Viêm khớp dạng thấp ở thanh thiếu niên và bệnh tự miễn có thể di truyền

Nhiều người cho rằng bệnh viêm khớp và một số bệnh tự miễn là bệnh di truyền nhưng cho tới nay các bác sỹ vẫn chưa có đủ dữ liệu để khẳng định điều đó.

Gần đây, người ta đã tiến hành một nghiên cứu để kiểm chứng liệu 9 bệnh tự miễn khởi phát ở trẻ em bao gồm cả viêm khớp dạng thấp ở thanh thiếu niên có di truyền hay không.

Nghiên cứu này đã được đăng tải trên tạp chí Nature bao gồm những số liệu về gien được thu thập bởi các bệnh viện cả ở Mỹ và một số quốc gia.

Các nhà khoa học đã phân tích kiểu gien và các yếu tố có liên quan để biết được liệu các bệnh tự miễn mắc phải trong cùng một gia đình có được gây nên bởi một yếu tố gien chung nào không.

Nghiên cứu này có thể giúp các nhà khoa học và các chuyên gia y khoa dự đoán được chính xác hơn về khả năng khởi phát các bệnh tự miễn ở trẻ em.

Tiến sỹ Hakon Hakonarson, chuyên ngành nhi khoa, Giám đốc của Trung tâm Di truyền học ứng dụng tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia và cũng là trưởng nhóm nghiên cứu cho rằng: “Kết quả của nghiên cứu này sẽ giúp chúng tôi hiểu rõ hơn về các gien gây bệnh và các mối liên quan của chúng với bệnh tật, từ đó giải thích được tại sao các bệnh tự miễn khác nhau vẫn có thể di truyền trong cùng một gia đình.”

Trong số 9 căn bệnh tự miễn được nghiên cứu, bệnh tiểu đường type 1 và bệnh viêm khớp tự phát ở thanh thiếu niên là có khả năng di truyền cao nhất.

Điều này trùng khớp với những điều mà các bác sỹ đã từng dự đoán rằng có một gien nào đó đóng vai trò quan trọng trong các bệnh tự miễn này.

Nghiên cứu cũng xem xét khả năng chồng chéo của các bệnh tự miễn. Một số bệnh có xu hướng hay đi kèm với các bệnh khác.

Mặc dù trẻ bị mắc bệnh viêm khớp có thể mắc bất kỳ bệnh nào khác, tuy nhiên các bệnh đi kèm mà có khả năng mắc cùng nhau nhất theo nghiên cứu vẫn là viêm khớp tự phát thanh thiếu niên và bệnh suy giảm miễn dịch.

Khả năng mắc bệnh do di truyền dường như phổ biến hơn ở những trẻ mắc bệnh tự miễn so với những người thân đã trưởng thành của chúng.

Ngoài bệnh viêm khớp thanh thiếu niên, các nhà khoa học cũng tiến hành các nghiên cứu trên bệnh tiểu đường type 1, bệnh Celiac, bệnh suy giảm miễn dịch, lupus ban đỏ hệ thống, bệnh Crohn, viêm loét đại tràng, bệnh vảy nến và viêm cột sống dính khớp.

Các nhà khoa học đã so sánh những bệnh tự miễn này với khả năng khởi phát bệnh động kinh ở trẻ em, bệnh được cho là không hề có tính chất tự miễn. Họ đã kiểm tra những dữ liệu gien của những bệnh nhân bị mắc bệnh tự miễn và động kinh, sau đó 5000 bệnh nhân trong nghiên cứu này được so sánh với 35,000 người khỏe mạnh thuộc nhóm đối chiếu.

Những khám phá mới này đã giúp các nhà khoa học phát triển những phương pháp điều trị riêng biệt cho những bệnh nhân dựa trên bộ gien của họ. Tiềm năng của phương pháp sử dụng thuốc riêng biệt theo đối tượng đích có thể sẽ làm thay đổi cuộc sống của những bệnh nhân mắc bệnh tự miễn ở mọi độ tuổi.

Tiến sỹ Hakonarson cho rằng: “Chúng tôi đã hình dung ra việc phát triển các phương pháp điều trị mới có thể giúp cho những bệnh nhân mắc bệnh tự miễn, những người có chung những biến thể di truyền mà gây ra sự nhiễu loạn các chức năng sinh học bình thường và bệnh tự miễn.”

Viêm khớp dạng thấp ở thanh thiếu niên là một bệnh mãn tính và thường gây đau đớn.

Trong khi nhiều người không kết nối những dạng của bệnh viêm khớp với những liệu pháp điều trị nhi khoa, viêm khớp dạng thấp thanh thiếu niên là bệnh phổ biến thứ sáu ở trẻ em.

Rebecca Whitehead ở North Carolina hi vọng rằng căn bệnh này sẽ được chữa trị tốt hơn.

Whitehead đang sống với căn bệnh viêm khớp dạng thấp và cả viêm cột sống dính khớp. Con gái cô, Bailey đã được chẩn đoán mắc bệnh viêm khớp tự phát từ năm 4 tuổi. Giờ đây, ở tuổi lên 10, cô bé có khả năng mắc thêm một căn bệnh tự miễn khác có tên là bệnh viêm da cơ ở trẻ em.

Whitehead nói rằng mẹ và các dì của cô cũng đã sống chung với căn bệnh viêm khớp dạng thấp mà không được chẩn đoán trong nhiều năm.

Cô nói rằng: “Từ tận tâm can tôi luôn hiểu rằng những căn bệnh này đều là do di truyền. Nhưng bác sỹ của chúng tôi lại luôn nói rằng chưa thể chứng minh được gien là nguyên nhân gây bệnh. Tôi mang mặc cảm tội lỗi vì đã khiến con gái tôi cũng mắc bệnh, nhưng tôi hi vọng rằng những nghiên cứu như thế này sẽ giúp tìm ra một phương pháp chữa bệnh dựa trên những gien di truyền này – hay ít ra là tìm ra những cách để giúp cháu của tôi sau này không bị mắc bệnh. Tôi luôn cầu nguyện mỗi ngày.”

Trung tâm kiểm soát và phòng chống bệnh tật Hoa Kỳ (CDC) và Viện y tế quốc gia (NIH) vẫn chưa khẳng định rằng tất cả các trường hợp mắc bệnh viêm khớp dạng thấp thanh thiếu niên đều là do di truyền.

Thực tế thì viêm khớp dạng thấp thanh thiếu niên được chia ra thành 7 nhóm khác nhau. Nhưng gien di truyền có liên quan đến những dạng bệnh này cũng khác nhau. Thông báo chính thức của NIH đã được đăng tải trên website cho rằng:

“Hầu hết các ca viêm khớp tự phát thanh thiếu niên có tính chất đơn lẻ, nghĩa là chúng xảy ra ở những người không hề có tiền sử mắc bệnh trong gia đình. Một phần trăm nhỏ trong số các ca bệnh này đã được báo cáo là có tính chất di truyền, mặc dù vẫn chưa xác định được rõ ràng gien gây ra bệnh này. Anh chị em của người bị mắc viêm khớp tự phát thanh thiếu niên có nguy cơ phát triển bệnh cao gấp 12 lần so với những người bình thường.”

Các nghiên cứu đang được tiến hành có thể giúp giải đáp và làm rõ hơn về chủ đề này trong thời gian tới.