Bệnh tan máu bẩm sinh - Phòng bệnh vẫn là số 1

Hiện nay, phương pháp ghép tế bào gốc đã được thực hiện tại một số bệnh viện tại Việt Nam. Tùy thuộc vào phương pháp ghép, nguồn tế bào gốc, thời gian mọc mảnh ghép, tình trạng nhiễm trùng, biến chứng, mức hưởng bảo hiểm y tế… của từng người bệnh, chi phí thực hiện cấy ghép có nhiều mức khác nhau, dao động từ 100 triệu đồng đến hơn 1 tỷ đồng.

Các phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Tùy vào mức độ thiếu máu, mức độ ứ sắt trong cơ thể, mức độ biến chứng đã biểu hiện, mỗi bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia sẽ được bác sỹ chỉ định phương pháp điều trị khác nhau. Các phương pháp điều trị chính hiện nay bao gồm:

Truyền máu

Vì bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh luôn ở trong tình trạng thiếu máu, nên việc truyền máu định kỳ phải được thực hiện tích cực và suốt đời. Tùy vào tình trạng bệnh, bệnh nhân cần được truyền máu định kỳ từ 2-5 tuần/lần.

Thải sắt

Đây là phương pháp dùng thuốc uống hoặc thuốc tiêm để thải sắt, chống quá tải sắt và đưa nồng độ sắt của bệnh nhân về giới hạn bình thường. Bệnh nhân cần sử dụng thuốc trong suốt cuộc đời.

Ghép tế bào gốc

Ghép tế bào gốc là liệu pháp điều trị công nghệ cao, hiện đại nhất hiện nay, đã được ứng dụng khá phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam. Bằng việc sử dụng tế bào gốc lấy từ máu cuống rốn để cấy ghép cho bệnh nhân, liệu pháp này tránh được các nguy cơ rủi ro “vật ghép chống ký chủ” (Graft-versus-host disease) so với phương pháp cấy ghép từ tủy sống. Liệu pháp này thường được chỉ định cho bệnh nhân Thalassemia nặng, có độ tuổi dưới 16, chưa bị quá tải sắt nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA.

Ngoài 3 phương pháp điều trị trực tiếp ở trên, bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh có thể được chỉ định cắt lách trong trường hợp lách quá to gây đau hoặc cường lách làm bạch cầu và tiểu cầu giảm mạnh, điều trị biến chứng như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu (nếu có)… và một chế độ chăm sóc toàn diện để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng có thể xảy đến.

Ngoài ra, thêm một niềm hi vọng mới cho các bệnh nhân tan máu bẩm sinh trong tương lai, đó chính là phương pháp điều trị bằng gen. Hiện tại, phương pháp này hiện nay mới chỉ được thử nghiệm thực hiện phục vụ nghiên cứu từng bước trên những bệnh nhân tình nguyện.

Phòng bệnh tan máu bẩm sinh là cách chữa bệnh tốt nhất

Là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được xem là nỗi nhức nhối của không chỉ ngành y tế mà toàn nhân loại. Bệnh thường xuất hiện từ rất sớm, với 2 biểu hiện đặc trưng là thiếu máu và ứ đọng sắt trong cơ thể. Tùy từng mức độ, bệnh có thể biểu hiện ngay từ giai đoạn bào thai hay sơ sinh, trẻ nhỏ, có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu, thậm chí là tử vong sớm. Một số trường hợp chưa thể chào đời, và một số trường hợp khác không thể kéo dài tuổi thọ đến 15-20 tuổi. Các bệnh nhân may mắn hơn, bị bệnh nhẹ, có thể sống cuộc đời bình thường, vẫn có thể lập gia đình và sinh con nếu được điều trị truyền máu liên tục và thải sắt định kỳ một cách tích cực và có biện pháp sàng lọc sớm ngay từ trước khi sinh con.

Ở Việt Nam hiện nay, đã có khoảng 13% dân số mắc bệnh này, với tỷ lệ mắc cao ở các vùng đồng bào dân tộc thiểu số. Nguyên nhân được xác định là do hôn nhân cận huyết thống và thiếu các biện pháp tư vấn sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc tiền sản và sàng lọc sơ sinh. Vì thế các bạn trẻ đang có kế hoạch tiến tới hôn nhân, đang có kế hoạch sinh con nên thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân để loại trừ các khả năng mang bệnh thể nhẹ hay mang gen bệnh tan máu bẩm sinh mà không biết, vì các gen đột biến này có thể chưa hoặc ít biểu hiện ở bố mẹ nhưng vẫn di truyền sang đời con. Các phụ nữ mang thai nên thực hiện các xét nghiệm tiền sản và xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để chẩn đoán các nguy cơ mắc bệnh hay mang gen bệnh của thai nhi và trẻ nhỏ để có biện pháp điều trị, xử lý kịp thời, tránh những hậu quả và tổn thương lâu dài.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Thalassemia là bất thường di truyền phổ biến nhất thế giới?​