Phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ
Các nhà nghiên cứu Israel đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.
Ảnh minh họa.
(Nguồn: Getty Images)
Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv ngày 24/5 thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.
Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền Phân tử và Hóa sinh, trường Khoa học Thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm.
Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ.
Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa.
Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.
Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên, và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới hàng nghìn người trên khắp thế giới.
Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có.
Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.
Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này.
Tham khảo thêm thông tin bài viết: Những nhầm lẫn thường gặp về chứng tự kỷ ở trẻ.
-
Bí quyết trường thọ từ những thói quen nhỏ mỗi ngày
Những thói quen đơn giản như ăn uống điều độ, vận động nhẹ, ngủ đủ, giữ tinh thần lạc quan và kết nối xã hội có thể giúp kéo dài tuổi thọ và tăng chất lượng cuộc sống.
-
Dọn dẹp nhà cửa: Không chỉ sạch mà còn tốt cho sức khỏe
Vào dịp cuối năm, khi không khí se lạnh, việc dọn nhà đón Tết Nguyên Đán là một hoạt động truyền thống quen thuộc, không chỉ giúp không gian sống gọn gàng, sạch sẽ mà còn có tác dụng tốt cho sức khỏe, môi trường và phòng bệnh.
-
Hội chứng tim mạch vào dịp lễ
Hội chứng tim do rượu bia trong kỳ nghỉ là tình trạng rung nhĩ do uống quá nhiều rượu gây ra. Trong mùa lễ hội hoặc các đám cưới, lễ tốt nghiệp, hoặc các dịp khác khi lượng rượu thường được tiêu thụ nhiều hơn bình thường, những người trẻ tuổi khỏe mạnh thường dễ bị các cơn rung nhĩ . Bài viết này thảo luận về rung nhĩ, nguyên nhân gây ra nó và mối liên hệ với việc tiêu thụ rượu.
-
Trào lưu tiêm trẻ hóa da: Đẹp nhanh hay đánh cược sức khỏe?
Tiêm trẻ hóa da được quảng bá là giải pháp làm đẹp nhanh chóng, ít xâm lấn. Tuy nhiên, các bác sĩ cảnh báo phương pháp này tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm nếu thực hiện sai cách.
-
Tại sao chocolate giúp chúng ta cảm thấy hạnh phúc hơn khi yêu?
Chocolate từ lâu đã không còn đơn thuần là một món kẹo ngọt thông thường, mà đã trở thành biểu tượng đầy ý nghĩa của tình yêu và sự lãng mạn. Nhất là vào dịp Valentine, những viên chocolate luôn là lựa chọn hàng đầu để các cặp đôi gửi gắm tình cảm và sự quan tâm chân thành dành cho nhau.
-
Giải mã nguyên nhân 'thiếu hụt miễn dịch' ở trẻ sinh mổ
Sinh mổ là một can thiệp y khoa quan trọng và cần thiết trong nhiều trường hợp, giúp mẹ và bé vượt qua những tình huống đặc biệt trong hành trình vượt cạn. Tuy nhiên, trẻ sinh mổ có nguy cơ bị thiếu hụt nhiều yếu tố miễn dịch tự nhiên hơn so với trẻ sinh thường khiến con phải đối mặt với nhiều rủi ro về sức khoẻ.
-
Quercetin và tác dụng đối với bệnh mạn tính
Quercetin là một hợp chất tự nhiên thuộc nhóm flavonoid – có khả năng chống oxy hóa mạnh mẽ, kháng viêm và điều hòa miễn dịch.
-
Tác hại của việc thường xuyên mặc quần áo bó sát đối với sức khỏe của bạn
Mọi người mặc quần áo bó sát hoặc chật vì nhiều lý do, bao gồm sự thoải mái, thời trang hoặc để tăng sự tự tin. Tuy nhiên, khi mặc quần áo quá chật quá thường xuyên, nó có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe mà mọi người không hề hay biết.
