Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh máu phần lớn do di truyền

Một trong những bệnh máu thường gặp là bệnh Thalassemia - một bệnh lý di truyền. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm

Hàng năm vẫn có hàng ngàn trẻ sinh ra mang mầm bệnh Thalassemia. Hàng ngàn bệnh nhân đang điều trị bệnh rối loạn đông máu. Những căn bệnh mang tính di truyền vẫn hoàn toàn có thể phòng ngừa được.

Khi máu bất thường

ThS.BS. Nguyễn Minh Tuấn, Phó khoa Sốt xuất huyết (Bệnh viện Nhi Đồng 1), cho biết: một trong những bệnh máu thường gặp là bệnh Thalassemia - một bệnh lý di truyền. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Ước tính, nước ta có khoảng 5,3 triệu người mang gen bệnh, mỗi năm có 2.000 trẻ sinh cần điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, Thalassemia có nhiều thể khác nhau:

Thể nhẹ (ẩn): đây là những người chỉ mang gen bệnh, có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: trẻ sinh ra vẫn bình thường. Dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 2 - 6 tuổi, mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình.

Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 4 - 6 tháng tuổi.

Một căn bệnh máu do di truyền khác là bệnh rối loạn đông máu bẩm sinh (hemophilia). Hiện nay, cả nước ước tính có khoảng 6.000 bệnh nhân mắc phải căn bệnh này, riêng tại BV. Truyền máu Huyết học TP.HCM, 700 bệnh nhân đang được điều trị.
BS. CKII. Phù Chí Dũng - Giám đốc BV. Truyền máu Huyết học cho biết: “Căn bệnh di truyền này liên quan đến giới tính vì thường ở thể lặn và gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, người phụ nữ thường mang mầm bệnh. Khi một người phụ nữ mang mầm bệnh này kết hôn với người đàn ông bình thường, khả năng sinh con trai mang bệnh là 25%, và sinh con gái tiếp tục mang mầm bệnh như mẹ là 25%. Cách điều trị chủ yếu là bù các yếu tố đông máu bị thiếu”.

Ngoài ra, nhiều bệnh bất thường về máu khác như đa hồng cầu - tăng sinh tủy ác tính không rõ căn nguyên ở cả 3 dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, dẫn đến sự gia tăng số lượng của các tế bào này trong máu, đặc biệt hồng cầu. Nhẹ, bệnh nhân dễ bị đau đầu, hoa mắt, ù tai, nhìn mờ, chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa, bầm tím trên da, ngứa, ra nhiều mồ hôi, gầy sút; nặng hơn có thể bị đau nhức xương, tắc mạch dẫn đến nhồi máu não.

Cánh cửa vẫn mở

Đối với những bệnh máu do di truyền, như Thalassemia, theo BS. Tuấn, thể nhẹ không cần điều trị. Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu thiếu máu (truyền hồng cầu lắng khi thiếu máu nhiều); theo dõi tốc độ tăng trưởng thể chất và hoạt động; kiểm tra định kỳ tim mạch, huyết học và hệ xương. Bệnh nhân nặng hơn cần được truyền máu kèm thải sắt thường xuyên và suốt đời.

Truyền máu để tránh suy tim, loãng xương và biến dạng thể hình. Thải sắt vì ứ sắt sẽ làm giảm chức năng hoạt động của tim, phổi, gan lách và nội tiết. Nếu trẻ tuân thủ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định, trẻ sẽ phát triển bình thường về thể chất và tâm thần. Cụ thể trẻ sẽ kéo dài tuổi thọ, học hành thành đạt, lập gia đình và có con khỏe mạnh (nếu kết hôn với người bình thường).

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin, điện di huyết sắc tố và khảo sát di truyền.

Đối với trẻ bệnh (thể trung gian và nặng): gia đình cần cho trẻ tái khám theo lịch hướng dẫn của y bác sĩ; trẻ cần được truyền máu và thải sắt an toàn; trẻ cần được chủng ngừa đầy đủ, theo dõi định kỳ sự phát triển thể chất, tâm sinh lý, và các xét nghiệm có liên quan. Gia đình có trẻ bệnh nên kiểm tra huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin và điện di huyết sắc tố cho tất cả các anh chị em ruột, để phát hiện.

Bác sĩ Phù Chí Dũng cho biết, việc khám và được tư vấn tiền hôn nhân rất cần thiết. Khi một người đàn ông vốn mắc bệnh rối loạn đông máu kết hôn với người phụ nữ mang mầm bệnh, đời sau sẽ gặp rất nhiều rủi ro.

NGUYỄN NA - Theo SKĐS
Bình luận
Tin mới
  • 26/02/2026

    Tiềm năng hỗ trợ tăng cường hệ miễn dịch từ trà thảo mộc

    Hệ miễn dịch chỉ hoạt động hiệu quả khi duy trì được trạng thái cân bằng nội môi, tránh tình trạng viêm quá mức gây tổn thương mô. Các nghiên cứu hiện đại đã chứng minh rằng các hợp chất thực vật như Flavonoid, Catechin và Mogroside có trong các loại trà thảo mộc có khả năng can thiệp tích cực vào quá trình bảo vệ niêm mạc và điều hòa miễn dịch.

  • 26/02/2026

    Mặt nạ dưỡng da phù hợp cho mùa đông

    Cái lạnh thường khiến chúng ta ngại chạm tay vào những miếng mặt nạ mát lạnh. Tham khảo những loại mặt nạ phù hợp cho mùa đông và bí quyết để duy trì thói quen dưỡng da ngay cả trong những ngày giá rét nhất.

  • 26/02/2026

    Đau tăng trưởng (Growing pain) ở trẻ

    Đau nhức do phát triển là những cơn đau âm ỉ hoặc đau nhói kiểu chuột rút mà trẻ em có thể gặp phải và thường gặp nhất là ở chân. Những cơn đau này thường xảy ra vào cuối ngày hoặc ban đêm, đau ở cả hai chân và tình trạng sẽ đỡ hơn khi trẻ nghỉ ngơi. Vậy nguyên nhân gây ra các cơn đau này ở trẻ là gì? Hãy cùng tìm hiểu qua bài viết sau đây!

  • 25/02/2026

    Ăn trứng mỗi ngày có tốt không?

    Trứng là nguồn thực phẩm giá rẻ và giàu dinh dưỡng nhưng hàm lượng cholesterol trong trứng luôn là vấn đề gây băn khoăn. Liệu việc duy trì thói quen ăn trứng hàng ngày có ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe tim mạch như nhiều người lo ngại?

  • 25/02/2026

    8 loại gia vị nên dùng khi bạn đang hạn chế lượng muối

    Natri có trong muối ăn và nhiều loại gia vị khác nhau; chúng cần được kiểm soát trong các bệnh thận, tăng huyết áp và các vấn đề về tim mạch. Kiểm soát nước sốt và gia vị giúp duy trì lượng natri dưới mức giới hạn 2.300 miligam (mg) mỗi ngày, tương đương khoảng một thìa cà phê muối theo các khuyến nghị Y tế.

  • 24/02/2026

    Một số thảo dược chống viêm tiềm năng

    Phản ứng viêm là một quá trình sinh học đa bước, đòi hỏi sự can thiệp từ nhiều nhóm hợp chất khác nhau để đạt được hiệu quả điều hòa tối ưu. Từ khả năng làm giảm giải phóng histamine của La hán quả đến tác động ức chế nitric oxide của Hạ khô thảo và đặc tính chống oxy hóa mạnh mẽ của Curcumin trong Nghệ, các thảo dược đang chứng minh vai trò quan trọng trong việc duy trì ổn định nội môi.

  • 24/02/2026

    Mất ngủ khi mang thai: Bí quyết giúp mẹ bầu ngủ ngon và an toàn cho thai nhi

    Mất ngủ khi mang thai không chỉ là nỗi lo về sức khỏe mà còn làm giảm chất lượng cuộc sống của mẹ bầu. Hiểu rõ nguyên nhân và áp dụng đúng các giải pháp hỗ trợ sẽ giúp mẹ cải thiện giấc ngủ nhanh chóng.

  • 24/02/2026

    Hồi phục sức khỏe sau kỳ nghỉ Tết Nguyên Đán

    Tết Nguyên Đán là khoảng thời gian quan trọng trong văn hóa người Việt, nhưng cũng là thời điểm gây ra những xáo trộn lớn về nhịp sinh học, chế độ dinh dưỡng và thói quen vận động. Những thay đổi đột ngột này dẫn đến hội chứng "mệt mỏi hậu kỳ nghỉ", làm suy giảm hệ miễn dịch và gia tăng nguy cơ tái phát các bệnh lý mạn tính.

Xem thêm