Cha mẹ và người chăm sóc thường muốn nhận biết các dấu hiệu của chứng tự kỷ để có thể nhận ra khi cần. Chứng tự kỷ không ảnh hưởng đến ngoại hình của trẻ, do đó việc chẩn đoán phụ thuộc vào việc xác định những thay đổi trong hành vi hoặc các mốc phát triển của trẻ, chẳng hạn như chậm phát triển ngôn ngữ và thoái triển các mốc phát triển.