Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là gì?
Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng là tình trạng mất bạch cầu trung tính từ khi sinh ra (theo định nghĩa là lượng bạch cầu hạt <500 tế bào/mcl, thường là <200). Một dạng đặc biệt có tên gọi là hội chứng Kostmann. Đây là một tình trạng hiếm ảnh hưởng 2-3 người trong 1 triệu người.
Triệu chứng
Triệu chứng thường xuất hiện ngay sau sinh.
Bạch cầu trung tính là một loại bạch cầu chống lại vi khuẩn. Giảm số lượng bạch cầu trung tính nặng sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng thường gặp, nhưng điều này thường là do nhiễm trùng gây nên chứ không phải do mất bạch cầu trung tính.
Chấn đoán
Trong suốt giai đoạn nhiễm trùng, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm công thức máu. Giảm bạch cầu trung tính nặng (dưới 500 tế bào/mcl) chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào máu là bạch cầu, còn hồng cầu và tiểu cầu nên ở mức bình thường. Thông thường, tế bào bạch cầu đơn nhân (một loại bạch cầu) sẽ tăng. Nếu có hơn 1 loại tế bào máu bị ảnh hưởng, những chẩn đoán khác như hội chứng Shwachman Diamond nên được xem xét.
Khi được chẩn đoán bệnh mất bạch cầu hạt nghiêm trọng, bạn sẽ tiếp tục được điều trị:
- Đầu tiên bạn sẽ xét nghiệm công thức máu 2-3 lần mỗi tuần để loại bỏ chứng mất bạch cầu theo chu kì (lành tính hơn)
- Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này bao gồm đưa một mẫu xương nhỏ từ xương chậu để đánh giá tủy xương là nơi bạch cầu sinh ra.
- Trong chứng mất bạch cầu trung tính nặng bẩm sinh, tế bào được sinh ra một cách bình thường nhưng sau đó chúng sẽ chết trước khi được đưa vào vòng tuần hoàn.
- Nếu tủy xương liên tục mất bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ gửi xét nghiệm gen để xác định loại đột biến mà bạn mắc. Điều náy khá quan trọng do chúng sẽ quyết định liệu bạn có truyền bệnh này cho con bạn hay không.
Điều trị
- G-CFS (yếu tố kích thích cụm tế bào hạt) được tiêm dưới da hằng ngày. Thuốc này sẽ kích thích tủy xương sản xuất và giải phóng bạch cầu trưởng thành. Mục đích là đưa lượng bạch cầu trung tính về mức bình thường.
- Cấy tủy xương: Cấy tủy xương thường được cân nhắc với những người đáp ứng kém với G-CFS. Nếu nhận được tủy cấy từ anh em, điều quan trọng là những người anh em này cũng phải không mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh.
- Kháng sinh: nếu bạn mắc chứng bệnh này và bị sốt, bạn nên đến bệnh viện ngay. Sốt có thể là triệu chứng của nhiễm trùng. Xét nghiệm máu nên được gửi đi để xác định nguyên nhân. Trong thời gian này bạn sẽ được truyền kháng sinh qua tĩnh mạch trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.
Những hậu quả lâu dài
Với việc điều trị tốt, tuổi thọ của những người mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng sẽ được cải thiện đáng kể. Tăng tuổi thọ, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy và ung thư bạch cầu cao hơn so với người bình thường. Nguy cơ này được xem như là thứ phát do điều trị bằng G-CFS nhưng cũng có thể xuất hiện như một biến chứng của bệnh.
Điệu trị với G-CFS có thể dẫn đến lách to. Thông thường tăng kích thước của lách sẽ làm giảm số lượng tiểu cầu. Nếu giảm tiểu cầu nghiêm trọng, bạn có thể cần cắt bỏ lách.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Phân biệt bệnh bạch cầu và ung thư bạch huyết
-
Uống cà phê có giúp bảo vệ gan khỏi nguy cơ ung thư không?
Cà phê ngày càng được chứng minh có nhiều lợi ích sức khỏe nếu sử dụng đúng cách. Nghiên cứu cho thấy uống cà phê mỗi ngày có thể hỗ trợ bảo vệ gan và các con đường dẫn đến tình trạng viêm, xơ gan và ung thư.
-
Phương pháp giảm đau đầu không dùng thuốc
Đau đầu là tình trạng phổ biến ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, với nhiều dạng khác nhau. Mặc dù thuốc giảm đau được sử dụng rộng rãi, nhưng việc lạm dụng thuốc giảm đau có thể gây ra tác dụng phụ. May mắn thay, có nhiều phương pháp giảm đau đầu tự nhiên an toàn và hiệu quả. Bài viết này sẽ giới thiệu và hướng dẫn cách áp dụng các phương pháp đó tại nhà.
-
5 lợi ích không ngờ của vỏ táo
Vỏ táo chứa nhiều chất chống oxy hóa hơn phần thịt, chất chống oxy hóa mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe như giảm nguy cơ mắc các bệnh mạn tính, bảo vệ sức khỏe não bộ…
-
Tầm quan trọng của việc giữ gìn vệ sinh cá nhân
Vệ sinh cá nhân không chỉ là thói quen hàng ngày mà còn là yếu tố cốt lõi để duy trì sức khỏe. Trong bối cảnh môi trường ngày càng nhiều chất ô nhiễm, nguy cơ lây bệnh truyền nhiễm và nhiễm độc càng lớn, vệ sinh cá nhân đóng vai trò như một hàng rào bảo vệ hiệu quả. Bài viết sẽ đi sâu vào các khía cạnh của vệ sinh cá nhân và các biện pháp xây dựng thói quen vệ sinh cá nhân.
-
7 lợi ích sức khỏe vàng từ bí đỏ không nên bỏ qua
Bí đỏ giàu vitamin, khoáng chất và chất chống oxy hóa, xứng đáng được gọi là 'siêu thực phẩm'. Tìm hiểu 7 lợi ích sức khỏe tuyệt vời mà bí đỏ mang lại, giúp bạn hiểu rõ hơn về giá trị của loại quả này.
-
Norovirus – Virus tiêu hóa đường ruột đáng lo ngại vào mùa đông
Tiêu chảy là một bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ và xảy ra quanh năm. Tuy nhiên, vào mùa đông, nhiều bậc phụ huynh lại càng lo lắng hơn bởi tình trạng này có thể do một loại virus đặc biệt gây ra. Đó chính là Norovirus. Khác với tiêu chảy do vi khuẩn, Norovirus gây ra các triệu chứng khá nặng như tiêu chảy, buồn nôn và nôn mửa dữ dội. Đặc biệt, nếu trẻ có hệ miễn dịch yếu, các triệu chứng này có thể trở nên nghiêm trọng, thậm chí đe dọa đến tính mạng. Vì vậy, việc hiểu rõ về Norovirus sẽ giúp các bậc cha mẹ chủ động hơn trong việc phòng ngừa và điều trị kịp thời, bảo vệ sức khỏe cho con mình.
-
Cách làm đẹp từ rau càng cua
Rau càng cua - một loại rau mọc dại nhưng lại chứa nhiều chất dinh dưỡng quý. Ngoài tác dụng đối với các vấn đề về sức khỏe, rau càng cua còn mang lại lợi ích lớn trong làm đẹp.
-
Giao mùa gây ảnh hướng thế nào tới hệ hô hấp?
Việc chuyển mùa luôn đi kèm với những thay đổi về thời tiết, từ đó kéo theo nguy cơ gia tăng các bệnh về đường hô hấp. Bài viết này sẽ đi sâu vào phân tích các nguyên nhân dẫn đến tình trạng này, liệt kê những bệnh hô hấp phổ biến và đưa ra những hướng dẫn chi tiết để phòng tránh hiệu quả, giúp bạn và gia đình vượt qua giai đoạn giao mùa một cách khỏe mạnh.
