Những vết sần trên da mặt có thể là dấu hiệu của ung thư vú

Theo nghiên cứu gần đây, một số bệnh nhân nữ được chẩn đoán mắc ung thư biểu mô tuyến vú ống dạng xâm lấn có thụ thể estrogen, một loại ung thư vú hình thành trong các ống dẫn sữa của vú đồng thời cũng được phát hiện có nhiều u nhú nội mô hoặc xuất hiện những u lành tính ở vú. Cùng với đó sự lan rộng các vết sần trên da mặt, các tổn thương ở miệng là một yếu tố quan trọng để chẩn đoán: Những bệnh nhân này đã mắc hội chứng Cowden. Một hội chứng di truyền liên quan đến tăng nguy cơ ung thư vú.

Hội chứng Cowden là gì?

Hội chứng Cowden, còn được gọi là hội chứng đa u lành tính, là một bệnh di truyền đặc trưng chủ yếu bởi sự tăng trưởng không phải ung thư trên các bộ phận khác nhau của cơ thể. Tình trạng này thường không được chẩn đoán mà bị bỏ qua. Hội chứng Cowden hình thành do đột biến gen PTEN, gen đảm nhiệm việc sản sinh các chất chống lại ung thư.  

Những người bị hội chứng này thường xuất hiện các khối u lành tính ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể, tuy nhiên tình trạng này có thể làm tăng nguy cơ nhiều loại ung thư. Theo nghiên cứu, hội chứng Cowden có liên quan đến tăng nguy cơ ung thư tuyến giáp, nội mạc tử cung và ung thư vú. Những phụ nữ mắc hội chứng Cowden có nguy cơ mắc ng thư vú tăng cao hơn từ 15%-85%. Ngoài ra, các bệnh nhân mắc hội chứng này cũng có nguy cơ mắc ung thư thận, đại tràng và cả ung thư da.

Bên cạnh đó, hội chứng Cowden cũng có mối liên quan với bệnh tự kỉ. Các chuyên gia cho biết, các triệu chứng tự kỉ được phát hiện ở khoảng 23% những người có đột biến PTEN. Trẻ em bị tự kỉ có 2% khả năng phát hiện đột biến PTEN và có nguy cơ mắc ung thư sau này.

Vì hội chứng Cowden gây ra hội chứng đầu lớn, nên khi trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có kích thước đầu lớn hơn bình thường cần được kiểm tra đột biến PTEN. Ngoài ra, tất cả trẻ tự kỷ nên được đi khám để có thể có chẩn đoán sớm để có phác đồ điều trị.

Bởi vì hội chứng Cowden có liên quan đến tăng nguy cơ của một số loại ung thư nên mọi người khi cảm thấy bản thân có triệu chứng nên làm các xét nghiệm ung thư chuyên sâu và xin tư vấn của bác sĩ. Điều này sẽ giúp phát hiện ung thư kịp thời khi bệnh chưa tiến triển triển đến giai đoạn muộn. Những người bị hội chứng Cowden có nguy cơ mắc ung thư cao hơn và cũng sớm hơn so với mặt bằng chung dân số, đôi khi ung thư có thể xuất hiện từ những năm 30 hoặc 40 tuổi.

Mọi người ngay cả khi không có bất kỳ triệu chứng nào cũng nên thường xuyên khám vú lâm sàng từ 6-12 tháng, chụp quang tuyến vú hàng năm và MRI, siêu âm tuyến giáp thường niên vì khi phát hiện ra bệnh sớm thì có thể xử lý kịp thời.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Các yếu tố nguy cơ mắc ung thư vú