Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là gì?
Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng là tình trạng mất bạch cầu trung tính từ khi sinh ra (theo định nghĩa là lượng bạch cầu hạt <500 tế bào/mcl, thường là <200). Một dạng đặc biệt có tên gọi là hội chứng Kostmann. Đây là một tình trạng hiếm ảnh hưởng 2-3 người trong 1 triệu người.
Triệu chứng
Triệu chứng thường xuất hiện ngay sau sinh.
Bạch cầu trung tính là một loại bạch cầu chống lại vi khuẩn. Giảm số lượng bạch cầu trung tính nặng sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng thường gặp, nhưng điều này thường là do nhiễm trùng gây nên chứ không phải do mất bạch cầu trung tính.
Chấn đoán
Trong suốt giai đoạn nhiễm trùng, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm công thức máu. Giảm bạch cầu trung tính nặng (dưới 500 tế bào/mcl) chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào máu là bạch cầu, còn hồng cầu và tiểu cầu nên ở mức bình thường. Thông thường, tế bào bạch cầu đơn nhân (một loại bạch cầu) sẽ tăng. Nếu có hơn 1 loại tế bào máu bị ảnh hưởng, những chẩn đoán khác như hội chứng Shwachman Diamond nên được xem xét.
Khi được chẩn đoán bệnh mất bạch cầu hạt nghiêm trọng, bạn sẽ tiếp tục được điều trị:
- Đầu tiên bạn sẽ xét nghiệm công thức máu 2-3 lần mỗi tuần để loại bỏ chứng mất bạch cầu theo chu kì (lành tính hơn)
- Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này bao gồm đưa một mẫu xương nhỏ từ xương chậu để đánh giá tủy xương là nơi bạch cầu sinh ra.
- Trong chứng mất bạch cầu trung tính nặng bẩm sinh, tế bào được sinh ra một cách bình thường nhưng sau đó chúng sẽ chết trước khi được đưa vào vòng tuần hoàn.
- Nếu tủy xương liên tục mất bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ gửi xét nghiệm gen để xác định loại đột biến mà bạn mắc. Điều náy khá quan trọng do chúng sẽ quyết định liệu bạn có truyền bệnh này cho con bạn hay không.
Điều trị
- G-CFS (yếu tố kích thích cụm tế bào hạt) được tiêm dưới da hằng ngày. Thuốc này sẽ kích thích tủy xương sản xuất và giải phóng bạch cầu trưởng thành. Mục đích là đưa lượng bạch cầu trung tính về mức bình thường.
- Cấy tủy xương: Cấy tủy xương thường được cân nhắc với những người đáp ứng kém với G-CFS. Nếu nhận được tủy cấy từ anh em, điều quan trọng là những người anh em này cũng phải không mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh.
- Kháng sinh: nếu bạn mắc chứng bệnh này và bị sốt, bạn nên đến bệnh viện ngay. Sốt có thể là triệu chứng của nhiễm trùng. Xét nghiệm máu nên được gửi đi để xác định nguyên nhân. Trong thời gian này bạn sẽ được truyền kháng sinh qua tĩnh mạch trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.
Những hậu quả lâu dài
Với việc điều trị tốt, tuổi thọ của những người mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng sẽ được cải thiện đáng kể. Tăng tuổi thọ, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy và ung thư bạch cầu cao hơn so với người bình thường. Nguy cơ này được xem như là thứ phát do điều trị bằng G-CFS nhưng cũng có thể xuất hiện như một biến chứng của bệnh.
Điệu trị với G-CFS có thể dẫn đến lách to. Thông thường tăng kích thước của lách sẽ làm giảm số lượng tiểu cầu. Nếu giảm tiểu cầu nghiêm trọng, bạn có thể cần cắt bỏ lách.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Phân biệt bệnh bạch cầu và ung thư bạch huyết
-
Gen quyết định tính cách con người nhiều hơn những gì chúng ta nghĩ
Một nghiên cứu quy mô lớn mới đây đã phát hiện ra tính cách của con người có sự liên hệ chặt chẽ với hàng ngàn biến thể gen di truyền. Điều kinh ngạc hơn là những đặc điểm này không chỉ định hình con người mà còn ảnh hưởng đến sức khỏe, tuổi thọ và cả thu nhập của mỗi người.
-
Lợi ích sức khỏe của Cà phê và Trà dưới góc nhìn khoa học
Bên cạnh nước lọc, cà phê và trà là hai thức uống được yêu thích nhất trên toàn thế giới. Cả hai đều chứa những hợp chất có thể hỗ trợ đắc lực cho sức khỏe.
-
Hội nghị khoa học "Nghiên cứu và ứng dụng trong y học"
Tại Hội nghị khoa học năm 2026 với chủ đề “Nghiên cứu và ứng dụng trong y học” do Tổng hội Y học Việt Nam tổ chức, các chuyên gia đã cập nhật nhiều nghiên cứu, tiến bộ mới trong dự phòng và điều trị bệnh.
-
Nhịn ăn gián đoạn trong phòng các bệnh mạn tính và rối loạn chuyển hóa
Nhịn ăn là phương pháp được áp dụng từ lâu đời, dưới nhiều hình thức khác nhau… chúng còn phổ biến trong một sô tôn giáo, hoặc được áp dụng trong một số biện pháp phòng và điều trị bệnh mạn tính, rối loạn chuyển hóa
-
Có nên bổ sung biotin để kích thích mọc tóc?
Biotin được nhiều người truyền tai như một giải pháp giúp tóc mọc dày, chắc khỏe hơn. Vậy nên dùng chất dinh dưỡng này như thế nào?
-
Trung thu hiện đại: Giữ trọn truyền thống, sống khỏe mỗi ngày
Tết Trung thu là dịp lễ thiêng liêng của tình thân và sự sum vầy. Tuy nhiên, trước những thay đổi của cuộc sống hiện đại, việc làm thế nào để vừa gìn giữ nét đẹp truyền thống, vừa đảm bảo chế độ ăn uống khoa học, lành mạnh cho cả nhà đang là mối quan tâm của nhiều gia đình. Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin và đưa ra những lời khuyên hữu ích ngay sau đây.
-
WHO: khó khăn trong triển khai mục tiêu bao phủ tiêm chủng hiện nay trên toàn cầu
Tiêm chủng là một trong những can thiệp y tế công cộng thành công và có hiệu quả nhất hiện nay, giúp cứu sống hàng triệu người mỗi năm. Tuy nhiên, tỉ lệ bao phủ vaccine toàn cầu đang gặp nhiều thách thức. Việc đảm bảo mọi trẻ em đều được tiêm chủng đầy đủ không chỉ bảo vệ sức khỏe cá nhân mà còn xây dựng một cộng đồng an toàn, đẩy lùi dịch bệnh.
-
Loại quả giàu kali hơn chuối và chứa nhiều dinh dưỡng bất ngờ
Nhiều người thường ăn chuối để bổ sung kali. Tuy nhiên, quả ổi cũng chứa nhiều kali, vitamin C, đồng thời nổi bật với hàm lượng chất xơ và nhiều dưỡng chất khác.
