Phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ
Các nhà nghiên cứu Israel đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.
Ảnh minh họa.
(Nguồn: Getty Images)
Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv ngày 24/5 thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.
Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền Phân tử và Hóa sinh, trường Khoa học Thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm.
Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ.
Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa.
Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.
Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên, và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới hàng nghìn người trên khắp thế giới.
Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có.
Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.
Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này.
Tham khảo thêm thông tin bài viết: Những nhầm lẫn thường gặp về chứng tự kỷ ở trẻ.
-
3 cách ăn quả lựu tốt nhất giúp chống lão hóa
Quả lựu từ lâu được xem là thực phẩm hỗ trợ làm đẹp da nhờ giàu chất chống oxy hóa. Các hoạt chất này giúp bảo vệ tế bào, làm chậm lão hóa, nên lựu được ứng dụng rộng rãi trong mỹ phẩm và thực phẩm chức năng.
-
Rối loạn tiêu hóa ở người cao tuổi
Khi tuổi thọ trung bình ngày càng tăng, điều quan trọng cần phải chú trọng là những thay đổi của cơ thể khi quá trình lão hóa bắt đầu. Những thay đổi về đường tiêu hóa ở người cao tuổi rất là phổ biến, dẫn đến rối loạn tiêu hóa. Một số rối loạn tiêu hóa là do sinh lý, còn lại là do bệnh lý của người cao tuổi ảnh hưởng tới hệ tiêu hóa.
-
Cách dùng rau mồng tơi chữa lành da mụn trứng cá
Mồng tơi không chỉ là loại rau quen thuộc trong những bát canh giải nhiệt ngày hè mà còn là nguồn dưỡng chất tốt cho làn da. Với đặc tính mát, chứa nhiều chất nhầy và vitamin, mồng tơi từ lâu đã được sử dụng như một phương thuốc tự nhiên để hỗ trợ làm dịu làn da trứng cá.
-
Dinh dưỡng hỗ trợ trí nhớ trong mùa thi
Mùa thi cử luôn là giai đoạn căng thẳng, đòi hỏi sự nỗ lực bền bỉ và khả năng tập trung cao độ từ các sĩ tử. Trong bối cảnh áp lực học tập đè nặng, bộ não cơ quan điều khiển thầm lặng của mỗi người buộc phải hoạt động với cường độ liên tục. Để giúp các em vượt qua thử thách này với sự minh mẫn và hiệu suất tối ưu, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin về dinh dưỡng khoa học, cung cấp đủ dinh dưỡng để bảo vệ sức khỏe trí não lâu dài.
-
8 thói quen hàng ngày có thể giúp bạn đi vệ sinh đều đặn hơn
Mặc dù việc đi đại tiện đều đặn hỗ trợ sức khỏe hệ tiêu hóa và sức khỏe tổng thể, nhưng việc đi đại tiện theo một lịch trình đều đặn có thể là một thách thức. Tuy nhiên, việc tuân theo các thói quen giúp cải thiện độ đặc của phân, thiết lập thời gian đi vệ sinh đều đặn và thúc đẩy quá trình làm rỗng ruột có thể hỗ trợ việc đi đại tiện đều đặn hơn.
-
Thời điểm 'vàng' uống nước dừa làm đẹp da
Nước dừa từ lâu được biết đến là một loại nước giải khát tự nhiên tuyệt vời, nhưng ít ai biết rằng đây còn là một kho tàng dưỡng chất cho vẻ đẹp của làn da.
-
Thời tiết nắng nóng ảnh hưởng thế nào tới sức khỏe con người?
Nắng nóng không chỉ đơn thuần là một sự khó chịu khi ở ngoài trời – đó còn là một mối nguy hiểm sức khỏe nghiêm trọng. Trên thực tế, sốc nhiệt là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong liên quan đến thời tiết trên toàn thế giới. Khi biến đổi khí hậu khiến nhiệt độ tăng cao và các đợt nắng nóng xuất hiện thường xuyên hơn, số lượng người phải tiếp xúc với nhiệt độ cực cao đang tăng lên mỗi năm.
-
3 bí quyết trị thâm và khôi phục sắc môi hồng tự nhiên
Đôi môi hồng hào, tươi tắn không chỉ là biểu tượng của vẻ đẹp rạng rỡ mà còn phản ánh tình trạng sức khỏe tốt. Tuy nhiên, do tác động từ môi trường, thói quen sinh hoạt hoặc việc sử dụng mỹ phẩm không đảm bảo, nhiều người phải đối mặt với tình trạng môi thâm xỉn, khô ráp.
