Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh máu phần lớn do di truyền

Một trong những bệnh máu thường gặp là bệnh Thalassemia - một bệnh lý di truyền. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm

Hàng năm vẫn có hàng ngàn trẻ sinh ra mang mầm bệnh Thalassemia. Hàng ngàn bệnh nhân đang điều trị bệnh rối loạn đông máu. Những căn bệnh mang tính di truyền vẫn hoàn toàn có thể phòng ngừa được.

Khi máu bất thường

ThS.BS. Nguyễn Minh Tuấn, Phó khoa Sốt xuất huyết (Bệnh viện Nhi Đồng 1), cho biết: một trong những bệnh máu thường gặp là bệnh Thalassemia - một bệnh lý di truyền. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Ước tính, nước ta có khoảng 5,3 triệu người mang gen bệnh, mỗi năm có 2.000 trẻ sinh cần điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, Thalassemia có nhiều thể khác nhau:

Thể nhẹ (ẩn): đây là những người chỉ mang gen bệnh, có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: trẻ sinh ra vẫn bình thường. Dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 2 - 6 tuổi, mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình.

Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 4 - 6 tháng tuổi.

Một căn bệnh máu do di truyền khác là bệnh rối loạn đông máu bẩm sinh (hemophilia). Hiện nay, cả nước ước tính có khoảng 6.000 bệnh nhân mắc phải căn bệnh này, riêng tại BV. Truyền máu Huyết học TP.HCM, 700 bệnh nhân đang được điều trị.
BS. CKII. Phù Chí Dũng - Giám đốc BV. Truyền máu Huyết học cho biết: “Căn bệnh di truyền này liên quan đến giới tính vì thường ở thể lặn và gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, người phụ nữ thường mang mầm bệnh. Khi một người phụ nữ mang mầm bệnh này kết hôn với người đàn ông bình thường, khả năng sinh con trai mang bệnh là 25%, và sinh con gái tiếp tục mang mầm bệnh như mẹ là 25%. Cách điều trị chủ yếu là bù các yếu tố đông máu bị thiếu”.

Ngoài ra, nhiều bệnh bất thường về máu khác như đa hồng cầu - tăng sinh tủy ác tính không rõ căn nguyên ở cả 3 dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, dẫn đến sự gia tăng số lượng của các tế bào này trong máu, đặc biệt hồng cầu. Nhẹ, bệnh nhân dễ bị đau đầu, hoa mắt, ù tai, nhìn mờ, chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa, bầm tím trên da, ngứa, ra nhiều mồ hôi, gầy sút; nặng hơn có thể bị đau nhức xương, tắc mạch dẫn đến nhồi máu não.

Cánh cửa vẫn mở

Đối với những bệnh máu do di truyền, như Thalassemia, theo BS. Tuấn, thể nhẹ không cần điều trị. Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu thiếu máu (truyền hồng cầu lắng khi thiếu máu nhiều); theo dõi tốc độ tăng trưởng thể chất và hoạt động; kiểm tra định kỳ tim mạch, huyết học và hệ xương. Bệnh nhân nặng hơn cần được truyền máu kèm thải sắt thường xuyên và suốt đời.

Truyền máu để tránh suy tim, loãng xương và biến dạng thể hình. Thải sắt vì ứ sắt sẽ làm giảm chức năng hoạt động của tim, phổi, gan lách và nội tiết. Nếu trẻ tuân thủ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định, trẻ sẽ phát triển bình thường về thể chất và tâm thần. Cụ thể trẻ sẽ kéo dài tuổi thọ, học hành thành đạt, lập gia đình và có con khỏe mạnh (nếu kết hôn với người bình thường).

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin, điện di huyết sắc tố và khảo sát di truyền.

Đối với trẻ bệnh (thể trung gian và nặng): gia đình cần cho trẻ tái khám theo lịch hướng dẫn của y bác sĩ; trẻ cần được truyền máu và thải sắt an toàn; trẻ cần được chủng ngừa đầy đủ, theo dõi định kỳ sự phát triển thể chất, tâm sinh lý, và các xét nghiệm có liên quan. Gia đình có trẻ bệnh nên kiểm tra huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin và điện di huyết sắc tố cho tất cả các anh chị em ruột, để phát hiện.

Bác sĩ Phù Chí Dũng cho biết, việc khám và được tư vấn tiền hôn nhân rất cần thiết. Khi một người đàn ông vốn mắc bệnh rối loạn đông máu kết hôn với người phụ nữ mang mầm bệnh, đời sau sẽ gặp rất nhiều rủi ro.

NGUYỄN NA - Theo SKĐS
Bình luận
Tin mới
  • 03/07/2025

    5 lợi ích tiềm năng khi ăn chuối luộc

    Chuối là một trong những loại thực phẩm có lợi ích dinh dưỡng đáng kể. Vậy khi ăn chuối luộc có tác dụng gì?

  • 03/07/2025

    10 dấu hiệu cho thấy có thể bạn đang nhiễm ký sinh trùng

    Nhiễm ký sinh trùng có thể dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe như các triệu chứng về tiêu hóa không rõ nguyên nhân, ngứa, thiếu máu, đau cơ và khớp, ăn không thấy no,… Cùng tìm hiểu về 10 dấu hiệu cho thấy có thể bạn đang nhiễm ký sinh trùng qua bài viết sau đây!

  • 02/07/2025

    Lý do nước dừa là thức uống tự nhiên kỳ diệu

    Nước dừa có thành phần dinh dưỡng đặc biệt và nhiều lợi ích cho sức khỏe như cung cấp chất điện giải, giúp hạ huyết áp... Đây là lý do nước dừa ngày càng trở thành lựa chọn phổ biến của nhiều người.

  • 02/07/2025

    Tất tần tật về trà thảo mộc

    Dù là trà đen, trà xanh, trà trắng hay trà ô long, trà nóng hay trà đá đều có nguồn gốc từ cây trà, Camellia sinensis. Nhưng trà thảo mộc thì khác. Trà thảo mộc bắt nguồn từ việc ngâm nhiều loại hoa, lá hoặc gia vị trong nước nóng. Hầu hết các loại trà này đều không có caffeine. Bạn có thể bắt đầu bằng những túi trà làm sẵn hoặc ngâm các nguyên liệu rời và sau đó lọc bỏ bã.

  • 01/07/2025

    Sự thật về phương pháp thải độc bằng nước cốt chanh

    Nhiều người thực hiện thải độc cơ thể theo hướng dẫn truyền miệng và trên các nền tảng xã hội... và hiện nay đang dấy lên trào lưu thải độc bằng nước cốt chanh. Vậy sự thật về phương pháp thải độc này như thế nào?

  • 01/07/2025

    Cách sử dụng dầu dừa điều trị chàm

    Dầu dừa là một chất dưỡng ẩm tự nhiên. Nhiều người bị chàm nhận thấy dầu dừa có tác dụng làm dịu da và giảm các triệu chứng như khô và ngứa.

  • 01/07/2025

    Vai trò của chất béo trong chế độ ăn lành mạnh

    Chất béo thường bị mang tiếng xấu mỗi khi nói về chế độ dinh dưỡng vì cho rằng đó là nguyên nhân gây bệnh tim mạch, tiểu đường hay béo phì. Quan niệm cắt bỏ hoàn toàn chất béo khỏi bữa ăn đã từng phổ biến trong một số khuyến nghị dinh dưỡng. Thực tế, không phải tất cả các chất béo đều có hại.

  • 30/06/2025

    Dùng nghệ và mật ong cùng nhau có tăng lợi ích không?

    Mật ong với nghệ có thể được dùng cùng nhau trong chế độ ăn hằng ngày và thực phẩm bổ sung, vậy tác dụng của chúng có mạnh hơn khi kết hợp?

Xem thêm