Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ

Các nhà nghiên cứu Israel đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Ảnh minh họa.

(Nguồn: Getty Images)

Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv ngày 24/5 thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền Phân tử và Hóa sinh, trường Khoa học Thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm.

Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ.

Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa.

Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên, và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới hàng nghìn người trên khắp thế giới.

Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có.

Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.

Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Những nhầm lẫn thường gặp về chứng tự kỷ ở trẻ.

Theo TTXVN - Theo suckhoedoisong.vn
Bình luận
Tin mới
  • 25/02/2024

    Điều gì xảy ra với cơ thể khi bạn uống hơn 3 cốc cà phê mỗi ngày?

    Cà phê là thức uống quen thuộc hàng ngày của nhiều người. Tuy nhiên, uống nhiều hơn 3 cốc cà phê mỗi ngày có tốt cho sức khỏe không?

  • 25/02/2024

    Bệnh Fabry là gì?

    Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền khi đó, trong cơ thể sẽ không có đủ enzyme cần thiết để phân hủy lipid (chất béo), được gọi là globotriaosylceramide (Gb3) tồn tại trong các tế bào. Điều này dẫn đến sự tích tụ chất béo trong các tế bào khắp cơ thể, có thể gây ra một số triệu chứng và biến chứng khác nhau.

  • 25/02/2024

    4 lợi ích khi dùng nước hầm xương thường xuyên

    Nước hầm xương thường được làm từ xương gà, lợn, bò... được nhiều người sử dụng trong nấu nướng. Không những tạo vị ngọt ngon cho món ăn, loại nước này còn mang lại nhiều lợi ích sức khoẻ.

  • 25/02/2024

    Giúp trẻ kiểm soát tác dụng phụ từ việc điều trị bệnh Leukemia

    Trẻ em là đối tượng dung nạp thuốc hóa trị tốt hơn so với người lớn nhưng vì cơ thể vẫn đang tăng trưởng và phát triển nên chúng phải đối mặt với những thách thức và tác dụng phụ đặc biệt trong quá trình điều trị bệnh Leukemia. Dưới đây là một số tác dụng phụ phổ biến mà con bạn có thể gặp phải trong quá trình điều trị bệnh Leukemia và những gì bạn có thể làm để kiểm soát chúng.

  • 24/02/2024

    Cải thiện giấc ngủ tuổi mãn kinh

    Tình trạng trằn trọc, mất ngủ thường xuất hiện khi chị em bước sang tuổi mãn kinh. Nguyên nhân là hormone thay đổi, gây ra cơn bốc hỏa và nhiều vấn đề cản trở giấc ngủ của phụ nữ

  • 24/02/2024

    Các dấu hiệu u xơ tử cung thường gặp

    U xơ tử cung khá phổ biến ở phụ nữ đang trong độ tuổi sinh sản. Tuy nhiên, các dấu hiệu u xơ tử cung ở giai đoạn đầu thường không rõ ràng, dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác.

  • 24/02/2024

    Nhiễm trùng đường tiết niệu khi mang thai

    Những thay đổi về thể chất và nội tiết tố xảy ra trong thai kỳ làm tăng nguy cơ mắc nhiễm trùng đường tiết niệu ở phụ nữ.

  • 24/02/2024

    Lưu ý các thành phần khi chọn sản phẩm dưỡng môi

    Son dưỡng hoạt động như một lớp màng khóa ẩm cho môi, từ đó hạn chế tình trạng thoát hơi ẩm khi gặp thời tiết khô. Tuy nhiên, không ít người thoa son dưỡng mãi nhưng môi vẫn khô. Vậy khi chọn sản phẩm này cần lưu ý gì?

Xem thêm