Hội chứng Marfan
Dấu hiệu rõ ràng nhất của chứng bệnh bao gồm cao và gầy với cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài bất thường – không cân đối, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, khớp lỏng lẻo, bàn chân lớn và phẳng, cận thị nặng. Tổn thương do hội chứng Marfan gây ra có thể nhẹ hoặc nặng tùy thuộc vào từng người. Nếu bệnh ảnh hưởng đến động mạch chủ - mạch máu lớn dẫn máu từ tim đến các cơ quan còn lại của cơ thể, tình trạng này có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng.
Hội chứng Marfan được đặt tên theo bác sĩ người Pháp Antoine Marfan, người đầu tiên miêu tả rối loạn này vào năm 1896, được Francesco Ramirez xác định có liên quan tới gen năm 1991. Hội chứng Marfan có tần suất mắc phải là khoảng 1/5000, mang tính di truyền trội (con của bệnh nhân Marfan có xác suất bị bệnh là 50%). Khoảng 25–30% trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình. Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình.
Các dấu hiệu của hội chứng Marfan rất khác nhau, ngay cả các thành viên trong cùng 1 gia đình. Một số người chỉ gặp phải các tác động nhẹ, nhưng một số lại tiến triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh có xu hướng xấu đi theo tuổi tác. Các đặc điểm của hội chứng Marfan có thể bao gồm:
Nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen – loại gen cho phép cơ thể sản xuất ra loại protein cung cấp độ đàn hồi và sức mạnh cho mô liên kết. Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng gen đột biến bất thường từ cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này. Con của người cha - mẹ mắc bệnh có 50% cơ hội thừa hưởng gen khiếm khuyết. Trong khoảng 25% những người mắc hội chứng Marfan, gen bất thường không đến từ cha hoặc mẹ. Trong những trường hợp này, một đột biến mới phát triển một cách tự phát trên những người đó.
Các yếu tố nguy cơ
Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới như nhau, và xảy ra ở tất cả các chủng tộc và dân tộc. Bởi đây là một tình trạng di truyền, yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với hội chứng Marfan là có cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này.
Biến chứng
Vì hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận trên cơ thể, nên nó có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau.
Các biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan là có liên quan đến tim và mạch máu. Mô liên kết tại tim có thể bị lỗi dẫn đến suy yếu động mạch chủ - động mạch lớn xuất phát từ tim và cung cấp máu cho cơ thể.
Các biến chứng về mắt
Các biến chứng về mắt có thể bao gồm:
Biến chứng xương
Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ biến dạng bất thường ở cột sống, chẳng hạn như cong vẹo cột sống. Nó cũng có thể cản trở sự phát triển bình thường của xương sườn, có thể khiến xương ức nhô ra hoặc lõm vào trong lồng ngực. Đau chân và đau thắt lưng cũng là vấn đề thường gặp với hội chứng Marfan.
Hội chứng Marfan có thể làm suy yếu các vách của động mạch chủ. Trong thời kỳ mang thai, tim của bà mẹ mang thai bơm máu nhiều hơn bình thường và điều này có thể gây áp lực căng thẳng thêm cho động mạch chủ - làm tăng nguy cơ bị bóc tách hoặc vỡ động mạch chủ và tăng nguy cơ tử vong.
Tổng kết
Hội chứng Marfan là kết quả của đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, gây nhiều biến dạng và khiếm khuyết cho cơ thể. Các biểu hiện khác nhau, nhưng các khuyết tật cấu trúc chủ yếu liên quan đến các hệ thống tim mạch, hệ thống xương và mắt, gây ra biểu hiện đặc biệt của chân tay dài, giãn động mạch chủ, lệch vị trí của thủy tinh thể và đặc biệt vỡ động mạch chủ là biến chứng nguy hiểm nhất. Chẩn đoán hội chứng Marfan cần được thực hiện sớm bằng các xét nghiệm lâm sàng, xét nghiệm di truyền để hạn chế tối đa những hậu quả mà bệnh gây ra.
Tham khảo thêm thông tin tại: Hội chứng Proteus
Tắm là nhu cầu vệ sinh cơ bản và cần thiết của mỗi con người. Nhưng nhiều người trong chúng ta khi tắm thường mắc phải một số sai lầm dẫn đến tác hại không hề nhỏ đối với sức khỏe làn da.
Dầu ăn là nguyên liệu quen thuộc trong căn bếp của mỗi gia đình. Khi nấu ăn với dầu hàng ngày, bạn nên lựa chọn dầu ăn đáp ứng được các tiêu chí tốt cho sức khỏe.
Thừa cân là một vấn đề ngày càng phổ biến trong xã hội hiện đại ngày nay do mất cân bằng dinh dưỡng và lối sống ít vận động, thiếu khoa học. Vấn đề này đang làm suy giảm sự tự tin và đẩy con người ta tiến gần hơn đến các nguy cơ nghiêm trọng đối với sức khỏe.
Đái tháo đường là căn bệnh phổ biến và đang có xu hướng trẻ hóa. Nhận biết sớm các dấu hiệu cảnh báo bệnh có vai trò quan trọng trong việc điều trị.
Sử dụng đồ uống có cồn là việc khó tránh khỏi khi tham gia các bữa tiệc xã giao. Tuy nhiên, với người bệnh tăng huyết áp, cần uống rượu bia thế nào để tránh ảnh hưởng tới sức khỏe tim mạch?
Mới đây, các nhà khoa học Anh đã nghiên cứu một xét nghiệm máu mới có thể giúp xác định những người có nguy cơ tử vong cao nếu mắc bệnh suy tim. Vậy nếu là người có nguy cơ cao mắc bệnh, bạn có thể làm gì để phòng ngừa căn bệnh nguy hiểm này?
Khác với đường tự nhiên có trong rau củ quả hay sữa, đường phụ gia lại gây hại cho sức khỏe. Dưới đây là 6 lợi ích xảy ra khi bạn cắt giảm đường phụ gia trong chế độ ăn hàng ngày.
Cải xoăn (kale) là một siêu thực phẩm đã trở nên phổ biến rộng rãi trong những năm gần đây với giá trị dinh dưỡng cao và nhiều lợi ích cho sức khỏe tổng thể. Dưới đây là lý do bạn nên đưa cải xoăn thường xuyên hơn trong chế độ ăn uống.