Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Có thể sửa chữa sớm bất thường của bào thai

Một nghiên cứu được in trên Nature Communications chỉ ra rằng, những tế bào bất thường này có thể bị loại bỏ và thay thế bởi các tế bào khỏe mạnh ngay từ bào thai...

Một tế bào bình thường có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó 22 cặp là các nhiễm sắc thể thường, cặp còn lại là nhiễm sắc thể giới tính. Việc thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào có thể là dấu hiệu của sự rối loạn phát triển, chẳng hạn như đứa trẻ bị Down có 3 nhiễm sắc thể số 21 trong tế bào.

Tỉ lệ những bất thường xuất hiện nhiều hơn ở những đứa trẻ có mẹ lớn tuổi hoặc có tiền sử gia đình có rối loạn di truyền. Vì thế, phụ nữ muốn có con nên làm các xét nghiệm để dự đoán có hay không những bất thường. Một trong những xét nghiệm phổ biến hiện nay là sinh thiết tế bào nhau thai (CVS) được thực hiện ở tuần 11-14 của thai kỳ.

Chọc dò dịch ối

Phương pháp này có thể được thực hiện ở thai kỳ tuần thứ 15-20. Bác sĩ lâm sàng sẽ tiến hành chọc hút và phân tích một lượng nhỏ dịch ối, trong đó có chứa một số tế bào thai rơi rụng.

Chọc ối cũng có những rủi ro: 0,6% khả năng xảy thai ở quý thứ 2 và đứa trẻ có thể bị kim chọc nếu cử động trong quá trình chọc hút, tuy nhiên những tổn thương nghiêm trọng hiếm khi xảy ra.

Nếu kết quả phân tích cho thấy bất thường ở bộ nhiễm sắc thể của đứa trẻ, bố mẹ chúng sẽ phải đối mặt với một quyết định đau lòng rằng có nên mang thai tiếp hay không.

Tuy nhiên, theo GS. Magdalena Zernicka-Goetz, tác giả chính của nghiên cứu này thì có thể loại bỏ và thay thế các tế bào bất thường bằng các tế bào khỏe mạnh ngay từ bào thai, mang lại niềm hy vọng cho các bào thai có bất thường về nhiễm sắc thể.

Chọc dò dịch ối và siêu âm phát hiện dị tật thai nhi.

Những phôi thai chuột tự sửa chữa các bất thường của chúng

GS. Zernicka-Goetz và các nhà nghiên cứu khác từ Khoa Sinh lý, phát triển và khoa học thần kinh tại Đại học Cambridge (Anh) đã tiến hành thí nghiệm trên chuột có thể dị bội, một bệnh liên quan đến một số bất thường nhiễm sắc thể trong một số tế bào của phôi.

Để tạo ra mô hình thí nghiệm, các nhà nghiên cứu tiến hành trộn các phôi thai bình thường giai đoạn 8 tế bào với các phôi thai khác có chứa những tế bào bất thường, sử dụng phân tử “reservine” để gây đột biến dị bội.

Ở những phôi có một nửa là tế bào thường, một nửa là tế bào bất thường, các tế bào bất thường bị loại bỏ bởi sự chết theo chương trình (apoptosis), bất chấp thực tế là các bất thường vẫn còn tồn tại trong các tế bào nhau thai. Các tế bào bình thường dần dần thay thế cho đến khi tất cả các tế bào của thai đều khỏe mạnh. Khi tỉ lệ tế bào bất thường và bình thường là 1:3, một số tế bào bất thường vẫn còn tồn tại nhưng lượng tế bào khỏe mạnh vẫn chiếm ưu thế.

Thực tế qua trải nghiệm, khi Zernicka Goetz mang thai đứa con thứ hai ở tuổi 44, cô cũng đã phải làm các xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm CVS của cô chỉ ra rằng có tới 25% các tế bào trong nhau thai là bất thường, gây lo ngại rằng đứa bé có thể có các tế bào bất thường. May mắn thay, con của cô được sinh ra mà không có một rối loạn nào.

Vị giáo sư cho biết thêm: “Nhiều bà mẹ muốn có con phải thực hiện một sự lựa chọn khó khăn về việc mang thai của họ, dựa trên một xét nghiệm có kết quả mà chúng ta không hoàn toàn hiểu được. Điều đó có nghĩa là nếu một phần tư của các tế bào từ nhau thai có một bất thường di truyền thì khả năng nào cho đứa trẻ có các tế bào bất thường này? khi mà độ tuổi trung bình của các phụ nữ có con ngày càng tăng, đây là một câu hỏi mà sẽ trở nên ngày càng quan trọng”.

Đồng tác giả - GS. Thierry Voet, từ Viện Wellcome Trust Sanger ở Anh và Đại học Leuven ở Bỉ đã chỉ ra rằng, khi thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), có tới 80-90% tế bào trong giai đoạn đầu phôi hiển thị bất thường nhiễm sắc thể, số lượng hoặc cấu trúc, một số trong đó có trong các xét nghiệm CSV.

Qua thí nghiệm trên chuột, GS. Zernicka-Goetz cho biết các phôi có “một khả năng tuyệt vời để tự điều chỉnh,” ngay cả khi một nửa các tế bào giai đoạn đầu là bất thường. Nếu đây là sự thật với con người, thì ngay cả khi một số tế bào bất bình thường trong giai đoạn đầu sẽ không dẫn đến khuyết tật bẩm sinh.

Bước tiếp theo của nghiên cứu sẽ là xác định chính xác tỷ lệ của các tế bào khỏe mạnh là cần thiết để đạt được sửa chữa hoàn chỉnh của một phôi thai và để tìm ra cách loại bỏ các tế bào bất thường xảy ra.

Dương Duy - Theo Sức khỏe & Đời sống/Medicalnewstoday
Bình luận
Tin mới
  • 30/08/2025

    Cảnh giác sốt xuất huyết và tay chân miệng vào mùa mưa

    Mùa mưa không chỉ mang đến không khí mát mẻ mà còn tạo điều kiện thuận lợi cho các bệnh truyền nhiễm phát triển. Trong đó sốt xuất huyết và tay chân miệng là 2 bệnh lý đáng lo ngại nhất do tốc độ lây lan nhanh và nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Việc nhận biết sớm các triệu chứng và áp dụng các biện pháp phòng bệnh là yếu tố then chốt để bảo vệ sức khỏe của trẻ. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về hai căn bệnh này, từ nguyên nhân, triệu chứng đến cách phòng tránh, giúp các bậc phụ huynh chủ động hơn trong việc chăm sóc con em mình.

  • 30/08/2025

    5 lợi ích sức khỏe tuyệt vời của giá đỗ ít người biết

    Giá đỗ được biết đến là loại thực phẩm giàu vitamin và khoáng chất, chất xơ tốt cho sức khỏe. Thường xuyên ăn giá đỗ không chỉ có ích cho sức khỏe mà còn hỗ trợ phòng ngừa một số loại ung thư.

  • 29/08/2025

    Giải pháp hiệu quả giúp kiểm soát cơn đau do viêm khớp trong mùa mưa

    Khi những cơn mưa đầu mùa bắt đầu rơi, nhiều người cảm thấy dễ chịu vì thời tiết mát mẻ hơn, giảm bớt cái nóng oi ả. Tuy nhiên, đối với những ai đang phải sống chung với viêm khớp, mùa mưa lại mang đến không ít khó khăn.

  • 29/08/2025

    4 tác dụng độc đáo của nước gừng đỗ đen rang

    Nước gừng và nước đỗ đen rang là hai loại thức uống quen thuộc trong dân gian, được biết đến với nhiều lợi ích sức khỏe. Khi kết hợp hai nguyên liệu này sẽ có một loại đồ uống thơm ngon và bổ dưỡng, mang lại những tác dụng tích cực cho cơ thể.

  • 29/08/2025

    Bệnh hen suyễn ở trẻ em

    Hen suyễn là một trong những bệnh lý hô hấp mãn tính rất phổ biến ở trẻ em, ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ trên toàn thế giới, bao gồm cả Việt Nam. Bệnh gây ra những khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày, từ vui chơi, học tập đến giấc ngủ, và nếu không được kiểm soát tốt, có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

  • 28/08/2025

    Tác động của thời tiết ẩm ướt mùa mưa lũ đến sức khỏe da và cách chăm sóc

    Mùa mưa lũ không chỉ gây khó chịu bởi những cơn mưa kéo dài và không khí ẩm ướt mà còn là "kẻ thù" tiềm ẩn của làn da. Môi trường ẩm ướt, nguồn nước ô nhiễm và sự phát triển mạnh mẽ của vi sinh vật có hại tạo điều kiện thuận lợi cho hàng loạt vấn đề da liễu bùng phát.

  • 27/08/2025

    Có nên chạy bộ mỗi ngày để giảm cân?

    Chạy bộ là một bài tập thể dục đã được chứng minh là có thể cải thiện sức bền và giảm mỡ cơ thể một cách an toàn. Tuy nhiên, việc chạy bộ mỗi ngày có mang lại hiệu quả giảm cân như mong muốn?

  • 27/08/2025

    Tại sao ngón chân của bạn bị tê?

    Tê ở ngón chân là một trong triệu chứng dai dẳng khó xác định. Nó có thể là triệu chứng của một căn bệnh nghiêm trọng ví dụ như bệnh tiểu đường hoặc có thể chỉ là do bạn đi giày không phù hợp.

Xem thêm