Một tế bào bình thường có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó 22 cặp là các nhiễm sắc thể thường, cặp còn lại là nhiễm sắc thể giới tính. Việc thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào có thể là dấu hiệu của sự rối loạn phát triển, chẳng hạn như đứa trẻ bị Down có 3 nhiễm sắc thể số 21 trong tế bào.
Tỉ lệ những bất thường xuất hiện nhiều hơn ở những đứa trẻ có mẹ lớn tuổi hoặc có tiền sử gia đình có rối loạn di truyền. Vì thế, phụ nữ muốn có con nên làm các xét nghiệm để dự đoán có hay không những bất thường. Một trong những xét nghiệm phổ biến hiện nay là sinh thiết tế bào nhau thai (CVS) được thực hiện ở tuần 11-14 của thai kỳ.
Chọc dò dịch ối
Phương pháp này có thể được thực hiện ở thai kỳ tuần thứ 15-20. Bác sĩ lâm sàng sẽ tiến hành chọc hút và phân tích một lượng nhỏ dịch ối, trong đó có chứa một số tế bào thai rơi rụng.
Chọc ối cũng có những rủi ro: 0,6% khả năng xảy thai ở quý thứ 2 và đứa trẻ có thể bị kim chọc nếu cử động trong quá trình chọc hút, tuy nhiên những tổn thương nghiêm trọng hiếm khi xảy ra.
Nếu kết quả phân tích cho thấy bất thường ở bộ nhiễm sắc thể của đứa trẻ, bố mẹ chúng sẽ phải đối mặt với một quyết định đau lòng rằng có nên mang thai tiếp hay không.
Tuy nhiên, theo GS. Magdalena Zernicka-Goetz, tác giả chính của nghiên cứu này thì có thể loại bỏ và thay thế các tế bào bất thường bằng các tế bào khỏe mạnh ngay từ bào thai, mang lại niềm hy vọng cho các bào thai có bất thường về nhiễm sắc thể.
Những phôi thai chuột tự sửa chữa các bất thường của chúng
GS. Zernicka-Goetz và các nhà nghiên cứu khác từ Khoa Sinh lý, phát triển và khoa học thần kinh tại Đại học Cambridge (Anh) đã tiến hành thí nghiệm trên chuột có thể dị bội, một bệnh liên quan đến một số bất thường nhiễm sắc thể trong một số tế bào của phôi.
Để tạo ra mô hình thí nghiệm, các nhà nghiên cứu tiến hành trộn các phôi thai bình thường giai đoạn 8 tế bào với các phôi thai khác có chứa những tế bào bất thường, sử dụng phân tử “reservine” để gây đột biến dị bội.
Ở những phôi có một nửa là tế bào thường, một nửa là tế bào bất thường, các tế bào bất thường bị loại bỏ bởi sự chết theo chương trình (apoptosis), bất chấp thực tế là các bất thường vẫn còn tồn tại trong các tế bào nhau thai. Các tế bào bình thường dần dần thay thế cho đến khi tất cả các tế bào của thai đều khỏe mạnh. Khi tỉ lệ tế bào bất thường và bình thường là 1:3, một số tế bào bất thường vẫn còn tồn tại nhưng lượng tế bào khỏe mạnh vẫn chiếm ưu thế.
Thực tế qua trải nghiệm, khi Zernicka Goetz mang thai đứa con thứ hai ở tuổi 44, cô cũng đã phải làm các xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm CVS của cô chỉ ra rằng có tới 25% các tế bào trong nhau thai là bất thường, gây lo ngại rằng đứa bé có thể có các tế bào bất thường. May mắn thay, con của cô được sinh ra mà không có một rối loạn nào.
Vị giáo sư cho biết thêm: “Nhiều bà mẹ muốn có con phải thực hiện một sự lựa chọn khó khăn về việc mang thai của họ, dựa trên một xét nghiệm có kết quả mà chúng ta không hoàn toàn hiểu được. Điều đó có nghĩa là nếu một phần tư của các tế bào từ nhau thai có một bất thường di truyền thì khả năng nào cho đứa trẻ có các tế bào bất thường này? khi mà độ tuổi trung bình của các phụ nữ có con ngày càng tăng, đây là một câu hỏi mà sẽ trở nên ngày càng quan trọng”.
Đồng tác giả - GS. Thierry Voet, từ Viện Wellcome Trust Sanger ở Anh và Đại học Leuven ở Bỉ đã chỉ ra rằng, khi thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), có tới 80-90% tế bào trong giai đoạn đầu phôi hiển thị bất thường nhiễm sắc thể, số lượng hoặc cấu trúc, một số trong đó có trong các xét nghiệm CSV.
Qua thí nghiệm trên chuột, GS. Zernicka-Goetz cho biết các phôi có “một khả năng tuyệt vời để tự điều chỉnh,” ngay cả khi một nửa các tế bào giai đoạn đầu là bất thường. Nếu đây là sự thật với con người, thì ngay cả khi một số tế bào bất bình thường trong giai đoạn đầu sẽ không dẫn đến khuyết tật bẩm sinh.
Bước tiếp theo của nghiên cứu sẽ là xác định chính xác tỷ lệ của các tế bào khỏe mạnh là cần thiết để đạt được sửa chữa hoàn chỉnh của một phôi thai và để tìm ra cách loại bỏ các tế bào bất thường xảy ra.
Trong bối cảnh các nhà khoa học không ngừng tìm kiếm các biện pháp phòng ngừa ung thư, chế độ ăn uống, đặc biệt là việc tiêu thụ trái cây và rau quả, được xem là một yếu tố quan trọng. Cà chua, với thành phần lycopene nổi bật, đang thu hút sự chú ý đặc biệt.
Việc thiết lập lịch trình ngủ và thói quen trước khi đi ngủ, đặt đồng hồ báo thức và điều chỉnh chế độ ăn uống là một số phương pháp có thể giúp bạn ngủ ngon hơn và thức dậy dễ dàng vào buổi sáng.
Tuy không có chế độ ăn kiêng đặc biệt nào có thể chữa khỏi hội chứng thiên thần nhưng dinh dưỡng hợp lý có thể giúp kiểm soát cân nặng, cải thiện giấc ngủ, quản lý táo bón và hỗ trợ phát triển nhận thức.
Dậy thì là một giai đoạn quan trọng trong cuộc đời mỗi người, đánh dấu sự chuyển đổi từ trẻ em sang người trưởng thành. Đây là giai đoạn cơ thể có nhiều thay đổi về mặt thể chất và tâm sinh lý, đặt nền móng cho sức khỏe sinh sản và sức khỏe tổng quát trong tương lai. Việc thấu hiểu những biến đổi này, cùng với sự quan tâm, hỗ trợ từ gia đình và xã hội, sẽ giúp thanh thiếu niên vượt qua giai đoạn dậy thì một cách an toàn và khỏe mạnh.
Bệnh lao hạch gây ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe và khả năng ăn uống. Việc phát hiện sớm, điều trị đúng phác đồ và có chế độ dinh dưỡng hợp lý sẽ giúp người bệnh nhanh phục hồi sức khỏe.
Bạn có thể dùng salad như một bữa ăn lành mạnh hoặc món ăn kèm, nhưng salad có thể gây ra một số vấn đề về tiêu hóa tùy thuộc vào thành phần của nó. Rau và trái cây sống là những thực phẩm có thể gây đầy hơi và chướng bụng do một số hợp chất và vi khuẩn, và chúng có thể là lý do tại sao bạn có thể bị đau bụng dữ dội sau khi ăn salad.
Quả lê không chỉ đơn thuần là một loại trái cây ngon mà còn là một vị thuốc tự nhiên rất tốt cho sức khỏe.
Mùa hè là thời điểm tuyệt vời để tận hưởng những ngày dài đầy nắng, tham gia các hoạt động ngoài trời và thư giãn. Tuy nhiên, nhiệt độ và độ ẩm cao trong mùa hè cũng có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe. Việc nhận biết các bệnh lý mùa hè phổ biến, nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng tránh sẽ giúp bạn bảo vệ sức khỏe cho bản thân và gia đình.