Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh máu phần lớn do di truyền

Một trong những bệnh máu thường gặp là bệnh Thalassemia - một bệnh lý di truyền. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm

Hàng năm vẫn có hàng ngàn trẻ sinh ra mang mầm bệnh Thalassemia. Hàng ngàn bệnh nhân đang điều trị bệnh rối loạn đông máu. Những căn bệnh mang tính di truyền vẫn hoàn toàn có thể phòng ngừa được.

Khi máu bất thường

ThS.BS. Nguyễn Minh Tuấn, Phó khoa Sốt xuất huyết (Bệnh viện Nhi Đồng 1), cho biết: một trong những bệnh máu thường gặp là bệnh Thalassemia - một bệnh lý di truyền. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Ước tính, nước ta có khoảng 5,3 triệu người mang gen bệnh, mỗi năm có 2.000 trẻ sinh cần điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, Thalassemia có nhiều thể khác nhau:

Thể nhẹ (ẩn): đây là những người chỉ mang gen bệnh, có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: trẻ sinh ra vẫn bình thường. Dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 2 - 6 tuổi, mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình.

Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 4 - 6 tháng tuổi.

Một căn bệnh máu do di truyền khác là bệnh rối loạn đông máu bẩm sinh (hemophilia). Hiện nay, cả nước ước tính có khoảng 6.000 bệnh nhân mắc phải căn bệnh này, riêng tại BV. Truyền máu Huyết học TP.HCM, 700 bệnh nhân đang được điều trị.
BS. CKII. Phù Chí Dũng - Giám đốc BV. Truyền máu Huyết học cho biết: “Căn bệnh di truyền này liên quan đến giới tính vì thường ở thể lặn và gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, người phụ nữ thường mang mầm bệnh. Khi một người phụ nữ mang mầm bệnh này kết hôn với người đàn ông bình thường, khả năng sinh con trai mang bệnh là 25%, và sinh con gái tiếp tục mang mầm bệnh như mẹ là 25%. Cách điều trị chủ yếu là bù các yếu tố đông máu bị thiếu”.

Ngoài ra, nhiều bệnh bất thường về máu khác như đa hồng cầu - tăng sinh tủy ác tính không rõ căn nguyên ở cả 3 dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, dẫn đến sự gia tăng số lượng của các tế bào này trong máu, đặc biệt hồng cầu. Nhẹ, bệnh nhân dễ bị đau đầu, hoa mắt, ù tai, nhìn mờ, chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa, bầm tím trên da, ngứa, ra nhiều mồ hôi, gầy sút; nặng hơn có thể bị đau nhức xương, tắc mạch dẫn đến nhồi máu não.

Cánh cửa vẫn mở

Đối với những bệnh máu do di truyền, như Thalassemia, theo BS. Tuấn, thể nhẹ không cần điều trị. Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu thiếu máu (truyền hồng cầu lắng khi thiếu máu nhiều); theo dõi tốc độ tăng trưởng thể chất và hoạt động; kiểm tra định kỳ tim mạch, huyết học và hệ xương. Bệnh nhân nặng hơn cần được truyền máu kèm thải sắt thường xuyên và suốt đời.

Truyền máu để tránh suy tim, loãng xương và biến dạng thể hình. Thải sắt vì ứ sắt sẽ làm giảm chức năng hoạt động của tim, phổi, gan lách và nội tiết. Nếu trẻ tuân thủ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định, trẻ sẽ phát triển bình thường về thể chất và tâm thần. Cụ thể trẻ sẽ kéo dài tuổi thọ, học hành thành đạt, lập gia đình và có con khỏe mạnh (nếu kết hôn với người bình thường).

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin, điện di huyết sắc tố và khảo sát di truyền.

Đối với trẻ bệnh (thể trung gian và nặng): gia đình cần cho trẻ tái khám theo lịch hướng dẫn của y bác sĩ; trẻ cần được truyền máu và thải sắt an toàn; trẻ cần được chủng ngừa đầy đủ, theo dõi định kỳ sự phát triển thể chất, tâm sinh lý, và các xét nghiệm có liên quan. Gia đình có trẻ bệnh nên kiểm tra huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin và điện di huyết sắc tố cho tất cả các anh chị em ruột, để phát hiện.

Bác sĩ Phù Chí Dũng cho biết, việc khám và được tư vấn tiền hôn nhân rất cần thiết. Khi một người đàn ông vốn mắc bệnh rối loạn đông máu kết hôn với người phụ nữ mang mầm bệnh, đời sau sẽ gặp rất nhiều rủi ro.

NGUYỄN NA - Theo SKĐS
Bình luận
Tin mới
  • 08/07/2025

    Các nguồn cung cấp chất béo cho cơ thể

    Chất béo là một trong ba nhóm dưỡng chất thiết yếu, cùng với carbohydrate và protein, có vai trò vô cùng quan trọng trong hoạt động sống của cơ thể con người.

  • 08/07/2025

    Đột quỵ nhiệt: Nguy hiểm tiềm ẩn trong mùa nắng nóng

    Mùa hè đến, cái nắng gay gắt không chỉ khiến cơ thể mệt mỏi mà còn tiềm ẩn những mối nguy hiểm khôn lường đối với sức khỏe, trong đó đột quỵ nhiệt là một trong những tình trạng đáng lo ngại nhất.

  • 08/07/2025

    Loại cá nhỏ bé có nhiều lợi ích với sức khỏe

    Cá cơm là một nguồn dinh dưỡng ấn tượng, mang lại những lợi ích sức khỏe đáng ngạc nhiên.

  • 08/07/2025

    Kháng sinh và những điều cần biết cho người trưởng thành

    Kháng sinh (hay thuốc kháng sinh) đóng vai trò then chốt trong y học hiện đại, giúp điều trị hiệu quả các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn.

  • 08/07/2025

    Điểm danh 5 loại dầu thực vật mang lại lợi ích sức khỏe tuyệt vời

    Chất béo thường bị hiểu lầm là “kẻ thù” của sức khỏe, đặc biệt là đối với tim mạch và cân nặng. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy không phải tất cả chất béo đều có hại. Ngược lại, một số loại chất béo tốt lại đóng vai trò thiết yếu trong việc duy trì năng lượng, hấp thụ vitamin và bảo vệ cơ thể khỏi viêm nhiễm. Trong đó, dầu ăn có nguồn gốc thực vật như dầu ô liu, dầu bơ, dầu mè... không chỉ mang lại hương vị phong phú cho món ăn mà còn cung cấp các acid béo có lợi cho tim mạch, não bộ và hệ miễn dịch.

  • 07/07/2025

    Dấu hiệu nhận biết và cách xử lý cảm nắng nhanh chóng

    Mùa hè với những ngày nắng gay gắt không chỉ mang đến niềm vui của những chuyến đi chơi mà còn ẩn chứa nguy cơ sức khỏe mà ít ai để ý: cảm nắng. Đây là một tình trạng nghiêm trọng xảy ra khi cơ thể không thể tự điều hòa nhiệt độ trong môi trường nóng bức, dẫn đến những hậu quả khôn lường nếu không được phát hiện và xử lý kịp thời.

  • 07/07/2025

    8 thực phẩm nên tránh để bảo vệ gan khỏe mạnh

    Gan đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khỏe tổng thể. Lựa chọn đúng loại thực phẩm cũng như tránh những chất có hại góp phần bảo vệ chức năng gan khỏe mạnh.

  • 07/07/2025

    Liệu bạn có đang lo lắng về hiệu suất tình dục?

    Tình dục được cho là một hoạt động thú vị, nhưng thật khó để vui vẻ nếu bạn liên tục lo lắng về việc mình đang làm tốt như thế nào. Nếu bạn muốn làm cho cuộc sống tình yêu của mình trở nên hấp dẫn trở lại, hãy tìm hiểu lý do tại sao bạn có thể bị lo lắng về hiệu suất tình dục và nhận một số mẹo để giúp bạn thoải mái.

Xem thêm