Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là gì?
Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng là tình trạng mất bạch cầu trung tính từ khi sinh ra (theo định nghĩa là lượng bạch cầu hạt <500 tế bào/mcl, thường là <200). Một dạng đặc biệt có tên gọi là hội chứng Kostmann. Đây là một tình trạng hiếm ảnh hưởng 2-3 người trong 1 triệu người.
Triệu chứng
Triệu chứng thường xuất hiện ngay sau sinh.
Bạch cầu trung tính là một loại bạch cầu chống lại vi khuẩn. Giảm số lượng bạch cầu trung tính nặng sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng thường gặp, nhưng điều này thường là do nhiễm trùng gây nên chứ không phải do mất bạch cầu trung tính.
Chấn đoán
Trong suốt giai đoạn nhiễm trùng, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm công thức máu. Giảm bạch cầu trung tính nặng (dưới 500 tế bào/mcl) chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào máu là bạch cầu, còn hồng cầu và tiểu cầu nên ở mức bình thường. Thông thường, tế bào bạch cầu đơn nhân (một loại bạch cầu) sẽ tăng. Nếu có hơn 1 loại tế bào máu bị ảnh hưởng, những chẩn đoán khác như hội chứng Shwachman Diamond nên được xem xét.
Khi được chẩn đoán bệnh mất bạch cầu hạt nghiêm trọng, bạn sẽ tiếp tục được điều trị:
- Đầu tiên bạn sẽ xét nghiệm công thức máu 2-3 lần mỗi tuần để loại bỏ chứng mất bạch cầu theo chu kì (lành tính hơn)
- Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này bao gồm đưa một mẫu xương nhỏ từ xương chậu để đánh giá tủy xương là nơi bạch cầu sinh ra.
- Trong chứng mất bạch cầu trung tính nặng bẩm sinh, tế bào được sinh ra một cách bình thường nhưng sau đó chúng sẽ chết trước khi được đưa vào vòng tuần hoàn.
- Nếu tủy xương liên tục mất bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ gửi xét nghiệm gen để xác định loại đột biến mà bạn mắc. Điều náy khá quan trọng do chúng sẽ quyết định liệu bạn có truyền bệnh này cho con bạn hay không.
Điều trị
- G-CFS (yếu tố kích thích cụm tế bào hạt) được tiêm dưới da hằng ngày. Thuốc này sẽ kích thích tủy xương sản xuất và giải phóng bạch cầu trưởng thành. Mục đích là đưa lượng bạch cầu trung tính về mức bình thường.
- Cấy tủy xương: Cấy tủy xương thường được cân nhắc với những người đáp ứng kém với G-CFS. Nếu nhận được tủy cấy từ anh em, điều quan trọng là những người anh em này cũng phải không mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh.
- Kháng sinh: nếu bạn mắc chứng bệnh này và bị sốt, bạn nên đến bệnh viện ngay. Sốt có thể là triệu chứng của nhiễm trùng. Xét nghiệm máu nên được gửi đi để xác định nguyên nhân. Trong thời gian này bạn sẽ được truyền kháng sinh qua tĩnh mạch trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.
Những hậu quả lâu dài
Với việc điều trị tốt, tuổi thọ của những người mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng sẽ được cải thiện đáng kể. Tăng tuổi thọ, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy và ung thư bạch cầu cao hơn so với người bình thường. Nguy cơ này được xem như là thứ phát do điều trị bằng G-CFS nhưng cũng có thể xuất hiện như một biến chứng của bệnh.
Điệu trị với G-CFS có thể dẫn đến lách to. Thông thường tăng kích thước của lách sẽ làm giảm số lượng tiểu cầu. Nếu giảm tiểu cầu nghiêm trọng, bạn có thể cần cắt bỏ lách.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Phân biệt bệnh bạch cầu và ung thư bạch huyết
-
8 mẹo để tránh ngộ độc thực phẩm trong chuyến du lịch của bạn
Nếu bạn sắp có một chuyến đi, có lẽ ngộ độc thực phẩm không nằm trong danh sách những điều bạn muốn trải nghiệm. Tuy nhiên, ước tính có khoảng 30-70% người sẽ bị " tiêu chảy khi đi du lịch ", một dấu hiệu của ngộ độc thực phẩm, trong hoặc ngay sau chuyến đi của họ. Dưới đây là một số bước bạn có thể thực hiện để giảm nguy cơ gặp rủi ro, đồng thời vẫn tận hưởng được văn hóa và ẩm thực địa phương.
-
Bí quyết giúp bé đánh bay rôm sảy, dịu mát suốt mùa hè
Trong mùa hè nóng ẩm, trẻ nhỏ rất dễ đối mặt với tình trạng rôm sảy kèm theo các nốt mẩn đỏ gây ngứa ngáy và khó chịu trên da. Nếu không được phát hiện và xử lý kịp thời, những dấu hiệu này có thể chuyển biến nặng thành viêm da, gây ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe cũng như quá trình phát triển tự nhiên của trẻ.
-
Mối liên hệ giữa thuốc lá, trầm cảm và lo âu
Mặc dù đã trải qua nhiều thập kỷ, bất chấp nhiều thông điệp truyền thông về tác hại của thuốc lá với sức khỏe, thuốc lá vẫn luôn là kẻ thù số 1 của sức khỏe cộng đồng, đặc biệt là đối với những cá nhân mắc các bệnh tâm lý như trầm cảm hoặc lo âu. Đây là 2 bệnh tâm lý liên quan mật thiết với tần suất sử dụng thuốc lá do phụ thuộc vào nicotine. Hiểu rõ mối quan hệ sẽ là chìa khóa để phòng ngừa, điều trị và phục hồi sức khỏe.
-
Chụp cộng hưởng từ (MRI): Chìa khóa "Nhìn thấu" cơ thể không cần bức xạ
Trong y học hiện đại, việc chẩn đoán chính xác bệnh lý ngay từ giai đoạn đầu là yếu tố sống còn. Để làm được điều này, các bác sĩ thường nhờ đến sự trợ giúp của một công cụ chẩn đoán hình ảnh tiên tiến bậc nhất hiện nay: Chụp cộng hưởng từ, hay còn gọi là MRI. Dù thuật ngữ này khá quen thuộc, nhưng không phải ai cũng hiểu rõ nguyên lý hoạt động cũng như những gì cơ thể sẽ trải qua trong phòng chụp.
-
Muốn làm chậm quá trình lão hóa sinh học? bạn hãy bắt đầu từ giấc ngủ của mình
Giấc ngủ là một yếu tố quan trọng đối với sức khỏe thể chất và tinh thần của chúng ta. Không chỉ giúp cơ thể phục hồi năng lượng, chất lượng và thời lượng giấc ngủ còn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
-
Hướng dẫn sơ cứu đuối nước kịp thời và đúng cách
Tai nạn đuối nước thường có xu hướng gia tăng vào mùa hè, khi mọi người tìm đến các ao, hồ, sông, suối hay bãi biển để giải nhiệt, nguy hiểm hay gặp nhất là trẻ em. Khi không may xảy ra sự cố, việc sơ cứu kịp thời và đúng cách ngay trong "khoảng thời gian vàng" từ 1-4 phút đầu tiên là yếu tố cốt lõi giúp nạn nhân có cơ hội bình phục tốt hơn, đồng thời hạn chế tối đa biến chứng. Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ hướng dẫn chi tiết dựa trên các nguyên tắc y khoa chuẩn, vai trò của hô hấp nhân tạo và các biện pháp hỗ trợ.
-
7 loại thức uống tăng cường sức khỏe
Các loại thức uống tăng cường sức khỏe, như loại làm từ gừng và nghệ, là những thức uống nhỏ đậm đặc giúp tăng cường năng lượng, cải thiện hệ miễn dịch và hỗ trợ tiêu hóa. Chúng chứa nhiều vitamin và khoáng chất và có thể được pha chế tại nhà, nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn nữa về lợi ích của chúng.
-
Thời điểm tốt nhất để uống nước nóng
Lợi ích của việc giữ đủ nước cho cơ thể đối với sức khỏe và tinh thần được biết đến rộng rãi. Nhiệt độ nước cũng có tác động lớn, đặc biệt là uống nước nóng có thêm lợi ích là tăng cường tuần hoàn máu và hỗ trợ tiêu hóa. Để tối đa hóa những lợi ích này, có những thời điểm nhất định trong ngày nên uống nước nóng (50-70 độ C) để bổ sung nước.
