Hội chứng Williams mà một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự chậm phát triển và một số biểu hiện khác như các vấn đề về tim và sự co giãn của tế bào. Những người mắc hội chứng này cũng thường khá tốt về các kĩ năng ngôn ngữ, tính cách hướng ngoại và tình yêu dành cho âm nhạc. Nguyên nhân gây ra là do nhiễm sắc thể bất thường, ảnh hưởng đến cách mà chúng ta lớn lên và phát triển.
Triệu chứng
Những người mắc hội chứng Williams thường có những đặc điểm khuôn mặt độc đáo và rất dễ nhận ra. Những bạn trẻ thường có trán rộng, mũi ngắn, cằm đầy và miệng rộng, môi dầy. Khi những trẻ này mọc răng, răng của chúng có thể nhỏ, cong vẹo, khoảng cách mọc xa nhau. Trẻ lớn hơn và người lớn có thể khuôn mặt sẽ gầy gò, hốc hác.
Không chỉ khác biệt về ngoại hình, những người mắc hội chứng Williams còn có thể có nhiều khác biệt so với những người cùng độ tuổi: họ có thể chậm phát triển và gặp khó khăn trong học tập.
Các vấn đề thường gặp bao gồm:
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây nên hội chứng này là do sự thiếu hụt 26-28 gen trên nhiễm sắc thể số 7. Sự thiếu hụt này có thể đến từ trứng hoặc tinh trùng, và sẽ hiện ra trong khoảng thời gian thụ tinh. Theo đánh giá, cứ 7.500 đến 10.000 người sẽ có 1 người mắc hội chứng Williams.
Trong đa số các trường hợp, hội chứng này xảy ra một cách ngẫu nhiên không do bất kỳ tiền sử gia đình nào cả. Tuy nhiên, một người mắc chứng này có đến 50% cơ hội di truyền nó cho những đứa trẻ của mình.
Chẩn đoán
Nếu một đứa trẻ được chẩn đoán có xuất hiện hội chứng này, trẻ cần được đưa đến để kiểm tra các bài test xác nhận tình trạng. Dưới đây là hai dạng đánh giá có thể cung cấp các chẩn đoán cho hội chứng Williams:
FISH test
Lấy 5ml máu của trẻ và sử dụng test để kiểm tra phân tích nhiễm sắc thể bằng các đầu dò elastin chuyên dụng được chuẩn bị đặc biệt. Nếu bệnh nhân có hai bản sao của gen eslatin (một trên nhiễm sắc thể số 7), họ sẽ không mắc hội chứng này. Nếu họ chỉ có một bản sao, chẩn đoán sẽ được xác nhận.
Kết quả của xét nghiệm này có thể mất vài tuần và nó chỉ có thể thực hiện tại các phòng thí nghiệm đặc biệt.
Microarray test
Một phương pháp khác để chẩn đoán đó là tiến hành một DNA chip sử dụng các dấu hiệu để xác định xem có thiếu hay thừa các mảnh DNA ở bất kỳ đâu trên nhiễm sắc thể của người.
Xét nghiệm này cũng chỉ được thực hiện trong phòng thí nghiệm nhất định đặc biệt.
Liệu pháp và điều trị
Vì hội chứng Williams là một rối loạn di truyền nên đến nay vẫn không có thuốc điều trị giúp người bệnh khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, có rất nhiều liệu pháp giúp hỗ trợ gia đình và đứa trẻ. Những người giúp đỡ sẽ hỗ trợ các bạn nhỏ các kỹ năng mà trẻ đang gặp khó khăn để trẻ trở nên độc lập, hòa nhập hơn với môi trường và cộng đồng.
Thông tin chi tiết tham khảo thêm tại: Hội chứng Down thể khảm
Không chỉ chế độ dinh dưỡng đảm bảo mà việc nghỉ ngơi của các thí sinh cũng rất quan trọng để đảm bảo tinh thần được tốt nhất khi bước vào kỳ thi.
Trẻ bị rôm sảy cần được chăm sóc, điều trị đúng cách. Bên cạnh các biện pháp vệ sinh da thì chế độ dinh dưỡng hợp lý, đủ chất, bổ sung vitamin và khoáng chất sẽ tăng sức đề kháng cho trẻ, phòng ngừa biến chứng và giúp bệnh nhanh khỏi.
Bệnh vẩy nến là một bệnh về da gây phát ban ngứa, có vảy. Một trong những triệu chứng phổ biến nhất của bệnh là da bị bong tróc. Vậy làm thế nào để đối phó với tình trạng này, hãy cùng tìm hiểu ở bài viết dưới đây.
Các chuyên gia dinh dưỡng khuyến cáo, cùng với việc tập trung ôn luyện, các sĩ tử cần được bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng, có chế độ ngủ, nghỉ hợp lý, đủ giờ.
Bài viết dưới đây sẽ nói về chủ đề động kinh ở trẻ em - những thông tin hữu ích mà bạn không nên bỏ qua.
Ăn uống lành mạnh là một thói quen tốt cần duy trì mọi lúc, mọi nơi, nhưng nó có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong mùa thi khi mà các sĩ tử phải tập trung cao độ để có kết quả tốt nhất.
Béo phì gắn liền với những bệnh liên quan đến hệ tiêu hóa, trong đó có chứng ợ nóng. Tìm hiểu nguyên nhân cân nặng quá mức làm tăng nguy cơ trào ngược dạ dày thực quản cũng như cách để kiểm soát tại nhà.
Bằng chứng khoa học cho thấy bột ngọt (monosodium glutamate) an toàn cho mọi người ở mọi lứa tuổi, kể cả trẻ em, trẻ sơ sinh và phụ nữ mang thai.