Bệnh Pompe là gì?
Bệnh Pompe là một loại bệnh di truyền rối loạn chuyển hóa glycogen – một loại đường phức hợp – bị tích tụ lại bên trong lysosome của tế bào của cơ thể bạn. Bệnh Pompe là một tình trạng di truyền hiếm gặp với tỷ lệ cứ 40.000 người thì có khoảng 1 người mắc bệnh này tại Hoa Kỳ.
Bệnh này là kết quả của sự thiếu hụt một loại enzyme tiêu hóa gọi là axit alpha-glucosidase (GAA), đây là enzyme có tác dụng phân hủy các loại đường phức hợp trong cơ thể. Các tên gọi khác của tình trạng này bao gồm:
Các bác sĩ cũng gọi bệnh Pompe là bệnh tích trữ lysosome. Lysosome là các ngăn nhỏ bên trong tế bào của bạn, chúng chứa và tái chế một số chất nhất định. Các enzyme như GAA (hoặc axit maltase) giúp phân hủy các chất này. Việc thiếu hụt GAA này khiến glycogen tích tụ bên trong lysosome. Sự tích tụ glycogen này xảy ra trong các tế bào của các cơ quan và mô, đặc biệt là tim và cơ xương khiến chúng bị phá vỡ.
Đọc thêm tại bài viết: Các bệnh gây suy nhược cơ
Phân loại
Bệnh Pompe được chia thành 2 loại chính, chúng khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Khởi phát ở trẻ sơ sinh
Những người mắc bệnh Pompe khi còn là trẻ sơ sinh thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất. Việc thiếu hoàn toàn hoặc có rất ít enzyme axit alpha-glucosidase gây ra bệnh Pompe ở trẻ. Trẻ sơ sinh có thể không có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh này khi mới sinh, tuy nhiên các triệu chứng sẽ bắt đầu xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời, thường là vào khoảng 4 tháng tuổi.
Các triệu chứng bao gồm suy nhược cơ nghiêm trọng, gan to và tim to do bệnh cơ tim. Bệnh sẽ tiến triển nhanh chóng, nếu không được điều trị, trẻ sơ sinh thường tử vong do suy tim hoặc suy hô hấp trong độ tuổi từ 1 đến 2 tuổi.
Khởi phát muộn (khởi phát ở trẻ vị thành niên hoặc người lớn)
Các triệu chứng của bệnh Pompe khởi phát muộn có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi như thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc khi trưởng thành nhưng không có tim to (khác với khi bệnh khởi phát ở trẻ sơ sinh sẽ có triệu chứng tim to). Những người mắc loại khởi phát muộn có lượng axit alpha-glucosidase thấp hơn bình thường. Loại này thường nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn. Tuy nhiên tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát, trẻ em thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn.
Các triệu chứng của loại này vẫn bao gồm suy nhược cơ và có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp, nhưng thường không ảnh hưởng đến tim của bạn. Nếu không được điều trị, người bệnh thường tử vong do các biến chứng về hô hấp.
Các triệu chứng của bệnh Pompe là gì?
Bệnh Pompe gây ra tình trạng suy nhược cơ tiến triển, đặc biệt là ở các cơ xương ở hông, chân, vai, cánh tay và cơ hoành. Trẻ sơ sinh có thể bị trương lực cơ yếu hoặc "hội chứng trẻ sơ sinh mềm nhũn". Ngoài ra, có thể xảy ra tình trạng tim to, gan to và lưỡi to.
Các triệu chứng khác của bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:
Các triệu chứng của bệnh Pompe khởi phát muộn có thể nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn. Tuy nhiên, chúng vẫn có thể gây ra tình trạng suy nhược cơ nghiêm trọng và các vấn đề về hô hấp. Các triệu chứng của bệnh có thể bao gồm:
Nguyên nhân gây ra bệnh Pompe là gì?
Đột biến ở gen GAA là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Gen GAA chịu trách nhiệm tạo ra một loại enzyme gọi là axit alpha-glucosidase. Cơ thể bạn sử dụng enzyme này để phân hủy glycogen – một dạng đường phức tạp.
Glycogen khi vào trong cơ thể sẽ được phân hủy thành một loại đường đơn giản có tên là glucose, sau đó sử dụng glucose để tạo năng lượng. Axit alpha-glucosidase giúp phân hủy các chất trong các lysosome – hay còn được hiểu là các ngăn bên trong tế bào của bạn – làm nhiệm vụ như trung tâm tái chế các chất. Các chất sau khi được phân hủy sẽ được đưa ra ngoài để thực hiện các chức năng khác nhau chẳng hạn như cung cấp năng lượng.
Nếu mắc bệnh Pompe, đột biến ở gen GAA sẽ khiến axit alpha-glucosidase bị giảm hoặc hoàn toàn không có. Nếu không có enzyme này, cơ thể không thể phân hủy glycogen hiệu quả. Glycogen tích tụ trong lysosome và gây tổn thương cơ nghiêm trọng, từ đó dẫn đến các triệu chứng của bệnh.
Bệnh Pompe được di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, điều này có nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh thì vẫn có thể có con bị bệnh.
Đọc thêm tại bài viết: Giải mã nguyên nhân bố mẹ khỏe mạnh sinh con mắc bệnh di truyền
Bệnh Pompe được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe và hỏi về tiền sử gia đình của bạn, sau đó lấy mẫu máu để phân tích một loại enzyme gọi là creatine kinase giúp kiểm tra các dấu hiệu tổn thương cơ. Một cách giúp chẩn đoán xác định hơn là kiểm tra lượng hoạt động của enzyme trong máu của bạn. Bác sĩ cũng có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để nghiên cứu gen GAA trong cơ thể bạn.
Một số xét nghiệm khác giúp chẩn đoán bệnh bao gồm:
Bệnh Pompe được điều trị như thế nào?
Điều trị bệnh Pompe bao gồm liệu pháp thay thế enzyme (ERT). Bác sĩ sẽ chỉ định tiêm tĩnh mạch một trong các loại thuốc sau:
Những loại thuốc này là các enzyme được biến đổi gen hoạt động giống như các enzyme tự nhiên. Chúng có tác dụng:
Ngoài ra, các bác sĩ từ các chuyên khoa hô hấp, tim mạch, thần kinh, vật lỹ trị liệu cũng sẽ tham gia vào quá trình điều trị các triệu chứng tương ứng với các cơ quan bị ảnh hưởng.
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh, bạn có thể cần thêm ống nuôi ăn hoặc máy thở.
Các nhà khoa học hiện đang nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen bệnh Pompe. Liệu pháp gen này giúp thay thế các gen bị tổn thương bằng các gen khỏe mạnh, từ đó cho phép cơ thể bạn tạo ra axit alpha-glucosidase một cách bình thường.
Phòng bệnh
Bạn không thể phòng ngừa bệnh Pompe vì đây là tình trạng di truyền. Nếu bạn đang mang thai hoặc có kế hoạch mang thai, hãy hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn di truyền và làm các xét nghiệm cần thiết.
Tiên lượng
Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh thường gây tử vong sớm cho trẻ do suy hô hấp hoặc suy tim.
Bệnh Pompe khởi phát muộn thường có thể khiến người bệnh sống lâu hơn vì bệnh tiến triển chậm hơn. Tuy nhiên, điều này phụ thuộc vào độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Thông thường, độ tuổi khởi phát càng muộn thì tình trạng bệnh càng tiến triển chậm.
Nếu bạn hoặc con bạn có các dấu hiệu của bệnh Pompe, bạn nên gặp bác sĩ ngay lập tức. Việc chẩn đoán bệnh và điều trị sớm có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ em và người lớn mắc chứng rối loạn này.
Để giải độc thận, một chế độ ăn uống thông minh là chìa khóa. Ưu tiên thực phẩm tươi, giảm đồ ăn chế biến sẵn và nước ngọt để bảo vệ 'bộ lọc' quan trọng của cơ thể.
Trải nghiệm tiêu cực thời thơ ấu là những sự kiện tiêu cực xảy ra trong độ tuổi từ 1 đến 17 tuổi. Những trải nghiệm tiêu cực này ảnh hưởng đến não bộ và sức khỏe của trẻ khi chúng lớn lên thành người trưởng thành và gây nên các vấn đề về sức khỏe tâm thần hoặc các bệnh lý mãn tính. Đọc bài viết sau để hiểu thêm về các vấn đề mà trẻ có thể gặp phải lúc trưởng thành khi có các trải nghiệm tiêu cực thời thơ ấu!
Nói đến phát triển chiều cao, chắc chắc phải nói đến canxi và vitamin D – những thành phần cốt lõi cho sự phát triển và duy trì sức khỏe của xương. Các bằng chứng khoa học gần đây chứng minh rằng, cùng với canxi và vitamin D còn có vai trò vô cùng quan trọng của vitamin K2. Một số nghiên cứu gần đây đã cho thấy vitamin K2 có thể tác động trực tiếp đến sự tăng trưởng chiều cao của trẻ, đặt ra vấn đề cấp thiết cần cung cấp đủ K2 trong những giai đoạn vàng của sự phát triển ở trẻ nhỏ.
Vitamin D3 và K2 là hai vi chất thiết yếu giúp trẻ phát triển hệ xương chắc khỏe và tăng trưởng chiều cao tối ưu. Tuy nhiên, không phải cứ bổ sung là cơ thể sẽ hấp thu hiệu quả. Thực tế, cả vitamin D3 và K2 đều là vitamin tan trong dầu, và đặc tính này khiến chúng rất khó hấp thu qua đường tiêu hóa, đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Việc bổ sung mà không có sự hỗ trợ của công nghệ có thể dẫn đến hấp thu kém, giảm hiệu quả và gây lãng phí.
Các bệnh về gan ngày càng gia tăng, ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn cầu. Chế độ ăn uống đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khỏe của gan.
Có thể bạn uống quá liều cà phê hay uống một ly nước tăng lực, bạn gặp dấu hiệu run rẩy, nhịp tim không đều, đau bụng và các tác dụng phụ khác của caffeine. Từ việc uống nước đến ăn chuối, hãy tìm hiểu cách thực sự hiệu quả để trung hòa tác dụng của quá nhiều caffeine.
Vitamin D3 (cholecalciferol) và vitamin K2 (menaquinone) là hai vi chất dinh dưỡng đóng vai trò thiết yếu trong quá trình chuyển hóa canxi và phát triển hệ xương. Trong bối cảnh trẻ em có xu hướng giảm đáng kể tiếp xúc với ánh nắng tự nhiên (nguồn tổng hợp chính của vitamin D3) và chế độ ăn uống của trẻ không đảm bảo đủ lượng vitamin K2, việc bổ sung phối hợp hai vi chất này thông qua các sản phẩm bổ sung ngày càng được quan tâm của các chuyên gia dinh dưỡng nhi khoa cũng như các bậc cha mẹ.
Suy thận thường được coi là bệnh của người lớn tuổi nhưng thực tế, các yếu tố nguy cơ và thói quen ăn uống không lành mạnh ở một bộ phận người trẻ có thể âm thầm dẫn đến suy thận.