Ngay từ khi sinh ra, Alyssa Pursely, ở Florida, Mỹ, mắc phải tình trạng hiếm gặp khiến cơ thể không thể phân hủy chất hóa học trimethylamine. Đây là hợp chất hữu cơ có trong nhiều loại thực phẩm, có mùi tanh nồng như cá bị ươn, thối.
Mẹ của Alyssa biết con gặp vấn đề kỳ lạ ngay từ khi sinh ra. Tuy nhiên, do tình trạng hiếm gặp, đến 6 tuổi, Alyssa mới được chẩn đoán bệnh.
Bác sĩ cho biết không có cách chữa trị tình trạng của Alyssa. Vì vậy, cô luôn cố gắng kiểm soát tốt nhất mùi cơ thể của mình bằng cách tránh một số loại thực phẩm như cá, sữa và rau xanh, đồng thời sử dụng chất khử mùi và nước hoa.
Alyssa sinh ra đã mắc phải hội chứng hiếm gặp khiến cơ thể có mùi tanh. Ảnh: Truly.
Hội chứng trimethylaminuria là gì?
Theo Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), trimethylaminuria, hay gọi là hội chứng mùi cá, khiến cơ thể tạo ra mùi tanh được thải ra qua mồ hôi, nước tiểu, hơi thở và dịch sinh sản. Người mắc bệnh không có khả năng phân hủy trimethylamin. Khi đó, lượng trimetylamin dư thừa sẽ tích tụ và là nguồn gốc gây mùi hôi.
Mùi tanh ở người mắc bệnh thường xuất hiện từ nhỏ và ngày càng trở nên rõ ràng. Bệnh cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Ở một số bệnh nhi, hội chứng mùi cá hay trimethylaminuria chỉ là tạm thời và dần dần biến mất khi trẻ lớn lên. Hội chứng mùi cá không phổ biến, thường xảy ra nhiều hơn ở nữ giới.
Mùi tanh ở người mắc bệnh có thể tồi tệ hơn với các hoạt động làm tăng tiết mồ hôi như tập thể dục và căng thẳng về cảm xúc. Ở phụ nữ, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn ngay trước và trong kỳ kinh nguyệt, sau khi uống thuốc tránh thai hoặc thời kỳ mãn kinh.
Ngoài mùi tanh đặc trưng, trimethylaminuria không gây ra bất kỳ triệu chứng cụ thể nào khác. Nhưng mùi cơ thể nồng nặc có thể khiến bệnh nhân gặp phiền toái trong cuộc sống, ảnh hưởng các mối quan hệ, công việc. Thậm chí, một số người mắc chứng trimethylaminuria bị trầm cảm và cô lập với xã hội.
Nguyên nhân
Theo Medicinenet, đột biến ở gene FMO 3 gây ra tình trạng trimethylaminuria.
Gene FMO3 tạo ra loại enzyme phân hủy các hợp chất chứa nitơ từ chế độ ăn, bao gồm trimethylamine. Hợp chất này được tạo ra bởi vi khuẩn trong ruột khi chúng giúp tiêu hóa protein từ trứng, gan, các loại đậu, một số loại cá...
Thông thường, enzym FMO3 chuyển hóa trimetylamin có mùi tanh thành phân tử khác không có mùi. Nếu enzyme bị thiếu hoặc hoạt động kém do đột biến gene FMO3, trimethylamine không được xử lý đúng cách và có thể tích tụ trong cơ thể.
Khi trimetylamin dư thừa được giải phóng trong mồ hôi, nước tiểu và hơi thở của một người, nó gây ra mùi đặc trưng của mùi cá thối. Các nhà nghiên cứu tin rằng căng thẳng và chế độ ăn uống cũng đóng vai trò trong việc kích hoạt triệu chứng.
Người mắc trimethylaminuria thường mặc cảm vì mùi cơ thể. Ảnh: Themirror.
Trimethylaminuria thường xảy ra phổ biến hơn ở phụ nữ. Các nhà nghiên cứu cho rằng nồng độ hormone cao có thể khiến triệu chứng của rối loạn này trầm trọng thêm.
Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm (GARD) cho biết dù đột biến gene chiếm hầu hết trường hợp trimethylaminuria, tình trạng này cũng có thể do các yếu tố khác gây ra. Mùi cơ thể giống cá có thể do dư thừa một số protein trong chế độ ăn uống hoặc sự gia tăng vi khuẩn thường sản xuất trimethylamine trong hệ tiêu hóa.
Một số trường hợp rối loạn đã được xác định ở người lớn bị bệnh gan hoặc thận. Các triệu chứng tạm thời của tình trạng này đã được báo cáo ở một số ít trẻ sinh non và phụ nữ khỏe mạnh khi bắt đầu kỳ kinh nguyệt.
Chẩn đoán và điều trị
Hội chứng trimethylaminuria thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm nước tiểu để đo lượng chất này trong cơ thể. Với một số trường hợp, xét nghiệm gene cũng có thể được thực hiện để tìm ra bất thường của gene FMO3 gây hội chứng mùi cá.
Đến nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng trimethylaminuria ngoài thay đổi lối sống và chế độ ăn uống. Ngoài ra, bác sĩ có thể kê cho người một số loại thuốc để làm giảm lượng trimethylamine trong cơ thể.
Người bệnh cần tránh các thực phẩm giàu choline như sữa bò, trứng, gan, đậu Hà Lan, đậu, đậu phộng, bông cải xanh, cải bắp, súp lơ và hải sản.
Hội chứng mùi cá có thể khiến người bệnh trầm cảm và ngại giao tiếp. Tư vấn tâm lý có thể rất hữu ích cho các bệnh nhân giúp họ đối phó với tình trạng khó chịu này.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Mùi cơ thể tiết lộ điều gì về sức khỏe của bạn?
Ngủ đủ giấc là yếu tố vô cùng quan trọng đối với trẻ bởi nhiều lý do khác nhau, từ việc hồi phục năng lượng cho cơ thể hoạt động cho tới hoàn thiện các chức năng não bộ. Các bằng chứng khoa học còn chỉ ra rằng giấc ngủ giúp hỗ trợ cho quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ.
Mọi người thường nghe nhiều về canxi nhưng ít chú ý đến magie - khoáng chất liên quan đến hàng trăm phản ứng sinh hóa trong cơ thể như ổn định nhịp tim, thư giãn cơ bắp, củng cố hệ thần kinh, kiểm soát đường huyết. Tham khảo một số thực phẩm có hàm lượng magie cao hơn hạt điều.
Bệnh tay chân miệng là một bệnh phổ biến ở trẻ em, thường bùng phát trong những tháng giao mùa trời lạnh do điều kiện thời tiết thuận lợi cho virus phát triển. Với tốc độ lây lan nhanh qua đường tiếp xúc và tiềm ẩn nguy cơ gây biến chứng nguy hiểm, việc hiểu rõ dấu hiệu nhận biết và cách phòng ngừa bệnh tay chân miệng là điều cần thiết để bảo vệ sức khỏe trẻ nhỏ. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin khoa học, thực tiễn giúp phụ huynh nhận diện sớm bệnh và áp dụng các biện pháp phòng tránh hiệu quả.
Các nhà khoa học cho biết họ đã xác định được một chỉ số quan trọng giúp dự đoán tuổi thọ con người. Kết quả cho thấy yếu tố di truyền có thể đóng vai trò lớn hơn nhiều so với những gì từng ước tính. Tuy vậy, các chuyên gia nhấn mạnh rằng lối sống lành mạnh vẫn giữ vai trò thiết yếu trong việc sống lâu và sống khỏe.
Có giảm được mỡ bụng không nếu ngừng ăn đường?
Quả thanh long không chỉ giải nhiệt mà còn là 'siêu thực phẩm' với nhiều lợi ích cho sức khỏe. Khám phá cách loại quả này giúp hệ tiêu hóa khỏe mạnh, ngăn ngừa bệnh mạn tính và tăng cường sức đề kháng tự nhiên mỗi ngày.
Việc duy trì hoạt động thể chất không chỉ tốt cho tim mạch và não bộ mà còn có thể giúp bảo vệ thị lực khi bạn về già. Nhiều nghiên cứu cho thấy tập thể dục thường xuyên làm giảm nguy cơ mắc một số bệnh lý về mắt, trong đó có thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (AMD) – nguyên nhân hàng đầu gây mất thị lực trung tâm ở người lớn tuổi.
Đường mía thô là một trong những nguyên liệu quen thuộc trong gian bếp nhưng lại sở hữu những công dụng làm đẹp ít được biến đến...