Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là gì?
Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng là tình trạng mất bạch cầu trung tính từ khi sinh ra (theo định nghĩa là lượng bạch cầu hạt <500 tế bào/mcl, thường là <200). Một dạng đặc biệt có tên gọi là hội chứng Kostmann. Đây là một tình trạng hiếm ảnh hưởng 2-3 người trong 1 triệu người.
Triệu chứng
Triệu chứng thường xuất hiện ngay sau sinh.
Bạch cầu trung tính là một loại bạch cầu chống lại vi khuẩn. Giảm số lượng bạch cầu trung tính nặng sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng thường gặp, nhưng điều này thường là do nhiễm trùng gây nên chứ không phải do mất bạch cầu trung tính.
Chấn đoán
Trong suốt giai đoạn nhiễm trùng, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm công thức máu. Giảm bạch cầu trung tính nặng (dưới 500 tế bào/mcl) chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào máu là bạch cầu, còn hồng cầu và tiểu cầu nên ở mức bình thường. Thông thường, tế bào bạch cầu đơn nhân (một loại bạch cầu) sẽ tăng. Nếu có hơn 1 loại tế bào máu bị ảnh hưởng, những chẩn đoán khác như hội chứng Shwachman Diamond nên được xem xét.
Khi được chẩn đoán bệnh mất bạch cầu hạt nghiêm trọng, bạn sẽ tiếp tục được điều trị:
- Đầu tiên bạn sẽ xét nghiệm công thức máu 2-3 lần mỗi tuần để loại bỏ chứng mất bạch cầu theo chu kì (lành tính hơn)
- Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này bao gồm đưa một mẫu xương nhỏ từ xương chậu để đánh giá tủy xương là nơi bạch cầu sinh ra.
- Trong chứng mất bạch cầu trung tính nặng bẩm sinh, tế bào được sinh ra một cách bình thường nhưng sau đó chúng sẽ chết trước khi được đưa vào vòng tuần hoàn.
- Nếu tủy xương liên tục mất bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ gửi xét nghiệm gen để xác định loại đột biến mà bạn mắc. Điều náy khá quan trọng do chúng sẽ quyết định liệu bạn có truyền bệnh này cho con bạn hay không.
Điều trị
- G-CFS (yếu tố kích thích cụm tế bào hạt) được tiêm dưới da hằng ngày. Thuốc này sẽ kích thích tủy xương sản xuất và giải phóng bạch cầu trưởng thành. Mục đích là đưa lượng bạch cầu trung tính về mức bình thường.
- Cấy tủy xương: Cấy tủy xương thường được cân nhắc với những người đáp ứng kém với G-CFS. Nếu nhận được tủy cấy từ anh em, điều quan trọng là những người anh em này cũng phải không mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh.
- Kháng sinh: nếu bạn mắc chứng bệnh này và bị sốt, bạn nên đến bệnh viện ngay. Sốt có thể là triệu chứng của nhiễm trùng. Xét nghiệm máu nên được gửi đi để xác định nguyên nhân. Trong thời gian này bạn sẽ được truyền kháng sinh qua tĩnh mạch trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.
Những hậu quả lâu dài
Với việc điều trị tốt, tuổi thọ của những người mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng sẽ được cải thiện đáng kể. Tăng tuổi thọ, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy và ung thư bạch cầu cao hơn so với người bình thường. Nguy cơ này được xem như là thứ phát do điều trị bằng G-CFS nhưng cũng có thể xuất hiện như một biến chứng của bệnh.
Điệu trị với G-CFS có thể dẫn đến lách to. Thông thường tăng kích thước của lách sẽ làm giảm số lượng tiểu cầu. Nếu giảm tiểu cầu nghiêm trọng, bạn có thể cần cắt bỏ lách.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Phân biệt bệnh bạch cầu và ung thư bạch huyết
-
Chỉ số HbA1c ở mức nào là nguy hiểm?
HbA1c là chỉ số phản ánh mức đường huyết trung bình trong khoảng 3 tháng gần nhất, được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán và theo dõi bệnh đái tháo đường.
-
Vận động thông minh cho người bận rộn
Dù bận rộn trong nhịp sống hiện đại, phụ nữ hoàn toàn không cần phải dành hàng giờ tại phòng gym để duy trì vóc dáng. Giải pháp vận động thông minh chú trọng vào chất lượng bài tập sẽ mang lại hiệu quả vượt trội cả về thể chất lẫn tinh thần.
-
Những thứ bạn không ngờ có thể gây dị ứng
Việc tìm ra nguyên nhân gây dị ứng đôi khi khá khó khăn. "Thủ phạm" mà bạn thường nghĩ đến chẳng hạn như phấn hoa, bụi hoặc thú cưng có thể không phải là nguyên nhân, trong một số trường hợp, nguyên nhân lại là những tác nhân mà bạn không bao giờ ngờ tới. Bài viết dưới đây chia sẻ về những dạng dị ứng hiếm gặp và cách để1 giúp bệnh nhân kiểm soát chúng.
-
Hiểu đúng về cholesterol
Từ lâu, cholesterol trong thực phẩm như trứng, tôm bị coi là "thủ phạm" hàng đầu gây tăng cholesterol máu.
-
Đo chức năng hô hấp (Spirometry): phương pháp đơn giản giúp phát hiện sớm tổn thương phổi
Đo chức năng hô hấp bằng máy đo (Spirometry) là phương pháp thăm dò không xâm lấn, thực hiện nhanh chóng, dễ dàng chỉ trong 10-15 phút tại các cơ sở y tế. Phương pháp này có khả năng phát hiện chính xác các tổn thương tắc nghẽn đường thở từ sớm, trước khi người bệnh xuất hiện triệu chứng khó thở rõ rệt.
-
8 bài tập giúp xương chắc khỏe, phòng ngừa loãng xương
Loãng xương khiến xương trở nên giòn, dễ gãy, đặc biệt ở người lớn tuổi.
-
Hiện tượng “dòng thác kê đơn” khi sử dụng thuốc – mối hiểm họa rình rập
Bạn bắt đầu bằng một viên thuốc hạ huyết áp, vài tuần sau xuất hiện phù chân, bác sĩ kê thêm thuốc lợi tiểu. Sau khi uống thuốc lợi tiểu, bạn xét nghiệm thấy tăng axit uric gây đau khớp, và thế là bạn lại được kê thêm thuốc giảm đau. Vòng xoáy nguy hiểm này trong y khoa được gọi là “Dòng thác kê đơn - Prescribing Cascade” - một cái bẫy với nhiều hiểm họa và rất phổ biến ở người cao tuổi.
-
FDA phê duyệt Foundayo – viên uống giảm cân GLP-1 dùng một lần mỗi ngày
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) vừa chính thức phê duyệt Foundayo (hoạt chất orforglipron) – một loại thuốc uống thuộc nhóm GLP-1 dùng một lần mỗi ngày, giúp hỗ trợ giảm cân và duy trì cân nặng lâu dài ở người trưởng thành thừa cân, béo phì.
