Hội chứng khiến phụ nữ sinh ra không có tử cung

Thông thường, không có chu kỳ kinh nguyệt là dấu hiệu lâm sàng đầu tiên của hội chứng này. Những người mắc MRKH có buồng trứng, ống dẫn trứng và cơ quan sinh dục bên ngoài như bình thường. Tuy nhiên, ở những người này, thông thường tử cung nhỏ hoặc không có, âm đạo thường ngắn và hẹp hơn bình thường, thậm chí không có.

Phạm vi và mức độ nghiêm trọng của hội chứng MRKH có thể khác nhau. Rối loạn này thường được chia thành loại I xảy ra ở cơ quan sinh dục, loại II phát triển bất thường ở hệ thống bộ phận khác, chủ yếu là thận và khung xương.

Ở dạng II, thận của người bệnh có những bất thường, hoặc một bên thận không phát triển (thận một bên). Họ cũng phát triển các bất thường về xương, đặc biệt là xương cột sống (đốt sống). Phụ nữ mắc hội chứng MRKH loại II cũng có thể bị mất thính giác hoặc dị tật tim. Khoảng 3% phụ nữ được chẩn đoán MRKH bị giảm thính lực và có vấn đề về cột sống như vẹo cột sống.

Do bản chất của rối loạn này, hội chứng MRKH có thể gây ra những thách thức đáng kể về mặt tâm lý cho nữ giới. Vì vậy, những người mắc hội chứng này cần được tư vấn kỹ lưỡng để tránh phát triển bất thường về tâm lý.

Nguyên nhân

Vì thế giới ghi nhận ít trường hợp mắc MRKH, không có nhiều nghiên cứu được thực hiện và nguyên nhân vẫn chưa làm rõ.

Tuy nhiên, Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) giải thích những bất thường về sinh sản phát sinh có thể là do sự phát triển chưa hoàn thiện của ống dẫn trứng Muller. Đây là cấu trúc trong phôi thai thường phát triển thành các thành phần tạo nên hệ thống sinh sản bình thường như tử cung, cổ tử cung và phần trên của âm đạo.

Ban đầu, hội chứng MRKH được cho là xảy ra ngẫu nhiên do sự tham gia của các yếu tố không liên quan đến di truyền hoặc môi trường. Chúng bao gồm tiểu đường thai kỳ hoặc tiếp xúc với nhân tố gây quái thai, làm rối loạn sự phát triển của phôi thai.

Trong những năm gần đây, nhiều bằng chứng cho thấy hội chứng MRKH là do rối loạn di truyền. Một số nhà nghiên cứu cho rằng trong các trường hợp có quan hệ huyết thống, rối loạn được di truyền do đặc tính trội của nhiễm sắc thể.

Phụ nữ mắc hội chứng MRKH thường khó khăn khi quan hệ tình dục. Ảnh: Activebeat.

Nó ảnh hưởng đến mọi người như thế nào?