Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh máu phần lớn do di truyền

Một trong những bệnh máu thường gặp là bệnh Thalassemia - một bệnh lý di truyền. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm

Hàng năm vẫn có hàng ngàn trẻ sinh ra mang mầm bệnh Thalassemia. Hàng ngàn bệnh nhân đang điều trị bệnh rối loạn đông máu. Những căn bệnh mang tính di truyền vẫn hoàn toàn có thể phòng ngừa được.

Khi máu bất thường

ThS.BS. Nguyễn Minh Tuấn, Phó khoa Sốt xuất huyết (Bệnh viện Nhi Đồng 1), cho biết: một trong những bệnh máu thường gặp là bệnh Thalassemia - một bệnh lý di truyền. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Ước tính, nước ta có khoảng 5,3 triệu người mang gen bệnh, mỗi năm có 2.000 trẻ sinh cần điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, Thalassemia có nhiều thể khác nhau:

Thể nhẹ (ẩn): đây là những người chỉ mang gen bệnh, có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: trẻ sinh ra vẫn bình thường. Dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 2 - 6 tuổi, mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình.

Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 4 - 6 tháng tuổi.

Một căn bệnh máu do di truyền khác là bệnh rối loạn đông máu bẩm sinh (hemophilia). Hiện nay, cả nước ước tính có khoảng 6.000 bệnh nhân mắc phải căn bệnh này, riêng tại BV. Truyền máu Huyết học TP.HCM, 700 bệnh nhân đang được điều trị.
BS. CKII. Phù Chí Dũng - Giám đốc BV. Truyền máu Huyết học cho biết: “Căn bệnh di truyền này liên quan đến giới tính vì thường ở thể lặn và gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, người phụ nữ thường mang mầm bệnh. Khi một người phụ nữ mang mầm bệnh này kết hôn với người đàn ông bình thường, khả năng sinh con trai mang bệnh là 25%, và sinh con gái tiếp tục mang mầm bệnh như mẹ là 25%. Cách điều trị chủ yếu là bù các yếu tố đông máu bị thiếu”.

Ngoài ra, nhiều bệnh bất thường về máu khác như đa hồng cầu - tăng sinh tủy ác tính không rõ căn nguyên ở cả 3 dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, dẫn đến sự gia tăng số lượng của các tế bào này trong máu, đặc biệt hồng cầu. Nhẹ, bệnh nhân dễ bị đau đầu, hoa mắt, ù tai, nhìn mờ, chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa, bầm tím trên da, ngứa, ra nhiều mồ hôi, gầy sút; nặng hơn có thể bị đau nhức xương, tắc mạch dẫn đến nhồi máu não.

Cánh cửa vẫn mở

Đối với những bệnh máu do di truyền, như Thalassemia, theo BS. Tuấn, thể nhẹ không cần điều trị. Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu thiếu máu (truyền hồng cầu lắng khi thiếu máu nhiều); theo dõi tốc độ tăng trưởng thể chất và hoạt động; kiểm tra định kỳ tim mạch, huyết học và hệ xương. Bệnh nhân nặng hơn cần được truyền máu kèm thải sắt thường xuyên và suốt đời.

Truyền máu để tránh suy tim, loãng xương và biến dạng thể hình. Thải sắt vì ứ sắt sẽ làm giảm chức năng hoạt động của tim, phổi, gan lách và nội tiết. Nếu trẻ tuân thủ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định, trẻ sẽ phát triển bình thường về thể chất và tâm thần. Cụ thể trẻ sẽ kéo dài tuổi thọ, học hành thành đạt, lập gia đình và có con khỏe mạnh (nếu kết hôn với người bình thường).

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin, điện di huyết sắc tố và khảo sát di truyền.

Đối với trẻ bệnh (thể trung gian và nặng): gia đình cần cho trẻ tái khám theo lịch hướng dẫn của y bác sĩ; trẻ cần được truyền máu và thải sắt an toàn; trẻ cần được chủng ngừa đầy đủ, theo dõi định kỳ sự phát triển thể chất, tâm sinh lý, và các xét nghiệm có liên quan. Gia đình có trẻ bệnh nên kiểm tra huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin và điện di huyết sắc tố cho tất cả các anh chị em ruột, để phát hiện.

Bác sĩ Phù Chí Dũng cho biết, việc khám và được tư vấn tiền hôn nhân rất cần thiết. Khi một người đàn ông vốn mắc bệnh rối loạn đông máu kết hôn với người phụ nữ mang mầm bệnh, đời sau sẽ gặp rất nhiều rủi ro.

NGUYỄN NA - Theo SKĐS
Bình luận
Tin mới
  • 02/09/2025

    3 nhóm người nên ăn quả na

    Na là một loại trái cây thơm ngon và giàu dinh dưỡng. Ăn na đúng cách mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe mọi người và cho một số nhóm người nhất định.

  • 02/09/2025

    Chăm sóc sức khỏe người lớn tuổi: mùa Vu Lan ý nghĩa

    Mùa Vu Lan là dịp để con cháu bày tỏ lòng hiếu thảo bằng cách quan tâm chăm sóc sức khỏe của ông bà, cha mẹ. Khi lớn tuổi, người cao tuổi dễ gặp các vấn đề về sức khỏe thể chất và tinh thần. Việc chăm sóc dinh dưỡng, khuyến khích vận động, quan tâm sức khỏe tinh thần và kiểm tra sức khỏe định kỳ sẽ giúp cha mẹ sống khỏe mạnh và tận hưởng trọn vẹn những mùa Vu Lan bên gia đình. Bài viết này sẽ hướng dẫn các phương pháp chăm sóc sức khỏe người cao tuổi một cách khoa học.

  • 01/09/2025

    Giá trị dinh dưỡng và 5 lợi ích sức khỏe bất ngờ từ hạt sen

    Hạt sen là loại thực phẩm có giá trị bổ dưỡng cao và còn được sử dụng trong một số bài thuốc y học cổ truyền. Nhiều nghiên cứu y học hiện đại đã chứng minh được những lợi ích sức khỏe tuyệt vời của loại hạt nhỏ bé này.

  • 01/09/2025

    An toàn du lịch lễ 2/9: Mẹo vui chơi khỏe mạnh

    Mỗi dịp lễ 2/9, người dân lại háo hức chuẩn bị cho những chuyến du lịch hoặc tham gia các sự kiện đông người như lễ diễu binh, hội hè. Đây là thời điểm lý tưởng để thư giãn, khám phá những vùng đất mới và gắn kết cùng gia đình, bạn bè.

  • 31/08/2025

    Thực phẩm tự nhiên giúp kiểm soát rối loạn mỡ máu

    Rối loạn mỡ máu không được kiểm soát là nguyên nhân dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Tình trạng này có liên quan trực tiếp đến chế độ ăn uống, đặc biệt là tiêu thụ quá nhiều chất béo không lành mạnh.

  • 31/08/2025

    Ảnh hưởng của mùa mưa tới hệ hô hấp

    Mùa mưa mang tới sự dễ chịu sau mùa hè oi bức, nhưng kèm theo những cơn mưa mát mẻ, nó cũng tìm tàng các mối nguy cơ về sức khỏe, đặc biệt là hệ hô hấp. Để bảo vệ sức khỏe của bạn, bạn cần hiểu rõ thời tiết trong mùa mưa và ngăn ngừa cái mối nguy cơ có thể ảnh hưởng tới sức khỏe của bạn

  • 30/08/2025

    Cảnh giác sốt xuất huyết và tay chân miệng vào mùa mưa

    Mùa mưa không chỉ mang đến không khí mát mẻ mà còn tạo điều kiện thuận lợi cho các bệnh truyền nhiễm phát triển. Trong đó sốt xuất huyết và tay chân miệng là 2 bệnh lý đáng lo ngại nhất do tốc độ lây lan nhanh và nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Việc nhận biết sớm các triệu chứng và áp dụng các biện pháp phòng bệnh là yếu tố then chốt để bảo vệ sức khỏe của trẻ. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về hai căn bệnh này, từ nguyên nhân, triệu chứng đến cách phòng tránh, giúp các bậc phụ huynh chủ động hơn trong việc chăm sóc con em mình.

  • 30/08/2025

    5 lợi ích sức khỏe tuyệt vời của giá đỗ ít người biết

    Giá đỗ được biết đến là loại thực phẩm giàu vitamin và khoáng chất, chất xơ tốt cho sức khỏe. Thường xuyên ăn giá đỗ không chỉ có ích cho sức khỏe mà còn hỗ trợ phòng ngừa một số loại ung thư.

Xem thêm