Thalassemia: biến chứng, điều trị và giải pháp

Thalassemia: biến chứng, điều trị và giải pháp

Biến chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:
•    Quá tải sắt. Những người có bệnh thalassemia có thể quá nhiều sắt trong cơ thể, hoặc là từ các bệnh hoặc từ truyền máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương gan, tim và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong cơ thể.
•    Nhiễm trùng. Thalassemia làm tăng nguy cơ phát triển bệnh truyền qua máu có liên quan đến truyền máu, chẳng hạn như viêm gan, virus có thể gây hại gan.
•    Trong trường hợp bệnh thalassemia nghiêm trọng, các biến chứng sau đây có thể xảy ra:
•    Biến dạng xương. Thalassemia có thể làm cho tủy xương mở rộng, gây xương to ra. Điều này có thể dẫn đến bất thường cấu trúc xương, đặc biệt là trong hộp sọ và mặt. Tủy xương mở rộng cũng làm cho xương mỏng và giòn, tăng nguy cơ gãy xương, đặc biệt cột sống. Yếu tố này có thể dẫn đến xẹp đốt cột sống.
•    Lách to. Lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc những thứ không mong muốn, chẳng hạn như tế bào máu bị hư hỏng hoặc cũ. Thalassemia thường phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu, làm cho lá lách làm việc khó hơn bình thường, gây phóng to. Lách to có thể làm thiếu máu nặng hơn, và nó có thể giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu. Nếu lá lách phát triển quá lớn, có thể cần phải được loại bỏ.
•    Làm chậm tốc độ tăng trưởng. Thiếu máu có thể làm cho tăng trưởng của một đứa trẻ chậm lại. Trẻ em bị bệnh thalassemia nghiêm trọng hiếm khi đạt đến chiều cao bình thường khi trưởng thành. Vấn đề tuổi dậy thì cũng có thể bị chậm ở trẻ em.
•    Vấn đề về tim. Chẳng hạn như suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (chứng loạn nhịp tim), có thể kết hợp với bệnh thalassemia nghiêm trọng.
 

Các biện pháp phòng và điều trị Thalassemia:
Kiểm tra trước khi sinh
•    Thử nghiệm có thể được thực hiện trước khi một em bé được sinh ra để tìm hiểu xem người đó có bệnh thalassemia và xác định mức độ nghiêm trọng có thể được. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh thalassemia ở trẻ chưa sinh bao gồm:
•    Sinh thiết gai màng đệm. Kiểm tra này thường được thực hiện khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ và bao gồm việc loại bỏ một mảnh nhỏ nhau thai để đánh giá.
•    Chọc ối. Kiểm tra này thường được thực hiện khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ và bao gồm việc lấy mẫu dịch bao quanh em bé.
•    Mẫu máu thai nhi. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau 18 tuần tuổi thai và bao gồm việc lấy máu của bào thai hoặc các mạch máu trong dây rốn bằng cách sử dụng kim với siêu âm dẫn đường.
Công nghệ hỗ trợ sinh sản
•    Một dạng công nghệ hỗ trợ sinh sản kết hợp cấy với thụ tinh ống nghiệm, có thể giúp các bậc cha mẹ có bệnh thalassemia hoặc người vận chuyển gen hemoglobin khiếm khuyết sinh em bé khỏe mạnh. Các thủ tục liên quan đến việc lấy trứng trưởng thành từ một người phụ nữ và với tinh trùng của một người đàn ông trong phòng thí nghiệm. Các phôi được thử nghiệm cho các gen khiếm khuyết và chỉ có phôi không có khuyết tật di truyền được cấy vào người phụ nữ.

Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay:
•    Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu (huyết sắc tố <80g/l). Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
•    Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi trẻ được 3 tuổi, và sau khi đã truyền 20 đơn vị máu, điều trị thải sắt cả đời.
•    Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
•    Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như Viện Huyết học - Truyền máu TW, Viện Nhi TW, BV Truyền máu - Huyết học TP HCM. Hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.
Khoảng cách giữa các lần điều trị dài hay ngắn là tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh. Với mức độ nặng, bệnh nhân cần được điều trị định kỳ hàng tháng.

Thông tin thêm trong bài viết: 9 điều bạn chưa biết về truyền máu