Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là gì?

Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng là tình trạng mất bạch cầu trung tính từ khi sinh ra (theo định nghĩa là lượng bạch cầu hạt <500 tế bào/mcl, thường là <200). Một dạng đặc biệt có tên gọi là hội chứng Kostmann. Đây là một tình trạng hiếm ảnh hưởng 2-3 người trong 1 triệu người.

Triệu chứng

Triệu chứng thường xuất hiện ngay sau sinh.

Bạch cầu trung tính là một loại bạch cầu chống lại vi khuẩn. Giảm số lượng bạch cầu trung tính nặng sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng thường gặp, nhưng điều này thường là do nhiễm trùng gây nên chứ không phải do mất bạch cầu trung tính. 

Chấn đoán

Trong suốt giai đoạn nhiễm trùng, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm công thức máu. Giảm bạch cầu trung tính nặng (dưới 500 tế bào/mcl) chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào máu là bạch cầu, còn hồng cầu và tiểu cầu nên ở mức bình thường. Thông thường, tế bào bạch cầu đơn nhân (một loại bạch cầu) sẽ tăng. Nếu có hơn 1 loại tế bào máu bị ảnh hưởng, những chẩn đoán khác như hội chứng Shwachman Diamond nên được xem xét.

Khi được chẩn đoán bệnh mất bạch cầu hạt nghiêm trọng, bạn sẽ tiếp tục được điều trị:

  • Đầu tiên bạn sẽ xét nghiệm công thức máu 2-3 lần mỗi tuần để loại bỏ chứng mất bạch cầu theo chu kì (lành tính hơn)
  • Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này bao gồm đưa một mẫu xương nhỏ từ xương chậu để đánh giá tủy xương là nơi bạch cầu sinh ra.
  • Trong chứng mất bạch cầu trung tính nặng bẩm sinh, tế bào được sinh ra một cách bình thường nhưng sau đó chúng sẽ chết trước khi được đưa vào vòng tuần hoàn.
  • Nếu tủy xương liên tục mất bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ gửi xét nghiệm gen để xác định loại đột biến mà bạn mắc. Điều náy khá quan trọng do chúng sẽ quyết định liệu bạn có truyền bệnh này cho con bạn hay không.

Điều trị

  • G-CFS (yếu tố kích thích cụm tế bào hạt) được tiêm dưới da hằng ngày. Thuốc này sẽ kích thích tủy xương sản xuất và giải phóng bạch cầu trưởng thành. Mục đích là đưa lượng bạch cầu trung tính về mức bình thường.
  • Cấy tủy xương: Cấy tủy xương thường được cân nhắc với những người đáp ứng kém với G-CFS. Nếu nhận được tủy cấy từ anh em, điều quan trọng là những người anh em này cũng phải không mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh.
  • Kháng sinh: nếu bạn mắc chứng bệnh này và bị sốt, bạn nên đến bệnh viện ngay. Sốt có thể là triệu chứng của nhiễm trùng.  Xét nghiệm máu nên được gửi đi để xác định nguyên nhân. Trong thời gian này bạn sẽ được truyền kháng sinh qua tĩnh mạch trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.

Những hậu quả lâu dài

Với việc điều trị tốt, tuổi thọ của những người mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng sẽ được cải thiện đáng kể. Tăng tuổi thọ, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy và ung thư bạch cầu cao hơn so với người bình thường. Nguy cơ này được xem như là thứ phát do điều trị bằng G-CFS nhưng cũng có thể xuất hiện như một biến chứng của bệnh.

Điệu trị với G-CFS có thể dẫn đến lách to. Thông thường tăng kích thước của lách sẽ làm giảm số lượng tiểu cầu. Nếu giảm tiểu cầu nghiêm trọng, bạn có thể cần cắt bỏ lách.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Phân biệt bệnh bạch cầu và ung thư bạch huyết

Bình luận
Tin mới
  • 27/07/2021

    Răng nhạy cảm vì sao?

    Răng nhạy cảm hay răng ê buốt là cách gọi thông thường của hiện tượng quá cảm ngà hoặc triệu chứng ê buốt ở chân răng.

  • 27/07/2021

    Ho mạn tính: nguyên nhân, triệu chứng, nguy cơ và biến chứng gặp phải

    Ho mạn tính là tình trạng ho kéo dài dai dẳng. Tình trạng ho mạn tính không chỉ mang đến cảm giác khó chịu, mà còn có thể làm gián đoạn giấc ngủ và khiến người mắc phải kiệt sức. Các trường hợp ho mãn tính nghiêm trọng có thể gây nôn mửa, choáng váng và thậm chí gãy xương sườn.

  • 27/07/2021

    Nhưng gợi ý giúp bạn lên kế hoạch mua sắm thực phẩm trong mùa dịch COVID-19

    Dưới đây là 6 gợi ý giúp khi bạn lên kế hoạch mua thực phẩm dự trữ cho gia đình trong mùa dịch COVID-19.

  • 27/07/2021

    Dầu gió, tinh dầu có ngăn chặn được virus SARS-CoV-2, chữa khỏi bệnh COVID-19 hay không?

    Chủng Delta của virus SARS-CoV-2 lây mạnh hơn, nhiều người truyền tai nhau nên kết hợp thêm dầu gió, tinh dầu vậy bên cạnh 5K. ThS.BS.CK2 Trần Ngọc Lưu Phương phân tích cho chúng ta biết cách này có thật sự hiệu quả không.

  • 27/07/2021

    Những loại trà thảo mộc giúp làm giảm táo bón

    Trong nhiều thế kỷ, mọi người đã sử dụng trà thảo mộc để giảm bớt các vấn đề về tiêu hóa. Một số loại trà có thể kích thích hệ tiêu hóa và giúp giảm táo bón.

  • 26/07/2021

    Tại sao nhiều người lại dị ứng nặng hơn khi trời mưa?

    Đối với nhiều người có cơ địa dị ứng, thời điểm thời tiết thay đổi hay giao mùa thường hay mang đến những khó chịu và phiền toái. Một điều đặc biệt là khi trời mưa, những phản ứng của cơ thể càng nặng nề hơn. Có bao giờ chúng ta tự hỏi rằng tại sao lại dị ứng lại nặng nề hơn khi trời mưa hay không?

  • 26/07/2021

    5 nguyên nhân gây tật bàn chân phẳng ở trẻ nhỏ

    Bàn chân phẳng là một tình trạng phổ biến đặc trưng bởi việc thiếu độ cong ở lòng bàn chân, khiến lòng bàn chân chạm hoàn toàn vào sàn/đất. Tất cả trẻ em đều sinh ra với bàn chân phẳng, và sẽ bắt đầu phát triển độ cong của lòng bàn chân quanh khoảng 3 tuổi.

  • 26/07/2021

    Chậm xuất tinh: biến chứng và phương pháp điều trị

    Chậm xuất tinh - đôi khi được gọi là suy giảm khả năng xuất tinh - là tình trạng nam giới phải mất một thời gian kích thích tình dục kéo dài để đạt đến cao trào tình dục và phóng tinh dịch. Một số nam giới bị mắc chứng chậm xuất tinh thậm chí hoàn toàn không thể xuất tinh.

Xem thêm