Thường 20 đến 30 năm sau khi bắt đầu có bệnh, sự phá hủy tế bào sẽ dẫn đến tử vong - thông thường do nhiễm khuẩn huyết, viêm phổi hoặc một vài biến chứng khác liên quan đến bệnh.
Những triệu chứng sớm nhất bắt đầu ở hạch nền não, có liên quan đến gen đột biến. Những triệu chứng đó có xu hướng rơi vào ba loại khác nhau. Những triệu chứng đó là gì? Hãy tìm hiểu thêm khi đọc bài viết dưới đây.
Triệu chứng thể chất
Đối với một số bệnh nhân Hungtington, bệnh được biểu hiện đầu tiên bằng co giật nhỏ hoặc cử động vô thức. Nhiều bệnh nhân không hề nhận ra những dấu hiệu bất thường này. Khi bệnh nhân sinh hoạt thường nhật, bạn bè hoặc gia đình sẽ nhân thấy cách triệu chứng bất thường về thể chất.
Triệu chứng nhận thức
Loại triệu chứng thứ hai này bao gồm tâm trí không tỉnh táo. Những nghề cần làm nhiều việc một úc hoặc cần những quá trình nhiều công đoạn, bệnh nhân có thể cảm thấy rất khó khăn. Họ sẽ khó đảm bảo tốc độ công việc, giống như họ trở nên chậm chạp hơn. So với hai loại triệu chứng còn lại, triệu chứng về tinh thần thường dễ nhận ra hơn.
Triệu chứng cảm xúc
Bệnh Huntington có thể ảnh hưởng đến tâm trạng dẫn đến trầm cảm và khó chịu. Bệnh nhân có thể thay đổi về nhân cách hoặc tính cách bị khuếch đại. Bất ngờ là, những triệu chứng về cảm xúc này có xu hướng xuất hiện riêng biệt với triệu chứng nhận thức hoặc thể chất. Cuối cùng thì tất cả những triệu chứng này cũng bộ lộ, nhưng đôi khi cần đến 10 năm. Đối với giai đoạn sớm của bệnh, bạn thường thấy các triệu chứng chỉ thuộc về một loại.
Bạn tuổi ngoài 30 hoặc hơn 40 tuổi
Một số bệnh nhân – khoảng 10% - phát triển bệnh Huntington trước 18 tuổi. Những trường hợp hiếm này được gọi là “bệnh Huntington thiếu niên”. 10% khác thì tiến triển thành bệnh ở giai đoạn muộn hơn. Nó phụ thuộc vào kích cỡ của đột biến gen. Vùng đột biến lớn hơn thì bệnh xảy ra sớm hơn. Phần lớn bệnh nhân phát hiện triệu chứng đầu tiên vào khoảng 35 tuổi hoặc hơn 40 tuổi. Đó là khi một người ở đỉnh cao sự nghiệp hoặc cuộc sống gia đình, khi đó các biến cố có thể gây ảnh hưởng lớn.
Tiền sử gia đình bệnh Huntington hoặc bệnh không rõ lý do
Huntington hầu hết là bệnh di truyền. Đôi khi đột biến được ghi nhận khi không liên quan đến tiền sử gia đình, nhưng đó là số ít. Nếu bạn có bố mẹ, ông bà bị bệnh thì bạn có nguy cơ mắc bệnh. Xét nghiệm gen có thể cho biến bạn có gen đột biến hay không. Trong một số trường hợp, ông hoặc bà mắc bệnh nhưng không được chẩn đoán là bệnh Huntington. Ở thế hệ trước, triệu chứng của bệnh này thường được đổ lỗi cho chứng nghiện rượu, hoặc đơn thuần được gọi là “phát điên”.
Có một số cách chữa trị giúp cải thiện triệu chứng thể chất và tâm trạng. Chúng bao gồm dùng thuốc và vật lý trị liệu. Trong vòng 5 năm đầu sau khi được chẩn đoán, bệnh nhân có thể không cần chữa trị gì. Nhưng 5 năm tiếp theo, chữa trị thường cần thiết. Thể chất, tinh thần và chức năng nhận thức của bệnh nhân sẽ suy giảm dần dần đến khi họ tử vong.
Tuy có ít người mắc bệnh Huntington, nhưng bệnh thường bị bỏ qua bởi các triệu chứng dễ nhầm lẫn với những bệnh phổ biến hơn như bệnh Alzheimer. Sự đột phá trong việc chữa trị bệnh này có thể dẫn đến giải pháp tốt hơn cho bệnh khác.Chúng ta nên hi vọng vào điều đó.
Thông tin thêm về bệnh Huntington tham khảo tại bài viết: Một số điều cần biết về bệnh Huntington
Đo chức năng hô hấp bằng máy đo (Spirometry) là phương pháp thăm dò không xâm lấn, thực hiện nhanh chóng, dễ dàng chỉ trong 10-15 phút tại các cơ sở y tế. Phương pháp này có khả năng phát hiện chính xác các tổn thương tắc nghẽn đường thở từ sớm, trước khi người bệnh xuất hiện triệu chứng khó thở rõ rệt.
Loãng xương khiến xương trở nên giòn, dễ gãy, đặc biệt ở người lớn tuổi.
Bạn bắt đầu bằng một viên thuốc hạ huyết áp, vài tuần sau xuất hiện phù chân, bác sĩ kê thêm thuốc lợi tiểu. Sau khi uống thuốc lợi tiểu, bạn xét nghiệm thấy tăng axit uric gây đau khớp, và thế là bạn lại được kê thêm thuốc giảm đau. Vòng xoáy nguy hiểm này trong y khoa được gọi là “Dòng thác kê đơn - Prescribing Cascade” - một cái bẫy với nhiều hiểm họa và rất phổ biến ở người cao tuổi.
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) vừa chính thức phê duyệt Foundayo (hoạt chất orforglipron) – một loại thuốc uống thuộc nhóm GLP-1 dùng một lần mỗi ngày, giúp hỗ trợ giảm cân và duy trì cân nặng lâu dài ở người trưởng thành thừa cân, béo phì.
Tình dục không đơn thuần là hành vi mang tính bản năng hay phục vụ mục đích duy trì nòi giống, mà còn đóng vai trò cốt lõi trong việc chăm sóc sức khỏe toàn diện cho con người. Việc duy trì hoạt động tình dục đều đặn, lành mạnh mang lại hàng loạt tác động tích cực về cả thể chất lẫn tinh thần. Nhằm giúp bạn đọc có cái nhìn khoa học và đúng đắn hơn về chủ đề này, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ những thông tin và phân tích chi tiết trong bài viết dưới đây.
Ve, muỗi, kiến lửa, bọ chét hay nhện độc... là những "vị khách không mời" quen thuộc trong sinh hoạt hằng ngày, đặc biệt vào mùa mưa ẩm.
Một nghiên cứu công bố trên tạp chí PLOS Medicine cho thấy việc theo dõi sự thay đổi của các chỉ số xét nghiệm máu theo thời gian có thể giúp nhận diện nguy cơ ung thư sớm hơn so với việc chỉ đánh giá kết quả của một lần xét nghiệm.
Đột quỵ là biến cố cấp tính nguy hiểm xảy ra khi dòng máu nuôi não bị tắc nghẽn hoặc bị gián đoạn, khiến tế bào não bị hoại tử nhanh chóng. Nếu không được cấp cứu trong "thời gian vàng", bệnh có thể gây tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề như liệt, rối loạn ngôn ngữ. Hiện nay, căn bệnh này đang có xu hướng trẻ hóa, đặc biệt là ở nam giới. Nhằm giúp cộng đồng chủ động bảo vệ sức khỏe, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ những thông tin cốt lõi giúp nhận diện nguyên nhân và phòng ngừa đột quỵ hiệu quả.