Ngay từ khi sinh ra, Alyssa Pursely, ở Florida, Mỹ, mắc phải tình trạng hiếm gặp khiến cơ thể không thể phân hủy chất hóa học trimethylamine. Đây là hợp chất hữu cơ có trong nhiều loại thực phẩm, có mùi tanh nồng như cá bị ươn, thối.
Mẹ của Alyssa biết con gặp vấn đề kỳ lạ ngay từ khi sinh ra. Tuy nhiên, do tình trạng hiếm gặp, đến 6 tuổi, Alyssa mới được chẩn đoán bệnh.
Bác sĩ cho biết không có cách chữa trị tình trạng của Alyssa. Vì vậy, cô luôn cố gắng kiểm soát tốt nhất mùi cơ thể của mình bằng cách tránh một số loại thực phẩm như cá, sữa và rau xanh, đồng thời sử dụng chất khử mùi và nước hoa.
Alyssa sinh ra đã mắc phải hội chứng hiếm gặp khiến cơ thể có mùi tanh. Ảnh: Truly.
Hội chứng trimethylaminuria là gì?
Theo Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), trimethylaminuria, hay gọi là hội chứng mùi cá, khiến cơ thể tạo ra mùi tanh được thải ra qua mồ hôi, nước tiểu, hơi thở và dịch sinh sản. Người mắc bệnh không có khả năng phân hủy trimethylamin. Khi đó, lượng trimetylamin dư thừa sẽ tích tụ và là nguồn gốc gây mùi hôi.
Mùi tanh ở người mắc bệnh thường xuất hiện từ nhỏ và ngày càng trở nên rõ ràng. Bệnh cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Ở một số bệnh nhi, hội chứng mùi cá hay trimethylaminuria chỉ là tạm thời và dần dần biến mất khi trẻ lớn lên. Hội chứng mùi cá không phổ biến, thường xảy ra nhiều hơn ở nữ giới.
Mùi tanh ở người mắc bệnh có thể tồi tệ hơn với các hoạt động làm tăng tiết mồ hôi như tập thể dục và căng thẳng về cảm xúc. Ở phụ nữ, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn ngay trước và trong kỳ kinh nguyệt, sau khi uống thuốc tránh thai hoặc thời kỳ mãn kinh.
Ngoài mùi tanh đặc trưng, trimethylaminuria không gây ra bất kỳ triệu chứng cụ thể nào khác. Nhưng mùi cơ thể nồng nặc có thể khiến bệnh nhân gặp phiền toái trong cuộc sống, ảnh hưởng các mối quan hệ, công việc. Thậm chí, một số người mắc chứng trimethylaminuria bị trầm cảm và cô lập với xã hội.
Nguyên nhân
Theo Medicinenet, đột biến ở gene FMO 3 gây ra tình trạng trimethylaminuria.
Gene FMO3 tạo ra loại enzyme phân hủy các hợp chất chứa nitơ từ chế độ ăn, bao gồm trimethylamine. Hợp chất này được tạo ra bởi vi khuẩn trong ruột khi chúng giúp tiêu hóa protein từ trứng, gan, các loại đậu, một số loại cá...
Thông thường, enzym FMO3 chuyển hóa trimetylamin có mùi tanh thành phân tử khác không có mùi. Nếu enzyme bị thiếu hoặc hoạt động kém do đột biến gene FMO3, trimethylamine không được xử lý đúng cách và có thể tích tụ trong cơ thể.
Khi trimetylamin dư thừa được giải phóng trong mồ hôi, nước tiểu và hơi thở của một người, nó gây ra mùi đặc trưng của mùi cá thối. Các nhà nghiên cứu tin rằng căng thẳng và chế độ ăn uống cũng đóng vai trò trong việc kích hoạt triệu chứng.
Người mắc trimethylaminuria thường mặc cảm vì mùi cơ thể. Ảnh: Themirror.
Trimethylaminuria thường xảy ra phổ biến hơn ở phụ nữ. Các nhà nghiên cứu cho rằng nồng độ hormone cao có thể khiến triệu chứng của rối loạn này trầm trọng thêm.
Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm (GARD) cho biết dù đột biến gene chiếm hầu hết trường hợp trimethylaminuria, tình trạng này cũng có thể do các yếu tố khác gây ra. Mùi cơ thể giống cá có thể do dư thừa một số protein trong chế độ ăn uống hoặc sự gia tăng vi khuẩn thường sản xuất trimethylamine trong hệ tiêu hóa.
Một số trường hợp rối loạn đã được xác định ở người lớn bị bệnh gan hoặc thận. Các triệu chứng tạm thời của tình trạng này đã được báo cáo ở một số ít trẻ sinh non và phụ nữ khỏe mạnh khi bắt đầu kỳ kinh nguyệt.
Chẩn đoán và điều trị
Hội chứng trimethylaminuria thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm nước tiểu để đo lượng chất này trong cơ thể. Với một số trường hợp, xét nghiệm gene cũng có thể được thực hiện để tìm ra bất thường của gene FMO3 gây hội chứng mùi cá.
Đến nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng trimethylaminuria ngoài thay đổi lối sống và chế độ ăn uống. Ngoài ra, bác sĩ có thể kê cho người một số loại thuốc để làm giảm lượng trimethylamine trong cơ thể.
Người bệnh cần tránh các thực phẩm giàu choline như sữa bò, trứng, gan, đậu Hà Lan, đậu, đậu phộng, bông cải xanh, cải bắp, súp lơ và hải sản.
Hội chứng mùi cá có thể khiến người bệnh trầm cảm và ngại giao tiếp. Tư vấn tâm lý có thể rất hữu ích cho các bệnh nhân giúp họ đối phó với tình trạng khó chịu này.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Mùi cơ thể tiết lộ điều gì về sức khỏe của bạn?
Sức khỏe răng từ những năm đầu đời là sự kết hợp khăng khít bởi ba yếu tố: sức khỏe và chế độ ăn uống từ giai đoạn bào thai, lượng fluoride phù hợp và thói quen vệ sinh răng miệng hàng ngày phù hợp với từng độ tuổi.
Buồn ngủ quá mức vào ban ngày có thể khiến việc duy trì hoạt động bình thường trong ngày trở nên khó khăn. Các thay đổi trong lối sống và việc thực hành vệ sinh giấc ngủ hợp lý có thể giúp cải thiện chất lượng giấc ngủ và giảm mệt mỏi vào ban ngày.
Bánh ăn dặm có thực sự là lựa chọn tốt cho con, hay chỉ là "cạm bẫy" dinh dưỡng được đóng gói khéo léo?
Bạn có thường mang điện thoại vào nhà vệ sinh để giải trí trong những khoảnh khắc "riêng tư" không? Nếu câu trả lời là có, bạn có thể đang vô tình đặt sức khỏe của mình vào tình trạng nguy hiểm.
Đối với người mất ngủ, việc bổ sung đủ magie thông qua ăn uống là một giải pháp hỗ trợ tự nhiên hiệu quả. Trong số đó, các loại hạt là một lựa chọn lành mạnh giàu magie giúp thúc đẩy thư giãn và ngủ ngon hơn.
Sự chuyển giao thời tiết luôn đi cùng những đề kháng của cơ thể. Nhưng sự chuyển giao từ thu sang đông không chỉ đơn thuần là một sự chuyển tiếp: khi mùa đông đến, bầu trời xám xịt, nhiệt độ giảm mạnh, các hoạt động trong mùa đông đặt ra những trở ngại đặc biệt và khó khăn cho các bậc cha mẹ có con cái, đặc biệt hơn là với những đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt. Nếu mùa đông là một thử thách khó khăn đối với bạn và gia đình, bạn không đơn độc. Sự thấu hiểu, sáng tạo và chuẩn bị có thể giúp bạn vượt qua mùa này.
Workshop dinh dưỡng miễn phí dành cho cha mẹ có con chậm tăng cân, hấp thu kém, nguy cơ suy dinh dưỡng, suy dinh dưỡng
Màng cầu chất béo sữa (Milk Fat Globule Membrane - MFGM) hay còn gọi là lớp màng bảo vệ chất béo trong sữa, là một cấu trúc phức tạp bao quanh giọt chất béo trong sữa mẹ hoặc sữa động vật. Nó chứa các thành phần quý phospholipid, glycoprotein và bioactive peptide có hoạt tính sinh học cao.