Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Có thể sửa chữa sớm bất thường của bào thai

Một nghiên cứu được in trên Nature Communications chỉ ra rằng, những tế bào bất thường này có thể bị loại bỏ và thay thế bởi các tế bào khỏe mạnh ngay từ bào thai...

Một tế bào bình thường có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó 22 cặp là các nhiễm sắc thể thường, cặp còn lại là nhiễm sắc thể giới tính. Việc thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào có thể là dấu hiệu của sự rối loạn phát triển, chẳng hạn như đứa trẻ bị Down có 3 nhiễm sắc thể số 21 trong tế bào.

Tỉ lệ những bất thường xuất hiện nhiều hơn ở những đứa trẻ có mẹ lớn tuổi hoặc có tiền sử gia đình có rối loạn di truyền. Vì thế, phụ nữ muốn có con nên làm các xét nghiệm để dự đoán có hay không những bất thường. Một trong những xét nghiệm phổ biến hiện nay là sinh thiết tế bào nhau thai (CVS) được thực hiện ở tuần 11-14 của thai kỳ.

Chọc dò dịch ối

Phương pháp này có thể được thực hiện ở thai kỳ tuần thứ 15-20. Bác sĩ lâm sàng sẽ tiến hành chọc hút và phân tích một lượng nhỏ dịch ối, trong đó có chứa một số tế bào thai rơi rụng.

Chọc ối cũng có những rủi ro: 0,6% khả năng xảy thai ở quý thứ 2 và đứa trẻ có thể bị kim chọc nếu cử động trong quá trình chọc hút, tuy nhiên những tổn thương nghiêm trọng hiếm khi xảy ra.

Nếu kết quả phân tích cho thấy bất thường ở bộ nhiễm sắc thể của đứa trẻ, bố mẹ chúng sẽ phải đối mặt với một quyết định đau lòng rằng có nên mang thai tiếp hay không.

Tuy nhiên, theo GS. Magdalena Zernicka-Goetz, tác giả chính của nghiên cứu này thì có thể loại bỏ và thay thế các tế bào bất thường bằng các tế bào khỏe mạnh ngay từ bào thai, mang lại niềm hy vọng cho các bào thai có bất thường về nhiễm sắc thể.

Chọc dò dịch ối và siêu âm phát hiện dị tật thai nhi.

Những phôi thai chuột tự sửa chữa các bất thường của chúng

GS. Zernicka-Goetz và các nhà nghiên cứu khác từ Khoa Sinh lý, phát triển và khoa học thần kinh tại Đại học Cambridge (Anh) đã tiến hành thí nghiệm trên chuột có thể dị bội, một bệnh liên quan đến một số bất thường nhiễm sắc thể trong một số tế bào của phôi.

Để tạo ra mô hình thí nghiệm, các nhà nghiên cứu tiến hành trộn các phôi thai bình thường giai đoạn 8 tế bào với các phôi thai khác có chứa những tế bào bất thường, sử dụng phân tử “reservine” để gây đột biến dị bội.

Ở những phôi có một nửa là tế bào thường, một nửa là tế bào bất thường, các tế bào bất thường bị loại bỏ bởi sự chết theo chương trình (apoptosis), bất chấp thực tế là các bất thường vẫn còn tồn tại trong các tế bào nhau thai. Các tế bào bình thường dần dần thay thế cho đến khi tất cả các tế bào của thai đều khỏe mạnh. Khi tỉ lệ tế bào bất thường và bình thường là 1:3, một số tế bào bất thường vẫn còn tồn tại nhưng lượng tế bào khỏe mạnh vẫn chiếm ưu thế.

Thực tế qua trải nghiệm, khi Zernicka Goetz mang thai đứa con thứ hai ở tuổi 44, cô cũng đã phải làm các xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm CVS của cô chỉ ra rằng có tới 25% các tế bào trong nhau thai là bất thường, gây lo ngại rằng đứa bé có thể có các tế bào bất thường. May mắn thay, con của cô được sinh ra mà không có một rối loạn nào.

Vị giáo sư cho biết thêm: “Nhiều bà mẹ muốn có con phải thực hiện một sự lựa chọn khó khăn về việc mang thai của họ, dựa trên một xét nghiệm có kết quả mà chúng ta không hoàn toàn hiểu được. Điều đó có nghĩa là nếu một phần tư của các tế bào từ nhau thai có một bất thường di truyền thì khả năng nào cho đứa trẻ có các tế bào bất thường này? khi mà độ tuổi trung bình của các phụ nữ có con ngày càng tăng, đây là một câu hỏi mà sẽ trở nên ngày càng quan trọng”.

Đồng tác giả - GS. Thierry Voet, từ Viện Wellcome Trust Sanger ở Anh và Đại học Leuven ở Bỉ đã chỉ ra rằng, khi thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), có tới 80-90% tế bào trong giai đoạn đầu phôi hiển thị bất thường nhiễm sắc thể, số lượng hoặc cấu trúc, một số trong đó có trong các xét nghiệm CSV.

Qua thí nghiệm trên chuột, GS. Zernicka-Goetz cho biết các phôi có “một khả năng tuyệt vời để tự điều chỉnh,” ngay cả khi một nửa các tế bào giai đoạn đầu là bất thường. Nếu đây là sự thật với con người, thì ngay cả khi một số tế bào bất bình thường trong giai đoạn đầu sẽ không dẫn đến khuyết tật bẩm sinh.

Bước tiếp theo của nghiên cứu sẽ là xác định chính xác tỷ lệ của các tế bào khỏe mạnh là cần thiết để đạt được sửa chữa hoàn chỉnh của một phôi thai và để tìm ra cách loại bỏ các tế bào bất thường xảy ra.

Dương Duy - Theo Sức khỏe & Đời sống/Medicalnewstoday
Bình luận
Tin mới
  • 03/03/2024

    Làm thế nào để giữ cho xương của bạn chắc khỏe khi bạn già đi?

    Khi có tuổi, bạn có thể lo lắng về tình trạng sức khỏe như bệnh tim hoặc ung thư. Nhưng có một vấn đề cần quan tâm hàng đầu đó là chứng loãng xương, một căn bệnh làm xương bạn yếu đi.

  • 03/03/2024

    10 lời khuyên để đối phó với một đứa trẻ hiếu động

    Đối phó với một đứa trẻ hiếu động có thể khó khăn, chúng thường không ngồi yên, chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác với nguồn năng lượng dường như vô hạn. Trẻ có thể gặp khó khăn khi nghe hoặc làm theo chỉ dẫn. Kết quả học tập ở trường kém, đạt điểm thấp hơn mức chấp nhận và có vấn đề về hành vi. Mặc dù không có câu trả lời đúng đắn cho việc kiểm soát một đứa trẻ hiếu động, nhưng làm theo một số lời khuyên có thể giúp việc đối phó với một đứa trẻ hiếu động trở nên dễ dàng hơn một chút.

  • 02/03/2024

    Tại sao bạn luôn bị phát ban vào mùa đông?

    Không khí mùa đông khô có thể gây phát ban.

  • 02/03/2024

    Điều gì xảy ra nếu bạn không giặt ga giường mỗi tuần?

    Chúng ta dành ít nhất một phần ba cuộc sống ở trên giường nhưng nơi đó có thể nhanh chóng trở thành một "công viên" của vi khuẩn và nấm, gây hại cho sức khỏe nếu chăn ga không được giặt hàng tuần.

  • 02/03/2024

    5 bước ngăn ngừa nhiễm trùng huyết

    Nhiễm trùng huyết, một biến chứng đe dọa tính mạng, xuất hiện khi cơ thể phản ứng mạnh mẽ đối với nhiễm trùng, gây ra viêm toàn thân. Các triệu chứng điển hình bao gồm sốt, nhịp tim và hô hấp nhanh. Trạng thái này có thể tiến triển thành nhiễm trùng huyết nặng, khi đó người bệnh có thể cảm thấy chóng mặt, lú lẫn và khó thở. Nếu không được điều trị kịp thời, nhiễm trùng huyết có thể dẫn đến sốc nhiễm trùng.

  • 01/03/2024

    6 loại carbs nên ăn hỗ trợ quá trình giảm cân

    Carbohydrate (carb) là nguồn cung cấp năng lượng quan trọng để cơ thể vận động, nhưng ăn quá nhiều lại gây tăng cân, tích mỡ thừa. Tuy nhiên không phải loại carbs nào cũng khiến bạn tăng cân, 6 loại dưới đây còn có thể giúp hỗ trợ quá trình giảm cân hiệu quả.

  • 01/03/2024

    Ảnh hưởng của chế biến nóng tới các thành phần dinh dưỡng của thức ăn

    Phần lớn các thực phẩm mua về thường phải qua quá trình chế biến, nấu nướng nhất định để có thể ăn được. Trong quá trình chế biến nóng các chất dinh dưỡng chịu những biến đổi lý hóa một cách đa dạng.

  • 01/03/2024

    Chuyên gia dinh dưỡng chỉ cách tối ưu hóa chế độ ăn uống thời kỳ mãn kinh

    Thời kỳ mãn kinh là thời điểm có nhiều thay đổi to lớn, phụ nữ phải trải qua nhiều mức độ từ nhẹ đến nghiêm trọng của các triệu chứng. Bạn cần chú ý tới chế độ ăn uống để mang lại lợi ích sức khỏe lâu dài.

Xem thêm