Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh máu phần lớn do di truyền

Một trong những bệnh máu thường gặp là bệnh Thalassemia - một bệnh lý di truyền. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm

Hàng năm vẫn có hàng ngàn trẻ sinh ra mang mầm bệnh Thalassemia. Hàng ngàn bệnh nhân đang điều trị bệnh rối loạn đông máu. Những căn bệnh mang tính di truyền vẫn hoàn toàn có thể phòng ngừa được.

Khi máu bất thường

ThS.BS. Nguyễn Minh Tuấn, Phó khoa Sốt xuất huyết (Bệnh viện Nhi Đồng 1), cho biết: một trong những bệnh máu thường gặp là bệnh Thalassemia - một bệnh lý di truyền. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Ước tính, nước ta có khoảng 5,3 triệu người mang gen bệnh, mỗi năm có 2.000 trẻ sinh cần điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, Thalassemia có nhiều thể khác nhau:

Thể nhẹ (ẩn): đây là những người chỉ mang gen bệnh, có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: trẻ sinh ra vẫn bình thường. Dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 2 - 6 tuổi, mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình.

Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 4 - 6 tháng tuổi.

Một căn bệnh máu do di truyền khác là bệnh rối loạn đông máu bẩm sinh (hemophilia). Hiện nay, cả nước ước tính có khoảng 6.000 bệnh nhân mắc phải căn bệnh này, riêng tại BV. Truyền máu Huyết học TP.HCM, 700 bệnh nhân đang được điều trị.
BS. CKII. Phù Chí Dũng - Giám đốc BV. Truyền máu Huyết học cho biết: “Căn bệnh di truyền này liên quan đến giới tính vì thường ở thể lặn và gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, người phụ nữ thường mang mầm bệnh. Khi một người phụ nữ mang mầm bệnh này kết hôn với người đàn ông bình thường, khả năng sinh con trai mang bệnh là 25%, và sinh con gái tiếp tục mang mầm bệnh như mẹ là 25%. Cách điều trị chủ yếu là bù các yếu tố đông máu bị thiếu”.

Ngoài ra, nhiều bệnh bất thường về máu khác như đa hồng cầu - tăng sinh tủy ác tính không rõ căn nguyên ở cả 3 dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, dẫn đến sự gia tăng số lượng của các tế bào này trong máu, đặc biệt hồng cầu. Nhẹ, bệnh nhân dễ bị đau đầu, hoa mắt, ù tai, nhìn mờ, chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa, bầm tím trên da, ngứa, ra nhiều mồ hôi, gầy sút; nặng hơn có thể bị đau nhức xương, tắc mạch dẫn đến nhồi máu não.

Cánh cửa vẫn mở

Đối với những bệnh máu do di truyền, như Thalassemia, theo BS. Tuấn, thể nhẹ không cần điều trị. Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu thiếu máu (truyền hồng cầu lắng khi thiếu máu nhiều); theo dõi tốc độ tăng trưởng thể chất và hoạt động; kiểm tra định kỳ tim mạch, huyết học và hệ xương. Bệnh nhân nặng hơn cần được truyền máu kèm thải sắt thường xuyên và suốt đời.

Truyền máu để tránh suy tim, loãng xương và biến dạng thể hình. Thải sắt vì ứ sắt sẽ làm giảm chức năng hoạt động của tim, phổi, gan lách và nội tiết. Nếu trẻ tuân thủ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định, trẻ sẽ phát triển bình thường về thể chất và tâm thần. Cụ thể trẻ sẽ kéo dài tuổi thọ, học hành thành đạt, lập gia đình và có con khỏe mạnh (nếu kết hôn với người bình thường).

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin, điện di huyết sắc tố và khảo sát di truyền.

Đối với trẻ bệnh (thể trung gian và nặng): gia đình cần cho trẻ tái khám theo lịch hướng dẫn của y bác sĩ; trẻ cần được truyền máu và thải sắt an toàn; trẻ cần được chủng ngừa đầy đủ, theo dõi định kỳ sự phát triển thể chất, tâm sinh lý, và các xét nghiệm có liên quan. Gia đình có trẻ bệnh nên kiểm tra huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin và điện di huyết sắc tố cho tất cả các anh chị em ruột, để phát hiện.

Bác sĩ Phù Chí Dũng cho biết, việc khám và được tư vấn tiền hôn nhân rất cần thiết. Khi một người đàn ông vốn mắc bệnh rối loạn đông máu kết hôn với người phụ nữ mang mầm bệnh, đời sau sẽ gặp rất nhiều rủi ro.

NGUYỄN NA - Theo SKĐS
Bình luận
Tin mới
  • 17/09/2025

    8 tác dụng của việc ăn một quả lựu mỗi ngày

    Quả lựu giàu chất xơ, vitamin và khoáng chất có thể giúp tăng cường sức khỏe một cách đáng ngạc nhiên. Tìm hiểu những tác dụng của việc ăn một quả lựu mỗi ngày.

  • 17/09/2025

    6 Nguyên nhân gây teo dương vật và cách khắc phục

    Tình trạng dương vật bị teo nhỏ một chút khi bạn già đi do sự suy giảm sản xuất testosterone không hiếm gặp, nhưng có những nguyên nhân khác có thể xảy ra bao gồm béo phì, phẫu thuật tuyến tiền liệt, điều trị ung thư tuyến tiền liệt và các tình trạng như bệnh Peyronie. Mặc dù bạn không phải lúc nào cũng tránh được tình trạng teo dương vật nhưng có những điều bạn có thể làm để ngăn ngừa hoặc điều trị một số nguyên nhân nhất định.

  • 16/09/2025

    Trẻ trên 5 tuổi có cần bổ sung vi chất không?

    Với trẻ trên 5 tuổi, việc bổ sung vi chất vẫn vô cùng cần thiết, bởi đây là độ tuổi vàng để phát triển thể chất, trí tuệ và hình thành nền tảng sức khỏe lâu dài.

  • 16/09/2025

    Phải mất bao lâu để thấy được kết quả khi tiêm Botox?

    Botox (onabotulinumtoxinA) bắt đầu có hiệu lực trong vòng hai đến năm ngày sau khi bạn tiêm. Tuy nhiên, có thể mất đến vài tuần để bạn thấy được kết quả đầy đủ và mốc thời gian cho mỗi cá nhân khác nhau tùy thuộc vào một số yếu tố.

  • 15/09/2025

    Vì sao cá mè xứng đáng có trong thực đơn?

    Cá mè từ lâu đã được biết đến như một loại thực phẩm quen thuộc của người Việt Nam. Không chỉ là nguyên liệu cho những món ăn dân dã, đậm đà, cá mè còn chứa nhiều lợi ích sức khỏe cho mọi lứa tuổi.

  • 15/09/2025

    Thực phẩm giàu omega-3 giúp giảm nguy cơ tử vong sau cơn đau tim: Bằng chứng từ nghiên cứu quốc tế

    Trong bối cảnh các bệnh tim mạch ngày càng phổ biến và trẻ hóa, việc duy trì một lối sống lành mạnh, đặc biệt là chế độ ăn uống, đóng vai trò then chốt trong việc phòng ngừa cũng như cải thiện chất lượng sống cho người bệnh tim.

  • 14/09/2025

    Một chế độ ăn đơn giản giúp giảm ung thư, đái tháo đường và bệnh tim

    Bạn đã bao giờ tự hỏi: Có chế độ ăn uống nào có thể giúp phòng ngừa bệnh tật không? Các nhà khoa học đã phát hiện một chế độ ăn uống đơn giản nhưng mang lại hiệu quả bất ngờ giúp giảm nguy cơ ung thư, đái tháo đường và bệnh tim.

  • 14/09/2025

    Một số loại mất thính lực và nguyên nhân của chúng

    Mất thính lực được phân loại thành ba loại: dẫn truyền, thần kinh cảm giác và hỗn hợp (khi mất thính lực dẫn truyền và thần kinh cảm giác xảy ra đồng thời). Mất thính lực dẫn truyền liên quan đến vấn đề ở tai ngoài hoặc tai giữa, trong khi mất thính lực thần kinh cảm giác là do tổn thương ở tai trong.

Xem thêm