Thoát vị hoành bẩm sinh là sự mất liên tục cơ hoành dẫn đến các tạng trong ổ bụng thoát vị vào lồng ngực gây chèn ép đưa đến suy hô hấp, thiểu sản phổi, cao áp phổi, tỉ lệ tử vong cao. Vì vậy, việc phát hiện sớm là vô cùng quan trọng.
Cơ hoành là lớp cân cơ có hình vòm ngăn cách giữa các tạng trong ổ bụng và lồng ngực.