Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy ở trẻ em

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (bệnh di truyền) là dạng phổ biến nhất của chậm phát triển tâm thần di truyền ở nam giới và cũng là một nguyên nhân quan trọng của chậm phát triển tâm thần ở phụ nữ. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1/4.000 nam giới và 1/8.000 phụ nữ trong tất cả các nhóm chủng tộc và sắc tộc.

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy ở trẻ em

Hội chứng NST X dễ gãy xảy ra khi cơ thể không thể sản xuất đủ một loại protein cần thiết cho sự phát triển của não bộ gây ra các vấn đề về khả năng học tậphành vi.

Nguyên nhân gây nên hội chứng NST X dễ gãy

NST X dễ gãy là một bệnh có tính chất di truyền trong gia đình.

Các nhiễm sắc thể X và Y có vai trò quy định giới tính của con người. Nữ có hai NST X (XX) và nam giới có 1 NST X và 1 NST Y (XY). Hội chứng NST X dễ gãy xảy ra khi một phần của bộ gen lặp lại trên NST X nhiều hơn bình thường. Mỗi người đều có ít nhất 1 NST X. Khi 1 cô gái có 1 NST X dễ gãy, NST X còn lại vẫn có thể hoạt động bình thường. Tuy nhiên, 1 người nam giới lại chỉ có 1 NST X, do vậy các triệu chứng ở nam giới lại thường biểu hiện nghiêm trọng hơn nữ giới.

Một người có thể bị đột biến 1 NST X dễ gãy mà không biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Người này là người mang gen đột biến và gọi là hội chứng NST X dễ gãy tiền đột biến. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gien đột biến, họ có thể di truyền hội chứng này cho đứa con tương lai.

Làm thế nào để biết được bản thân là người mang gien đột biến của hội chứng NST X dễ gãy

Trước hoặc trong thai kỳ, cả người mẹ và người cha đều sẽ được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện các bệnh di truyền này. Mọi người nên thực hiện các xét nghiệm này, nhưng việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc càng trở nên cần thiết nếu bạn có các nguy cơ:

  • Đã bị chẩn đoán mắc bệnh tự kỷ hoặc có những hành vi giống tự kỷ. Tự kỷ là một nhóm những rối loạn có ảnh hưởng đến khả năng ngôn ngữ, các kỹ năng xã hội và hành vi của một người. Khoảng 1/3 nam giới mắc hội chứng NST X dễ gãy có những triệu chứng của bệnh tự kỷ. Hội chứng NSTX dễ gãy đồng thời cũng là nguyên nhân về di truyền phổ biến nhất gây bệnh tự kỷ.
  • Bị khuyết tật về trí tuệ hoặc chậm phát triển trí tuệ, cư xử và hành vi như một đứa trẻ.
  • Có tiền sử gia đình bị mắc hội chứng NST X dễ gãy, suy buồng trứng, tự kỷ, khuyết tật trí tuệ hoặc chậm phát triển không rõ nguyên nhân.
  • Có người bạn đời bị mắc hội chứng NST X dễ gãy.

Chẩn đoán trẻ bị mắc hội chứng NST X dễ gãy trước khi sinh

Nếu bạn hoặc bạn đời là những đối tượng mang gien đột biến, bạn có thể trao đổi với bác sỹ để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc di truyền như chọc dò dịch ối và thủ thuật sinh thiết gai nhau để giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng NST X dễ gãy ở trẻ.

Các triệu chứng chẩn đoán hội chứng NST X dễ gãy ở trẻ

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng này có thể biểu hiện từ nhẹ đến nghiêm trọng. Ban đầu, dấu hiệu duy nhất bạn có thể nhận ra là trẻ sẽ có kích thước đầu lớn hơn bình thường. Khi trẻ lớn lên, các triệu chứng có thể biểu hiện bao gồm:

Các vấn đề về tăng trưởng và phát triển

  • Gặp khó khăn trong học tập, nhất là trẻ em nam
  • Chậm phát triển thể chất: chậm ngồi, bò hoặc đi
  • Gặp các vấn đề về ngôn ngữ và tiếng nói, nhất là trẻ em nam

Các vấn đề về hành vi và kỹ năng xã hội

  • Không thể giao tiếp bằng mắt
  • Không thể tập trung
  • Bị tăng động
  • Sợ hãi khi gặp phải các tình huống mới
  • Trẻ em nam trở nên hung hãn, dễ gây hấn
  • Trẻ em nữ thường hay xấu hổ, nhút nhát
  • Cảm thấy khó chịu khi phải tiếp xúc với một số thứ như ánh sáng đèn, tiếng động lớn hay trải qua một số cảm giác
  • Không muốn ai động vào người

Các vấn đề về thể chất, ngoại hình

  • Mặt, tai và cằm dài hơn bình thường
  • Khớp bàn chân lỏng lẻo
  • Tinh hoàn lớn sau giai đoạn dậy thì
  • Co giật xảy ra trong số 15% trẻ em và 5% trẻ nữ

Nếu con bạn xuất hiện một vài trong số các triệu chứng nêu trên, hoặc nếu có tiền sử người thân trong gia đình mắc phải hội chứng này hoặc có người thân mang gien đột biến, hãy thông báo với bác sỹ. Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để chẩn đoán trẻ có mắc hội chứng NST X dễ gãy hay không.

Trẻ em nam mắc hội chứng này thường được chẩn đoán vào thời điểm lên 3 tuổi. Do nữ giới ít biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng hơn nên thường được phát hiện muộn hơn, vào khoảng 3 tuổi rưỡi.

Điều trị

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng này. Tuy nhiên, trẻ mắc phải hội chứng NST X dễ gãy vẫn có thể sống khỏe mạnh nếu được bắt đầu điều trị ngay từ giai đoạn sớm. Trẻ sẽ cần trợ giúp để học các kỹ năng nói chuyện, đi lại và giao tiếp với người khác.

Một số loại thuốc có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng trên hành vi, bao gồm:

  • Thuốc điều trị lo lắng và trầm cảm
  • Các thuốc như Ritalin® thường được dùng để điều trị hội chứng tăng động giảm chú ý
  • Thuốc phòng động kinh, co giật

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn

Bình luận
Tin mới
  • 28/03/2024

    Vì sao bạn nên tẩy lớp trang điểm trước khi tập thể dục?

    Việc trang điểm nhẹ nhàng trước khi đến phòng tập thể dục có thể giúp chị em phụ nữ tự tin hơn. Nhưng theo một nghiên cứu mới được đăng trên Journal of Cosmetic Dermatology, việc này có thể có thể làm giảm lượng dầu trên da, gây khô da.

  • 28/03/2024

    5 nguyên liệu không nên bỏ qua khi pha chế món sinh tố chống viêm

    Sinh tố là thức uống bổ sung năng lượng và vitamin hiệu quả khi bạn mệt mỏi vì thời tiết. Công thức pha chế sinh tố nên có những thực phẩm, nguyên liệu giàu chất chống viêm để bảo vệ sức khỏe.

  • 28/03/2024

    Bà bầu "bỏ túi" ngay những lợi ích không ngờ từ việc uống vitamin trong thai kỳ

    Vitamin dành cho bà bầu là những viên bổ sung được sản xuất đặc biệt nhằm cung cấp cho cơ thể phụ nữ mang thai các vitamin và khoáng chất cần thiết. Bác sĩ khuyên bạn uống vitamin ngay từ khi bắt đầu lên kế hoạch mang thai cũng như trong suốt thai kỳ.

  • 28/03/2024

    Thực phẩm, đồ uống nên hạn chế khi đang bị nghẹt mũi

    Dấu hiệu nghẹt mũi thường gặp khi bạn bị cảm cúm, viêm mũi dị ứng hoặc viêm đường hô hấp. Một số thực phẩm, đồ uống có thể khiến triệu chứng này trầm trọng hơn, cản trở việc hít thở của bạn.

  • 28/03/2024

    Chấn thương sọ não có hồi phục được không?

    Chấn thương sọ não luôn được coi là một trong những thương tổn nghiêm trọng nhất có thể xảy ra với con người. Tuy nhiên, với những tiến bộ mới trong lĩnh vực y tế và phục hồi chức năng, ngày càng có nhiều hy vọng để người bệnh chấn thương sọ não có thể phục hồi và hồi phục các chức năng quan trọng.

  • 27/03/2024

    Những triệu chứng và biến chứng điển hình của bệnh sởi

    Bệnh sởi là một bệnh truyền nhiễm nghiêm trọng do virus sởi gây ra, có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Nhận biết sớm các dấu hiệu và triệu chứng như sốt cao, ho, chảy nước mũi và phát ban da đặc trưng là rất quan trọng để điều trị kịp thời. Hiểu rõ các triệu chứng sởi còn giúp phòng ngừa sự lây lan của căn bệnh này.

  • 27/03/2024

    5 loại thảo mộc giúp tăng cường sức khoẻ hô hấp

    Khi gặp các vấn đề hô hấp, nhiều người có xu hướng tìm các giải pháp từ thiên nhiên để giảm nhanh các triệu chứng khó chịu cũng như tăng cường sức khoẻ đường thở. Dưới đây là 5 loại thảo mộc bạn có thể thử áp dụng.

  • 27/03/2024

    Biện pháp cải thiện triệu chứng viêm họng

    Viêm họng là vấn đề hô hấp có thể xảy ra quanh năm, nhất là trong thời tiết giao mùa do virus, vi khuẩn tấn công đường thở. Cần làm gì để cải thiện triệu chứng viêm họng hiệu quả?

Xem thêm