Chứng thấp lùn

Chứng thấp lùn là gì?

Chứng thấp lùn được định nghĩa là một tình trạng khi người trưởng thành có tầm vóc nhỏ bé, chiều cao từ 147.32 cm trở xuống, do yếu tố di truyền hoặc bệnh lý. Tiêu chí về chiều cao đã được mở rộng hơn cho một số dạng thấp lùn nhất định là 152.4 cm, nhưng chiều cao trung bình của một người trưởng thành mắc chứng thấp lùn là 121.92 cm.

Chứng thấp lùn có 2 dạng chính: không cân xứng và cân xứng.

Chứng thấp lùn không cân xứng được đặc trưng bởi thân hình có kích thước trung bình và tay, chân ngắn hơn hoặc thân hình ngắn với các chi dài hơn. Ở chứng thấp lùn cân xứng, các bộ phận trên cơ thể cân đối nhưng đều ngắn lại.

Triệu chứng của chứng thấp lùn

Ngoài tầm vóc thấp bé, chứng thấp lùn còn có nhiều triệu chứng và khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh.

Triệu chứng thấp lùn không cân xứng

Chứng thấp lùn không cân xứng thường không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ trừ khi trẻ mắc các bệnh hiếm gặp khác, bao gồm não úng thủy hoặc dư thừa chất lỏng quanh não.

Các triệu chứng của chứng thấp lùn không cân xứng có thể bao gồm:

• Chiều cao đạt được khi trưởng thành khoảng 121.92 cm.
• Thân mình có kích thước trung bình và các chi rất ngắn, đặc biệt là ở nửa trên của cánh tay và chân.
• Ngón tay ngắn
• Khoảng cách rộng giữa ngón giữa và ngón áp út
• Khả năng di chuyển của khuỷu tay hạn chế
• Đầu to không cân đối
• Trán nhô cao rõ
• Sống mũi phẳng
• Tình trạng chân vòng kiềng ngày càng xấu
• Tình trạng lưng lắc lư ngày càng trầm trọng hơn

Một số người mắc chứng lùn không cân xứng mắc một chứng rối loạn hiếm gặp gọi là loạn sản cột sống bẩm sinh. Những người mắc chứng rối loạn này cao khoảng 91.44 cm đến 121.92 cm và cũng có thể có những dấu hiệu sau:

• Thân người ngắn
• Cổ, tay và chân ngắn nhưng tay và chân có kích thước trung bình
• Ngực rộng
• Gò má phẳng
• Hở hàm ếch hoặc có khe hở môi và vòm miệng
• Xương cổ không ổn định
• Hông biến dạng tại vị trí xương đùi quay vào trong
• Chân xoắn
• Phần lưng trên bị gù và ngày càng trầm trọng hơn
• Phần lưng dưới bị lung lay và dần dần trở nên trầm trọng hơn
• Viêm khớp
• Gặp các vấn đề trong việc di chuyển
• Suy giảm thị lực hoặc thính lực

Triệu chứng lùn cân xứng

Chứng lùn cân xứng có nguyên nhân do bệnh lý mắc phải khi mới sinh hoặc phát triển trong thời thơ ấu gây cản trở sự tăng trưởng và phát triển. Một nguyên nhân phổ biến là lượng hormone tăng trưởng do tuyến yên sản xuất quá thấp.

Các triệu chứng của chứng lùn cân xứng bao gồm đầu, tay và chân nhỏ hơn. Nhưng tất cả đều tỷ lệ với nhau. Hệ thống cơ quan cũng có thể nhỏ hơn. Các dấu hiệu khác của chứng lùn cân xứng ở trẻ em là:

• Tốc độ tăng trưởng chậm hơn dự kiến so với độ tuổi
• Chiều cao thấp hơn phân vị thứ ba trên biểu đồ tiêu chuẩn theo độ tuổi
• Chậm hoặc không phát triển giới tính trong tuổi thiếu niên

Nguyên nhân gây ra chứng thấp lùn

Nguyên nhân của chứng lùn cân xứng bao gồm rối loạn chuyển hóa và nội tiết tố như thiếu hụt hormone tăng trưởng.

Ngoài ra, các dạng phổ biến nhất, được gọi là chứng loạn sản xương do di truyền, là tình trạng xương phát triển bất thường gây ra chứng lùn không cân xứng. Chúng bao gồm: loạn sản sụn, loạn sản cột sống, loạn sản diastrophic và hội chứng Turner.

Đọc thêm tại bài viết: Trẻ em và các vấn đề ảnh hưởng đến phát triển

Chẩn đoán chứng thấp lùn

Một số dạng biểu hiện rõ ràng ngay từ trong tử cung, khi mới sinh hoặc khi trẻ còn nhỏ thông qua chụp X-quang và khám sức khỏe. Chẩn đoán chứng loạn sản sụn, loạn sản diastrophic hoặc loạn sản cột sống biểu mô có thể được xác nhận thông qua xét nghiệm di truyền. Trong một số trường hợp, xét nghiệm tiền sản được thực hiện nếu có lo ngại về các tình trạng cụ thể.

Đôi khi chứng thấp lùn không biểu hiện rõ ràng, do đó, khi có các dấu hiệu của chứng thấp lùn, cha mẹ hãy cho trẻ đi khám. Dưới đây là những dấu hiệu và triệu chứng có nguy cơ cần chú ý ở trẻ:

• Đầu lớn hơn
• Chậm phát triển một số kỹ năng vận động nhất định, chẳng hạn như ngồi dậy hoặc đi bộ
• Các vấn đề về hô hấp
• Cột sống cong
• Chân vòng kiềng
• Cứng khớp và viêm khớp
• Đau lưng dưới 
• Răng mọc chen chúc

Các bác sĩ cũng có thể dựa trên những tiêu chí sau để chẩn đoán chứng thấp lùn:

• Hình dáng. Trẻ em có thể mắc chứng thấp lùn nếu có những thay đổi về khung xương hoặc cấu trúc khuôn mặt khi chúng lớn lên.
• So sánh biểu đồ tăng trưởng. Khi khám sức khỏe định kỳ, chiều cao, cân nặng và chu vi vòng đầu của trẻ sẽ được đo và so sánh với tiêu chuẩn phát triển theo độ tuổi của chúng. Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu tăng trưởng bất thường nào, chúng có thể cần được kiểm tra thường xuyên hơn.
• Chẩn đoán hình ảnh. Bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu của chứng loạn sản sụn, chẳng hạn như chân tay ngắn hơn hoặc các nguyên nhân khác gây ra chứng thấp lùn khi siêu âm thai nhi. Chụp X-quang trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có thể cho thấy tay hoặc chân của chúng không phát triển ở mức bình thường hoặc bộ xương có dấu hiệu loạn sản. Chụp cộng hưởng từ có thể cho thấy bất kỳ sự bất thường nào của tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, ảnh hưởng đến việc sản xuất hormone.
• Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm DNA có thể được thực hiện trước hoặc sau khi sinh để tìm kiếm các đột biến gen liên quan đến chứng thấp lùn. Những trẻ gái nghi ngờ mắc hội chứng Turner có thể cần xét nghiệm DNA để kiểm tra nhiễm sắc thể X. Xét nghiệm DNA cũng có thể giúp các bậc cha mẹ lập kế hoạch hóa gia đình nếu họ muốn sinh thêm con.
• Tiền sử gia đình. Bác sĩ nhi khoa có thể kiểm tra chiều cao và kích thước của các thành viên khác trong gia đình, chẳng hạn như anh chị em ruột, để so sánh với trẻ nghi ngờ mắc chứng thấp lùn.
• Kiểm tra nội tiết tố. Xét nghiệm nồng độ hormone tăng trưởng để xác nhận xem chúng có ở mức thấp hay không.

Đọc thêm tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn

Phương pháp điều trị chứng thấp lùn

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa hoặc giảm bớt một số vấn đề liên quan đến chứng thấp lùn. Những người mắc tình trạng này liên quan đến thiếu hụt hormone tăng trưởng sẽ được điều trị bằng hormone tăng trưởng. Đối với trẻ em từ 5 tuổi trở lên mắc chứng loạn sản sụn vẫn có khả năng phát triển, Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt vosoritide (Voxzogo) để giúp kích thích sự phát triển của xương.

Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:

• Vật lý trị liệu để tăng cường cơ bắp và tăng phạm vi chuyển động của khớp
• Nẹp xương để cải thiện độ cong của cột sống
• Đặt ống thông vào tai giữa giúp ngăn ngừa tình trạng suy giảm thính lực do viêm tai tái phát
• Điều trị chỉnh nha khắc phục tình trạng răng chen chúc do hàm nhỏ
• Hướng dẫn dinh dưỡng và tập thể dục để giúp ngăn ngừa béo phì, một tình trạng có thể làm trầm trọng thêm các vấn đề về xương

Biến chứng của chứng thấp lùn

Chứng lùn không cân xứng gây ra những thay đổi ở chi, lưng và kích thước đầu có thể gây ra các biến chứng như sau:

• Viêm khớp
• Đau lưng hoặc khó thở do lưng bị gù 
• Chân vòng kiềng
• Răng không đều
• Chậm phát triển kỹ năng vận động
• Nhiễm trùng tai thường xuyên và có thể mất thính giác
• Não úng thủy 
• Áp lực lên cột sống
• Chứng ngưng thở khi ngủ
• Hẹp ống sống, hẹp cột sống có thể gây đau chân hoặc tê liệt
• Tăng cân có thể gây ra vấn đề liên quan đến lưng

Tình trạng thấp lùn cân xứng có thể khiến các cơ quan nhỏ hơn hoặc kém phát triển hơn. Những bé gái mắc hội chứng Turner có thể gặp vấn đề về tim. Trẻ nhỏ có nồng độ hormone tăng trưởng thấp hơn hoặc hội chứng Turner có thể gặp các vấn đề về cảm xúc hoặc xã hội do chậm phát triển giới tính.

Phụ nữ mắc chứng thấp lùn không cân xứng có thể gặp các biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như các vấn đề về hô hấp. Họ hầu như luôn phải sinh con bằng phương pháp sinh mổ, vì hình dạng xương chậu khiến việc sinh nở qua đường âm đạo trở nên quá khó khăn.

Bất cứ ai mắc chứng thấp lùn đều có thể gặp phải những người không hiểu  về tình trạng của họ. Những đứa trẻ mắc chứng thấp lùn có lòng tự trọng thấp có thể cần sự hỗ trợ về mặt tinh thần từ cha mẹ để giải quyết cảm xúc.