Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh máu phần lớn do di truyền

Một trong những bệnh máu thường gặp là bệnh Thalassemia - một bệnh lý di truyền. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm

Hàng năm vẫn có hàng ngàn trẻ sinh ra mang mầm bệnh Thalassemia. Hàng ngàn bệnh nhân đang điều trị bệnh rối loạn đông máu. Những căn bệnh mang tính di truyền vẫn hoàn toàn có thể phòng ngừa được.

Khi máu bất thường

ThS.BS. Nguyễn Minh Tuấn, Phó khoa Sốt xuất huyết (Bệnh viện Nhi Đồng 1), cho biết: một trong những bệnh máu thường gặp là bệnh Thalassemia - một bệnh lý di truyền. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Ước tính, nước ta có khoảng 5,3 triệu người mang gen bệnh, mỗi năm có 2.000 trẻ sinh cần điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, Thalassemia có nhiều thể khác nhau:

Thể nhẹ (ẩn): đây là những người chỉ mang gen bệnh, có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: trẻ sinh ra vẫn bình thường. Dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 2 - 6 tuổi, mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình.

Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 4 - 6 tháng tuổi.

Một căn bệnh máu do di truyền khác là bệnh rối loạn đông máu bẩm sinh (hemophilia). Hiện nay, cả nước ước tính có khoảng 6.000 bệnh nhân mắc phải căn bệnh này, riêng tại BV. Truyền máu Huyết học TP.HCM, 700 bệnh nhân đang được điều trị.
BS. CKII. Phù Chí Dũng - Giám đốc BV. Truyền máu Huyết học cho biết: “Căn bệnh di truyền này liên quan đến giới tính vì thường ở thể lặn và gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, người phụ nữ thường mang mầm bệnh. Khi một người phụ nữ mang mầm bệnh này kết hôn với người đàn ông bình thường, khả năng sinh con trai mang bệnh là 25%, và sinh con gái tiếp tục mang mầm bệnh như mẹ là 25%. Cách điều trị chủ yếu là bù các yếu tố đông máu bị thiếu”.

Ngoài ra, nhiều bệnh bất thường về máu khác như đa hồng cầu - tăng sinh tủy ác tính không rõ căn nguyên ở cả 3 dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, dẫn đến sự gia tăng số lượng của các tế bào này trong máu, đặc biệt hồng cầu. Nhẹ, bệnh nhân dễ bị đau đầu, hoa mắt, ù tai, nhìn mờ, chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa, bầm tím trên da, ngứa, ra nhiều mồ hôi, gầy sút; nặng hơn có thể bị đau nhức xương, tắc mạch dẫn đến nhồi máu não.

Cánh cửa vẫn mở

Đối với những bệnh máu do di truyền, như Thalassemia, theo BS. Tuấn, thể nhẹ không cần điều trị. Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu thiếu máu (truyền hồng cầu lắng khi thiếu máu nhiều); theo dõi tốc độ tăng trưởng thể chất và hoạt động; kiểm tra định kỳ tim mạch, huyết học và hệ xương. Bệnh nhân nặng hơn cần được truyền máu kèm thải sắt thường xuyên và suốt đời.

Truyền máu để tránh suy tim, loãng xương và biến dạng thể hình. Thải sắt vì ứ sắt sẽ làm giảm chức năng hoạt động của tim, phổi, gan lách và nội tiết. Nếu trẻ tuân thủ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định, trẻ sẽ phát triển bình thường về thể chất và tâm thần. Cụ thể trẻ sẽ kéo dài tuổi thọ, học hành thành đạt, lập gia đình và có con khỏe mạnh (nếu kết hôn với người bình thường).

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin, điện di huyết sắc tố và khảo sát di truyền.

Đối với trẻ bệnh (thể trung gian và nặng): gia đình cần cho trẻ tái khám theo lịch hướng dẫn của y bác sĩ; trẻ cần được truyền máu và thải sắt an toàn; trẻ cần được chủng ngừa đầy đủ, theo dõi định kỳ sự phát triển thể chất, tâm sinh lý, và các xét nghiệm có liên quan. Gia đình có trẻ bệnh nên kiểm tra huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin và điện di huyết sắc tố cho tất cả các anh chị em ruột, để phát hiện.

Bác sĩ Phù Chí Dũng cho biết, việc khám và được tư vấn tiền hôn nhân rất cần thiết. Khi một người đàn ông vốn mắc bệnh rối loạn đông máu kết hôn với người phụ nữ mang mầm bệnh, đời sau sẽ gặp rất nhiều rủi ro.

NGUYỄN NA - Theo SKĐS
Bình luận
Tin mới
  • 05/08/2026

    Thời điểm tốt nhất để uống nước nóng

    Lợi ích của việc giữ đủ nước cho cơ thể đối với sức khỏe và tinh thần được biết đến rộng rãi. Nhiệt độ nước cũng có tác động lớn, đặc biệt là uống nước nóng có thêm lợi ích là tăng cường tuần hoàn máu và hỗ trợ tiêu hóa. Để tối đa hóa những lợi ích này, có những thời điểm nhất định trong ngày nên uống nước nóng (50-70 độ C) để bổ sung nước.

  • 04/08/2026

    Lợi ích của việc tắm nước đá

    Tắm nước đá có thể giúp giảm đau cơ, cải thiện quá trình phục hồi sau khi tập luyện bằng cách giảm viêm và sưng, cải thiện sức khỏe chung. Tắm nước đá có nhiều cách, hiệu quả cũng khác nhau tùy mục tiêu mong muốn, khuyến cáo chung nên ngâm mình trong nước đá khoảng 10 đến 15 phút để đạt được những lợi ích tiềm năng.

  • 03/08/2026

    Phòng ngừa đuối nước hiệu quả cho người lớn và trẻ em

    Cứ mỗi dịp hè đến với cái nắng oi ả, cũng là thời điểm số vụ tai nạn sông nước gia tăng đáng báo động, trở thành mối hiểm họa khôn lường cho cả người lớn và trẻ em. Để bảo vệ sự an toàn cho cộng đồng và giảm thiểu những thương tâm không đáng có, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ những thông tin cần thiết và khoa học dưới đây, giúp bạn chủ động trang bị các giải pháp bảo vệ toàn diện và bảo vệ bản thân cùng gia đình một cách hiệu quả nhất.

  • 02/08/2026

    Tác động của việc bổ sung Vitamin D trong thai kỳ đối với sự phát triển nhận thức của trẻ em

    Một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí y khoa quốc tế cho thấy, việc bổ sung vitamin D3 liều cao trong thời kỳ mang thai có thể mang lại lợi ích vượt trội cho sự phát triển hệ thần kinh của trẻ.

  • 01/08/2026

    Cách uống nước chanh buổi sáng giúp giảm cân

    Nước chanh ấm buổi sáng là một phần trong thói quen chăm sóc sức khỏe của nhiều người. Tuy nhiên, nên sử dụng thức uống này như thế nào để vừa bảo vệ hệ tiêu hóa vừa hỗ trợ quá trình giảm cân hiệu quả?

  • 01/08/2026

    Tắm nắng bằng dầu dừa liệu có thực sự an toàn?

    Dầu dừa từ lâu đã được ca ngợi như một "thần dược" tự nhiên với nhiều lợi ích cho sức khỏe, từ việc cải thiện chức năng não bộ đến hỗ trợ giảm cân. Đặc biệt trong làm đẹp, dầu dừa là thành phần quen thuộc trong các sản phẩm chăm sóc da.

  • 31/07/2026

    Mỗi ngày nên uống bao nhiêu nước để chống chọi với nắng nóng mùa hè?

    Những đợt nắng nóng ngày càng xuất hiện dày đặc và gay gắt hơn, khiến nhu cầu bù nước của cơ thể tăng lên đáng kể. Không ít người vẫn đợi đến khi khát mới uống nước, trong khi đó lại là dấu hiệu cho thấy cơ thể đã bắt đầu thiếu nước.

  • 31/07/2026

    Biện pháp phòng tránh sốc nhiệt, đột quỵ do nắng nóng

    Mùa hè năm nay ghi nhận những đợt nắng nóng kỷ lục, làm tăng mạnh nguy cơ đột quỵ, tai biến và suy kiệt do mất nước - đặc biệt ở người già và người có bệnh nền. Trước tình hình này, chuyên gia khuyến cáo người dân cần chủ động thực hiện ngay các biện pháp phòng bệnh để bảo vệ sức khỏe bản thân và gia đình.

Xem thêm