Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể X. Do vậy loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Con gái có thể nhận gen loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng không có triệu chứng của bệnh.
Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3500 bé traiđược sinh ra (khoảng 20.000 ca mới mỗi năm).
Bệnh ảnh hưởng đến trẻ em thuộc tất cả các dân tộc. Gen gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne làm mất dystrophin, một loại protein giúp cơ vững chắc. Điều này có nghĩa là tế bào cơ dễ dàng bị tổn thương và trở nên yếu dần qua thời gian.
Triệu chứng
Bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường phát triển bình thường khi còn trong bào thai. Triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở tuổi 2-6. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể sẽ xuất hiện các triệu chứng như:
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến tất cả các cơ, bao gồm cả cơ tim và cơ hô hấp, chính vì thế khi trẻ lớn hơn, có thể xuất hiện các triệu chứng như:
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường dựa trên sự tiến triển của các triệu chứng trong những năm trẻ học tiểu học. Bố mẹ hoặc giáo viên bắt đầu để ý thấy trẻ nam gặp khó khăn khi leo lên tầng hoặc đuổi kịp những đứa trẻ khác.
Trong giai đoạn đầu của bệnh, xét nghiệm máu kiểm tra creatinine kinase (CK) có thể tăng lên gấp 10-100 lần so với bình thường. Xét nghiệm này cho thấy tổn thương cơ đang xảy ra nhưng không phải là chẩn đoán xác định. Xét nghiệm gen-kiểm tra sự xuất hiện của gen gây bệnh là cách tốt nhất để đưa ra chẩn đoán. Một khi đứa trẻ được chẩn đoán bênh, những thành viên khác trong gia đình cũng nên được xét nghiệm để xem những ai mang gen bệnh.
Điều trị
Mặc dù nhiều nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng Duchenne đã được thực hiện, vẫn chưa có phương pháp điều trị, hoặc để kìm hãm sự phát triển của bệnh. Thuốc Prednisone có thể làm chậm sự mất cơ, tăng sức mạnh, và giúp dự trữ năng lượng, nhưng nó có tác dụng phụ nếu dùng thuốc trong thời gian dài. Thuốc cần được sử dụng nếu xuất hiện vấn đề về tim. Liệu pháp vật lí và hỗ trợ thực hiện công việc rất có ích trong việc duy trì độ linh hoạt và ngăn ngừa sự yếu cơ. Hoạt động thể lực như bơi rất tốt cho các bé trai bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Liệu pháp nói chuyện có thể cần thiết nếu trẻ gặp khó khăn trong nói chuyện hoặc giao tiếp.
Khi bệnh tiến triển, bé trai sẽ cần những thiết bi hỗ trợ như xe lăn và nạng. Do những vấn đề về hô hấp, một số trẻ cần phẫu thuật mở thông khí quản, một số khác cần sử dụng máy thở. Thậm chí với sự chăm sóc y khoa tốt nhất, trẻ trai mắc bệnh Duchenne thường cũng không sống sót sau 30 năm đầu do tim bị tổn thương và vấn đề hô hấp tiến triển vì bênh.
Là một món ăn bình dân rẻ tiền nhưng đậu phụ lại chứa nguồn dinh dưỡng rất tốt cho sức khỏe. Hãy khám phá những thay đổi tích cực của cơ thể khi chúng ta thường xuyên ăn đậu phụ.
Việc cất tiếng hát mang lại nhiều giá trị tích cực cho cả cơ thể và tinh thần. Các bằng chứng khoa học cho thấy ca hát không chỉ là một hình thức giải trí mà còn là một liệu pháp hỗ trợ sức khỏe hiệu quả.
Nước ép bưởi cung cấp nhiều dưỡng chất tốt cho sức khỏe. Thức uống này được đánh giá là có khả năng hỗ trợ giảm huyết áp, tuy nhiên có một số điều cần lưu ý...
Mùa thi cử vốn là khoảng thời gian các bạn học sinh phải đối mặt với nhiều lo âu, từ kỳ vọng của cha mẹ đến áp lực tự thân và sự cạnh tranh ở trường lớp. Những lúc căng thẳng như thế này, sự thấu hiểu và chăm sóc từ gia đình chính là "liều thuốc" quý giá nhất giúp các em giữ vững tinh thần. Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin giúp phụ huynh kết nối với con nhẹ nhàng hơn, giúp các sĩ tử vượt qua kỳ thi một cách thoải mái và tự tin nhất.
Sau tuổi 50, hệ tiêu hóa và khả năng hấp thụ không còn tốt như thời trẻ. Trong giai đoạn này, chế độ dinh dưỡng sau tuổi 50 đóng vai trò là ‘liều thuốc’ tự nhiên giúp sửa chữa cơ thể và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Mùa hè đến mang theo những ngày nắng rực rỡ, nhưng cũng tiềm ẩn nguy cơ lớn cho làn da của bạn. Ánh nắng mặt trời, dù cần thiết để tổng hợp vitamin D và mang lại cảm giác ấm áp, lại chứa tia cực tím (UV) có khả năng gây tổn thương da nghiêm trọng nếu không được bảo vệ đúng cách.
Thận đảm nhiệm nhiều chức năng để duy trì sức khỏe như điều hòa lượng nước và loại bỏ chất thải. Nếu không chăm sóc thận đúng cách, chức năng thận có thể bị suy giảm. Tham khảo một số loại trái cây tốt cho thận.
Có lẽ ít người biết rằng vỏ cam rất giàu một số chất dinh dưỡng, bao gồm chất xơ, vitamin C và các hợp chất thực vật như polyphenol rất có lợi cho sức khỏe.