Phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ
Các nhà nghiên cứu Israel đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.
Ảnh minh họa.
(Nguồn: Getty Images)
Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv ngày 24/5 thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.
Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền Phân tử và Hóa sinh, trường Khoa học Thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm.
Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ.
Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa.
Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.
Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên, và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới hàng nghìn người trên khắp thế giới.
Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có.
Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.
Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này.
Tham khảo thêm thông tin bài viết: Những nhầm lẫn thường gặp về chứng tự kỷ ở trẻ.
-
6 lý do bạn nên ăn dâu tây mỗi ngày
Không chỉ được mệnh danh là 'nữ hoàng' của các loại quả mọng nhờ hương vị ngọt ngào và vẻ ngoài rực rỡ, dâu tây còn chứa nhiều hợp chất đặc biệt có lợi cho sức khỏe. Dưới đây là 6 lý do chúng ta nên ăn dâu tây mỗi ngày.
-
Phòng ngừa các bệnh đường hô hấp phổ biến khi thời tiết nồm ẩm
Độ ẩm không khí tăng cao là "nỗi ám ảnh" đối với sức khỏe của nhiều gia đình tại miền Bắc. Đây là thời điểm mà nhiệt độ thay đổi thất thường, không khí trong nhà luôn trong tình trạng bí bách không chỉ gây bất tiện trong sinh hoạt mà còn là tác nhân hàng đầu khiến các ca bệnh đường hô hấp bùng phát mạnh mẽ. Trong bài viết này, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ hướng dẫn nhận diện sớm các nguy cơ và cách chăm sóc sức khỏe cho cả gia đình.
-
Tiềm năng hỗ trợ tăng cường hệ miễn dịch từ trà thảo mộc
Hệ miễn dịch chỉ hoạt động hiệu quả khi duy trì được trạng thái cân bằng nội môi, tránh tình trạng viêm quá mức gây tổn thương mô. Các nghiên cứu hiện đại đã chứng minh rằng các hợp chất thực vật như Flavonoid, Catechin và Mogroside có trong các loại trà thảo mộc có khả năng can thiệp tích cực vào quá trình bảo vệ niêm mạc và điều hòa miễn dịch.
-
Mặt nạ dưỡng da phù hợp cho mùa đông
Cái lạnh thường khiến chúng ta ngại chạm tay vào những miếng mặt nạ mát lạnh. Tham khảo những loại mặt nạ phù hợp cho mùa đông và bí quyết để duy trì thói quen dưỡng da ngay cả trong những ngày giá rét nhất.
-
Đau tăng trưởng (Growing pain) ở trẻ
Đau nhức do phát triển là những cơn đau âm ỉ hoặc đau nhói kiểu chuột rút mà trẻ em có thể gặp phải và thường gặp nhất là ở chân. Những cơn đau này thường xảy ra vào cuối ngày hoặc ban đêm, đau ở cả hai chân và tình trạng sẽ đỡ hơn khi trẻ nghỉ ngơi. Vậy nguyên nhân gây ra các cơn đau này ở trẻ là gì? Hãy cùng tìm hiểu qua bài viết sau đây!
-
Ăn trứng mỗi ngày có tốt không?
Trứng là nguồn thực phẩm giá rẻ và giàu dinh dưỡng nhưng hàm lượng cholesterol trong trứng luôn là vấn đề gây băn khoăn. Liệu việc duy trì thói quen ăn trứng hàng ngày có ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe tim mạch như nhiều người lo ngại?
-
8 loại gia vị nên dùng khi bạn đang hạn chế lượng muối
Natri có trong muối ăn và nhiều loại gia vị khác nhau; chúng cần được kiểm soát trong các bệnh thận, tăng huyết áp và các vấn đề về tim mạch. Kiểm soát nước sốt và gia vị giúp duy trì lượng natri dưới mức giới hạn 2.300 miligam (mg) mỗi ngày, tương đương khoảng một thìa cà phê muối theo các khuyến nghị Y tế.
-
Một số thảo dược chống viêm tiềm năng
Phản ứng viêm là một quá trình sinh học đa bước, đòi hỏi sự can thiệp từ nhiều nhóm hợp chất khác nhau để đạt được hiệu quả điều hòa tối ưu. Từ khả năng làm giảm giải phóng histamine của La hán quả đến tác động ức chế nitric oxide của Hạ khô thảo và đặc tính chống oxy hóa mạnh mẽ của Curcumin trong Nghệ, các thảo dược đang chứng minh vai trò quan trọng trong việc duy trì ổn định nội môi.
