Hố gai thị - nếu bỏ qua có thể dẫn tới mù lòa

Bệnh lý hố gai thị có tỷ lệ hiện mắc khoảng 1/11.000, phần lớn là bẩm sinh. Tuy nhiên, cũng có thể là mắc phải, thứ phát sau glôcôm hoặc cận thị. Các trường hợp mắc phải thường xảy ra trên nữ giới, vị trí tổn thương thường ở phía dưới của gai thị. Đa phần chỉ bị ở một bên mắt nhưng vẫn có ở cả hai mắt với tỷ lệ từ 21-48%, trung bình là 15%. Bệnh lý hoàng điểm trên ODP chiếm 25-75% tổng số bệnh nhân. Biến chứng này biểu hiện bằng bong thanh dịch võng mạc, nang hóa, thay đổi biểu mô sắc tố vùng hoàng điểm.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Cơ chế bệnh sinh về ODP còn chưa được hiểu biết đầy đủ và không đồng thuận cao về phương thức điều trị. Một số bệnh hiếm được cho là yếu tố nguy cơ của ODP hay các dị thường khác của đĩa thị. Có thể kể ra như bệnh lý của nền sọ, hội chứng Aicardi, hội chứng Alagille, thiểu sản thận hai bên và khuyết phát triển thần kinh đường giữa.

Làm sao phát hiện được bệnh?

ODP hầu hết không có biểu hiện lâm sàng và được chẩn đoán tình cờ qua soi đáy mắt, mặc dù đôi khi chúng có thể gây ra khuyết thị trường dạng ám điểm hình vòng cung. Nhìn chung, ODP có triệu chứng khi nó đã gây ra biến chứng là hội chứng hoàng điểm, xuất hiện ở tuổi 30-40, diễn tiến nhanh, tổn hại thị lực nhiều, gây nang hóa hoàng điểm và bong thanh dịch vùng này. Tuy nhiên, hội chứng hoàng điểm trên ODP có thể xảy ra ở bất cứ tuổi nào. Thị lực giảm sâu tới 20/200, có khi hơn. Hồi phục thị lực do hết phù và hết bong thanh dịch tự nhiên gặp khoảng 25% các trường hợp. Chẩn đoán ODP có được khi thăm khám đáy mắt, chụp OCT thị thần kinh và chụp mạch huỳnh quang. Nếu không khám đáy mắt kỹ càng, thiếu dụng cụ hoặc kinh nghiệm, bệnh có thể sẽ bị bỏ qua.

Chẩn đoán phân biệt

Nên chẩn đoán phân biệt hố gai thị với các bệnh lý sau đây:

Thiểu sản thị thần kinh, đi kèm với gai thị nhỏ bất thường.

Gai thị khổng lồ: biểu hiện bằng đĩa thị rộng ra, tăng tỷ lệ C/D, lõm đĩa tăng theo chiều ngang.

Hội chứng Glory Morning: biểu hiện bằng vùng lồi dạng phễu, gai thị giãn rộng, tăng số lượng mạch máu gai thị.

Khuyết gai thị: đặc trưng là lõm phía dưới và thường đi kèm với khuyết mống mắt, khuyết hắc mạc.

Ngược với tất cả những bệnh lý trên đây, ODP thường biểu hiện bằng diện lõm tròn với đĩa thị bình thường hoặc thị thần kinh hơi to, có thể phối hợp với tổn thương vùng hoàng điểm.

Điều trị cách nào?

Phù hoàng điểm và bong thanh dịch trên bệnh nhân ODP-M có thể điều trị bảo tồn. Tuy nhiên, nếu chỉ chờ đợi  khó mà mong thị lực tốt lên. Do vậy, một số phương pháp phẫu thuật nên được tính đến. Điều trị ODP có thể bằng PPV, ấn độn vùng hoàng điểm và một vài phẫu thuật khác. Điều trị phẫu thuật thường cho kết quả thị lực tốt.

Cắt dịch kính và một vài phương thức điều trị bổ sung (PPV): Đây là phương pháp phổ biến được chấp nhận để điều trị bong thanh dịch vùng hoàng điểm trên bệnh nhân ODP. Làm bong dịch kính sau hoàn toàn khá quan trọng vì được coi là sẽ giải phóng co kéo tiềm tàng lên vùng  hoàng điểm. Bổ sung vào PPV có thể là phẫu thuật bóc màng ngăn trong, laser và độn gas hoặc silicon.

Cho dù laser quang đông đôi khi được sử dụng như phương thức điều trị duy nhất cho bong thanh dịch vùng hoàng điểm trong  ODP-M nhưng laser đơn thuần đem lại thị lực đầu ra tồi hơn điều trị bằng cắt dịch kính. Hiện nay, điều trị ODP bằng cắt dịch kính kèm theo với độn gas là khá phổ biến.  Bơm vào dịch kính gas như perfluoethane, sulfur hexafluoride hoặc perfluoropropane là nỗ lực nhằm hàn gắn vùng hoàng điểm trong ODP-M. Kỹ thuật này thường được bổ sung sau phẫu thuật CDK hoặc laser.

Ấn độn vùng hoàng điểm

Phẫu thuật này đưa một miếng độn vào cực sau của nhãn cầu nhằm ấn độn ngay vào vùng hoàng điểm. Cho dù nó cho kết quả vãn hồi thị lực khá tốt cho những bệnh nhân có bong hoàng điểm nhưng không dễ thực hiện, đòi hỏi phải được đào tạo. Do vậy, phương pháp này không được phổ biến như phẫu thuật cắt dịch kính.

Các kỹ thuật khác: Các phương pháp điều trị dưới đây cũng mang lại nhiều kết quả đáng hứa hẹn.

Tiêm tiểu cầu tự thân lên vùng ODP sau phẫu thuật PPV cũng cho những kết quả đầy hứa hẹn cho ODP-M có bong vùng hoàng điểm.

Cắt dịch kính cùng với mở cửa sổ lớp trong võng mạc hình nan hoa là kỹ thuật mới nhất cho kết quả tiêu hết dịch dưới vùng hoàng điểm tới 94%.

Hàn gắn vùng ODP bằng mảnh củng mạc tự thân cũng được báo cáo như một phương pháp áp lại võng mạc và cải thiện thị lực.

PPV và rạch phía thái dương của đĩa thị được cho là có thể tạp rào chắn do hình thành sẹo để ngăn cản luân chuyển dịch và sau đó làm tiêu biến dịch được 86% số mắt bị bệnh.

Tóm lại, hố gai thị là bệnh lý hiếm gặp của thị thần kinh có thể gây ra biến chứng dẫn tới mất thị lực. Cho dù là hiếm gặp nhưng hiểu biết về căn bệnh này là cần thiết để phòng ngừa tiến triển của bệnh cũng như lựa chọn cách điều trị khi có biến chứng.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Các nhà khoa học tìm ra cách chữa bệnh mù lòa bằng liệu pháp gene