Hội chứng hiếm gặp khiến cơ thể có mùi tanh
Những người mắc hội chứng trimethylaminuria thường mặc cảm, tự ti, ngại giao tiếp vì cơ thể có mùi tanh nồng giống cá thối.
Ngay từ khi sinh ra, Alyssa Pursely, ở Florida, Mỹ, mắc phải tình trạng hiếm gặp khiến cơ thể không thể phân hủy chất hóa học trimethylamine. Đây là hợp chất hữu cơ có trong nhiều loại thực phẩm, có mùi tanh nồng như cá bị ươn, thối.
Mẹ của Alyssa biết con gặp vấn đề kỳ lạ ngay từ khi sinh ra. Tuy nhiên, do tình trạng hiếm gặp, đến 6 tuổi, Alyssa mới được chẩn đoán bệnh.
Bác sĩ cho biết không có cách chữa trị tình trạng của Alyssa. Vì vậy, cô luôn cố gắng kiểm soát tốt nhất mùi cơ thể của mình bằng cách tránh một số loại thực phẩm như cá, sữa và rau xanh, đồng thời sử dụng chất khử mùi và nước hoa.
Alyssa sinh ra đã mắc phải hội chứng hiếm gặp khiến cơ thể có mùi tanh. Ảnh: Truly.
Hội chứng trimethylaminuria là gì?
Theo Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), trimethylaminuria, hay gọi là hội chứng mùi cá, khiến cơ thể tạo ra mùi tanh được thải ra qua mồ hôi, nước tiểu, hơi thở và dịch sinh sản. Người mắc bệnh không có khả năng phân hủy trimethylamin. Khi đó, lượng trimetylamin dư thừa sẽ tích tụ và là nguồn gốc gây mùi hôi.
Mùi tanh ở người mắc bệnh thường xuất hiện từ nhỏ và ngày càng trở nên rõ ràng. Bệnh cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Ở một số bệnh nhi, hội chứng mùi cá hay trimethylaminuria chỉ là tạm thời và dần dần biến mất khi trẻ lớn lên. Hội chứng mùi cá không phổ biến, thường xảy ra nhiều hơn ở nữ giới.
Mùi tanh ở người mắc bệnh có thể tồi tệ hơn với các hoạt động làm tăng tiết mồ hôi như tập thể dục và căng thẳng về cảm xúc. Ở phụ nữ, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn ngay trước và trong kỳ kinh nguyệt, sau khi uống thuốc tránh thai hoặc thời kỳ mãn kinh.
Ngoài mùi tanh đặc trưng, trimethylaminuria không gây ra bất kỳ triệu chứng cụ thể nào khác. Nhưng mùi cơ thể nồng nặc có thể khiến bệnh nhân gặp phiền toái trong cuộc sống, ảnh hưởng các mối quan hệ, công việc. Thậm chí, một số người mắc chứng trimethylaminuria bị trầm cảm và cô lập với xã hội.
Nguyên nhân
Theo Medicinenet, đột biến ở gene FMO 3 gây ra tình trạng trimethylaminuria.
Gene FMO3 tạo ra loại enzyme phân hủy các hợp chất chứa nitơ từ chế độ ăn, bao gồm trimethylamine. Hợp chất này được tạo ra bởi vi khuẩn trong ruột khi chúng giúp tiêu hóa protein từ trứng, gan, các loại đậu, một số loại cá...
Thông thường, enzym FMO3 chuyển hóa trimetylamin có mùi tanh thành phân tử khác không có mùi. Nếu enzyme bị thiếu hoặc hoạt động kém do đột biến gene FMO3, trimethylamine không được xử lý đúng cách và có thể tích tụ trong cơ thể.
Khi trimetylamin dư thừa được giải phóng trong mồ hôi, nước tiểu và hơi thở của một người, nó gây ra mùi đặc trưng của mùi cá thối. Các nhà nghiên cứu tin rằng căng thẳng và chế độ ăn uống cũng đóng vai trò trong việc kích hoạt triệu chứng.
Người mắc trimethylaminuria thường mặc cảm vì mùi cơ thể. Ảnh: Themirror.
Trimethylaminuria thường xảy ra phổ biến hơn ở phụ nữ. Các nhà nghiên cứu cho rằng nồng độ hormone cao có thể khiến triệu chứng của rối loạn này trầm trọng thêm.
Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm (GARD) cho biết dù đột biến gene chiếm hầu hết trường hợp trimethylaminuria, tình trạng này cũng có thể do các yếu tố khác gây ra. Mùi cơ thể giống cá có thể do dư thừa một số protein trong chế độ ăn uống hoặc sự gia tăng vi khuẩn thường sản xuất trimethylamine trong hệ tiêu hóa.
Một số trường hợp rối loạn đã được xác định ở người lớn bị bệnh gan hoặc thận. Các triệu chứng tạm thời của tình trạng này đã được báo cáo ở một số ít trẻ sinh non và phụ nữ khỏe mạnh khi bắt đầu kỳ kinh nguyệt.
Chẩn đoán và điều trị
Hội chứng trimethylaminuria thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm nước tiểu để đo lượng chất này trong cơ thể. Với một số trường hợp, xét nghiệm gene cũng có thể được thực hiện để tìm ra bất thường của gene FMO3 gây hội chứng mùi cá.
Đến nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng trimethylaminuria ngoài thay đổi lối sống và chế độ ăn uống. Ngoài ra, bác sĩ có thể kê cho người một số loại thuốc để làm giảm lượng trimethylamine trong cơ thể.
Người bệnh cần tránh các thực phẩm giàu choline như sữa bò, trứng, gan, đậu Hà Lan, đậu, đậu phộng, bông cải xanh, cải bắp, súp lơ và hải sản.
Hội chứng mùi cá có thể khiến người bệnh trầm cảm và ngại giao tiếp. Tư vấn tâm lý có thể rất hữu ích cho các bệnh nhân giúp họ đối phó với tình trạng khó chịu này.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Mùi cơ thể tiết lộ điều gì về sức khỏe của bạn?
-
Một số thảo dược chống viêm tiềm năng
Phản ứng viêm là một quá trình sinh học đa bước, đòi hỏi sự can thiệp từ nhiều nhóm hợp chất khác nhau để đạt được hiệu quả điều hòa tối ưu. Từ khả năng làm giảm giải phóng histamine của La hán quả đến tác động ức chế nitric oxide của Hạ khô thảo và đặc tính chống oxy hóa mạnh mẽ của Curcumin trong Nghệ, các thảo dược đang chứng minh vai trò quan trọng trong việc duy trì ổn định nội môi.
-
Mất ngủ khi mang thai: Bí quyết giúp mẹ bầu ngủ ngon và an toàn cho thai nhi
Mất ngủ khi mang thai không chỉ là nỗi lo về sức khỏe mà còn làm giảm chất lượng cuộc sống của mẹ bầu. Hiểu rõ nguyên nhân và áp dụng đúng các giải pháp hỗ trợ sẽ giúp mẹ cải thiện giấc ngủ nhanh chóng.
-
Hồi phục sức khỏe sau kỳ nghỉ Tết Nguyên Đán
Tết Nguyên Đán là khoảng thời gian quan trọng trong văn hóa người Việt, nhưng cũng là thời điểm gây ra những xáo trộn lớn về nhịp sinh học, chế độ dinh dưỡng và thói quen vận động. Những thay đổi đột ngột này dẫn đến hội chứng "mệt mỏi hậu kỳ nghỉ", làm suy giảm hệ miễn dịch và gia tăng nguy cơ tái phát các bệnh lý mạn tính.
-
U xơ tử cung có gây hiếm muộn không?
Thực tế một số trường hợp vô sinh hoặc chậm có thai khi đi khám phát hiện mắc u xơ tử cung. Vậy có phải tất cả bệnh nhân mắc u xơ tử cung đều khó có thai hay không?
-
Lên kế hoạch tập luyện cho năm mới: Đặt mục tiêu và thực hiện hiệu quả
Năm mới là thời điểm lý tưởng để bắt đầu hành trình cải thiện sức khỏe và vóc dáng thông qua việc xây dựng một kế hoạch tập luyện khoa học. Việc tập luyện không chỉ giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp, cải thiện sức bền tim mạch mà còn mang lại lợi ích lâu dài như giảm nguy cơ bệnh tật, nâng cao chất lượng cuộc sống và cải thiện tâm trạng. Tuy nhiên, để đạt được mục tiêu sức khỏe, việc thiết lập một kế hoạch cụ thể, phù hợp với nhu cầu cá nhân và duy trì thói quen tập luyện là điều tối quan trọng. Bài viết này sẽ hướng dẫn bạn cách lập kế hoạch tập luyện hiệu quả, từ việc xác định mục tiêu đến cách duy trì động lực lâu dài.
-
Những tác hại kinh hoàng với sức khoẻ khi dùng thực phẩm bẩn
Thực phẩm ôi thiu, nhiễm bẩn, kém vệ sinh là một trong những nguyên nhân chính gây ra các bệnh đường tiêu hóa, ung thư, dậy thì sớm, thai dị tật... và gây nhiều hệ lụy lâu dài cho sức khoẻ.
-
Tầm soát sức khỏe định kỳ: Đầu tư cho một năm mới an lành và hạnh phúc
Năm mới là thời điểm lý tưởng để thiết lập mục tiêu mới cho bản thân, trong đó sức khỏe toàn diện của bản thân và gia đình là yếu tố thiết yếu và là tài sản quý giá nhất, tạo nền tảng cho niềm vui và thành công. Để có sức khỏe tốt, việc chủ động phòng bệnh thông qua tầm soát sức khỏe định kỳ là một khoản đầu tư thông minh và quan trọng bậc nhất. Bài viết này sẽ phân tích tầm quan trọng, lợi ích cụ thể và các bước thực hiện tầm soát sức khỏe hiệu quả, giúp bạn đón một năm mới khỏe mạnh và tràn đầy năng lượng.
-
Thảo mộc và trà – Sự hòa hợp tự nhiên trong hỗ trợ chăm sóc sức khỏe toàn diện
Trong nhịp sống hiện đại đầy áp lực, xu hướng tìm về các giá trị tự nhiên như một giải pháp bền vững để chăm sóc sức khỏe. Trong số đó, sự kết hợp tinh tế giữa thảo mộc và trà không chỉ đơn thuần tạo nên một thức uống giải khát, mà còn là giải pháp "thanh nhiệt", cân bằng cơ thể dựa trên nền tảng y học cổ truyền.
