Phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ
Các nhà nghiên cứu Israel đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.
Ảnh minh họa.
(Nguồn: Getty Images)
Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv ngày 24/5 thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.
Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền Phân tử và Hóa sinh, trường Khoa học Thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm.
Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ.
Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa.
Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.
Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên, và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới hàng nghìn người trên khắp thế giới.
Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có.
Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.
Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này.
Tham khảo thêm thông tin bài viết: Những nhầm lẫn thường gặp về chứng tự kỷ ở trẻ.
-
Gen quyết định tính cách con người nhiều hơn những gì chúng ta nghĩ
Một nghiên cứu quy mô lớn mới đây đã phát hiện ra tính cách của con người có sự liên hệ chặt chẽ với hàng ngàn biến thể gen di truyền. Điều kinh ngạc hơn là những đặc điểm này không chỉ định hình con người mà còn ảnh hưởng đến sức khỏe, tuổi thọ và cả thu nhập của mỗi người.
-
Lợi ích sức khỏe của Cà phê và Trà dưới góc nhìn khoa học
Bên cạnh nước lọc, cà phê và trà là hai thức uống được yêu thích nhất trên toàn thế giới. Cả hai đều chứa những hợp chất có thể hỗ trợ đắc lực cho sức khỏe.
-
Hội nghị khoa học "Nghiên cứu và ứng dụng trong y học"
Tại Hội nghị khoa học năm 2026 với chủ đề “Nghiên cứu và ứng dụng trong y học” do Tổng hội Y học Việt Nam tổ chức, các chuyên gia đã cập nhật nhiều nghiên cứu, tiến bộ mới trong dự phòng và điều trị bệnh.
-
Nhịn ăn gián đoạn trong phòng các bệnh mạn tính và rối loạn chuyển hóa
Nhịn ăn là phương pháp được áp dụng từ lâu đời, dưới nhiều hình thức khác nhau… chúng còn phổ biến trong một sô tôn giáo, hoặc được áp dụng trong một số biện pháp phòng và điều trị bệnh mạn tính, rối loạn chuyển hóa
-
Có nên bổ sung biotin để kích thích mọc tóc?
Biotin được nhiều người truyền tai như một giải pháp giúp tóc mọc dày, chắc khỏe hơn. Vậy nên dùng chất dinh dưỡng này như thế nào?
-
Trung thu hiện đại: Giữ trọn truyền thống, sống khỏe mỗi ngày
Tết Trung thu là dịp lễ thiêng liêng của tình thân và sự sum vầy. Tuy nhiên, trước những thay đổi của cuộc sống hiện đại, việc làm thế nào để vừa gìn giữ nét đẹp truyền thống, vừa đảm bảo chế độ ăn uống khoa học, lành mạnh cho cả nhà đang là mối quan tâm của nhiều gia đình. Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin và đưa ra những lời khuyên hữu ích ngay sau đây.
-
WHO: khó khăn trong triển khai mục tiêu bao phủ tiêm chủng hiện nay trên toàn cầu
Tiêm chủng là một trong những can thiệp y tế công cộng thành công và có hiệu quả nhất hiện nay, giúp cứu sống hàng triệu người mỗi năm. Tuy nhiên, tỉ lệ bao phủ vaccine toàn cầu đang gặp nhiều thách thức. Việc đảm bảo mọi trẻ em đều được tiêm chủng đầy đủ không chỉ bảo vệ sức khỏe cá nhân mà còn xây dựng một cộng đồng an toàn, đẩy lùi dịch bệnh.
-
Loại quả giàu kali hơn chuối và chứa nhiều dinh dưỡng bất ngờ
Nhiều người thường ăn chuối để bổ sung kali. Tuy nhiên, quả ổi cũng chứa nhiều kali, vitamin C, đồng thời nổi bật với hàm lượng chất xơ và nhiều dưỡng chất khác.
