh von Hippel - Lindau là một ví dụ điển hình.

U thận, Ung thư thận

Hội chứng von Hippel - Lindau

Bệnh von Hippel - Lindau hay còn được gọi là hội chứng von Hippel - Lindau (VHL) là một loại bệnh có tính chất di truyền theo nhiễm sắc thể trội. Bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể như não, tụy, gan, thận, mắt… và có thể diễn tiến từ tính chất lành tính sang ác tính tùy từng trường hợp. Đây là một bệnh hiếm gặp với tần suất mắc vào khoảng 1/ 35.000 - 1/ 40.000 dân.

Mặc dù có nguyên nhân do đột biến gene và có tính chất di truyền, khoảng 20% các trường hợp mắc bệnh VHL không có tiền sử gia đình và tùy theo vị trí gene bị đột biến, bệnh VHL được phân chia thành các týp 1, týp 2, týp 3 với các tổn thương phối hợp như u tủy thượng thận, ung thư thận hay chứng đa hồng cầu (polycythaemia) kèm theo.

Theo các nghiên cứu đã được công bố, nếu gia đình có người bố mắc bệnh VHL mà người mẹ hoàn toàn khỏe mạnh thì 50% số con cái sinh ra sẽ bị mắc bệnh này với tần suất phân bố chia đều cho cả nam và nữ là 50/50.

Ung thư thận là biểu hiện ung thư chính của bệnh VHL với tỷ lệ mắc từ 24 - 45%.

Đi tìm lời giải

Người bị bệnh VHL có nguy cơ cao bị u mạch máu (hemangioblastomas) của hệ thần kinh trung ương; u máu võng mạc (retinal angiomas); u hệ bạch huyết; ung thư thận; u tủy thượng thận; u thần kinh - nội tiết ở tụy; u mào tinh hoàn ở nam và các khối u buồng trứng ở nữ giới.

Các u máu ở hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống) chiếm khoảng 40 - 80% các trường hợp VHL, xuất hiện chủ yếu ở độ tuổi 30, tuy cũng có một số trường hợp biểu hiện ở lứa tuổi trẻ hơn hoặc già hơn. Đây là một tổn thương lành tính, nằm rải rác ở tiểu não, tủy sống hoặc đôi khi có nhiều u liên tiếp kéo dài theo trục não - tủy sống. Thông thường, các khối u này không có biểu hiện gì đặc biệt trừ trường hợp vỡ ra gây xuất huyết tiểu não hoặc tủy sống. Việc phát hiện u máu hệ thần kinh trung ương dựa vào chụp cộng hưởng từ là chủ yếu. Điều trị các loại u này bằng phương pháp đốt bằng sóng radio hoặc phẫu thuật mở.

U máu võng mạc có ở 60% các bệnh nhân bị bệnh VHL. Đây là loại tổn thương phát triển thành nhiều ổ, nằm chung quanh hoặc gần đĩa thị giác với tần suất bị cả hai mắt vào khoảng 50% số các trường hợp với độ tuổi hay gặp là 25. Khối u võng mạc thường không có biểu hiện gì cho đến khi phát triển lớn lên gây tổn thương đáy mắt làm giảm hoặc mất thị lực hoàn toàn. Chẩn đoán u máu võng mạc dựa vào soi đáy mắt và chụp mạch máu có tiêm fluorescein. Điều trị u máu võng mạc bằng chất ức chế các thụ thể yếu tố phát triển nội mạc mạch máu hoặc đốt bằng sóng radio có thể cải thiện được thị lực bệnh nhân.

Các khối u nang nội bạch huyết gặp ở 11% số bệnh nhân bị bệnh VHL. Nang nội bạch huyết có vị trí nằm ở phần cuối trong ống bạch huyết của ống tai trong, giữa màng cứng và hố sau. Khối u của nang này phát triển mạnh ở độ tuổi từ 12 - 50 với đỉnh cao là khoảng 22 tuổi. Khối u phát triển lên gây giảm thính lực hoặc điếc hoàn toàn. Việc phát hiện khối u dựa vào chụp CT hoặc cộng hưởng từ (MRI). Điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật mở hoặc đốt bằng sóng radio.

Ung thư thận hay carcinomas tế bào thận là biểu hiện ung thư chính của bệnh VHL với tỷ lệ mắc từ 24 - 45% và nếu kết hợp với các nang tại thận thì tỷ lệ mắc lên tới 60%. Carcinomas thận xảy ra nhiều ở lứa tuổi trên dưới 40, phát triển âm thầm không có triệu chứng trong một thời gian khá dài và khi phát hiện thường đã có xâm lấn sang tổ chức chung quanh với các biểu hiện như đau vùng hố thắt lưng, tiểu máu. Chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ ổ bụng có thể dễ dàng xác định chẩn đoán. Điều trị carcinomas thận bằng phẫu thuật cắt bỏ hoặc có thể bảo tồn trong một số trường hợp.

U tủy thượng thận có ở 10 - 20% số bệnh nhân bị VHL và lứa tuổi mắc vào khoảng 30 và 5% trong số này có biểu hiện ác tính. Triệu chứng chính của u tủy thượng thận là những cơn tăng huyết áp kịch phát, dao động và khó kiểm soát cộng với những biểu hiện do cơn tăng huyết áp gây nên như đau đầu, nôn, đột quỵ não. Xác định u tuyến thượng thận bằng chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ ổ bụng sau đó điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật nếu cần.

U nang tuyến (cystadenomas) và các khối u thần kinh - nội tiết của tụy (pancreatic neuroendocrine tumors) cũng là một tổn thương hay gặp ở bệnh nhân VHL với tỷ lệ mắc có thể lên tới 70% cho cả hai loại và thường có ở lứa tuổi 18 - 48. Các u nang tuyến thường lành tính và không cần điều trị gì đặc hiệu trong khi các u thần kinh - nội tiết tại tụy lại luôn cần được phẫu thuật do có tính chất ác tính và khả năng di căn khá cao. Nhìn chung, chỉ định mổ đối với các u tại tụy dựa vào kích thước khối u trên 3cm ở vị trí thân và đuôi tụy, 2cm ở đầu tụy.

Ngoài các khối u tại các cơ quan nêu trên, ở người bị bệnh VHL, các khối u mào tinh hoàn ở nam và u dây chằng rộng ở nữ giới cũng cần được tìm kiếm thông qua thăm khám lâm sàng và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp cắt lớp hoặc chụp cộng hưởng từ. Tần suất mắc các khối u loại này hiện chưa có thống kê chính xác và trên thực tế hiếm gặp hơn các loại u khác như đã mô tả ở trên.

Lời khuyên của thầy thuốc

Mặc dù là một bệnh hiếm gặp nhưng với tính chất ác tính, gây thương tổn cùng lúc ở nhiều cơ quan, bệnh cảnh lâm sàng phong phú đa dạng, gặp ở nhiều lứa tuổi và có tính chất gia đình do đột biến gene, bệnh VHL luôn cần được tìm kiếm ở bất cứ đối tượng nào có các biểu hiện nghi ngờ để từ đó có biện pháp theo dõi và điều trị kịp thời cho người bệnh.

Các triệu chứng của bệnh von Hippel – Lindau lần đầu tiên được các nhà nhãn khoa chú ý và mô tả vào những năm 1860 với tổn thương kiểu u mạch máu ở võng mạc (retinal angiomas) và tổn thương tương tự ở tiểu não. Năm 1904, Eugen von Hippel, một nhà nhãn khoa người Đức đã cho công bố những nghiên cứu của Ông về một loại u mạch võng mạc có tính chất gia đình do đột biến gene. Năm 1926, Arvid Lindau, nhà bệnh học người Thụy Điển, lần đầu tiên cho thấy mối liên quan giữa chứng u mạch võng mạc với các tổn thương ở não, tụy, thận…và cho tới năm 1936, thuật ngữ “hội chứng, (hay bệnh) von Hippel – Lindau” lần đầu tiên được sử dụng và phổ biến cho tới ngày nay.
TS.BS. Vũ Đức Định - Theo Sức khỏe & Đời sống
Bình luận
Tin mới
  • 21/06/2024

    “Thủ phạm” trong chế độ ăn uống khiến bạn đổ mồ hôi như tắm

    Cơ thể ướt đẫm mồ hôi là hiện tượng bình thường sau khi vận động mạnh, làm việc nặng khi trời nắng nóng. Ngoài ra, một vài thực phẩm, đồ uống trong chế độ ăn có thể là “thủ phạm” khiến bạn ra nhiều mồ hôi hơn bình thường.

  • 21/06/2024

    Điều gì có thể xảy ra với đôi chân của bạn khi bạn già đi?

    Khi bạn già đi, các vấn đề về lão hóa của cơ thể cũng xảy ra nhiều hơn. Trong đó, tình trạng bệnh lý về bàn chân xảy ra một cách phổ biến nhất đặc biệt ở người cao tuổi. Bài viết này chúng ta sẽ cùng tìm hiểu thêm về những vấn đề về bàn chân khi bạn già đi.

  • 21/06/2024

    5 thực phẩm cản trở mục tiêu giảm cân nếu ăn quá nhiều

    Theo chuyên gia dinh dưỡng Guna Bilande (Anh), một số loại thực phẩm lành mạnh đang được nhiều người ăn kiêng lựa chọn có thể cản trở quá trình giảm cân nếu họ ăn quá nhiều.

  • 21/06/2024

    Những điều cha mẹ cần biết về mọc răng sữa ở trẻ

    Lần đầu tiên mọc răng của con là một dấu mốc quan trọng mà cha mẹ nào cũng mong đợi. Tuy nhiên, khi mọc răng, trẻ thường có biểu hiện khó chịu, quấy khóc, hầu như không ngủ được vì cảm giác ngứa rát, đau nhức khi răng mọc lên. Điều này cũng làm cho cha mẹ mất ngủ, căng thẳng vì không biết cách giúp con thoát khỏi cơn đau.

  • 21/06/2024

    Mỡ thừa sẽ đi về đâu khi chúng ta giảm cân?

    Quá trình giảm cân ẩn chứa một loạt phản ứng sinh hóa kỳ diệu bên trong cơ thể. Hiểu được hành trình của mỡ thừa sẽ giúp bạn nắm bắt cách thức đốt cháy mỡ hiệu quả và lý giải tại sao một số phương pháp giảm cân lại thành công hơn những phương pháp khác.

  • 20/06/2024

    Dấu hiệu cảnh báo viêm ruột thừa

    Viêm ruột thừa xảy ra khi phần ruột thừa bị tắc nghẽn, sưng và viêm nhiễm. Nhận biết sớm các dấu hiệu viêm ruột thừa giúp bạn tìm được giải pháp điều trị kịp thời.

  • 20/06/2024

    Cách ngăn ngừa trào ngược axit và ợ nóng

    Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho bạn các biện pháp ngăn ngừa và điều trị chứng trào ngược axit và ợ nóng.

  • 20/06/2024

    Cách nhận biết viêm dạ dày và trào ngược acid dạ dày

    Viêm loét dạ dày và trào ngược là hai bệnh về tiêu hoá phổ biến. Do đều xuất phát từ dạ dày nên có một số triệu chứng dễ gây nhầm lẫn giữa hai bệnh, dẫn đến chẩn đoán chậm trễ, ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị.

Xem thêm