Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là gì?
Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng là tình trạng mất bạch cầu trung tính từ khi sinh ra (theo định nghĩa là lượng bạch cầu hạt <500 tế bào/mcl, thường là <200). Một dạng đặc biệt có tên gọi là hội chứng Kostmann. Đây là một tình trạng hiếm ảnh hưởng 2-3 người trong 1 triệu người.
Triệu chứng
Triệu chứng thường xuất hiện ngay sau sinh.
Bạch cầu trung tính là một loại bạch cầu chống lại vi khuẩn. Giảm số lượng bạch cầu trung tính nặng sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng thường gặp, nhưng điều này thường là do nhiễm trùng gây nên chứ không phải do mất bạch cầu trung tính.
Chấn đoán
Trong suốt giai đoạn nhiễm trùng, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm công thức máu. Giảm bạch cầu trung tính nặng (dưới 500 tế bào/mcl) chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào máu là bạch cầu, còn hồng cầu và tiểu cầu nên ở mức bình thường. Thông thường, tế bào bạch cầu đơn nhân (một loại bạch cầu) sẽ tăng. Nếu có hơn 1 loại tế bào máu bị ảnh hưởng, những chẩn đoán khác như hội chứng Shwachman Diamond nên được xem xét.
Khi được chẩn đoán bệnh mất bạch cầu hạt nghiêm trọng, bạn sẽ tiếp tục được điều trị:
- Đầu tiên bạn sẽ xét nghiệm công thức máu 2-3 lần mỗi tuần để loại bỏ chứng mất bạch cầu theo chu kì (lành tính hơn)
- Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này bao gồm đưa một mẫu xương nhỏ từ xương chậu để đánh giá tủy xương là nơi bạch cầu sinh ra.
- Trong chứng mất bạch cầu trung tính nặng bẩm sinh, tế bào được sinh ra một cách bình thường nhưng sau đó chúng sẽ chết trước khi được đưa vào vòng tuần hoàn.
- Nếu tủy xương liên tục mất bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ gửi xét nghiệm gen để xác định loại đột biến mà bạn mắc. Điều náy khá quan trọng do chúng sẽ quyết định liệu bạn có truyền bệnh này cho con bạn hay không.
Điều trị
- G-CFS (yếu tố kích thích cụm tế bào hạt) được tiêm dưới da hằng ngày. Thuốc này sẽ kích thích tủy xương sản xuất và giải phóng bạch cầu trưởng thành. Mục đích là đưa lượng bạch cầu trung tính về mức bình thường.
- Cấy tủy xương: Cấy tủy xương thường được cân nhắc với những người đáp ứng kém với G-CFS. Nếu nhận được tủy cấy từ anh em, điều quan trọng là những người anh em này cũng phải không mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh.
- Kháng sinh: nếu bạn mắc chứng bệnh này và bị sốt, bạn nên đến bệnh viện ngay. Sốt có thể là triệu chứng của nhiễm trùng. Xét nghiệm máu nên được gửi đi để xác định nguyên nhân. Trong thời gian này bạn sẽ được truyền kháng sinh qua tĩnh mạch trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.
Những hậu quả lâu dài
Với việc điều trị tốt, tuổi thọ của những người mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng sẽ được cải thiện đáng kể. Tăng tuổi thọ, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy và ung thư bạch cầu cao hơn so với người bình thường. Nguy cơ này được xem như là thứ phát do điều trị bằng G-CFS nhưng cũng có thể xuất hiện như một biến chứng của bệnh.
Điệu trị với G-CFS có thể dẫn đến lách to. Thông thường tăng kích thước của lách sẽ làm giảm số lượng tiểu cầu. Nếu giảm tiểu cầu nghiêm trọng, bạn có thể cần cắt bỏ lách.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Phân biệt bệnh bạch cầu và ung thư bạch huyết
-
Cách đơn giản để tăng khả năng hấp thụ canxi của cơ thể
Canxi là khoáng chất đóng vai trò quan trọng trong nhiều chức năng sống của cơ thể, không chỉ riêng hệ xương. Tuy nhiên không phải cứ ăn thực phẩm giàu canxi là đủ, chúng ta cần biết cách để cơ thể hấp thụ canxi tốt nhất.
-
Hiểu về các loại run khác nhau
Run là những chuyển động không tự chủ, nhanh, liên tục, qua lại, ở một phần hoặc toàn bộ cơ thể. Một số bệnh lý thần kinh, một số loại thuốc và tình trạng lo âu thường gây ra run.
-
Thời điểm ăn cá hồi tốt nhất để tăng lợi ích của omega-3
Cá hồi là nguồn cung cấp dồi dào acid béo omega-3, một chất dinh dưỡng đặc biệt có lợi cho sức khỏe con người. Nên ăn cá hồi như thế nào và ăn vào thời điểm nào để tận dụng tối đa lợi ích của omega-3?
-
6 dấu hiệu của bệnh tự kỷ ở trẻ sơ sinh
Cha mẹ và người chăm sóc thường muốn nhận biết các dấu hiệu của chứng tự kỷ để có thể nhận ra khi cần. Chứng tự kỷ không ảnh hưởng đến ngoại hình của trẻ, do đó việc chẩn đoán phụ thuộc vào việc xác định những thay đổi trong hành vi hoặc các mốc phát triển của trẻ, chẳng hạn như chậm phát triển ngôn ngữ và thoái triển các mốc phát triển.
-
Cách ăn cá để bổ sung omega-3 tốt nhất cho tim và não
Cá là thực phẩm có giá trị dinh dưỡng cao, đặc biệt là omega-3 rất tốt cho tim và chức năng não. Vậy nên ăn cá thế nào để nhận được nguồn omega-3 tốt nhất?
-
Những nguyên nhân phổ biến gây tiêu chảy
Tiêu chảy thường được hiểu là tình trạng đi ngoài phân lỏng, nhiều nước và số lần nhiều hơn bình thường.
-
6 lợi ích sức khỏe của thịt lợn ít người biết
Thịt lợn là một trong những loại thịt phổ biến nhất nhưng ít người chú ý tới giá trị dinh dưỡng của nó. Không chỉ là nguồn cung cấp protein dồi dào cho cơ bắp, thịt lợn còn chứa một lượng lớn vitamin, khoáng chất thiết yếu mà cơ thể cần để duy trì năng lượng và các chức năng quan trọng.
-
Cong vẹo cột sống ảnh hưởng tới trẻ em như thế nào?
Cong vẹo cột sống ở trẻ em là tình trạng cột sống bị cong bất thường sang một bên (thường là chữ C hoặc S), có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe thể chất và tinh thần nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Đọc bài viết dưới đây để tìm hiểu về tình trạng này ở trẻ!
