Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là gì?

Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng là tình trạng mất bạch cầu trung tính từ khi sinh ra (theo định nghĩa là lượng bạch cầu hạt <500 tế bào/mcl, thường là <200). Một dạng đặc biệt có tên gọi là hội chứng Kostmann. Đây là một tình trạng hiếm ảnh hưởng 2-3 người trong 1 triệu người.

Triệu chứng

Triệu chứng thường xuất hiện ngay sau sinh.

Bạch cầu trung tính là một loại bạch cầu chống lại vi khuẩn. Giảm số lượng bạch cầu trung tính nặng sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng thường gặp, nhưng điều này thường là do nhiễm trùng gây nên chứ không phải do mất bạch cầu trung tính. 

Chấn đoán

Trong suốt giai đoạn nhiễm trùng, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm công thức máu. Giảm bạch cầu trung tính nặng (dưới 500 tế bào/mcl) chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào máu là bạch cầu, còn hồng cầu và tiểu cầu nên ở mức bình thường. Thông thường, tế bào bạch cầu đơn nhân (một loại bạch cầu) sẽ tăng. Nếu có hơn 1 loại tế bào máu bị ảnh hưởng, những chẩn đoán khác như hội chứng Shwachman Diamond nên được xem xét.

Khi được chẩn đoán bệnh mất bạch cầu hạt nghiêm trọng, bạn sẽ tiếp tục được điều trị:

  • Đầu tiên bạn sẽ xét nghiệm công thức máu 2-3 lần mỗi tuần để loại bỏ chứng mất bạch cầu theo chu kì (lành tính hơn)
  • Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này bao gồm đưa một mẫu xương nhỏ từ xương chậu để đánh giá tủy xương là nơi bạch cầu sinh ra.
  • Trong chứng mất bạch cầu trung tính nặng bẩm sinh, tế bào được sinh ra một cách bình thường nhưng sau đó chúng sẽ chết trước khi được đưa vào vòng tuần hoàn.
  • Nếu tủy xương liên tục mất bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ gửi xét nghiệm gen để xác định loại đột biến mà bạn mắc. Điều náy khá quan trọng do chúng sẽ quyết định liệu bạn có truyền bệnh này cho con bạn hay không.

Điều trị

  • G-CFS (yếu tố kích thích cụm tế bào hạt) được tiêm dưới da hằng ngày. Thuốc này sẽ kích thích tủy xương sản xuất và giải phóng bạch cầu trưởng thành. Mục đích là đưa lượng bạch cầu trung tính về mức bình thường.
  • Cấy tủy xương: Cấy tủy xương thường được cân nhắc với những người đáp ứng kém với G-CFS. Nếu nhận được tủy cấy từ anh em, điều quan trọng là những người anh em này cũng phải không mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh.
  • Kháng sinh: nếu bạn mắc chứng bệnh này và bị sốt, bạn nên đến bệnh viện ngay. Sốt có thể là triệu chứng của nhiễm trùng.  Xét nghiệm máu nên được gửi đi để xác định nguyên nhân. Trong thời gian này bạn sẽ được truyền kháng sinh qua tĩnh mạch trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.

Những hậu quả lâu dài

Với việc điều trị tốt, tuổi thọ của những người mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng sẽ được cải thiện đáng kể. Tăng tuổi thọ, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy và ung thư bạch cầu cao hơn so với người bình thường. Nguy cơ này được xem như là thứ phát do điều trị bằng G-CFS nhưng cũng có thể xuất hiện như một biến chứng của bệnh.

Điệu trị với G-CFS có thể dẫn đến lách to. Thông thường tăng kích thước của lách sẽ làm giảm số lượng tiểu cầu. Nếu giảm tiểu cầu nghiêm trọng, bạn có thể cần cắt bỏ lách.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Phân biệt bệnh bạch cầu và ung thư bạch huyết

Bình luận
Tin mới
  • 16/02/2025

    Bệnh vẩy nến khuỷu tay

    Bệnh vẩy nến khuỷu tay là một tình trạng da mãn tính gây ra các vùng da dày, viêm, đỏ ở khuỷu tay. Vẩy nến cũng có thể phát triển ở các bộ phận khác trên cơ thể, như da đầu hoặc đầu gối.

  • 15/02/2025

    Có nên đánh răng sau khi ăn bữa trưa?

    Nghe có vẻ hơi kỳ quặc, nhưng việc đánh răng sau bữa trưa tại văn phòng lại mang đến những lợi ích bất ngờ cho sức khỏe răng miệng của bạn.

  • 15/02/2025

    Dậy thì sớm: Ảnh hưởng tâm lý và cách hỗ trợ trẻ

    Dậy thì là một giai đoạn quan trọng trong sự phát triển của cơ thể con người, đánh dấu quá trình chuyển tiếp từ trẻ em sang tuổi trưởng thành.

  • 14/02/2025

    Tác hại lâu dài khi ăn quá nhiều đường từ nhỏ

    Trẻ em ngày nay tiêu thụ lượng đường cao hơn nhiều so với khuyến nghị và hậu quả không chỉ dừng lại ở thời thơ ấu. Nghiên cứu gần đây đã chỉ ra những ảnh hưởng bất ngờ mà việc tiếp xúc với đường từ sớm có thể kéo dài suốt đời.

  • 14/02/2025

    Phòng bệnh cúm mùa đông - xuân cho trẻ em

    Cúm mùa đông - xuân là một bệnh nhiễm trùng đường hô hấp cấp tính, do virus cúm gây ra và thường bùng phát mạnh khi thời tiết giao mùa từ đông sang xuân.

  • 13/02/2025

    Một số lưu ý khi sử dụng thực phẩm bổ sung collagen

    Thực phẩm bổ sung collagen được ví như “thần dược” giúp chị em gìn giữ tuổi thanh xuân. Tuy nhiên, trước khi dùng, chị em cần nắm rõ một số những lưu ý sau.

  • 13/02/2025

    Điều gì xảy ra với cơ thể bạn khi bạn thư giãn?

    Căng thảng hoặc lo lắng liên quan đến hoạt động của hệ thần kinh giao cảm, cũng như ảnh hướng đến hoạt động chức năng nhiều cơ quan của cơ thể. Thư giãn giúp bạn cảm thấy an toàn, đưa các cơ quan về hoạt đông bình thường, ngăn chặn các phản ứng của cơ thể bạn đối với căng thẳng, rất tốt cho sức khỏe tinh thần và thể chất của bạn.

  • 12/02/2025

    Infographic: Thực phẩm nên ăn và nên tránh khi bị cúm

    Bị cúm nên ăn gì, uống gì để mau khỏe? Cùng tìm hiểu thực phẩm giúp tăng đề kháng, giảm triệu chứng cúm và những thực phẩm cần tránh khi bị mắc cúm.

Xem thêm