Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh Von Willebrand

Bệnh Von Willebrand là một bệnh rối loạn đông máu di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 1% dân số.

Yếu tố Von Willebrand  là gì?

Yếu tố Von Willebrand  là một protein máu gắn với yếu tố VIII (một yếu tố đông máu). Khi yếu tố VIII không được gắn sẽ dẫn đến bệnh Von Willebrand , khiến yếu tố VIII bị phá vỡ dễ dàng. Bệnh Von Willebrand  cũng giúp tiểu cầu dính vào khu vực tổn thương.

Triệu chứng là gì ?

Một số bệnh nhân chưa từng xuất hiện bất kì triệu chứng chảy máu nào. Bệnh Von Willebrand  đi kèm với :

  • Dễ bầm tím
  • Chảy máu cam kéo dài
  • Chảy máu chân răng
  • Chảy máu kéo dài sau khi nhổ răng hoặc chấn thương
  • Máu trong phân
  • Máu trong nước tiểu
  • Chảy nhiều máu trong kì kinh nguyệt
  • Chảy máu ở ổ khớp hoặc mô mềm

Phân loại

  • Tuýp 1 : đây là loại phổ biến nhất, xảy ra ở gần 75% bệnh nhân. Nó di truyền trong gia đình theo nhiễm sắc thể trội có nghĩa là chỉ cần một người bị ảnh hưởng sẽ di truyền cho con. Đây là hậu quả từ việc thiếu hụt yếu tố Von Willebrand  so với bình thường. Việc chảy máu có thể từ nhẹ đến nặng.
  • Tuýp 2 : tuýp 2 xảy ra khi yếu tố Von Willebrand  có chức năng bất thường. Tuýp 2A di truyền theo nhiễm sắc thể trội. chảy máu từ vừa đến nặng.
  • Tuýp 2B : di truyền theo nhiễm sắc thể trội, chảy máu từ vừa đến nặng. Hạ tiều cầu không hay gặp.
  • Tuýp 2M : tuýp không phổ biến di truyền theo nhiễm sắc thể trội.
  • Tuýp 2N : tuýp không phổ biến di truyền theo nhiễm sắc thể  lặn. Điều này có nghĩa là bệnh nhân mắc bệnh nhận 2 alen đột biến, một từ bố và một từ mẹ. Yếu tố VIII có thể rất thấp. Chảy máu có thể nặng và đôi khi bị nhầm với hemophilia A
  • Tuýp 3 : đây là tuýp hiếm. Nó di truyền theo nhiễm sắc thể trội. Chảy máu có thể nghiêm trọng. Bệnh nhân trong tuýp này có lượng yếu tố Von Willebrand  rất thấp hoặc không có. Điều này dẫn đến thiếu yếu tố VIII và chảy máu trầm trọng.
  • Mắc phải : đây là bệnh Von Willebrand  do những bệnh khác gây nên ví dụ như ung thư, tự miễn, bất thường tim (như bất thường vách gian thất, hẹp động mạch chủ), thuốc hoặc suy giáp.

Chẩn đoán

Đầu tiên, bác sĩ sẽ nghi ngờ bạn có rối loạn đông máu dựa trên triệu chứng ở trên. Có người thân xuất hiện những triệu chứng tương tự tăng sự nghi ngờ về bệnh Von Willebrand , đặc biệt nếu cả nam giới và nữ giới đều bị ảnh hưởng (trái ngược với hemophilia chủ yếu gặp ở nam giới).

Bệnh Von Willebrand  được chẩn đoán bởi xét nghiệm các yếu tố trong máu bao gồm cả số lượng yếu tố Von Willebrand  trong máu cũng như chức năng của nó. Do nhiều tuýp bệnh Von Willebrand  có thể gây thiếu hụt yếu tố VIII,lượng protein đông máu này cũng được kiểm tra. Đồng thời quan sát cấu trúc của yếu tố Von Willebrand  và chúng phân hủy thế nào rất quan trọng đặc biệt trong chẩn đoán tuýp 2 của bệnh.

Điều trị

Bệnh nhân nhẹ không cần điều trị

DDAVP: còn được gọi là desmopressin là một hormone tổng hợp thành dạng xịt mũi hoặc tiêm tĩnh mạch. Loại hormone này giúp cơ  thể giải phóng yếu tố Von Willebrand  dự trữ trong mạch máu.

Liệu pháp thay thế yếu tố Von Willebrand: tương tự như việc thay thế các yếu tố trong bệnh hemophilia, tiêm yếu tố Von Willebrand  có thể giúp ngăn chặn hoặc điều trị chảy máu. Những sản phẩm này cũng chứa yếu tố VIII.

Antifibrinolytics: thuốc này thường uống đường miệng, cố định quá trình tạo cục máu đông. Nó được sử dụng trong chảy máu cam, chảy máu miệng và chảy máu chu kì kinh nguyệt.

Thuốc tránh thai: phụ nữ mắc bệnh Von Willebrand  và có chu kì kinh ra nhiều máu, thuốc tránh thai hoặc dụng cụ tử cung có thể được sử dụng để giảm chảy máu.

Bình luận
Tin mới
  • 15/06/2025

    5 thói quen gây cao răng

    Cao răng không hình thành ngay lập tức mà là kết quả của những thói quen tưởng chừng vô hại trong sinh hoạt hàng ngày. Nhận biết và điều chỉnh kịp thời những thói quen này sẽ giúp ngăn ngừa sự tích tụ cao răng hiệu quả hơn...

  • 15/06/2025

    BMI: Liệu có còn là thước đo sức khỏe đáng tin cậy?

    Trong những thập kỷ gần đây, việc sử dụng BMI đã bị giám sát chặt chẽ vì phân loại sai những người có nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến béo phì mà không tính đến các yếu tố quan trọng khác, chẳng hạn như bao nhiêu phần trăm trọng lượng của họ đến từ cơ và mỡ của họ nằm ở đâu.

  • 14/06/2025

    Uống quá nhiều nước có hại không?

    Tất cả các tế bào trong cơ thể chúng ta đều cần nước để hoạt động tốt. Mất nước gây ảnh hưởng sức khỏe nghiêm trọng. Tuy nhiên, nếu uống quá nhiều nước dẫn đến dư thừa nước cũng gây hậu quả nghiêm trọng.

  • 14/06/2025

    Hiến máu cứu người: Hành động ý nghĩa và nhân văn

    Máu là nguồn sống quý giá, là món quà vô giá mà con người có thể trao tặng lẫn nhau để duy trì sự sống. Trong những tình huống khẩn cấp như tai nạn, phẫu thuật hay điều trị các bệnh lý nghiêm trọng, việc tiếp cận nguồn máu an toàn là yếu tố quyết định giữa sự sống và cái chết.

  • 13/06/2025

    6 cách ăn cam giúp giảm cân nên thử

    Nhiều người thích ăn cam nhưng e ngại lượng đường trong cam ảnh hưởng đến quá trình giảm cân. Tìm hiểu cách ăn cam giúp no lâu và kiểm soát đường huyết hiệu quả.

  • 13/06/2025

    Những điều cần biết về nhóm máu và truyền máu: Kiến thức quan trọng cho sức khỏe cộng đồng

    Máu là nguồn sống quý giá, đóng vai trò không thể thay thế trong việc duy trì sự sống và điều trị nhiều bệnh lý nguy hiểm. Từ những phát hiện mang tính cách mạng của Karl Landsteiner vào đầu thế kỷ 20 về nhóm máu cho đến các tiến bộ y học hiện đại trong lĩnh vực truyền máu, con người đã không ngừng khám phá và hoàn thiện kiến thức về lĩnh vực này.

  • 12/06/2025

    Phòng tránh tai nạn thương tích cho trẻ em trong mùa hè

    Mùa hè là thời điểm các em nhỏ được nghỉ ngơi, vui chơi sau một năm học tập căng thẳng. Đây cũng là dịp để các gia đình tổ chức những chuyến đi chơi, hoạt động ngoại khóa, hay đơn giản là để trẻ tự do khám phá thế giới xung quanh. Tuy nhiên, cùng với niềm vui ấy là nỗi lo lắng của các bậc phụ huynh về tai nạn trẻ em mùa hè, một vấn đề có xu hướng gia tăng đáng kể trong giai đoạn này.

  • 12/06/2025

    Uống nước có giúp giảm cân không?

    Khi muốn giảm cân, mọi người thường tập trung vào tập luyện và ăn ít thực phẩm giàu calo, tăng lượng rau. Tuy nhiên, việc uống đủ nước cũng có thể giúp bạn giảm cân...

Xem thêm