Phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ
Các nhà nghiên cứu Israel đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.
Ảnh minh họa.
(Nguồn: Getty Images)
Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv ngày 24/5 thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.
Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền Phân tử và Hóa sinh, trường Khoa học Thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm.
Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ.
Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa.
Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.
Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên, và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới hàng nghìn người trên khắp thế giới.
Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có.
Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.
Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này.
Tham khảo thêm thông tin bài viết: Những nhầm lẫn thường gặp về chứng tự kỷ ở trẻ.
-
Thời điểm uống canxi, sắt và một số vitamin giúp hấp thu hiệu quả
Việc sử dụng thực phẩm bổ sung không chỉ nằm ở liều lượng mà còn phụ thuộc rất lớn vào thời điểm uống và cách kết hợp chúng với nhau.
-
Nhiều loại quả ăn hằng ngày không khiến bạn tăng cân
Dưa chuột, củ đậu, bưởi là lựa chọn phổ biến của người giảm cân. Ngoài ra, còn có nhiều loại trái cây khác như bơ, táo, lê… dù có vị ngọt hoặc chứa chất béo nhưng bạn có thể ăn hằng ngày mà không lo tăng cân.
-
Hướng dẫn tự chăm sóc cho người nhiễm HIV
Cùng với việc uống thuốc điều trị HIV, việc tự chăm sóc sẽ giúp bạn duy trì sức khỏe, có chất lượng cuộc sống tốt hơn và sống lâu hơn với HIV.
-
Đừng bỏ qua những tác dụng bất ngờ của rau cải cúc với sức khỏe
Rau cải cúc là loại rau quen thuộc được nhiều người ưa thích. Tuy nhiên, ít ai biết về những lợi ích sức khỏe ấn tượng, có nhiều tác dụng không ngờ của loại rau này.
-
Loãng xương ở phụ nữ tiền mãn kinh và mãn kinh
Loãng xương là tình trạng suy giảm nghiêm trọng lượng khoáng chất trong xương, làm thay đổi cấu trúc và giảm độ chắc khỏe của xương. Trong đó, phụ nữ ở giai đoạn mãn kinh là nhóm đối tượng có nguy cơ cao nhất mắc bệnh, dẫn đến nhiều hệ lụy khó lường đối với sức khỏe. Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về loãng xương ở phụ nữ mãn kinh nhé!
-
Ai không nên ăn thịt lợn nọng?
Thịt lợn nọng ngon nhưng do hàm lượng chất béo bão hòa cao, một số nhóm người nên đặc biệt hạn chế tiêu thụ thịt nọng.
-
Sự thật về tóc bạc
Nang tóc của bạn có các tế bào sắc tố tạo ra melanin, một chất hóa học tạo nên màu tóc của bạn. Khi bạn già đi, các tế bào này bắt đầu chết. Không có sắc tố, các sợi tóc mới mọc ra nhạt hơn và có nhiều sắc thái khác nhau của màu xám, bạc và cuối cùng là màu trắng. Khi nang tóc ngừng tạo ra melanin, nó sẽ không tạo ra các sợi tóc màu nữa.
-
Có nên dùng ‘đường ăn kiêng’ để giảm cân?
Việc sử dụng 'đường ăn kiêng' để giảm cân đang là một xu hướng phổ biến nhưng nó vẫn còn là một chủ đề gây nhiều tranh cãi. Vậy đường ăn kiêng có tác dụng gì và có an toàn để giảm cân không?
