Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong 9 bệnh loạn dưỡng cơ, một nhóm rối loạn gen ảnh hưởng đến việc sử dụng các nhóm cơ chủ động trong cơ thể.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể X. Do vậy loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Con gái có thể nhận gen loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng không có triệu chứng của bệnh.

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3500 bé traiđược sinh ra (khoảng 20.000 ca mới mỗi năm).

Bệnh ảnh hưởng đến trẻ em thuộc tất cả các dân tộc. Gen gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne làm mất dystrophin, một loại protein giúp cơ vững chắc. Điều này có nghĩa là tế bào cơ dễ dàng bị tổn thương và trở nên yếu dần qua thời gian.

Triệu chứng

Bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường phát triển bình thường khi còn trong bào thai. Triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở tuổi 2-6. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể sẽ xuất hiện các triệu chứng như:

  • gặp khó khăn khi đi lại, chạy, hoặc leo cầu thang do yếu ở chân và khung chậu
  • gặp khó khăn trong nâng đầu, hoặc yếu cổ
  • cần sự giúp đỡ khi đứng dậy khỏi sàn nhà
  • đi chân vẹo một bên
  • đứng và đi mà ngực và bụng bị ưỡn ra (hoặc có còng lại)
  • sử dụng sự vận động Gower để đứng lên (đi bằng tay thay vì chân vì cơ chân bị yếu)

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến tất cả các cơ, bao gồm cả cơ tim và cơ hô hấp, chính vì thế khi trẻ lớn hơn, có thể xuất hiện các triệu chứng như:

  • mệt mỏi
  • khó thở
  • vấn đề ở tim do tim bị phì đại
  • mất khả năng đi lại ở tuổi 12
  • yếu cơ tay và bàn tay

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường dựa trên sự tiến triển của các triệu chứng trong những năm trẻ học tiểu học. Bố mẹ hoặc giáo viên bắt đầu để ý thấy trẻ nam gặp khó khăn khi leo lên tầng hoặc đuổi kịp những đứa trẻ khác.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, xét nghiệm máu kiểm tra creatinine kinase (CK) có thể tăng lên gấp 10-100 lần so với bình thường. Xét nghiệm này cho thấy tổn thương cơ đang xảy ra nhưng không phải là chẩn đoán xác định. Xét nghiệm gen-kiểm tra sự xuất hiện của gen gây bệnh là cách tốt nhất để đưa ra chẩn đoán. Một khi đứa trẻ được chẩn đoán bênh, những thành viên khác trong gia đình cũng nên được xét nghiệm để xem những ai mang gen bệnh.

Điều trị

Mặc dù nhiều nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng  Duchenne đã được thực hiện, vẫn chưa có phương pháp điều trị, hoặc  để kìm hãm sự phát triển của bệnh. Thuốc Prednisone có thể làm chậm sự mất cơ, tăng sức mạnh, và giúp dự trữ năng lượng, nhưng nó có tác dụng phụ nếu dùng thuốc trong thời gian dài. Thuốc cần được sử dụng nếu xuất hiện vấn đề về tim. Liệu pháp vật lí và hỗ trợ thực hiện công việc rất có ích trong việc duy trì độ linh hoạt và ngăn ngừa sự yếu cơ. Hoạt động thể lực như bơi rất tốt cho các bé trai bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Liệu pháp nói chuyện có thể cần thiết nếu trẻ gặp khó khăn trong nói chuyện hoặc giao tiếp.

Khi bệnh tiến triển, bé trai sẽ  cần những thiết bi hỗ trợ như xe lăn và nạng. Do những vấn đề về hô hấp, một số trẻ cần phẫu thuật mở thông khí quản, một số khác cần sử dụng máy thở. Thậm chí với sự chăm sóc y khoa  tốt nhất, trẻ trai mắc bệnh Duchenne thường cũng không sống sót sau 30 năm đầu do tim bị tổn thương và vấn đề hô hấp tiến triển vì bênh.

Bình luận
Tin mới
  • 20/05/2024

    VIAM Clinic - Nâng tầm thương hiệu cùng Giải vàng danh giá

    Ngày 18/5/2024 vừa qua, Trung tâm tư vấn hỗ trợ doanh nghiệp phát triển bền vững đã phối hợp cùng các cơ quan hữu quan tổ chức Lễ công bố Giải Vàng Văn hóa Doanh nghiệp - Văn hóa Kinh doanh Việt Nam năm 2024.

  • 20/05/2024

    Bổ sung vitamin phòng còi xương cho trẻ

    Để trẻ có thể tăng trưởng và phát triển chiều cao tối ưu, cùng với chế độ dinh dưỡng cân bằng, lành mạnh, việc bổ sung đầy đủ vitamin và khoáng chất, đặc biệt là vitamin D3 và K2 là cần thiết.

  • 20/05/2024

    Dinh dưỡng trong sữa mẹ giúp giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ

    Sữa mẹ là nguồn cung cấp dưỡng chất tốt nhất và hoàn chỉnh nhất bởi vì thành phần chất dinh dưỡng trong sữa mẹ là vừa đủ cho nhu cầu khuyến cáo hàng ngày của trẻ.

  • 20/05/2024

    Dinh dưỡng lành mạnh - con đường cải thiện sức khỏe

    Dinh dưỡng tốt là một trong những chìa khóa cho cuộc sống khỏe mạnh. Bạn có thể cải thiện sức khỏe của mình bằng cách duy trì chế độ ăn uống cân bằng.

  • 20/05/2024

    Bí quyết dinh dưỡng trong mùa hè giúp trẻ luôn khỏe mạnh

    Dưới cái nắng gay gắt và oi bức của mùa hè, duy trì một chế độ dinh dưỡng hiệu quả, tạo điều kiện thuận lợi giúp trẻ tiếp tục tăng trưởng tốt là điều rất quan trọng. Để làm được điều này, cha mẹ hãy cùng theo dõi những lời khuyên dưới đây để con có bữa ăn cân đối, giàu dinh dưỡng, giúp con thêm khỏe mạnh nhé.

  • 19/05/2024

    Tìm hiểu về cơn động kinh khởi phát cục bộ ở trẻ em

    Cơn động kinh khởi phát cục bộ (khởi phát tại một vùng của não) là một dạng động kinh bắt đầu từ một phần của bộ não. Biểu hiện của chúng phụ thuộc vào vị trí xảy ra động kinh trong não, có thể gây ra các triệu chứng như co giật, tê dại, cảm giác sợ hãi hoặc cảm giác thời gian chậm lại.

  • 18/05/2024

    Sốt phát ban: Nguyên nhân, biểu hiện, đường lây truyền, cách điều trị và phòng bệnh

    Sốt phát ban là bệnh lý thường gặp ở nhiều người, nhất là trẻ nhỏ có hệ miễn dịch yếu. Bệnh có khả năng lây lan nhanh chóng và có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời.

  • 18/05/2024

    Có cần phải bổ sung vitamin trong quá trình mang thai

    Vitamin có vai trò cực kỳ quan trọng đối với cơ thể con người, đặc biệt là đối với bà bầu. Ở phụ nữ mang thai, nhu cầu vitamin tăng cao so với bình thường nên cần chú ý bổ sung để cả mẹ và con đều khỏe mạnh.

Xem thêm