Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ

Các nhà nghiên cứu Israel đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Ảnh minh họa.

(Nguồn: Getty Images)

Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv ngày 24/5 thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền Phân tử và Hóa sinh, trường Khoa học Thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm.

Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ.

Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa.

Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên, và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới hàng nghìn người trên khắp thế giới.

Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có.

Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.

Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Những nhầm lẫn thường gặp về chứng tự kỷ ở trẻ.

Theo TTXVN - Theo suckhoedoisong.vn
Bình luận
Tin mới
  • 20/08/2025

    Thực hư tin đồn acid folic gây độc và dẫn đến ung thư

    Gần đây, trên mạng xã hội lan truyền thông tin cho rằng dùng quá nhiều thực phẩm bổ sung và thực phẩm tăng cường acid folic có thể gây độc, thậm chí dẫn đến ung thư. Thực hư thông tin này ra sao?

  • 20/08/2025

    Dị ứng có thể gây chảy máu mũi không?

    Người lớn và trẻ em bị dị ứng đường hô hấp, chẳng hạn như viêm mũi dị ứng (viêm đường mũi sau khi tiếp xúc với chất gây dị ứng), có nguy cơ cao bị chảy máu cam.

  • 19/08/2025

    Cách làm mờ và loại bỏ đốm đồi mồi một cách tự nhiên

    Đốm đồi mồi là những vết sẫm màu, phẳng do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, thường xuất hiện trên mặt, tay và các vùng da hở khác. Hãy trao đổi với bác sĩ chuyên khoa da liễu trước khi sử dụng các biện pháp khắc phục tự nhiên.

  • 18/08/2025

    Sức khỏe tinh thần người cao tuổi tại Việt Nam: thực trạng, thách thức và giải pháp hướng tới một xã hội già hóa khỏe mạnh

    Sức khỏe tinh thần không chỉ đơn thuần là không mắc phải các bệnh tâm thần, mà còn là một trạng thái hạnh phúc, nơi mỗi cá nhân có thể nhận ra khả năng của mình, đối phó với những căng thẳng bình thường của cuộc sống, làm việc hiệu quả và đóng góp cho cộng đồng.

  • 18/08/2025

    Tiêu chảy mùa mưa lũ: Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng tránh

    Mỗi khi mùa mưa lũ đến, không chỉ cảnh quan thiên nhiên bị ảnh hưởng mà sức khỏe con người cũng đối mặt với nhiều nguy cơ, trong đó tiêu chảy là một trong những mối đe dọa phổ biến nhất. Nước lũ tràn ngập mang theo vô số vi sinh vật gây hại, làm ô nhiễm nguồn nước và thực phẩm, tạo điều kiện cho các mầm bệnh phát triển mạnh mẽ.

  • 17/08/2025

    8 nguyên nhân gây ra tình trạng răng khấp khểnh

    Răng khấp khểnh là tình trạng phổ biến và ảnh hưởng đến trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn. Nguyên nhân bao gồm di truyền, răng mọc chen chúc, vấn đề về hàm, mất răng, chấn thương mặt và thói quen vệ sinh răng miệng không đúng cách.

  • 16/08/2025

    Tác động của mạng xã hội đến sức khỏe tinh thần giới trẻ

    Trong bối cảnh công nghệ phát triển mạnh mẽ, mạng xã hội đã trở thành một phần không thể thiếu trong cuộc sống hàng ngày, đặc biệt là đối với giới trẻ. Các nền tảng như Facebook, Instagram, TikTok, Thread không chỉ là công cụ giao tiếp, chia sẻ thông tin mà còn là nơi giải trí phổ biến. Tuy nhiên, bên cạnh những lợi ích rõ ràng, việc sử dụng mạng xã hội một cách mất kiểm soát đang đặt ra nhiều thách thức nghiêm trọng đối với sức khỏe tinh thần của thế hệ trẻ trên toàn cầu.

  • 16/08/2025

    Tầm quan trọng của việc tiêm chủng cho trẻ em và người lớn

    Việc tiêm chủng từ lâu đã được coi là một trong những thành tựu y học nổi bật, mang lại sự bảo vệ thiết yếu cho cả trẻ em và người lớn trước các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm.

Xem thêm