Gen Alzheimer có thể có ảnh hưởng ngay từ thời thơ ấu

Một nghiên cứu mới đây đã chỉ ra rằng gen liên quan đến bệnh Alzheimer bắt đầu ảnh hưởng đến cấu trúc não bộ và độ nhạy bén của trí óc ngay từ độ tuổi trước khi đến trường.

Các nhà nghiên cứu từ lâu đã biết đến một gen gọi là APOE có liên quan đến nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer. Những người mang một biến thể của gen được gọi là e4 có nguy cơ cao hơn mức trung bình.

Nghiên cứu mới đã khẳng định lại những khám phá của nhiều nghiên cứu nhỏ hơn: những ảnh hưởng của gen có thể xuất hiện ngay từ thời thơ ấu.

Các hình ảnh chụp não đã cho thấy những trẻ nhỏ mang biến thể e4 đặc trưng có sự phát triển chậm hơn ở một số khu vực não nhất định. Chúng giống như những vùng não bị thiểu dưỡng ở người mắc bệnh Alzheimer, chuyên gia thần kinh Linda Chang của trường đại học Hawaii, người dẫn đầu nghiên cứu nói.

Hơn thế nữa, một số trẻ có mang gen e4 có kết quả của các bài kiểm tra trí nhỡ và những kĩ năng suy xét kém hơn, mặc dù không có sự khác biệt giữa những trẻ ở độ tuổi từ 8 -10.

Rebecca Kinickmeyer, chuyên gia dẫn đầu một trong nhiều nghiên cứu, và cũng là đồng tác giả của nghiên cứu mới được công bố. Bà cho biết, nghiên cứu không có ý nghĩa thực tế ngay lập tức. Ví dụ như không ai nói trẻ em cần được kiểm tra các biến thể APOE của chúng. Tuy nhiên, về mặt khoa học, những phát hiện này đã đưa ra một ý tưởng mới cho thấy Alzheimer cũng có một phần là sự rối loạn phát triển. Cô nhấn mạnh nếu đó là sự thật thì một câu hỏi lớn đặt ra là khi nào và làm cách nào để thay đổi quỹ đạo của một người về bệnh mất trí nhớ.

"Chúng ta có thể can thiệp sớm thông qua một số phương pháp không xâm lấn, như chế độ ăn uống hoặc đào tạo nhận thức?", Knickmeyer, giáo sư tâm thần học tại Đại học Bắc Carolina ở Chapel Hill nói.

Cho đến nay, chưa ai biết đến điều đó.

Gen APOE có 3 biến thể là e2, e3 và e4. Bất cứ ai mang gen đồng hợp tử đều được di truyền từ cả bố và mẹ. Biến thể e3 là phổ biến nhất, chiếm hơn ¾ số người mang ít nhất một alen.

Trong số đó có khoảng 14% những người mang biến thể e4 và 8% mang gen e2. Những người chỉ có một alen e4 có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn mức trung bình. Nếu có 2 alen e4 thì nguy cơ này sẽ tăng cao hơn nữa.

Bởi vì biến thể e2 không phổ biến, nên vai trò của nó ít rõ ràng hơn, Chang nói. Nhưng có bằng chứng cho thấy có sự bảo vệ thần kinh và giảm các triệu chứng của mất trí nhớ, trừ khi những người này cũng mang một alen e4.

Tuy nhiên không có bất cứ thứ gì về gen APOE mang tính “tiền định”, Knickmeyer nhấn mạnh. Có nhiều người bị Alzheimer mà không mang biến thể e4, và có nhiều người mang biến thể này không phát triển bệnh Alzheimer.

Nghiên cứu đã tiến hành chụp cộng hưởng từ não cho khoảng 1.200 trẻ nhỏ và thiếu niên khỏe mạnh. Trong số đó có 62% mang 2 alen e3, và khoảng ¼ mang ít nhất một alen e4. Có dưới 2% người mang 2 alen e4.

Các chuyên gia đã chỉ ra rằng những trẻ có 1 hoặc 2 alen e4 đặc trưng có một vài sự khác biệt trong cấu trúc não với những trẻ khác.

Tương tự như vậy, những trẻ nhỏ có 2 alen e4 hoặc 1 alen e4 và 1 alen e2, có kết quả của các bài kiểm tra trí nhớ, suy nghĩ và sự tập trung kém hơn, ít nhất là cho đến tận 8-10 tuổi.

“Nó có thể gây ra một số tác động khi trưởng thành.”, Knickmeyer nói. Bà cũng nhấn mạnh rằng các kĩ năng tư duy tại một thời điểm không thể nói lên toàn bộ câu chuyện.

Có những trở ngại lớn để tìm hiểu xem bất kì sự can thiệp sớm nào trước đó trong cuộc sống dẫn đến sự khác biệt trong nguy cơ mắc Alzheimer. Các nghiên cứu sẽ cần kéo dài nhiều thập kỉ, gây ra nhiều khó khăn và tốn kém.

“Chúng tôi không thể đưa ra những dự đoán tỉ mỉ về những ai sẽ mắc bệnh Alzheimer.”, Knickmeyer nói. Bà giải thích xét nghiệm đơn giản về những biến thể APOE này là không đủ vì nó chỉ là một yếu tố.

Tìm ra mà những người sẽ có hiệu quả từ nỗ lực phòng ngừa là rất quan trọng, Chang lưu ý. "Hiện nay, chúng tôi có một vài lựa chọn điều trị cho bệnh Alzheimer, và tổn thương não không thể đảo ngược," bà nói.

Các chuyên gia thường khuyên mọi người bảo vệ não bộ của mình bằng một chế độ ăn uống lành mạnh, tập luyện và duy trì các hoạt động trí óc.