Hội chứng thực bào máu (HLH)

Hội chứng thực bào máu là gì?

Hội chứng thực bào máu (HLH) là bệnh lý xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể phản ứng thái quá bất thường. Thông thường, hệ thống miễn dịch giúp bảo vệ cơ thể khỏi những tác nhân gây bệnh như vi khuẩn và virus. Nếu bạn mắc hội chứng thực bào máu, các tế bào miễn dịch tấn công vào các tế bào máu của bạn, những tế bào máu bất thường này tích tụ trong gan và lá lách khiến các cơ quan này to ra và có thể đe dọa tính mạng.

Hội chứng này rất hiếm gặp, ước tính khoảng 1 trên 50.000 người mắc bệnh này, bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi nhưng thường gặp nhất ở trẻ em và trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc bệnh chính xác vẫn chưa được biết vì hội chứng này thường bị chẩn đoán nhầm hoặc chẩn đoán thiếu.

Đọc thêm tại bài viết: Cơ chế bảo vệ cơ thể của hệ miễn dịch trước các tác nhân gây hại

Các loại hội chứng thực bào máu là gì?

Có hai loại hội chứng thực bào máu:

• Nguyên phát (di truyền): Hội chứng thực bào máu nguyên phát xảy ra do đột biến gen. Bạn có khả năng mắc bệnh nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh và các triệu chứng thường xuất hiện trong vài năm đầu đời. Hiếm khi các triệu chứng xuất hiện muộn ở tuổi trưởng thành.
• Thứ phát: Hội chứng thực bào máu thứ phát xảy ra khi bạn có tình trạng bệnh lý tiềm ẩn ảnh hưởng đến chức năng của hệ thống miễn dịch. Các tình trạng phổ biến có thể gây ra hội chứng thực bào máu thứ phát bao gồm ung thư, nhiễm trùng (thường gặp nhất là virus Epstein-Barr) hoặc các bệnh lý tự miễn dịch. Hội chứng thực bào máu thứ phát phổ biến hơn nguyên phát với khoảng 75% số người được chẩn đoán hội chứng thực bào máu thứ phát và chỉ 25% được chẩn đoán là nguyên phát.

​

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng thực bào máu có mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy theo từng người. Các triệu chứng phổ biến nhất có thể bao gồm:

• Sốt không đáp ứng với thuốc kháng sinh
• Phát ban
• Gan to
• Lách to
• Hạch bạch huyết to

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Thiếu máu
• Giảm tiểu cầu
• Suy nhược
• Chóng mặt hoặc choáng váng
• Căng thẳng
• Nhức đầu
• Da nhợt nhạt
• Vàng da

Các dấu hiệu đe dọa tính mạng của hội chứng này bao gồm:

• Khó thở
• Co giật
• Xuất huyết võng mạc
• Mất ý thức
• Bất tỉnh

Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng đe dọa tính mạng nào kể trên đây, hãy đến phòng cấp cứu ngay lập tức vì chẩn đoán và điều trị sớm sẽ mang lại kết quả tốt nhất cho bệnh.

Đọc thêm tại bài viết: Điều trị cường lách như thế nào?

Nguyên nhân gây bệnh

Hệ thống miễn dịch hoạt động quá mức hoặc hoạt động không bình thường gây ra hội chứng thực bào máu. Có hai thể bệnh với các nguyên nhân khác nhau (nguyên phát, thứ phát). Cả hai đều dẫn đến tình trạng sản xuất quá mức các tế bào của hệ thống miễn dịch – histiocyte và tế bào T – tấn công cơ thể thay vì tấn công các tác nhân xâm lược lạ như virus, vi khuẩn. Các tế bào bạch cầu này không có hướng dẫn chính xác trong DNA để thực hiện nhiệm vụ của chúng như bình thường, do đó gây ra các triệu chứng của bệnh.

Nguyên nhân gây ra hội chứng thực bào máu nguyên phát là do đột biến gen. Các gen này cung cấp hướng dẫn cho các tế bào tạo ra protein. Protein giúp hệ thống miễn dịch tiêu diệt những kẻ xâm lược lạ như vi khuẩn và virus để giữ cho cơ thể khỏe mạnh. Khi đột biến nhắm vào một trong những gen này, các tế bào không có đầy đủ hướng dẫn để sản xuất các protein, lúc này bất kỳ protein nào mà tế bào của cơ thể sản xuất ra đều không hoàn chỉnh hoặc không thể thực hiện chức năng của chúng trong cơ thể.

Các đột biến gen gây ra hội chứng thực bào máu nguyên phát bao gồm: CD27, ILK, LYST, PRF1, RAB27, SH2D1A, STX11, STXBP2, UNC13D. Những đột biến gen này được truyền từ cả cha và mẹ ruột sang con trong quá trình thụ thai theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Nguyên nhân gây ra hội chứng thực bào máu thứ phát: Bạn có thể phát triển tình trạng này sau phản ứng bất thường của hệ thống miễn dịch. Một số tình trạng bệnh lý có thể gây ra hội chứng thực bào máu thứ phát, bao gồm:

• Virus Epstein-Barr
• Nhiễm trùng do vi khuẩn, virus và nấm
• Hệ thống miễn dịch suy yếu
• Bệnh lý tự miễn dịch
• Bệnh lý tự viêm
• Các bệnh thấp khớp (viêm khớp tự phát ở trẻ em)
• Rối loạn chuyển hóa
• Ung thư (u lympho không Hodgkin)

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ tiến hành khám và yêu cầu bạn thực hiện 1 số xét nghiệm, các tiêu chí để chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Sốt
• Lách to
• Số lượng hồng cầu thấp, số lượng bạch cầu thấp hoặc mức tiểu cầu thấp (giảm tế bào máu)
• Tăng triglyceride máu hoặc giảm fibrinogen máu
• Các tế bào máu bị tổn thương hoặc bị phá hủy (thực bào máu) trong tủy xương
• Hoạt động của tế bào T trong máu thấp
• Nồng độ ferritin cao trong máu
• Nồng độ thụ thể interleukin-2 hòa tan (sCD25) trong máu cao

Nếu bạn có ít nhất năm trong số các triệu chứng kể trên, bác sĩ sẽ nghi ngờ bạn mắc hội chứng thực bào máu.

Các xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng thực bào máu bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền
• Công thức máu toàn phần
• Sinh hóa máu bao gồm các chỉ số ferritin, triglyceride, các dấu hiệu nhiễm trùng và tình trạng đông máu
• Xét nghiệm chức năng gan
• Sinh thiết tủy xương

Điều trị

Điều trị hội chứng thực bào máu có thể bao gồm:

• Dùng thuốc để điều trị nhiễm trùng (thuốc kháng sinh hoặc thuốc kháng virus) hoặc thuốc để giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch (thuốc ức chế miễn dịch hoặc thuốc ức chế cytokine).
• Quản lý hoặc điều trị bất kỳ tình trạng bệnh tiềm ẩn nào như hóa trị liệu cho bệnh ung thư,…
• Truyền máu.

Có một loại thuốc kháng thể chặn gamma có tên là emapalumab đã được chấp thuận cho cả trẻ sơ sinh và người lớn được chẩn đoán mắc hội chứng thực bào máu để điều trị tình trạng bệnh.

Nếu dùng thuốc hoặc việc quản lý tình trạng bệnh không hiệu quả, các bác sĩ có thể cân nhắc ghép tế bào gốc đồng loại. Quy trình này sử dụng tế bào gốc của người hiến tặng được tìm thấy trong tủy xương để thay thế tế bào gốc của người bệnh. Thông thường, hóa trị hoặc xạ trị liều cao sẽ tiêu diệt các tế bào gốc không khỏe mạnh của người bệnh để nhường chỗ cho các tế bào gốc khỏe mạnh của người hiến tặng. Quy trình này đi kèm với rủi ro cao và nhiều tác dụng phụ có thể xảy ra, bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn về phương pháp điều trị này.

Hiện nay không có phương pháp nào giúp phòng ngừa mắc hội chứng thực bào máu do bạn không thể kiểm soát được nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên bạn có thể giảm nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng có thể gây ra hội chứng thực bào máu bằng cách ăn một chế độ cân bằng, tập thể dục thường xuyên, tránh tiếp xúc với những người bị nhiễm virus, vệ sinh các vết thương đúng cách để ngăn ngừa nhiễm trùng, kiểm soát tốt các bệnh lý tiềm ẩn,…

Nếu bạn nghi ngờ bạn hoặc con bạn đang mắc hội chứng thực bào máu, hãy tới gặp bác sĩ ngay vì bệnh lý này rất nguy hiểm và có thể đạt hiệu quả điều trị cao nếu được điều trị sớm.