Điều trị bệnh máu khó đông Hemophilia A: Một kỷ nguyên mới đã mở ra

Cần hiểu đúng và đầy đủ về bệnh máu khó đông

Nếu bạn bị đứt tay, vết thương sẽ nhanh chóng cầm máu ngay sau đó. Nhưng nếu điều này xảy ra với người bệnh máu khó đông Hemophilia A, đó không còn là một câu chuyện đơn giản, bởi họ thiếu hụt một yếu tố đông máu quan trọng - yếu tố VIII để tạo thành cục máu đông giúp cầm máu như những người bình thường, khỏe mạnh.

Theo ước tính tại Việt Nam có hơn 6.400 người mắc Hemophilia, trong đó Hemophilia A (liên quan đến yếu tố đông máu VIII) chiếm hơn 80% và có khoảng 40% người bệnh chưa được chẩn đoán, điều trị.

Tại chương trình Điều trị xuất huyết trong Hemophilia A do Alobacsi thực hiện, BSCKII Nguyễn Thị Hồng Hoa (Trưởng khoa khám bệnh - BV Truyền Máu Huyết Học TP.HCM, chi hội trưởng chi hội rối loạn đông máu khu vực phía Nam) cho biết, bệnh máu khó đông có yếu tố di truyền, người mắc bệnh Hemophilia mang bệnh từ khi sinh ra do nhận gene bệnh từ họ ngoại. Tuy nhiên, khoảng 30% bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do đột biến gene bình thường chuyển thành gene bệnh và gene bệnh này vẫn di truyền cho thế hệ sau.

Để phát hiện sớm bệnh, TS.BSCKII Phù Chí Dũng (Giám Đốc Bệnh viện Truyền máu Huyết học TPHCM, Chủ tịch Hội Truyền máu Huyết học TP. HCM, Phó chủ tịch Hội Rối loạn đông máu di truyền Việt Nam, phụ trách khu vực phía Nam) hướng dẫn cha mẹ: "Nếu thấy trẻ nhỏ xuất hiện nhiều vết bầm tím bất thường dù chỉ va chạm nhẹ, cha mẹ nên đưa trẻ đến trung tâm y tế để thực hiện các xét nghiệm máu".

Bác sĩ nhấn mạnh, việc chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm rất quan trọng. Bởi vì, Hemophilia có thể khiến người bệnh chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương, thậm chí chảy máu kéo dài và tái diễn nhiều lần. Nếu người bệnh không được phát hiện sớm, chẩn đoán và điều trị đúng cách, các đợt chảy máu sẽ làm cho cơ khớp bị biến dạng, gây đau đớn, khó khăn trong đi lại. Nếu chảy máu ở những vùng nguy hiểm, người bệnh có thể tử vong.

BSCKII Nguyễn Thị Hồng Hoa chia sẻ: "Chưa có cách chữa khỏi bệnh Hemophilia, nhưng hiện tại có hai hướng điều trị chính. Hướng thứ nhất là điều trị khi có tình trạng chảy máu xảy ra, người bệnh phải tận dụng khoảng thời gian vàng ngay sau khi bị xuất huyết (dưới 2 giờ đồng hồ) để đến bệnh viện, trung tâm y tế nhằm đạt hiệu quả điều trị tối đa. Hướng thứ hai là điều trị dự phòng, tức là điều trị trước khi có chảy máu nhằm ngăn ngừa tình trạng chảy máu xuất hiện".

Theo BSCKII. Hồng Hoa, hướng điều trị thứ nhất - điều trị khi tình trạng xuất huyết xảy ra - chưa đủ để bảo vệ bệnh nhân. Bởi lẽ, rất nhiều bệnh nhân không phát hiện và đến kịp bệnh viện trong vòng 2 giờ sau khi bị xuất huyết. Lúc đến được bệnh viện, thường là tình trạng đã nặng, dễ gây nguy hiểm cho bệnh nhân, đặc biệt với xuất huyết não và do đó hiệu quả điều trị không đạt tối ưu. Chính vì vậy, hướng điều trị dự phòng trước khi tình trạng xảy máu chảy ra là hướng điều trị tiến bộ nhất hiện nay. Các quốc gia phát triển đều áp dụng và Việt Nam cũng rất cần quan tâm, ưu tiên thực hiện trong tương lai.

Điều trị dự phòng bệnh máu khó đông: Mở ra tương lai mới cho người mắc Hemophilia A

Đồng quan điểm với BSCKII. Hồng Hoa, TS. BSCKII Phù Chí Dũng chia sẻ: "Bệnh Hemophilia là bệnh phải điều trị suốt đời. So sánh giữa điều trị khi xuất huyết cấp với điều trị dự phòng trên người bệnh Hemophilia thể nặng, thì điều trị dự phòng mang đến nhiều lợi ích nổi bật hơn hẳn cho bệnh nhân. Khi điều trị dự phòng, bệnh nhân tránh được các nguy cơ xuất huyết, đặc biệt là xuất huyết não dễ dẫn đến tử vong".

Bác sĩ giải thích rõ hơn: Điều trị dự phòng được hiểu là "hạn chế mức thấp nhất tình trạng xuất huyết xảy ra". Với bệnh nhân mắc Hemophilia (thiếu hụt yếu tố đông máu), điều trị dự phòng nghĩa là sẽ truyền yếu tố đông máu vào cho người mắc Hemophilia từ ban đầu. Trước đây, các quốc gia phát triển trên thế giới điều trị theo hướng tiêm các yếu tố đông máu này cho bệnh nhân 2-3 lần/tuần, sau đó giảm thành 1 lần/tuần với chế phẩm yếu tố VIII kéo dài. Nhưng đến hiện nay, cùng với những tiến bộ của y học trên thế giới, đã có thuốc mới được phê duyệt ở Mỹ, Châu Âu và nhiều nước khác, ưu điểm là khoảng 4 tuần mới phải tiêm một lần, lại tiêm dưới da nên rất dễ thực hiện đối với chế phẩm máu kháng thể đặc hiệu kép.

Với việc 4 tuần mới phải tiêm 1 lần, hướng điều trị dự phòng này đã mở ra cho người mắc bệnh máu khó đông một tương lai mới. Điều này giúp bệnh nhân có thể sinh hoạt an toàn, có được cuộc sống gần như người bình thường, giảm nhiều áp lực cho người thân, gia đình và xã hội".

Hiện tại, một trở ngại với bệnh nhân là điều trị dự phòng lâu dài chưa được bảo hiểm y tế chi trả. Tuy nhiên theo TS. BSCKII Phù Chí Dũng, đây là điều cần được tháo gỡ, vì theo nghiên cứu, điều trị dự phòng Hemophilia  A thể nặng không làm tăng thêm về mặt kinh tế so với điều trị khi tình trạng xuất huyết xảy ra. Nói rõ hơn, đây là cách thức mang đến nhiều lợi ích hơn cho bệnh nhân, giảm được các nguy cơ tàn tật và tử vong do bệnh gây ra, và so sánh giữa hai hướng điều trị thì chi phí gần như không tăng thêm.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Bệnh máu khó đông và cách điều trị.