Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền khi đó, trong cơ thể sẽ không có đủ enzyme cần thiết để phân hủy lipid (chất béo), được gọi là globotriaosylceramide (Gb3) tồn tại trong các tế bào. Điều này dẫn đến sự tích tụ chất béo trong các tế bào khắp cơ thể, có thể gây ra một số triệu chứng và biến chứng khác nhau.