Bệnh Von Willebrand

Yếu tố Von Willebrand  là gì?

Yếu tố Von Willebrand  là một protein máu gắn với yếu tố VIII (một yếu tố đông máu). Khi yếu tố VIII không được gắn sẽ dẫn đến bệnh Von Willebrand , khiến yếu tố VIII bị phá vỡ dễ dàng. Bệnh Von Willebrand  cũng giúp tiểu cầu dính vào khu vực tổn thương.

Triệu chứng là gì ?

Một số bệnh nhân chưa từng xuất hiện bất kì triệu chứng chảy máu nào. Bệnh Von Willebrand  đi kèm với :

• Dễ bầm tím
• Chảy máu cam kéo dài
• Chảy máu chân răng
• Chảy máu kéo dài sau khi nhổ răng hoặc chấn thương
• Máu trong phân
• Máu trong nước tiểu
• Chảy nhiều máu trong kì kinh nguyệt
• Chảy máu ở ổ khớp hoặc mô mềm

Phân loại

• Tuýp 1 : đây là loại phổ biến nhất, xảy ra ở gần 75% bệnh nhân. Nó di truyền trong gia đình theo nhiễm sắc thể trội có nghĩa là chỉ cần một người bị ảnh hưởng sẽ di truyền cho con. Đây là hậu quả từ việc thiếu hụt yếu tố Von Willebrand  so với bình thường. Việc chảy máu có thể từ nhẹ đến nặng.
• Tuýp 2 : tuýp 2 xảy ra khi yếu tố Von Willebrand  có chức năng bất thường. Tuýp 2A di truyền theo nhiễm sắc thể trội. chảy máu từ vừa đến nặng.
• Tuýp 2B : di truyền theo nhiễm sắc thể trội, chảy máu từ vừa đến nặng. Hạ tiều cầu không hay gặp.
• Tuýp 2M : tuýp không phổ biến di truyền theo nhiễm sắc thể trội.
• Tuýp 2N : tuýp không phổ biến di truyền theo nhiễm sắc thể  lặn. Điều này có nghĩa là bệnh nhân mắc bệnh nhận 2 alen đột biến, một từ bố và một từ mẹ. Yếu tố VIII có thể rất thấp. Chảy máu có thể nặng và đôi khi bị nhầm với hemophilia A
• Tuýp 3 : đây là tuýp hiếm. Nó di truyền theo nhiễm sắc thể trội. Chảy máu có thể nghiêm trọng. Bệnh nhân trong tuýp này có lượng yếu tố Von Willebrand  rất thấp hoặc không có. Điều này dẫn đến thiếu yếu tố VIII và chảy máu trầm trọng.
• Mắc phải : đây là bệnh Von Willebrand  do những bệnh khác gây nên ví dụ như ung thư, tự miễn, bất thường tim (như bất thường vách gian thất, hẹp động mạch chủ), thuốc hoặc suy giáp.

Chẩn đoán

Đầu tiên, bác sĩ sẽ nghi ngờ bạn có rối loạn đông máu dựa trên triệu chứng ở trên. Có người thân xuất hiện những triệu chứng tương tự tăng sự nghi ngờ về bệnh Von Willebrand , đặc biệt nếu cả nam giới và nữ giới đều bị ảnh hưởng (trái ngược với hemophilia chủ yếu gặp ở nam giới).

Bệnh Von Willebrand  được chẩn đoán bởi xét nghiệm các yếu tố trong máu bao gồm cả số lượng yếu tố Von Willebrand  trong máu cũng như chức năng của nó. Do nhiều tuýp bệnh Von Willebrand  có thể gây thiếu hụt yếu tố VIII,lượng protein đông máu này cũng được kiểm tra. Đồng thời quan sát cấu trúc của yếu tố Von Willebrand  và chúng phân hủy thế nào rất quan trọng đặc biệt trong chẩn đoán tuýp 2 của bệnh.

Điều trị

Bệnh nhân nhẹ không cần điều trị

DDAVP: còn được gọi là desmopressin là một hormone tổng hợp thành dạng xịt mũi hoặc tiêm tĩnh mạch. Loại hormone này giúp cơ  thể giải phóng yếu tố Von Willebrand  dự trữ trong mạch máu.

Liệu pháp thay thế yếu tố Von Willebrand: tương tự như việc thay thế các yếu tố trong bệnh hemophilia, tiêm yếu tố Von Willebrand  có thể giúp ngăn chặn hoặc điều trị chảy máu. Những sản phẩm này cũng chứa yếu tố VIII.

Antifibrinolytics: thuốc này thường uống đường miệng, cố định quá trình tạo cục máu đông. Nó được sử dụng trong chảy máu cam, chảy máu miệng và chảy máu chu kì kinh nguyệt.

Thuốc tránh thai: phụ nữ mắc bệnh Von Willebrand  và có chu kì kinh ra nhiều máu, thuốc tránh thai hoặc dụng cụ tử cung có thể được sử dụng để giảm chảy máu.