Hội chứng hiếm gặp khiến cơ thể có mùi tanh
Những người mắc hội chứng trimethylaminuria thường mặc cảm, tự ti, ngại giao tiếp vì cơ thể có mùi tanh nồng giống cá thối.
Ngay từ khi sinh ra, Alyssa Pursely, ở Florida, Mỹ, mắc phải tình trạng hiếm gặp khiến cơ thể không thể phân hủy chất hóa học trimethylamine. Đây là hợp chất hữu cơ có trong nhiều loại thực phẩm, có mùi tanh nồng như cá bị ươn, thối.
Mẹ của Alyssa biết con gặp vấn đề kỳ lạ ngay từ khi sinh ra. Tuy nhiên, do tình trạng hiếm gặp, đến 6 tuổi, Alyssa mới được chẩn đoán bệnh.
Bác sĩ cho biết không có cách chữa trị tình trạng của Alyssa. Vì vậy, cô luôn cố gắng kiểm soát tốt nhất mùi cơ thể của mình bằng cách tránh một số loại thực phẩm như cá, sữa và rau xanh, đồng thời sử dụng chất khử mùi và nước hoa.
Alyssa sinh ra đã mắc phải hội chứng hiếm gặp khiến cơ thể có mùi tanh. Ảnh: Truly.
Hội chứng trimethylaminuria là gì?
Theo Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), trimethylaminuria, hay gọi là hội chứng mùi cá, khiến cơ thể tạo ra mùi tanh được thải ra qua mồ hôi, nước tiểu, hơi thở và dịch sinh sản. Người mắc bệnh không có khả năng phân hủy trimethylamin. Khi đó, lượng trimetylamin dư thừa sẽ tích tụ và là nguồn gốc gây mùi hôi.
Mùi tanh ở người mắc bệnh thường xuất hiện từ nhỏ và ngày càng trở nên rõ ràng. Bệnh cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Ở một số bệnh nhi, hội chứng mùi cá hay trimethylaminuria chỉ là tạm thời và dần dần biến mất khi trẻ lớn lên. Hội chứng mùi cá không phổ biến, thường xảy ra nhiều hơn ở nữ giới.
Mùi tanh ở người mắc bệnh có thể tồi tệ hơn với các hoạt động làm tăng tiết mồ hôi như tập thể dục và căng thẳng về cảm xúc. Ở phụ nữ, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn ngay trước và trong kỳ kinh nguyệt, sau khi uống thuốc tránh thai hoặc thời kỳ mãn kinh.
Ngoài mùi tanh đặc trưng, trimethylaminuria không gây ra bất kỳ triệu chứng cụ thể nào khác. Nhưng mùi cơ thể nồng nặc có thể khiến bệnh nhân gặp phiền toái trong cuộc sống, ảnh hưởng các mối quan hệ, công việc. Thậm chí, một số người mắc chứng trimethylaminuria bị trầm cảm và cô lập với xã hội.
Nguyên nhân
Theo Medicinenet, đột biến ở gene FMO 3 gây ra tình trạng trimethylaminuria.
Gene FMO3 tạo ra loại enzyme phân hủy các hợp chất chứa nitơ từ chế độ ăn, bao gồm trimethylamine. Hợp chất này được tạo ra bởi vi khuẩn trong ruột khi chúng giúp tiêu hóa protein từ trứng, gan, các loại đậu, một số loại cá...
Thông thường, enzym FMO3 chuyển hóa trimetylamin có mùi tanh thành phân tử khác không có mùi. Nếu enzyme bị thiếu hoặc hoạt động kém do đột biến gene FMO3, trimethylamine không được xử lý đúng cách và có thể tích tụ trong cơ thể.
Khi trimetylamin dư thừa được giải phóng trong mồ hôi, nước tiểu và hơi thở của một người, nó gây ra mùi đặc trưng của mùi cá thối. Các nhà nghiên cứu tin rằng căng thẳng và chế độ ăn uống cũng đóng vai trò trong việc kích hoạt triệu chứng.
Người mắc trimethylaminuria thường mặc cảm vì mùi cơ thể. Ảnh: Themirror.
Trimethylaminuria thường xảy ra phổ biến hơn ở phụ nữ. Các nhà nghiên cứu cho rằng nồng độ hormone cao có thể khiến triệu chứng của rối loạn này trầm trọng thêm.
Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm (GARD) cho biết dù đột biến gene chiếm hầu hết trường hợp trimethylaminuria, tình trạng này cũng có thể do các yếu tố khác gây ra. Mùi cơ thể giống cá có thể do dư thừa một số protein trong chế độ ăn uống hoặc sự gia tăng vi khuẩn thường sản xuất trimethylamine trong hệ tiêu hóa.
Một số trường hợp rối loạn đã được xác định ở người lớn bị bệnh gan hoặc thận. Các triệu chứng tạm thời của tình trạng này đã được báo cáo ở một số ít trẻ sinh non và phụ nữ khỏe mạnh khi bắt đầu kỳ kinh nguyệt.
Chẩn đoán và điều trị
Hội chứng trimethylaminuria thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm nước tiểu để đo lượng chất này trong cơ thể. Với một số trường hợp, xét nghiệm gene cũng có thể được thực hiện để tìm ra bất thường của gene FMO3 gây hội chứng mùi cá.
Đến nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng trimethylaminuria ngoài thay đổi lối sống và chế độ ăn uống. Ngoài ra, bác sĩ có thể kê cho người một số loại thuốc để làm giảm lượng trimethylamine trong cơ thể.
Người bệnh cần tránh các thực phẩm giàu choline như sữa bò, trứng, gan, đậu Hà Lan, đậu, đậu phộng, bông cải xanh, cải bắp, súp lơ và hải sản.
Hội chứng mùi cá có thể khiến người bệnh trầm cảm và ngại giao tiếp. Tư vấn tâm lý có thể rất hữu ích cho các bệnh nhân giúp họ đối phó với tình trạng khó chịu này.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Mùi cơ thể tiết lộ điều gì về sức khỏe của bạn?
-
Người tập thể dục thể thao cần lưu ý gì khi vận động mùa nắng nóng?
Mùa hè mang đến cơ hội tuyệt vời để chúng ta khởi động những thói quen tích cực, giải phóng năng lượng và nâng cao thể chất. Tuy nhiên, việc vận động dưới nền nhiệt độ cao lại là một thử thách không nhỏ đối với hệ thống điều hòa thân nhiệt tự nhiên của cơ thể. Nếu không biết cách phòng ngừa và chuẩn bị chu đáo, người tập rất dễ đối mặt với các nguy cơ mất nước, kiệt sức hay thậm chí là sốc nhiệt nguy hiểm. Nhằm giúp bạn làm chủ lộ trình rèn luyện một cách an toàn và bền bỉ trong những ngày oi bức, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin chi tiết giúp bạn có một chế độ tập luyện hiệu quả
-
Ăn sữa chua có ngăn ngừa ung thư đại trực tràng?
Sữa chua từ lâu được biết đến là thực phẩm có lợi cho hệ tiêu hóa nhờ chứa các lợi khuẩn probiotic. Tuy nhiên, những nghiên cứu khoa học gần đây còn cho thấy việc tiêu thụ sữa chua thường xuyên có thể liên quan đến việc giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng – một trong những loại ung thư phổ biến và gây tử vong hàng đầu trên thế giới.
-
Hướng dẫn sơ cứu đúng cách khi gặp người bị sốc nhiệt mùa hè
Mùa hè với những đợt nắng nóng gay gắt luôn mang theo nhiều nguy cơ tiềm ẩn đối với sức khỏe, trong đó sốc nhiệt (say nắng) là tình trạng cấp cứu nguy hiểm nhất. Nếu không được phát hiện và xử lý kịp thời, người bệnh có thể phải đối mặt với những biến chứng nặng nề. Để giúp bạn chủ động bảo vệ bản thân và những người thân yêu, Viện Y học ứng dụng Việt Nam xin được chia sẻ những thông tin hữu ích và các bước xử trí đúng cách ngay sau đây.
-
68% lao động ngoài trời đau mỏi, một phần ba bị lo âu
68% lao động tự do làm việc ngoài trời có ít nhất một triệu chứng cơ - xương - khớp sau mỗi ngày làm việc, 33% biểu hiện lo âu từ nhẹ đến rất nặng, theo nghiên cứu công bố hôm 14/8.
-
33 triệu lao động phi chính thức trước sức ép của biến đổi khí hậu
Có tới 95,4% lao động tự do ngoài trời được khảo sát phải làm việc dưới nắng nóng, nhưng chỉ 19,1% có thể ngừng việc khi nhiệt độ gay gắt. Biến đổi khí hậu đang tạo sức ép kép lên sức khỏe và sinh kế của một lực lượng lao động lớn, trong khi cơ chế bảo vệ vẫn còn những khoảng trống.
-
5 sai lầm hủy hoại làn da khi đi biển và cách khắc phục
Mùa hè đến mang theo tiếng gọi của biển xanh và những chuyến đi nghỉ dưỡng tuyệt vời. Tuy nhiên, đây cũng là thời điểm làn da phải đối mặt với thử thách từ ánh nắng mặt trời gay gắt, gió biển và nước muối mặn, dẫn đến tình trạng đen sạm, bỏng rát hay kích ứng da. Nhằm giúp bạn bảo vệ làn da trọn vẹn trong kỳ nghỉ, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin về 5 sai lầm phổ biến nhất hủy hoại làn da khi đi biển và cách khắc phục ngay dưới đây.
-
Vì sao người trên 50 tuổi ăn càng ít vẫn khó giảm cân?
Không ít người trên 50 tuổi than phiền rằng ăn ít hơn nhưng không giảm cân, thậm chí vòng bụng còn tăng. Nguyên nhân không đơn thuần nằm ở lượng thức ăn, mà còn liên quan đến những thay đổi tự nhiên của quá trình lão hóa và mức độ hoạt động thể lực.
-
5 mẹo ăn chậm nhai kỹ giúp giảm cân
Bữa ăn vội vã cùng thói quen vừa ăn vừa lướt điện thoại, máy tính sẽ gây áp lực lên hệ tiêu hóa, khiến việc giảm cân khó khăn. Khi ăn chậm nhai kỹ giúp cơ thể nhận biết tín hiệu no đúng lúc, từ đó kiểm soát lượng calo nạp vào và hỗ trợ giảm cân bền vững.
