Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong 9 bệnh loạn dưỡng cơ, một nhóm rối loạn gen ảnh hưởng đến việc sử dụng các nhóm cơ chủ động trong cơ thể.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể X. Do vậy loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Con gái có thể nhận gen loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng không có triệu chứng của bệnh.

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3500 bé traiđược sinh ra (khoảng 20.000 ca mới mỗi năm).

Bệnh ảnh hưởng đến trẻ em thuộc tất cả các dân tộc. Gen gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne làm mất dystrophin, một loại protein giúp cơ vững chắc. Điều này có nghĩa là tế bào cơ dễ dàng bị tổn thương và trở nên yếu dần qua thời gian.

Triệu chứng

Bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường phát triển bình thường khi còn trong bào thai. Triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở tuổi 2-6. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể sẽ xuất hiện các triệu chứng như:

  • gặp khó khăn khi đi lại, chạy, hoặc leo cầu thang do yếu ở chân và khung chậu
  • gặp khó khăn trong nâng đầu, hoặc yếu cổ
  • cần sự giúp đỡ khi đứng dậy khỏi sàn nhà
  • đi chân vẹo một bên
  • đứng và đi mà ngực và bụng bị ưỡn ra (hoặc có còng lại)
  • sử dụng sự vận động Gower để đứng lên (đi bằng tay thay vì chân vì cơ chân bị yếu)

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến tất cả các cơ, bao gồm cả cơ tim và cơ hô hấp, chính vì thế khi trẻ lớn hơn, có thể xuất hiện các triệu chứng như:

  • mệt mỏi
  • khó thở
  • vấn đề ở tim do tim bị phì đại
  • mất khả năng đi lại ở tuổi 12
  • yếu cơ tay và bàn tay

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường dựa trên sự tiến triển của các triệu chứng trong những năm trẻ học tiểu học. Bố mẹ hoặc giáo viên bắt đầu để ý thấy trẻ nam gặp khó khăn khi leo lên tầng hoặc đuổi kịp những đứa trẻ khác.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, xét nghiệm máu kiểm tra creatinine kinase (CK) có thể tăng lên gấp 10-100 lần so với bình thường. Xét nghiệm này cho thấy tổn thương cơ đang xảy ra nhưng không phải là chẩn đoán xác định. Xét nghiệm gen-kiểm tra sự xuất hiện của gen gây bệnh là cách tốt nhất để đưa ra chẩn đoán. Một khi đứa trẻ được chẩn đoán bênh, những thành viên khác trong gia đình cũng nên được xét nghiệm để xem những ai mang gen bệnh.

Điều trị

Mặc dù nhiều nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng  Duchenne đã được thực hiện, vẫn chưa có phương pháp điều trị, hoặc  để kìm hãm sự phát triển của bệnh. Thuốc Prednisone có thể làm chậm sự mất cơ, tăng sức mạnh, và giúp dự trữ năng lượng, nhưng nó có tác dụng phụ nếu dùng thuốc trong thời gian dài. Thuốc cần được sử dụng nếu xuất hiện vấn đề về tim. Liệu pháp vật lí và hỗ trợ thực hiện công việc rất có ích trong việc duy trì độ linh hoạt và ngăn ngừa sự yếu cơ. Hoạt động thể lực như bơi rất tốt cho các bé trai bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Liệu pháp nói chuyện có thể cần thiết nếu trẻ gặp khó khăn trong nói chuyện hoặc giao tiếp.

Khi bệnh tiến triển, bé trai sẽ  cần những thiết bi hỗ trợ như xe lăn và nạng. Do những vấn đề về hô hấp, một số trẻ cần phẫu thuật mở thông khí quản, một số khác cần sử dụng máy thở. Thậm chí với sự chăm sóc y khoa  tốt nhất, trẻ trai mắc bệnh Duchenne thường cũng không sống sót sau 30 năm đầu do tim bị tổn thương và vấn đề hô hấp tiến triển vì bênh.

Bình luận
Tin mới
  • 12/08/2022

    Ăn uống đúng cách khi mang thai giúp mẹ khỏe, con khỏe

    Bà mẹ mang thai duy trì một lối sống lành mạnh trong suốt thai kỳ, cũng như trước và sau đó, là chìa khóa cho cả em bé và mẹ khỏe mạnh.

  • 12/08/2022

    Ăn nhiều thức ăn nhanh có gây bệnh tim không?

    Thức ăn nhanh rất tiện lợi, rẻ tiền và ngon miệng. Tuy nhiên nó thường chứa nhiều calo, chất béo, đường, muối, carbohydrate tinh chế và cholesterol. Đó là nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc nhiều bệnh, trong đó có bệnh tim.

  • 12/08/2022

    Ngủ trưa quá nhiều có gây hại cho sức khỏe ?

    Một giấc ngủ ngắn vào buổi trưa có thể giúp bạn giảm mệt mỏi, tiếp thêm năng lượng để tiếp tục làm việc vào buổi chiều. Thế nhưng việc ngủ trưa quá nhiều lại có thể ảnh hưởng tới sức khỏe.

  • 12/08/2022

    Người bệnh đái tháo đường có ăn chuối được không?

    Nhiều người bệnh đái tháo đường thường bỏ qua chuối vì cho rằng loại quả này chứa nhiều đường. Tuy nhiên, trên thực tế, bạn không cần tránh ăn chuối hoàn toàn. Người bệnh đái tháo đường chỉ cần làm theo một số lời khuyên để không bỏ qua loại quả ngon, tốt cho sức khỏe này.

  • 12/08/2022

    Điều trị và kiểm soát bệnh suy tim cho người cao tuổi

    Suy tim sung huyết là một căn bệnh nghiêm trọng, đặc biệt là đối với người cao tuổi. Tuy nhiên, có một số yếu tố nguy cơ có thể được kiểm soát thông qua thay đổi lối sống, tuân thủ theo hướng dẫn điều trị của bác sỹ. Đọc ngay bài viết sau để biết cách điều trị và kiểm soát bệnh suy tim cho người cao tuổi.

  • 12/08/2022

    Mắc sốt xuất huyết - Nên ăn và tránh ăn gì?

    Sốt xuất huyết là một bệnh nhiệt đới do muỗi truyền virus Dengue gây ra. Các triệu chứng thường bắt đầu từ ba đến mười bốn ngày sau khi nhiễm bệnh. Triệu chứng của sốt xuất huyết có thể bao gồm sốt cao, đau đầu, nôn mửa, đau cơ và khớp, và phát ban da đặc trưng.

  • 11/08/2022

    Những loại thực phẩm hàng đầu cho người mắc bệnh huyết áp cao

    Thực hiện một chế độ ăn uống bỗ dưỡng cùng những loại thực phẩm dưới đây có thể giúp hỗ trợ cho những người mắc bệnh huyết áp cao.

  • 11/08/2022

    Mách nhỏ 9 mẹo vặt giúp cuộc sống trở nên dễ dàng hơn

    Những mẹo đơn giản dưới đây, sẽ giúp bạn tiếp kiệm không ít thời gian, công sức và tiền bạc mà bạn phải tiêu tốn vào những việc lặt vặt trong cuộc sống thường ngày.

Xem thêm