Ngay từ khi sinh ra, Alyssa Pursely, ở Florida, Mỹ, mắc phải tình trạng hiếm gặp khiến cơ thể không thể phân hủy chất hóa học trimethylamine. Đây là hợp chất hữu cơ có trong nhiều loại thực phẩm, có mùi tanh nồng như cá bị ươn, thối.
Mẹ của Alyssa biết con gặp vấn đề kỳ lạ ngay từ khi sinh ra. Tuy nhiên, do tình trạng hiếm gặp, đến 6 tuổi, Alyssa mới được chẩn đoán bệnh.
Bác sĩ cho biết không có cách chữa trị tình trạng của Alyssa. Vì vậy, cô luôn cố gắng kiểm soát tốt nhất mùi cơ thể của mình bằng cách tránh một số loại thực phẩm như cá, sữa và rau xanh, đồng thời sử dụng chất khử mùi và nước hoa.
Alyssa sinh ra đã mắc phải hội chứng hiếm gặp khiến cơ thể có mùi tanh. Ảnh: Truly.
Hội chứng trimethylaminuria là gì?
Theo Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), trimethylaminuria, hay gọi là hội chứng mùi cá, khiến cơ thể tạo ra mùi tanh được thải ra qua mồ hôi, nước tiểu, hơi thở và dịch sinh sản. Người mắc bệnh không có khả năng phân hủy trimethylamin. Khi đó, lượng trimetylamin dư thừa sẽ tích tụ và là nguồn gốc gây mùi hôi.
Mùi tanh ở người mắc bệnh thường xuất hiện từ nhỏ và ngày càng trở nên rõ ràng. Bệnh cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Ở một số bệnh nhi, hội chứng mùi cá hay trimethylaminuria chỉ là tạm thời và dần dần biến mất khi trẻ lớn lên. Hội chứng mùi cá không phổ biến, thường xảy ra nhiều hơn ở nữ giới.
Mùi tanh ở người mắc bệnh có thể tồi tệ hơn với các hoạt động làm tăng tiết mồ hôi như tập thể dục và căng thẳng về cảm xúc. Ở phụ nữ, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn ngay trước và trong kỳ kinh nguyệt, sau khi uống thuốc tránh thai hoặc thời kỳ mãn kinh.
Ngoài mùi tanh đặc trưng, trimethylaminuria không gây ra bất kỳ triệu chứng cụ thể nào khác. Nhưng mùi cơ thể nồng nặc có thể khiến bệnh nhân gặp phiền toái trong cuộc sống, ảnh hưởng các mối quan hệ, công việc. Thậm chí, một số người mắc chứng trimethylaminuria bị trầm cảm và cô lập với xã hội.
Nguyên nhân
Theo Medicinenet, đột biến ở gene FMO 3 gây ra tình trạng trimethylaminuria.
Gene FMO3 tạo ra loại enzyme phân hủy các hợp chất chứa nitơ từ chế độ ăn, bao gồm trimethylamine. Hợp chất này được tạo ra bởi vi khuẩn trong ruột khi chúng giúp tiêu hóa protein từ trứng, gan, các loại đậu, một số loại cá...
Thông thường, enzym FMO3 chuyển hóa trimetylamin có mùi tanh thành phân tử khác không có mùi. Nếu enzyme bị thiếu hoặc hoạt động kém do đột biến gene FMO3, trimethylamine không được xử lý đúng cách và có thể tích tụ trong cơ thể.
Khi trimetylamin dư thừa được giải phóng trong mồ hôi, nước tiểu và hơi thở của một người, nó gây ra mùi đặc trưng của mùi cá thối. Các nhà nghiên cứu tin rằng căng thẳng và chế độ ăn uống cũng đóng vai trò trong việc kích hoạt triệu chứng.
Người mắc trimethylaminuria thường mặc cảm vì mùi cơ thể. Ảnh: Themirror.
Trimethylaminuria thường xảy ra phổ biến hơn ở phụ nữ. Các nhà nghiên cứu cho rằng nồng độ hormone cao có thể khiến triệu chứng của rối loạn này trầm trọng thêm.
Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm (GARD) cho biết dù đột biến gene chiếm hầu hết trường hợp trimethylaminuria, tình trạng này cũng có thể do các yếu tố khác gây ra. Mùi cơ thể giống cá có thể do dư thừa một số protein trong chế độ ăn uống hoặc sự gia tăng vi khuẩn thường sản xuất trimethylamine trong hệ tiêu hóa.
Một số trường hợp rối loạn đã được xác định ở người lớn bị bệnh gan hoặc thận. Các triệu chứng tạm thời của tình trạng này đã được báo cáo ở một số ít trẻ sinh non và phụ nữ khỏe mạnh khi bắt đầu kỳ kinh nguyệt.
Chẩn đoán và điều trị
Hội chứng trimethylaminuria thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm nước tiểu để đo lượng chất này trong cơ thể. Với một số trường hợp, xét nghiệm gene cũng có thể được thực hiện để tìm ra bất thường của gene FMO3 gây hội chứng mùi cá.
Đến nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng trimethylaminuria ngoài thay đổi lối sống và chế độ ăn uống. Ngoài ra, bác sĩ có thể kê cho người một số loại thuốc để làm giảm lượng trimethylamine trong cơ thể.
Người bệnh cần tránh các thực phẩm giàu choline như sữa bò, trứng, gan, đậu Hà Lan, đậu, đậu phộng, bông cải xanh, cải bắp, súp lơ và hải sản.
Hội chứng mùi cá có thể khiến người bệnh trầm cảm và ngại giao tiếp. Tư vấn tâm lý có thể rất hữu ích cho các bệnh nhân giúp họ đối phó với tình trạng khó chịu này.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Mùi cơ thể tiết lộ điều gì về sức khỏe của bạn?
Việc chăm sóc làn da quá mức đôi khi mang lại tác dụng ngược, khiến làn da trở nên mệt mỏi và tổn thương. Bài viết này giúp bạn nhận diện sớm các dấu hiệu da bị quá tải và lộ trình phục hồi an toàn.
Luteolin là một flavonoid quý giá trong rau xanh và các thảo mộc truyền thống, nổi bật với khả năng chống viêm mạnh mẽ và bảo vệ thần kinh nhờ khả năng vượt qua hàng rào máu - não.
Khò khè là âm thanh phát tra từ khí phế quản do hơi thở của bạn đi qua đường thở bị co hẹp do một bệnh nào đó của phổi. Hen suyễn và bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) là những nguyên nhân phổ biến nhất gay ra tiếng khò khè.
Giảm cân thành công là một cột mốc đáng tự hào, tuy nhiên hành trình để sở hữu thân hình khỏe mạnh chỉ mới bắt đầu. Thực tế cho thấy một tỷ lệ lớn người giảm cân đều gặp phải tình trạng tăng cân trở lại, đôi khi còn trầm trọng hơn mức ban đầu.
Thiền định được công nhận có tác dụng chăm sóc sức khỏe tinh thần và tìm lại sự cân bằng trong cuộc sống. Trong nhịp sống hối hả, căng thẳng là điều khó tránh khỏi. Tuy nhiên, yoga và thiền định là hai phương pháp hiệu quả để giảm căng thẳng và nuôi dưỡng sự an tĩnh trong tâm hồn. Bài viết này sẽ khám phá cách yoga và thiền định mùa thu giúp cải thiện sức khỏe tinh thần, đồng thời hướng dẫn bạn cách kết hợp chúng vào cuộc sống hàng ngày để đạt được trạng thái cân bằng.
Trà xanh pha với chanh là một thức uống ngon và sảng khoái. Tuy nhiên sự kết hợp này có thực sự có lợi cho sức khỏe tất cả mọi người không?
Tuổi tác là điều không ai tránh khỏi, nhưng hiểu rõ những thay đổi tự nhiên của cơ thể sẽ giúp chúng ta chủ động chăm sóc sức khỏe tốt hơn. Từ tim mạch, làn da, thị lực cho đến xương khớp và đời sống tinh thần – mỗi bộ phận đều có những dấu hiệu lão hóa riêng. Vậy đâu là những biểu hiện bình thường và đâu là dấu hiệu cần lưu ý? Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ và gợi ý những cách đơn giản để thích nghi, giữ cơ thể khỏe mạnh và dẻo dai theo năm tháng.
Thận vẫn âm thầm lọc máu và tạo nước tiểu suốt đêm, nhưng nhiều thói quen tưởng vô hại lại làm tăng áp lực lên hệ tiết niệu. Về lâu dài, những hành vi này có thể ảnh hưởng đến chức năng lọc của thận.