Bệnh Pompe là bệnh gì?

Bệnh Pompe là gì?

Bệnh Pompe là một loại bệnh di truyền rối loạn chuyển hóa  glycogen – một loại đường phức hợp – bị tích tụ lại bên trong lysosome của tế bào của cơ thể bạn. Bệnh Pompe là một tình trạng di truyền hiếm gặp với tỷ lệ cứ 40.000 người thì có khoảng 1 người mắc bệnh này tại Hoa Kỳ.

Bệnh này là kết quả của sự thiếu hụt một loại enzyme tiêu hóa gọi là axit alpha-glucosidase (GAA), đây là enzyme có tác dụng phân hủy các loại đường phức hợp trong cơ thể. Các tên gọi khác của tình trạng này bao gồm:

• Bệnh Pompe.
• Thiếu hụt axit maltase.
• Bệnh tích trữ glycogen loại II (GSD2).

Các bác sĩ cũng gọi bệnh Pompe là bệnh tích trữ lysosome. Lysosome là các ngăn nhỏ bên trong tế bào của bạn, chúng chứa và tái chế một số chất nhất định. Các enzyme như GAA (hoặc axit maltase) giúp phân hủy các chất này. Việc thiếu hụt GAA này khiến glycogen tích tụ bên trong lysosome. Sự tích tụ glycogen này xảy ra trong các tế bào của các cơ quan và mô, đặc biệt là tim và cơ xương  khiến chúng bị phá vỡ.

Đọc thêm tại bài viết: Các bệnh gây suy nhược cơ

Phân loại

Bệnh Pompe được chia thành 2 loại chính, chúng khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Khởi phát ở trẻ sơ sinh

Những người mắc bệnh Pompe khi còn là trẻ sơ sinh thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất. Việc thiếu hoàn toàn hoặc có rất ít enzyme axit alpha-glucosidase gây ra bệnh Pompe ở trẻ. Trẻ sơ sinh có thể không có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh này khi mới sinh, tuy nhiên các triệu chứng sẽ bắt đầu xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời, thường là vào khoảng 4 tháng tuổi.

Các triệu chứng bao gồm suy nhược cơ nghiêm trọng, gan to và tim to do bệnh cơ tim. Bệnh sẽ tiến triển nhanh chóng, nếu không được điều trị, trẻ sơ sinh thường tử vong do suy tim hoặc suy hô hấp trong độ tuổi từ 1 đến 2 tuổi.

Khởi phát muộn (khởi phát ở trẻ vị thành niên hoặc người lớn)

Các triệu chứng của bệnh Pompe khởi phát muộn có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi như thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc khi trưởng thành nhưng không có tim to (khác với khi bệnh khởi phát ở trẻ sơ sinh sẽ có triệu chứng tim to). Những người mắc loại khởi phát muộn có lượng axit alpha-glucosidase thấp hơn bình thường. Loại này thường nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn. Tuy nhiên tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát, trẻ em thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn.

Các triệu chứng của loại này vẫn bao gồm suy nhược cơ và có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp, nhưng thường không ảnh hưởng đến tim của bạn. Nếu không được điều trị, người bệnh thường tử vong do các biến chứng về hô hấp.

Các triệu chứng của bệnh Pompe là gì?

Bệnh Pompe gây ra tình trạng suy nhược cơ tiến triển, đặc biệt là ở các cơ xương ở hông, chân, vai, cánh tay và cơ hoành. Trẻ sơ sinh có thể bị trương lực cơ yếu hoặc "hội chứng trẻ sơ sinh mềm nhũn". Ngoài ra, có thể xảy ra tình trạng tim to, gan to và lưỡi to.

Các triệu chứng khác của bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

• Khó tăng cân và phát triển theo tốc độ thông thường (chậm phát triển).
• Khó thở.
• Gặp khó khăn về ăn uống.
• Nhiễm trùng đường hô hấp.
• Gặp vấn đề về thính giác.

Các triệu chứng của bệnh Pompe khởi phát muộn có thể nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn. Tuy nhiên, chúng vẫn có thể gây ra tình trạng suy nhược cơ nghiêm trọng và các vấn đề về hô hấp. Các triệu chứng của bệnh có thể bao gồm:

• Chân và phần thân mình cảm thấy yếu dần.
• Khó đi lại hơn.
• Đau cơ trên một vùng rộng.
• Không thể tập thể dục.
• Thường xuyên bị ngã.
• Thường xuyên nhiễm trùng đường hô hấp.
• Khó thở khi gắng sức.
• Đau đầu vào buổi sáng.
• Mệt mỏi trong ngày.
• Giảm cân ngoài ý muốn.
• Khó nuốt.
• Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim).
• Khó nghe.

Nguyên nhân gây ra bệnh Pompe là gì?

Đột biến ở gen GAA là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Gen GAA chịu trách nhiệm tạo ra một loại enzyme gọi là axit alpha-glucosidase. Cơ thể bạn sử dụng enzyme này để phân hủy glycogen – một dạng đường phức tạp.

Glycogen khi vào trong cơ thể sẽ được phân hủy thành một loại đường đơn giản có tên là glucose, sau đó sử dụng glucose để tạo năng lượng. Axit alpha-glucosidase giúp phân hủy các chất trong các lysosome – hay còn được hiểu là các ngăn bên trong tế bào của bạn – làm nhiệm vụ như trung tâm tái chế các chất. Các chất sau khi được phân hủy sẽ được đưa ra ngoài để thực hiện các chức năng khác nhau chẳng hạn như cung cấp năng lượng.

Nếu mắc bệnh Pompe, đột biến ở gen GAA sẽ khiến axit alpha-glucosidase bị giảm hoặc hoàn toàn không có. Nếu không có enzyme này, cơ thể không thể phân hủy glycogen hiệu quả. Glycogen tích tụ trong lysosome và gây tổn thương cơ nghiêm trọng, từ đó dẫn đến các triệu chứng của bệnh.

Bệnh Pompe được di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, điều này có nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh thì vẫn có thể có con bị bệnh.

Đọc thêm tại bài viết: Giải mã nguyên nhân bố mẹ khỏe mạnh sinh con mắc bệnh di truyền

Bệnh Pompe được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe và hỏi về tiền sử gia đình của bạn, sau đó lấy mẫu máu để phân tích một loại enzyme gọi là creatine kinase giúp kiểm tra các dấu hiệu tổn thương cơ. Một cách giúp chẩn đoán xác định hơn là kiểm tra lượng hoạt động của enzyme trong máu của bạn. Bác sĩ cũng có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để nghiên cứu gen GAA trong cơ thể bạn.

Một số xét nghiệm khác giúp chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Xét nghiệm chức năng phổi: Xét nghiệm thở để đo dung tích phổi.
• Điện cơ đồ: Xét nghiệm đo mức độ hoạt động của cơ.
• Xét nghiệm chức năng tim: Bao gồm điện tâm đồ và siêu âm tim.
• Nghiên cứu giấc ngủ: Các xét nghiệm này ghi lại các chức năng cơ thể cụ thể khi ngủ.

Bệnh Pompe được điều trị như thế nào?

Điều trị bệnh Pompe bao gồm liệu pháp thay thế enzyme (ERT). Bác sĩ sẽ chỉ định tiêm tĩnh mạch một trong các loại thuốc sau:

• Alglucosidase alfa.
• Avalglucosidase alfa.

Những loại thuốc này là các enzyme được biến đổi gen hoạt động giống như các enzyme tự nhiên. Chúng có tác dụng:

• Giảm kích thước tim.
• Duy trì chức năng tim bình thường.
• Cải thiện chức năng cơ, trương lực và sức mạnh cơ, hoặc ít nhất là làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.
• Giảm tích tụ glycogen.

Ngoài ra, các bác sĩ từ các chuyên khoa hô hấp, tim mạch, thần kinh, vật lỹ trị liệu cũng sẽ tham gia vào quá trình điều trị các triệu chứng tương ứng với các cơ quan bị ảnh hưởng.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh, bạn có thể cần thêm ống nuôi ăn hoặc máy thở.

Các nhà khoa học hiện đang nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen bệnh Pompe. Liệu pháp gen này giúp thay thế các gen bị tổn thương bằng các gen khỏe mạnh, từ đó cho phép cơ thể bạn tạo ra axit alpha-glucosidase một cách bình thường.

Phòng bệnh

Bạn không thể phòng ngừa bệnh Pompe vì đây là tình trạng di truyền. Nếu bạn đang mang thai hoặc có kế hoạch mang thai, hãy hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn di truyền và làm các xét nghiệm cần thiết.

Tiên lượng

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh thường gây tử vong sớm cho trẻ do suy hô hấp hoặc suy tim.

Bệnh Pompe khởi phát muộn thường có thể khiến người bệnh sống lâu hơn vì bệnh tiến triển chậm hơn. Tuy nhiên, điều này phụ thuộc vào độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Thông thường, độ tuổi khởi phát càng muộn thì tình trạng bệnh càng tiến triển chậm.

Nếu bạn hoặc con bạn có các dấu hiệu của bệnh Pompe, bạn nên gặp bác sĩ ngay lập tức. Việc chẩn đoán bệnh và điều trị sớm có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ em và người lớn mắc chứng rối loạn này.