Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ

Các nhà nghiên cứu Israel đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Ảnh minh họa.

(Nguồn: Getty Images)

Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv ngày 24/5 thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền Phân tử và Hóa sinh, trường Khoa học Thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm.

Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ.

Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa.

Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên, và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới hàng nghìn người trên khắp thế giới.

Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có.

Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.

Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Những nhầm lẫn thường gặp về chứng tự kỷ ở trẻ.

Theo TTXVN - Theo suckhoedoisong.vn
Bình luận
Tin mới
  • 28/06/2022

    Quan hệ trong ngày “đèn đỏ” có thể mang thai?

    Quan hệ ngày “đèn đỏ” có được không, quan hệ lúc hành kinh hay đến tháng quan hệ có dính bầu không… là những thắc mắc khá phổ biến. Hãy cùng tìm hiểu câu trả lời qua bài viết dưới đây bạn nhé!

  • 28/06/2022

    Viêm họng mạn tính có lây sang viêm xoang?

    Viêm họng và viêm xoang có mối quan hệ như thế nào, phải làm gì nếu tình trạng xảy ra liên tiếp, nhất là thời điểm nắng nóng hiện nay khiến cho bệnh viêm nhiễm hầu họng gia tăng.

  • 28/06/2022

    Điểm mặt các bệnh lý tiềm ẩn khi bị đau bụng dưới ở nữ giới

    Đối với đa số nữ giới, vấn đề đau bụng, nhất là đau âm ỉ vùng dưới được coi là chuyện bình thường, dễ dàng bỏ qua. Chính sự chủ quan này gây nguy hiểm đến sức khỏe, cuộc sống hằng ngày thậm chí còn liên quan đến thiên chức làm mẹ ở nữ giới.

  • 28/06/2022

    Vì sao cần tái khám khi điều trị viêm phổi ở trẻ em?

    Viêm phổi là căn bệnh hay gặp ở trẻ nhỏ và là nguyên nhân chủ yếu khiến trẻ phải nhập viện. Sau khi trẻ được điều trị, các bác sĩ dặn tái khám theo lịch. Tuy nhiên, rất nhiều cha mẹ đã không thực hiện lịch hẹn này.

  • 28/06/2022

    Ung thư vú di căn đến đâu và các dấu hiệu nhận biết mắc bệnh

    Khi ung thư vú di căn có nghĩa là bệnh đã tiến triển đến giai đoạn nặng hơn so với ung thư tại chỗ. Vậy, ung thư vú có thể di căn đến những bộ phận nào, bài viết dưới đây giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về vấn đề này.

  • 28/06/2022

    Bí quyết tăng sức đề kháng cho trẻ để phòng bệnh mùa nóng

    Mùa hè nóng bức là điều kiện thuận lợi cho vi khuẩn, virus gây bệnh phát triển. Thời tiết nắng nóng, ăn uống kém cộng với hệ miễn dịch của trẻ còn yếu, nên nguy cơ mắc bệnh sẽ cao hơn. Vậy, bí quyết nào để tăng sức đề kháng cho trẻ thời điểm này, giúp cơ thể trẻ chống lại tác nhân gây bệnh?

  • 28/06/2022

    Mẹo chăm sóc da và tóc khi đi bơi trong mùa Hè

    Nước bể bơi có thể chứa một số hóa chất gây kích ứng ngoài da. Một số lưu ý sau giúp bạn bảo vệ làn da và mái tóc khi thường xuyên đi bơi trong mùa Hè.

  • 28/06/2022

    Thực hư về các loại thực phẩm bổ sung trong thể thao

    Bạn muốn tối ưu hóa và hỗ trợ khả năng tập luyện thể thao của mình bằng các loại thực phẩm bổ sung, nhưng không phải tất cả các loại thực phẩm bổ sung hiện nay đều đem lại lợi ích như mong muốn. Một số loại thực phẩm bổ sung nếu sử dụng với liều cao còn có thể gây nguy hiểm. Dưới đây là một số loại thực phẩm bổ sung phổ biến trong thể thao và tác dụng thật sự của chúng.

Xem thêm