Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Có thể sửa chữa sớm bất thường của bào thai

Một nghiên cứu được in trên Nature Communications chỉ ra rằng, những tế bào bất thường này có thể bị loại bỏ và thay thế bởi các tế bào khỏe mạnh ngay từ bào thai...

Một tế bào bình thường có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó 22 cặp là các nhiễm sắc thể thường, cặp còn lại là nhiễm sắc thể giới tính. Việc thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào có thể là dấu hiệu của sự rối loạn phát triển, chẳng hạn như đứa trẻ bị Down có 3 nhiễm sắc thể số 21 trong tế bào.

Tỉ lệ những bất thường xuất hiện nhiều hơn ở những đứa trẻ có mẹ lớn tuổi hoặc có tiền sử gia đình có rối loạn di truyền. Vì thế, phụ nữ muốn có con nên làm các xét nghiệm để dự đoán có hay không những bất thường. Một trong những xét nghiệm phổ biến hiện nay là sinh thiết tế bào nhau thai (CVS) được thực hiện ở tuần 11-14 của thai kỳ.

Chọc dò dịch ối

Phương pháp này có thể được thực hiện ở thai kỳ tuần thứ 15-20. Bác sĩ lâm sàng sẽ tiến hành chọc hút và phân tích một lượng nhỏ dịch ối, trong đó có chứa một số tế bào thai rơi rụng.

Chọc ối cũng có những rủi ro: 0,6% khả năng xảy thai ở quý thứ 2 và đứa trẻ có thể bị kim chọc nếu cử động trong quá trình chọc hút, tuy nhiên những tổn thương nghiêm trọng hiếm khi xảy ra.

Nếu kết quả phân tích cho thấy bất thường ở bộ nhiễm sắc thể của đứa trẻ, bố mẹ chúng sẽ phải đối mặt với một quyết định đau lòng rằng có nên mang thai tiếp hay không.

Tuy nhiên, theo GS. Magdalena Zernicka-Goetz, tác giả chính của nghiên cứu này thì có thể loại bỏ và thay thế các tế bào bất thường bằng các tế bào khỏe mạnh ngay từ bào thai, mang lại niềm hy vọng cho các bào thai có bất thường về nhiễm sắc thể.

Chọc dò dịch ối và siêu âm phát hiện dị tật thai nhi.

Những phôi thai chuột tự sửa chữa các bất thường của chúng

GS. Zernicka-Goetz và các nhà nghiên cứu khác từ Khoa Sinh lý, phát triển và khoa học thần kinh tại Đại học Cambridge (Anh) đã tiến hành thí nghiệm trên chuột có thể dị bội, một bệnh liên quan đến một số bất thường nhiễm sắc thể trong một số tế bào của phôi.

Để tạo ra mô hình thí nghiệm, các nhà nghiên cứu tiến hành trộn các phôi thai bình thường giai đoạn 8 tế bào với các phôi thai khác có chứa những tế bào bất thường, sử dụng phân tử “reservine” để gây đột biến dị bội.

Ở những phôi có một nửa là tế bào thường, một nửa là tế bào bất thường, các tế bào bất thường bị loại bỏ bởi sự chết theo chương trình (apoptosis), bất chấp thực tế là các bất thường vẫn còn tồn tại trong các tế bào nhau thai. Các tế bào bình thường dần dần thay thế cho đến khi tất cả các tế bào của thai đều khỏe mạnh. Khi tỉ lệ tế bào bất thường và bình thường là 1:3, một số tế bào bất thường vẫn còn tồn tại nhưng lượng tế bào khỏe mạnh vẫn chiếm ưu thế.

Thực tế qua trải nghiệm, khi Zernicka Goetz mang thai đứa con thứ hai ở tuổi 44, cô cũng đã phải làm các xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm CVS của cô chỉ ra rằng có tới 25% các tế bào trong nhau thai là bất thường, gây lo ngại rằng đứa bé có thể có các tế bào bất thường. May mắn thay, con của cô được sinh ra mà không có một rối loạn nào.

Vị giáo sư cho biết thêm: “Nhiều bà mẹ muốn có con phải thực hiện một sự lựa chọn khó khăn về việc mang thai của họ, dựa trên một xét nghiệm có kết quả mà chúng ta không hoàn toàn hiểu được. Điều đó có nghĩa là nếu một phần tư của các tế bào từ nhau thai có một bất thường di truyền thì khả năng nào cho đứa trẻ có các tế bào bất thường này? khi mà độ tuổi trung bình của các phụ nữ có con ngày càng tăng, đây là một câu hỏi mà sẽ trở nên ngày càng quan trọng”.

Đồng tác giả - GS. Thierry Voet, từ Viện Wellcome Trust Sanger ở Anh và Đại học Leuven ở Bỉ đã chỉ ra rằng, khi thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), có tới 80-90% tế bào trong giai đoạn đầu phôi hiển thị bất thường nhiễm sắc thể, số lượng hoặc cấu trúc, một số trong đó có trong các xét nghiệm CSV.

Qua thí nghiệm trên chuột, GS. Zernicka-Goetz cho biết các phôi có “một khả năng tuyệt vời để tự điều chỉnh,” ngay cả khi một nửa các tế bào giai đoạn đầu là bất thường. Nếu đây là sự thật với con người, thì ngay cả khi một số tế bào bất bình thường trong giai đoạn đầu sẽ không dẫn đến khuyết tật bẩm sinh.

Bước tiếp theo của nghiên cứu sẽ là xác định chính xác tỷ lệ của các tế bào khỏe mạnh là cần thiết để đạt được sửa chữa hoàn chỉnh của một phôi thai và để tìm ra cách loại bỏ các tế bào bất thường xảy ra.

Dương Duy - Theo Sức khỏe & Đời sống/Medicalnewstoday
Bình luận
Tin mới
  • 25/04/2025

    Giảm áp lực, vượt qua căng thẳng mùa thi

    Sức khỏe tinh thần của trẻ em trong mùa thi là một vấn đề đáng quan tâm hàng đầu, đặc biệt khi căng thẳng và áp lực học tập ngày càng gia tăng. Bài viết này sẽ đi sâu vào tìm hiểu nguyên nhân gây căng thẳng cho trẻ, biểu hiện của stress và các phương pháp giúp trẻ giảm căng thẳng, thư giãn tinh thần để đạt kết quả tốt nhất trong mùa thi.

  • 24/04/2025

    Các bước dưỡng da giảm nếp nhăn từ tuổi 30

    Một làn da căng mịn, ít nếp nhăn hoàn toàn có thể đạt được nếu bạn chăm sóc đúng cách và kiên trì...

  • 24/04/2025

    Phình đại tràng do nhiễm độc là gì?

    Phình đại tràng do nhiễm độc là một bệnh lý hiếm gặp nhưng lại là một bệnh nguy hiểm. Bạn có thể mắc bệnh này nếu bạn bị viêm đại tràng nghiêm trọng và cần tích cực điều tri sớm để tránh các chất độc bắt đầu rò rỉ vào máu của bạn và gây nguy hiểm. Cùng tìm hiểu về chứng bệnh này qua bài viết sau đây!

  • 23/04/2025

    Nám da có trị hết hẳn được không?

    Nám da là tình trạng da liễu phổ biến, đặc biệt ở phụ nữ. Nám da gây ra các mảng da sẫm màu, thường xuất hiện ở mặt, trán... Có thể điều trị nám hết hẳn hay không còn tùy vào tình trạng nám khác nhau cũng như phương pháp điều trị.

  • 23/04/2025

    Tìm hiểu về MCT – chất béo giúp trẻ tăng cân hiệu quả

    MCT – viết tắt của Medium-Chain Triglycerid – là chất béo có độ dài trung bình, có trong các thực phẩm hàng ngày. MCT được ứng dụng rộng rãi trong các sản phẩm thực phẩm, đặc biệt là các sản phẩm sữa bởi tính hữu ích đối với sức khỏe, đặc biệt trong dinh dưỡng cho trẻ nhỏ, trẻ nhẹ cân hay suy dinh dưỡng. Bài viết dưới đây sẽ giúp hiểu rõ hơn về MCT và hiệu quả của bổ sung MCT giúp tăng cân ở trẻ nhẹ cân, suy dinh dưỡng.

  • 23/04/2025

    10 lợi ích sức khỏe bất ngờ khi kết hợp chuối với sữa

    Bộ đôi năng động chuối và sữa chứa đầy đủ các chất dinh dưỡng thiết yếu, mang lại lợi ích sức khỏe đáng ngạc nhiên, từ tăng cường năng lượng đến thúc đẩy xương chắc khỏe. Tìm hiểu 10 lợi ích sức khỏe của sự kết hợp chuối với sữa.

  • 23/04/2025

    Ngày Thế Giới Phòng Chống Sốt Rét: Chung tay loại trừ bệnh sốt rét

    Sốt rét từ lâu đã là một trong những mối đe dọa lớn đối với sức khỏe con người, đặc biệt tại các vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới. Mỗi năm, hàng triệu người trên thế giới phải đối mặt với căn bệnh này, và hàng trăm nghìn người không qua khỏi do thiếu sự can thiệp kịp thời.

  • 22/04/2025

    Những lý do để chọn ăn mỡ lợn

    Ngày nay, nhiều người tránh xa việc ăn mỡ lợn vì nó có tiếng xấu là làm tắc nghẽn động mạch, làm tăng cholesterol và gây ra bệnh tim… Tuy nhiên, mỡ lợn có một số lợi ích sức khỏe nếu ăn đúng cách và đúng lượng.

Xem thêm