Bệnh hồng cầu hình liềm

Khi có hình tròn và trơn nhẵn tế bào máu sẽ di chuyển dễ dàng hơn trong cơ thể để mang oxy từ phổi đến các cơ quan thiết yếu. Trong bệnh hồng cầu hình liềm, tế bào hồng cầu có hình dạng giống hình liềm hay giống trăng khuyết. Những tế bào này cứng và dính vào nhau tạo thành một khối và dính vào thành mạch máu. Các khối tế bào này mắc kẹt cản trở sự lưu thông máu và oxy. Những phần của cơ thể như tim, phổi và thận không nhận đủ dòng máu thông thường sẽ bị tổn thương  dẫn đến nhiều biến chứng sức khỏe như thiếu máu, đau, viêm và đột quỵ.

Không một loại thuốc nào có thể chữa được nguyên nhân gây ra hồng cầu hình liềm nhưng điều trị giúp giảm đau, ngăn ngừa các biến chứng và giúp người mắc bệnh sống lâu hơn.

Làm thế nào để biết mình bị mắc bệnh hồng cầu hình liềm?

Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền, được truyền từ đời bố mẹ. Giống như màu tóc, màu mắt. Bệnh không lây truyền như virus.

Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm là những người mang hai gen từ bố mẹ quy định sự biến đổi của hemoglobin - một protein làm cho hồng cầu có thể mang oxy đi đến hết các phần của cơ thể. Một số người khác mang gen bệnh hồng cầu hình liềm nhưng không biểu hiện bệnh là do họ chỉ có một gen bị đột biến.

Nếu một trong hai bố mẹ bị bệnh hồng cầu hình liềm và người còn lại mang gen quy định bệnh thì khoảng 50% cơ hội con cái của họ sinh ra sẽ bị bệnh hoặc cũng mang gen gây bệnh. Khi cả hai bố mẹ đều mang gen gây bệnh thì con cái của họ có 25% cơ hội bị bệnh. Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh di truyền gen lặn bởi bạn cần sự đột biến gen từ cả bố và mẹ.

Tuổi thọ trung bình của những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm từ 42-47 tuổi.

Ai có thể mắc bệnh?

Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh di truyền thường gặp, có khoảng 8-12 triệu người mắc. Bệnh thường phổ biến ở những vùng hay xuất hiện muỗi như hạ Sahara châu Phi.

Những loại bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến một nhóm bệnh rối loạn máu gây ra hemoglobin hình liềm. Một số kiểu đặc biệt của bệnh hồng cầu hình liềm phụ thuộc vào loại hemoglobin, cùng với sự di truyền nhận từ bố mẹ.

Những kiểu bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến nhất:

Thiếu máu hồng cầu hình liềm: đây là bệnh thường gặp và nghiêm trọng nhất. Những người này đều di di truyền cả hai gen từ bố mẹ.

Thiếu máu hồng hình liềm với hemoglobin C: những người mắc bệnh này nhận gen hồng cầu hình liềm từ bố hoặc mẹ, và người còn lại sẽ cho một gen tạo ra hemoglobin  C bất thường. Đây là một dạng bệnh hồng cầu hình liềm nhẹ hơn… Một số người cũng được thừa hưởng các gen gây bệnh hiếm hơn là dạng D, E và O. Mức độ nghiêm trọng của mỗi bệnh cũng rất khác nhau.

Bệnh thalassemia beta: những người được chẩn đoán mắc chúng bệnh này thường là những người nhận một gen mang bệnh và một gen gây bệnh thalassemia beta từ bố mẹ. Beta thalassemia, một dạng thiếu máu gồm có 2 typ: 0 và +. Người bị thalassemia beta 0 mắc bệnh nghiêm trọng hơn thalassemia beta +.

Điều trị và chăm sóc

Mục đích chính của điều trị là giúp giảm cơn đau và phòng ngừa thiếu máu, sưng bàn chân và bàn tay, nhiễm trùng và vấn đề về thị lực-những mạch máu nhỏ trong mắt bị chặn bởi các tế bào hình liềm và gây tổn thương võng mạc.  Có một số loại thuốc giúp kiểm soát biến chứng của bệnh.  Dưới đây là một vài loại thuốc đó: Hydroxyurea ; L-glutamine oral powder; Crizanlizumab; Voxelotor.

Các điều trị không dùng thuốc

Truyền máu: trong quá trình truyền máu, truyền các tế bào máu bình thường vào cơ thể để tăng cung cấp oxy cho tất cả các bộ phận của cơ thể. Truyền máu đặc biệt thường gặp ở những người bị thiếu máu nặng. Thiếu máu nặng mạn tính liên quan đến suy thận có thể phải truyền máu thường xuyên. Phòng ngừa đột quỵ có thể phải truyền máu hàng tháng.

Ghép tế bào gốc: đây là thủ thuật lấy tủy xương của người khỏe mạnh hiến tặng ghép vào tủy xương của người bị bệnh. Thường người hiến tặng sẽ là anh chị em trong gia đình không mang gen cũng như không mắc bệnh tế bào hình liềm.  Thủ thuật này phổ biến trên toàn thế giới.

Tiên lượng

Tỷ lệ sống sót của trẻ khi được chẩn đoán mắc bệnh hồng cầu hình liềm đã cải thiện rất nhiều. Hơn 98% số trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm đã sống sót đến tuổi trưởng thành. Đó là nhờ có sàng lọc trước sinh, điều trị sớm bằng penicillin và hiệu quả của các vaccine chống lại bệnh cúm và viêm phổi- những bệnh mà trẻ hay mắc.  Trẻ em bị bệnh hồng cầu liềm có thể điều trị penicillin từ 2 tháng cho đến ít nhất 5 tuổi giúp ngăn ngừa nhiễm trùng có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ. Mặc dù tỷ lệ tử vong đã được cải thiện và có rất nhiều tiến bộ trong điều trị bệnh hồng cầu liềm nhưng người ta vẫn khao khát tìm ra những phương pháp khác.  Liệu pháp gen là một trong số những niềm hi vọng của người mắc bệnh, nhưng vẫn cần thêm nhiều thời gian để nghiên cứu và thử nghiệm.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bệnh hồng cầu hình liềm: phân loại, triệu chứng và điều trị