Loạn dưỡng cơ

Bệnh loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh gây ra tình trạng yếu dần và mất khối lượng cơ. Trong chứng loạn dưỡng cơ, các gen bất thường (đột biến) cản trở việc sản xuất các protein cần thiết để hình thành các cơ khỏe mạnh.

Có nhiều loại loạn dưỡng cơ. Các triệu chứng của đa dạng phổ biến nhất bắt đầu từ thời thơ ấu, chủ yếu ở các bé trai. Các loại khác không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Hiện tại, không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ, nhưng thuốc và một số liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm quá trình của bệnh.

Các triệu chứng của loạn dưỡng cơ

Dấu hiệu chính của chứng loạn dưỡng cơ là yếu cơ tiến triển. Các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau và ở các nhóm cơ khác nhau, tùy thuộc vào loại loạn dưỡng cơ.

Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne

Đây là hình thức phổ biến nhất. Mặc dù trẻ em gái có thể là người mang mầm bệnh và bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng nó phổ biến hơn nhiều ở trẻ em trai.

Các dấu hiệu và triệu chứng, thường xuất hiện trong thời thơ ấu, có thể bao gồm:

• Thường xuyên bị ngã
• Khó đứng dậy từ tư thế nằm hoặc ngồi
• Hay gặp sự cố khi chạy và nhảy
• Dáng đi lạch bạch
• Đi kiễng chân
• Bắp chân to
• Đau và cứng cơ
• Sa sút trong học tập
• Chậm phát triển

Các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng có xu hướng nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn. Các triệu chứng thường bắt đầu ở thanh thiếu niên nhưng có thể không xảy ra cho đến giữa những năm 20 tuổi hoặc muộn hơn.

Các loại loạn dưỡng cơ khác

Một số loại loạn dưỡng cơ được xác định bởi một đặc điểm cụ thể hoặc theo vị trí các triệu chứng bắt đầu trên cơ thể, ví dụ như:

• Myotonic – loạn dưỡng cơ bắp thịt. Điều này được đặc trưng bởi không có khả năng giãn các cơ sau các cơn co thắt. Cơ mặt và cổ thường bị ảnh hưởng đầu tiên. Những người ở dạng này thường có khuôn mặt dài và gầy; sụp mí mắt; và cổ giống như thiên nga.
• Facioscapulohumeral (FSHD) – loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay. Yếu cơ thường bắt đầu ở mặt, hông và vai. Bả vai có thể nhô ra như cánh khi cánh tay giơ lên. Khởi phát thường xảy ra ở lứa tuổi thanh thiếu niên nhưng có thể bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc muộn nhất là 50 tuổi.
• Bẩm sinh. Loại này ảnh hưởng đến cả trẻ trai và trẻ gái và biểu hiện rõ ràng khi mới sinh hoặc trước 2 tuổi. Một số dạng tiến triển chậm và chỉ gây ra khuyết tật nhẹ, trong khi các dạng khác tiến triển nhanh và gây suy giảm cơ nghiêm trọng.
• Limb-girdle – loạn dưỡng cơ vòng đai gốc chi. Cơ hông và vai thường bị ảnh hưởng đầu tiên. Những người mắc loại chứng loạn dưỡng cơ này có thể gặp khó khăn trong việc nâng phần trước của bàn chân và do đó có thể vấp ngã thường xuyên. Khởi phát thường bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên.

Hãy thông báo cho bác sĩ về tình trạng vụng về hay té ngã tăng lên ở trẻ để có thể có kiểm tra và xử trí kịp thời.

Nguyên nhân nào gây ra tình trạng này?

Một số gen nhất định có liên quan đến việc tạo ra các protein bảo vệ các sợi cơ. Chứng loạn dưỡng cơ xảy ra khi một trong những gen này bị khiếm khuyết.

Mỗi dạng loạn dưỡng cơ đều do đột biến gen đặc biệt đối với loại bệnh đó gây ra. Hầu hết các đột biến này là do di truyền.

Loạn dưỡng cơ gặp ở cả hai giới và ở mọi lứa tuổi, chủng tộc. Tuy nhiên, loại phổ biến nhất – Duchenne - thường xuất hiện ở các bé trai. Những người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ cao mắc bệnh hoặc truyền bệnh cho con cái của họ.

Các biến chứng gặp phải

Các biến chứng của tình trạng yếu cơ tiến triển nặng bao gồm:

• Đi lại khó khăn. Một số người bị chứng loạn dưỡng cơ cuối cùng phải sử dụng xe lăn cho hỗ trợ di chuyển.
• Khó vận động cánh tay. Các hoạt động hàng ngày có thể trở nên khó khăn hơn nếu các cơ của cánh tay và vai bị ảnh hưởng.
• Ngắn cơ hoặc gân xung quanh khớp (co cứng). Co cứng có thể gây hạn chế hơn nữa khả năng di động, vận động của khớp.
• Các vấn đề về hô hấp. Tình trạng yếu dần của một cơ nhất định có thể ảnh hưởng đến các cơ liên quan đến hô hấp. Những người bị chứng loạn dưỡng cơ cuối cùng có thể cần sử dụng thiết bị hỗ trợ thở (máy thở), ban đầu vào ban đêm nhưng sau dần có thể vào cả ban ngày.
• Cong cột sống (vẹo cột sống). Các cơ bị suy yếu có thể không thể giữ thẳng cột sống.
• Vấn đề tim mạch. Chứng loạn dưỡng cơ có thể làm giảm hiệu quả hoạt động của cơ tim, dẫn đến các vấn đề tim mạch.
• Vấn đề trong khả năng nuốt. Nếu các cơ liên quan đến việc nuốt bị ảnh hưởng, các vấn đề dinh dưỡng và viêm phổi hít phải có thể phát triển. Trong tình trạng này, ăn qua đường ống thông dạ dày có thể là một lựa chọn tốt.

Có phương thức điều trị tình trạng này không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

Tổng kết

Loạn dưỡng cơ là một tình trạng bệnh lý liên quan đến gen, và bệnh làm yếu các cơ trong cơ thể người. Loạn dưỡng cơ đặc trưng bởi quá trình làm yếu cơ do sự thiếu hụt protein cơ, và thường gặp ở trẻ nhất là trẻ nam so với trẻ nữ. Hầu hết các bệnh liên quan đến rối loạn đa hệ thống trong cơ thể, có thể gây ra nhiều ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe nói chung. Do vậy, nên tham khảo ý kiến bác sĩ kỹ lưỡng để được tư vấn phù hợp và có các biện pháp can thiệp hỗ trợ kịp thời.

Tham khảo thêm thông tin tại: Giúp bé tăng cường cơ bắp