Hemophilia A và hemophilia B - tương đồng và khác biệt

Bệnh máu khó đông là một nhóm tình trạng gây ra vấn đề về đông máu. Hầu hết các dạng bệnh, bao gồm hemophilia A và hemophilia B đều do đột biến gen xuất hiện từ khi sinh ra.

So sánh hemophilia A và hemophilia B

Hemophilia A và hemophilia B gây ra bởi các đột biến gen khác nhau. Cả 2 đều gây ra bởi đột biến lặn trên nhiễm sắc thể X. Phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới chỉ có 1, điều này khiến nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh máu khó đông hơn.

Những người mắc hemophilia A có đột biến gen F8, dẫn đến sản xuất yếu tố đông máu VIII kém. Những người mắc hemophilia B có đột biến gen F9 và sản xuất yếu tố đông máu IX kém.

Hemophilia A và hemophilia B nặng hơn

Vài nghiên cứu trong 75 năm qua cho thấy những người mắc bệnh hemophilia B có thể ít mắc bệnh hơn và có thể ít bị chảy máu nghiêm trọng hơn nếu ai đó mắc bệnh nặng. Một số nghiên cứu cho thấy không có sự khác biệt đáng kể về mức độ nghiêm trọng của 2 bệnh.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Tiền sử gia đình là yếu tố nguy cơ hàng đầu dẫn đến 2 bệnh này.

Cả 2 phổ biến hơn ở nam so với nữ do đột biến gen xảy ra trên nhiễm sắc thể X. Con gái cần nhận gen bất thường từ cả bố và mẹ để phát triển bệnh máu khó đông, trong khi con trai chỉ cần nhận gen này từ bố hoặc mẹ.

Triệu chứng

2 bệnh này có triệu chứng giống nhau nhưng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Chảy máu cam thường xuyên hoặc nghiêm trọng
• Có máu trong nước tiểu hoặc phân
• Dễ chảy máu hoặc bầm tím, ngay cả khi bị thương nhẹ
• Chảy máu nướu hoặc miệng thường xuyên hoặc nghiêm trọng
• Chảy máu ở khớp hoặc cơ.

Những người mắc bệnh này có thể có:

• Chảy máu nghiêm trọng ngay cả khi không bị thương
• Xuất huyết nội sọ đe dọa tính mạng
• Chảy máu trong.

Điều trị và quản lý

Những người mắc hemophilia A  thường được bổ sung protein đông máu VIII vào máu trong khoảng 1 giờ. Protein này có nguồn gốc từ các sản phẩm tái tổ hợp được tạo ra trong phòng thí nghiệm hoặc từ máu động vật hoặc máu người. Các sản phẩm tái tổ hợp thường được ưa chuộng vì chúng không có nguy cơ lây truyền virus qua đường máu.

Những người mắc bệnh máu khó đông ở mức độ nhẹ đến trung bình có thể chỉ cần liệu pháp thay thế để điều trị tình trạng chảy máu. Những người bị nặng cần tiêm phòng thường xuyên để ngăn ngừa biến chứng.

Phương pháp điều trị bệnh hemophilia B cũng tương tự nhưng liên quan đến việc tiêm protein đông máu IX thay vì VIII. Liệu pháp gen là một lựa chọn điều trị mới hơn. Nó có khả năng chữa khỏi bệnh máu khó đông bằng cách tiêm 1 lần, nhưng hiện tại nó rất đắt tiền.

Triển vọng

Triển vọng của bệnh hemophilia A và hemophilia B rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ yếu tố đông máu mà bạn có. Tuổi thọ tiếp tục được cải thiện khi các phương pháp điều trị trở nên dễ tiếp cận hơn. Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh hemophilia A và hemophilia B thấp hơn mức trung bình khoảng 6 năm.