Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy ở trẻ em
Hội chứng NST X dễ gãy xảy ra khi cơ thể không thể sản xuất đủ một loại protein cần thiết cho sự phát triển của não bộ gây ra các vấn đề về khả năng học tập và hành vi.
Nguyên nhân gây nên hội chứng NST X dễ gãy
NST X dễ gãy là một bệnh có tính chất di truyền trong gia đình.
Các nhiễm sắc thể X và Y có vai trò quy định giới tính của con người. Nữ có hai NST X (XX) và nam giới có 1 NST X và 1 NST Y (XY). Hội chứng NST X dễ gãy xảy ra khi một phần của bộ gen lặp lại trên NST X nhiều hơn bình thường. Mỗi người đều có ít nhất 1 NST X. Khi 1 cô gái có 1 NST X dễ gãy, NST X còn lại vẫn có thể hoạt động bình thường. Tuy nhiên, 1 người nam giới lại chỉ có 1 NST X, do vậy các triệu chứng ở nam giới lại thường biểu hiện nghiêm trọng hơn nữ giới.
Một người có thể bị đột biến 1 NST X dễ gãy mà không biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Người này là người mang gen đột biến và gọi là hội chứng NST X dễ gãy tiền đột biến. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gien đột biến, họ có thể di truyền hội chứng này cho đứa con tương lai.
Làm thế nào để biết được bản thân là người mang gien đột biến của hội chứng NST X dễ gãy
Trước hoặc trong thai kỳ, cả người mẹ và người cha đều sẽ được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện các bệnh di truyền này. Mọi người nên thực hiện các xét nghiệm này, nhưng việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc càng trở nên cần thiết nếu bạn có các nguy cơ:
Chẩn đoán trẻ bị mắc hội chứng NST X dễ gãy trước khi sinh
Nếu bạn hoặc bạn đời là những đối tượng mang gien đột biến, bạn có thể trao đổi với bác sỹ để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc di truyền như chọc dò dịch ối và thủ thuật sinh thiết gai nhau để giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng NST X dễ gãy ở trẻ.
Các triệu chứng chẩn đoán hội chứng NST X dễ gãy ở trẻ
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng này có thể biểu hiện từ nhẹ đến nghiêm trọng. Ban đầu, dấu hiệu duy nhất bạn có thể nhận ra là trẻ sẽ có kích thước đầu lớn hơn bình thường. Khi trẻ lớn lên, các triệu chứng có thể biểu hiện bao gồm:
Các vấn đề về tăng trưởng và phát triển
Các vấn đề về hành vi và kỹ năng xã hội
Các vấn đề về thể chất, ngoại hình
Nếu con bạn xuất hiện một vài trong số các triệu chứng nêu trên, hoặc nếu có tiền sử người thân trong gia đình mắc phải hội chứng này hoặc có người thân mang gien đột biến, hãy thông báo với bác sỹ. Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để chẩn đoán trẻ có mắc hội chứng NST X dễ gãy hay không.
Trẻ em nam mắc hội chứng này thường được chẩn đoán vào thời điểm lên 3 tuổi. Do nữ giới ít biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng hơn nên thường được phát hiện muộn hơn, vào khoảng 3 tuổi rưỡi.
Điều trị
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng này. Tuy nhiên, trẻ mắc phải hội chứng NST X dễ gãy vẫn có thể sống khỏe mạnh nếu được bắt đầu điều trị ngay từ giai đoạn sớm. Trẻ sẽ cần trợ giúp để học các kỹ năng nói chuyện, đi lại và giao tiếp với người khác.
Một số loại thuốc có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng trên hành vi, bao gồm:
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn
Sử dụng đồ uống có cồn là việc khó tránh khỏi khi tham gia các bữa tiệc xã giao. Tuy nhiên, với người bệnh tăng huyết áp, cần uống rượu bia thế nào để tránh ảnh hưởng tới sức khỏe tim mạch?
Mới đây, các nhà khoa học Anh đã nghiên cứu một xét nghiệm máu mới có thể giúp xác định những người có nguy cơ tử vong cao nếu mắc bệnh suy tim. Vậy nếu là người có nguy cơ cao mắc bệnh, bạn có thể làm gì để phòng ngừa căn bệnh nguy hiểm này?
Khác với đường tự nhiên có trong rau củ quả hay sữa, đường phụ gia lại gây hại cho sức khỏe. Dưới đây là 6 lợi ích xảy ra khi bạn cắt giảm đường phụ gia trong chế độ ăn hàng ngày.
Cải xoăn (kale) là một siêu thực phẩm đã trở nên phổ biến rộng rãi trong những năm gần đây với giá trị dinh dưỡng cao và nhiều lợi ích cho sức khỏe tổng thể. Dưới đây là lý do bạn nên đưa cải xoăn thường xuyên hơn trong chế độ ăn uống.
Phù nề là một thuật ngữ trong Y khoa, dùng để miêu tả tình trạng sưng tấy ở bất kì cơ quan nào trên cơ thể. Chúng xảy ra với nhiều nhiều nguyên nhân khác nhau, do đó, đây được coi là triệu chứng của nhiều bệnh. Đặc biệt, nếu không được chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời, rất có thể, tình trạng phù nề sẽ gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm.
Ù tai hoặc có tiếng kêu lạ trong tai như tiếng ve kêu, ong kêu, dế kêu là vấn đề nhiều người gặp phải. Mặc dù không gây nguy hiểm đến tính mạng nhưng để lại nhiều hệ lụy, ảnh hưởng đến cuộc sống sinh hoạt và công việc của người bệnh.
Các chuyên gia y tế chia sẻ 4 loại gia vị quen thuộc đã được chứng minh có tác dụng tăng cường sức khỏe não bộ và giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer
Viêm họng, hay đau họng, là tình trạng viêm ở phía sau cuống họng (còn gọi là họng). Viêm họng có thể gây đau khi nuốt và đau nhức, khó chịu, đau hoặc ngứa ngáy ở cổ họng.