Giãn đại tràng bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh này gặp với tần số 1/5000 và thường được điều trị thành công bằng phẫu thuật.

Triệu chứng

Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh

Những triệu chứng xuất hiện trong 6 tuần đầu sau sinh gặp ở 80% những trẻ bị dị tật này. Các triệu chứng thường bắt đầu trong vòng 48 giờ đầu sau sinh:

• Không ỉa phân su trong vòng 48 giờ đầu sau sinh
• Nôn ra dịch xanh hoặc nâu
• Chướng bụng bất thường
• Bụng chướng đầy hơi
• Tiêu chảy, phân có thể có máu
• Đại tiện không thường xuyên
  

Những triệu chứng ở những trẻ còn bú và trẻ lớn hơn

Nếu chỉ có một đoạn ngắn của đại tràng bị ảnh hưởng, các triệu chứng thường sẽ xuất hiện sau một vài tháng hoặc thậm chí là một vài năm. Những triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Cần sử dụng thuốc nhuận tràng để làm lỏng phân hoặc thụt để kích thích nhu động ruột
• Chướng bụng
  
• Chậm tăng cân
• Chậm phát triển chiều cao
• Thiếu máu
• Cảm giác đầy bụng

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của bệnh chưa được biết rõ. Bệnh xuất hiện khi các tế bào thần kinh xung quanh đại tràng không có cấu trúc hoàn chỉnh, có thể ảnh hưởng đến một đoạn dài hoặc chỉ một đoạn ngắn của đại tràng. Khi đó, thức ăn đã tiêu hóa và phân không được đẩy qua khu vực này, gây ra tắc nghẽn phân trong đại tràng của trẻ. Trẻ sẽ không đi đại tiện thường xuyên. Bệnh cũng có thể gây ra do thành đại tràng ở đoạn này mỏng, có thể dẫn đến nhiễm khuẩn nặng.

Yếu tố nguy cơ

Bệnh giãn đại tràng bẩm sinh gặp ở trẻ nam nhiều hơn trẻ nữ. Bệnh cũng thường gặp hơn ở những trẻ mắc hội chứng Down và một số rối loạn di truyền khác. Nếu bạn đã có một bé bị rối loạn này thì đứa con tương lai của bạn cũng có nguy cơ cao mắc bệnh.

Con của bạn cũng có nguy cơ bị giãn đại tràng bẩm sinh nếu có cha hoặc mẹ, đặc biệt là khi mẹ mang rối loạn này.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ sử dụng một hoặc nhiều xét nghiệm để chẩn đoán bệnh giãn đại tràng bẩm sinh:

• Xquang bụng
• Đo áp lực đại tràng
• Chụp đại tràng cản quang
• Sinh thiết mô đại tràng làm giải phẫu bệnh

Điều trị

Phẫu thuật

Bệnh giãn đại tràng bẩm sinh được điều trị bằng phẫu thuật. Bác sĩ sẽ cắt bỏ phần đại tràng có các tế bào thần kinh bị dị tật, sau đó nối lại trực tràng với phần đại tràng bình thường. Phẫu thuật sẽ giúp trẻ có thể đi đại tiện như những người bình thường. Trong những trường hợp nhẹ có thể chỉ cần làm một thì nhưng thông thường sẽ cần phải làm hậu môn nhân tạo. Đây được coi là một phẫu thuật riêng biệt.

Hậu môn nhân tạo

Nếu con của bạn bị giãn đại tràng bẩm sinh mức độ nặng, hậu môn nhân tạo sẽ được làm ở phần thấp của đại tràng một thời gian sau khi đoạn ruột bất thường bị cắt bỏ. Phẫu thuật này sẽ tạo một lỗ nhỏ ở thành bụng và thông với đoạn ruột phía trên. Phân sẽ đi qua lỗ này ra túi đựng ở ngoài thành bụng, túi này sẽ được thay một vài lần mỗi ngày.

Tùy thuộc vào độ dài của đoạn ruột bị cắt bỏ mà hậu môn nhân tạo có thể là vĩnh viễn. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp có thể phẫu thuật để đóng hậu môn nhân tạo và đoạn ruột phía trên được nối với trực tràng.

Những rủi ro của phẫu thuật

Trẻ có thể bị viêm ruột sau khi phẫu thuật. Hãy theo dõi những triệu chứng của trẻ và đến gặp bác sĩ ngay lập tức:

• Xuất huyết trực tràng
• Sốt
• Tiêu chảy
• Chướng bụng
• Nôn

Sau phẫu thuật

Nếu trẻ bị táo bón sau phẫu thuật, bạn có thể giúp trẻ bằng cách cho trẻ uống nhiều nước, ăn nhiều chất xơ (bao gồm ngũ cốc nguyên hạt và rau củ). Tuy nhiên, bạn nên tăng dần từ từ chất xơ cho trẻ, không nên tăng đột ngột vì có thể làm táo bón nặng thêm. Trẻ cũng có thể cần sử dụng thuốc nhuận tràng theo chỉ định của bác sĩ.

Tiên lượng

Những triệu chứng của trẻ thường sẽ hết sau phẫu thuật, đặc biệt là nếu phẫu thuật được tiến hành sớm hoặc đoạn ruột bất thường có chiều dài ngắn. Trẻ có thể bị táo bón, đi ngoài phân lỏng hoặc không có cảm giác buồn đại tiện sau phẫu thuật.

Nếu đoạn ruột bị cắt bỏ dài hơn, trẻ có thể có các vấn đề về tiêu hóa hoặc khó hấp thu đủ chất dinh dưỡng. Vấn đề này có thể kéo dài và khiến trẻ chậm phát triển hoặc nhiễm trùng. Bác sĩ có thể giúp bạn có một chế độ ăn và những biện pháp để giảm thiểu những hậu quả lâu dài cho trẻ.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Dự phòng dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai