Dấu ấn sinh học trong ung thư phổi: những điều bạn cần biết

Dấu ấn sinh học là một tiêu chí được áp dụng rộng rãi hiện nay trong khám và điều trị ung thư. Các dấu ấn sinh học có thể lấy từ nhiều nguồn khác nhau trong cơ thể, bao gồm:

• Máu
• Nước tiểu
• Phân
• Dịch cơ thể

Trước đây, các trường hợp bị ung thư phổi đều được điều trị theo phương pháp như nhau. Tuy nhiên, hiện nay đã có các phương pháp điều trị nhắm vào mục tiêu dựa trên các dấu ấn sinh học. Theo nghiên cứu, cứ trong 4 người mắc ung thư phổi, tỉ lệ có tới hơn 1 người bị ung thư biểu mô tuyến - một loại ung thư phổi không tế bào nhỏ - có dấu ấn sinh học được nhắm làm mục tiêu cho điều trị. Ngoài ra, dấu ấn sinh học cũng có thể sử dụng để chẩn đoán ung thư và tìm hiểu xem ung thư phát triển nhanh như thế nào.

Các loại dấu ấn sinh học trong ung thư phổi

• Sự thay đổi gen (đột biến), hoặc sắp xếp lại trình tự gen nhằm thúc đẩy sự phát triển của tế bào ung thư
• Các dấu hiệu sinh học của hệ miễn dịch, có khả năng dự đoán mức độ ung thư có thể sẽ đáp ứng với liệu pháp miễn dịch

1. Các dấu ấn sinh học đột biến gen bao gồm:

- EGFR: EGFR kéo theo việc sản sinh một loại protein khiến tế bào ung thư phát triển quá mức. Từ 10-15% trường hợp ung thư phổi có kết quả dương tính với EGFR.

- ALK: ALK có thể hợp nhất với một gen khác hoặc di chuyển khỏi vị trí bình thường của nó. Khoảng 4% ung thư phổi có ALK dương tính.

- BRAF V600E: Sự đột biến này dẫn đến việc sản xuất một loại protein bất thường, còn được gọi là BRAF, khiến các tế bào ung thư phát triển quá mức. Khoảng 4% ung thư phổi tế bào nhỏ là đột biến BRAF.

- MET: Gen này mã hóa cho protein MET – bản chất là gen gửi tín hiệu phát triển đến ung thư. Một sai lệch trong gen này là bỏ qua đoạn exon-14 ngăn không cho protein MET bị phân hủy. Khoảng 5% những người bị ung thư phổi có đoạn MET-14 bị bỏ qua.

- PIK3: PIK3 ảnh hưởng đến một loại protein quan trọng đối với sự phát triển và tồn tại của tế bào ung thư phổi. Các đột biến PIK3 ảnh hưởng đến khoảng 4% trong các trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ.

- HER2: Đột biến gen HER2 gửi tín hiệu để thúc đẩy sự phát triển của ung thư. Các đột biến gen này tương tự có liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Khoảng 3% trường hợp ung thư phổi có kết quả dương tính với HER2.

- ROS1: Gen này có thể ở sai vị trí hoặc hợp nhất với một phần của gen khác. ROS1 bị đột biến ở 1-2% số người bị ung thư phổi.

- RET: Gen này có thể ở sai vị trí hoặc hợp nhất với một gen khác. Khoảng 1-2% những người bị ung thư phổi có sự thay đổi gen RET.

- NTRK: Nó có thể kết hợp với một gen khác dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào. Ít hơn 1% trường hợp ung thư phổi có sự thay đổi gen này.

2. Các dấu hiệu của hệ thống miễn dịch đối với ung thư phổi bao gồm:

- PD-1 và PD-L1: Những protein này được tìm thấy trên bề mặt của các tế bào khỏe mạnh với số lượng lớn hơn trên một số tế bào ung thư. Chúng hoạt động giống như một "chiếc phanh" để kìm hãm hệ thống miễn dịch tấn công ung thư.

- CTLA-4: Protein này cũng cản trở phản ứng miễn dịch chống lại bệnh ung thư.

Xét nghiệm

Xét nghiệm dấu ấn sinh học còn được gọi là xét nghiệm di truyền phân tử, giúp cung cấp thêm các thông tin về ung thư. Các xét nghiệm này được khuyến nghị cho tất cả những trường hợp được chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ. Một mẫu mô nhỏ hoặc máu sẽ được lấy để xét nghiệm.

Có một số cách để phát hiện dấu ấn sinh học ung thư phổi như:

• Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS): chạy một phần mẫu mô qua máy để tìm kiếm nhiều dấu ấn sinh học cùng một lúc.
• Phân tích FISH: sử dụng một loại thuốc nhuộm huỳnh quang đặc biệt để tìm các gen ung thư.
• Hóa mô miễn dịch: sử dụng các protein được gọi là kháng thể để định vị các điểm đánh dấu trong mẫu mô.
• Sinh thiết lỏng: tìm DNA ung thư trong mẫu máu.
• Xét nghiệm PD-L1: đo tỷ lệ phần trăm tế bào trong khối u có hiện diện protein PD-L1.

Ý nghĩa của xét nghiệm

Xét nghiệm dấu ấn sinh học giúp tìm ra những thay đổi trong gen và các protein đặc trưng cho khối u. Những dấu ấn sinh học còn có thể giúp chỉ ra phương pháp điều trị nhắm vào mục tiêu hoặc liệu pháp miễn dịch có khả năng hiệu quả nhất đối với loại hình ung thư. Nghiên cứu về dấu ấn sinh học đã được thực hiện vào đầu những năm 2000 với sự chấp thuận sử dụng các loại thuốc đầu tiên nhắm vào ung thư phổi dương tính với EGFR. Kể từ đó, các nhà nghiên cứu sau này đã phát hiện ra hơn 20 đột biến trình tự gen khác nhau có đóng góp vào sự phát triển tình trạng ung thư phổi.

Tổng kết

Dấu ấn sinh học đã cải thiện việc chẩn đoán và điều trị ung thư phổi. Những chẩn đoán xác định thay đổi gen mang đến các phương pháp điều trị mới và chính xác hơn.

Tham khảo thêm thông tin tại: Sự khác biệt giữa ung thư phổi tế bào nhỏ và ung thư phổi không tế bào nhỏ