Suy buồng trứng sớm: Vấn đề cũ - cái nhìn mới

Tuy nhiên, vấn đề theo dõi điều trị trước và sau khi sinh là một vấn đề rất cần thiết để nâng cao chất lượng cuộc sống nhưng vẫn còn bỏ ngỏ.

Suy buồng trứng sớm (primary ovarian insufficiency) được định nghĩa là sự khởi phát tình trạng thiểu năng sinh dục nguyên phát trước 40 tuổi. Thực tế, 5 - 10% số phụ nữ được chẩn đoán suy buồng trứng sớm vẫn có thể thụ thai một cách tự nhiên sau khi được chẩn đoán suy buồng trứng sớm và 50% phụ nữ bị suy buồng trứng sớm vẫn có hoạt động buồng trứng (không liên tục và khó dự đoán trước) nhiều năm sau khi được chẩn đoán.

Tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm

Việc chẩn đoán sớm bệnh lý suy buồng trứng sớm là điều rất quan trọng để phòng ngừa loãng xương (và có thể ngăn ngừa bệnh lý mạch vành sau này). Tuy nhiên, rất nhiều phụ nữ được chẩn đoán rất trễ sau khi đã có những biểu hiện rối loạn của chu kỳ kinh nguyệt (trung bình trễ ít nhất là 5 năm ở 25% các trường hợp). Ngoài ra, theo kết quả nghiên cứu, hơn 50% phụ nữ trẻ với suy buồng trứng sớm nguyên phát bị bỏ sót không được làm xét nghiệm tầm soát suy buồng trứng; cho đến lần thăm khám thứ 3, bệnh nhân mới được làm các xét nghiệm này - đây là một điều chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị .

Phụ nữ trẻ bị suy buồng trứng sớm cần được điều trị hoóc-môn thay thế với liều estrogean đúng mức

Các triệu chứng của bệnh lý suy buồng trứng sớm tương tự như triệu chứng của các phụ nữ mãn kinh.

Suy buồng trứng sớm có tỉ lệ mắc bệnh như sau:

- 5% ở phụ nữ dưới 45 tuổi.

- 1% phụ nữ dưới 40 tuổi.

- 0,1% phụ nữ dưới 30 tuổi.

- 0,01% phụ nữ dưới 20 tuổi.

Hiện nay, việc điều trị các dạng ung thư ở trẻ em và phụ nữ trẻ ngày càng được cải thiện, vì vậy, tỉ lệ “mãn kinh sớm” ở phụ nữ ngày càng gia tăng.

Nguyên nhân

Có nhiều nguyên nhân gây suy buồng trứng sớm:

- Tự phát (không rõ nguyên nhân).

- Do thầy thuốc (phẫu thuật, xạ trị, hóa trị).

- Do nguyên nhân tự miễn:

Bất thường nhiễm sắc thể.

Bất thường về gen.

- Do nhiễm virút.

Nhưng trong đa số các trường hợp, nguyên nhân vẫn chưa được xác định rõ. Khi bệnh nhân suy buồng trứng sớm có biểu hiện vô kinh nguyên phát, có khoảng 50% là do bất thường.

Triệu chứng lâm sàng

- Thay đổi trong chu kỳ kinh nguyệt bình thường (kinh thưa và hoặc vô kinh).

- Các triệu chứng thiếu hụt estrogen như cảm giác nóng bừng và khô âm đạo. Tuy nhiên, những bệnh nhân có chu kỳ kinh không đều vẫn có khả năng là do nguyên nhân suy buồng trứng sớm. Với sự tiến triển đến vô kinh và thiếu hụt estrogen trầm trọng, các triệu chứng của viêm teo âm đạo và đau khi giao hợp sẽ xuất hiện rõ rệt hơn (nếu bệnh nhân không được điều trị bằng liệu pháp thay thế hoóc-môn).

Nồng độ gonadotropin huyết thanh cao và nồng độ estradiol huyết thanh thấp.

Một số phụ nữ chỉ biểu hiện bằng triệu chứng khó thụ thai.

Ở một số phụ nữ, các triệu chứng vận mạch có thể bắt đầu trước khi có biểu hiện chu kỳ kinh nguyệt bất thường; các triệu chứng này có xu hướng xuất hiện ngay trước khi có kinh nguyệt khi nồng độ estrogen thấp nhất.

- Suy buồng trứng sớm đôi khi lần đầu tiên được biểu hiện rõ ràng khi mà bệnh nhân ngừng uống thuốc viên tránh thai phối hợp hoặc sau một thời kỳ mang thai một thời gian nhưng không có kinh lại. Trong những trường hợp này, thuốc viên tránh thai phối hợp đã che giấu đi các triệu chứng đặc trưng của bệnh lý suy buồng trứng sớm bao gồm: các thay đổi trong chu kỳ kinh nguyệt, bốc hỏa và tăng gonadotropin huyết thanh; vì vậy, đa số những trường hợp này, bệnh nhân không hề có triệu chứng gì cho đến khi ngưng thuốc ngừa thai.

Thăm khám lâm sàng

Hầu hết phụ nữ bị suy buồng trứng sớm mà có nhiễm sắc thể 46,XX bình thường thì đa số đều phát triển bình thường lúc dậy thì, có kinh nguyệt và thường khó phát hiện được bất thường qua thăm khám lâm sàng, nhưng đôi khi có thể phát hiện các triệu chứng sau:

Các triệu chứng của viêm teo âm đạo được phát hiện khi khám âm đạo qua xem xét chất nhầy cổ tử cung, niêm mạc âm đạo (thể hiện tình trạng thiếu hụt estrogen).

- Sụp mi: triệu chứng này có thể có liên quan đến một dạng hiếm gặp có tính chất gia đình của suy buồng trứng sớm tự phát.

- Bướu cổ do viêm tuyến giáp Hashimoto hoặc bệnh Graves.

- Tăng sắc tố da do suy thượng thận nguyên phát. Trong trường hợp này, có thể kèm theo hạ huyết áp do tư thế (tụt huyết áp do thay đổi tư thế đột ngột).

Chẩn đoán

Chẩn đoán suy buồng trứng được thiết lập với các tiêu chí sau:

- Phụ nữ <40 tuổi.

- Nồng độ FSH tăng >30 - 40 IU/L (tùy thuộc từng phòng xét nghiệm).

- Ở những trường hợp có chu kỳ kinh bất thường, có khả năng thụ thai giảm sút và đo FSH ở ngày thứ 3 của chu kỳ kinh >10 - 15IU/L và nồng độ estradiol huyết thanh đo ở cùng thời điểm ≥ 80pg/L.

- Vô kinh không bắt buộc phải có để chẩn đoán, vì có nhiều trường hợp chức năng buồng trứng vẫn còn hoạt động một cách không liên tục, thậm chí kinh nguyệt có thể xuất hiện trở lại 1 năm sau khi người bệnh xuất hiện các triệu chứng của suy buồng trứng sớm.

Nguyên tắc điều trị

Những phụ nữ trẻ bị suy buồng trứng sớm cần được điều trị hoóc-môn thay thế với liều estrogen đúng mức. Những chế phẩm có hàm lượng estrogen thấp không thể ngăn ngừa loãng xương ở phụ nữ trẻ chưa đạt được mật độ xương đỉnh.

- Hơn nữa, những phụ nữ trẻ cần được điều trị hoóc-môn thay thế bằng estrogen và progestin theo chu kỳ để tạo ra chu kỳ kinh đều đặn như bình thường. Tuy nhiên, khi điều trị với liệu pháp này, bệnh nhân vẫn có khả năng có thai không mong muốn (dù tỉ lệ rất thấp), vì vậy, khi bệnh nhân bị trễ kinh, cần được thử thai và ngưng liệu pháp điều trị.

Nguy cơ nếu suy buồng trứng sớm không được điều trị

5 - 10% số phụ nữ suy buồng trứng sớm vẫn có thể thụ thai một cách tự nhiên

Trong trường hợp không điều trị estrogen ngoại sinh với liều dùng phù hợp, phụ nữ bị suy buồng trứng có các nguy cơ sau đây:

- Các triệu chứng của thiếu hụt estrogen, bao gồm nóng bừng mặt do vận mạch, khô âm đạo, ra mồ hôi đêm, mệt mỏi, và thay đổi tâm lý, tất cả triệu chứng này đều có thể đáp ứng điều trị bằng estrogen.

- Loãng xương, thường gặp ở phụ nữ trẻ, vì những bệnh nhân này có các  rối loạn chức năng buồng trứng trước khi họ đạt được đỉnh khối xương ở người trưởng thành. Phụ nữ có suy buồng trứng sớm có tỉ lệ gãy xương do loãng xương cao.

- Suy giảm chức năng nội mô, tăng tỉ lệ mắc bệnh tim mạch và tử vong, có thể liên quan đến rối loạn chức năng nội mô

- Suy giảm nhu cầu tình dục.

- Suy giảm trí nhớ: một số nghiên cứu cho thấy rằng phụ nữ dưới 43 tuổi, đã được cắt cả 2 buồng trứng và không được điều trị thay thế estrogen có gia tăng nguy cơ mất trí nhớ và suy giảm nhận thức.