Có 3 loạn bệnh Von Recklinghausen:
Loại 1 là loại thường gặp nhất, gây ra các khối u xơ thần kinh ở các mô và cơ quan trong cơ thể. U xơ thần kinh là một trong những rối loạn gen thường gặp nhất và có xác suất là 1/3000.
Những khối u xơ thần kinh có thể trở thành ung thư, quá trình kiểm soát bệnh tập trung vào theo dõi sự ung thư hóa của các khối u.
Triệu chứng
Bệnh ảnh hưởng tới da và thần kinh ngoại biên. Những triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở thời thơ ấu và ảnh hưởng tới da.
Những triệu chứng trên da bao gồm:
Những dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:
Những ảnh hưởng đến xương bao gồm tầm vóc thấp, dị tật xương và cong vẹo cột sống bất thường.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra u xơ thần kinh là do đột biến gen neurofibromin, làm tăng sự phát triển của các khối u lành tính hoặc ác tính.
Trong khi hầu hết những trường hợp là do đột biến gen neurofibromin thì cũng có trường hợp mắc phải do đột biết gen tự phát. Một nửa số trường hợp là đột biến gen xuất hiện tự phát, có nghĩa là không có thành viên nào trong gia đình bị bệnh và cũng không di truyền. Bệnh mắc phải có thể di truyền cho thế hệ sau.
Chẩn đoán
Chẩn đoán tùy thuộc vào sự có mặt của các triệu chứng. Bác sĩ cần loại trừ những bệnh khác có thể gây ra các khối u. Bạn sẽ được hỏi về tiền sử gia đình nếu bạn có các triệu chứng của bệnh.
Những bệnh giống với u xơ thần kinh bao gồm:
Hội chứng LEOPARD
Hội chứng LEOPARD là một rối loạn về gen với các triệu chứng:
Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da
Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da là một rối loạn di truyền gây ra những khối u tế bào sắc tố ở những lớp mô bao phủ não và tủy sống
U tế bào Schwann
U tế bào Schwann là một rối loạn hiếm gặp, bao gồm những khối u thần kinh.
Hội chứng Watson
Hội chứng Watson là một rối loạn về gen gây ra:
Xét nghiệm
Để kiểm tra sự có mặt của ung thư, bác sĩ có thể cần làm một số xét nghiệm kiểm tra:
Bác sĩ có thể phát hiện các khối u xơ thần kinh bên trong cơ thể bằng chụp cộng hưởng từ hoặc cắt lớp vi tính.
Điều trị
U xơ thần kinh là một bệnh phức tạp. Việc điều trị cần nhắm đến nhiều hệ cơ quan khác nhau trong cơ thể. Thăm khám ở trẻ em nên được tiến hành để tìm kiếm những dấu hiệu của sự phát triển bất thương. Người lớn cần được sàng lọc định kì để phát hiện ung thư hóa.
Điều trị ở trẻ nhỏ bao gồm:
Những khối u có thể được điều trị bằng một số phương pháp như:
Tiên lượng
U xơ thần kinh làm tăng nguy cơ ung thư của bạn. Bạn nên đến bác sĩ để kiểm tra các khối u định kì để tìm những dấu hiệu cảu ung thư. Phát hiện sớm sẽ có khả năng điều trị tốt hơn.
Những người bị u xơ thần kinh có thể có các khối u lớn trên cơ thể. Cắt bỏ những khối u có thể nhìn thấy trên da sẽ giúp mang lại sự tự tin.
U xơ thần kinh là một bệnh di truyền. Nếu bạn bị bệnh thì bạn có thể di truyền cho con cái. Vì vậy, bạn nên đến gặp các chuyên gia di truyền để được tư vấn trước khi có con.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn
Trái cây là một trong các nhóm thực phẩm chứa nhiều chất dinh dưỡng và vitamin quan trọng, phù hợp để bổ sung vào chế độ ăn dặm của trẻ.
Chảy máu trong thời kỳ mang thai là một hiện tượng thường gặp, đặc biệt là trong 3 tháng đầu. Tuy nhiên, đôi khi đây có thể là dấu hiệu của một vấn đề nghiêm trọng.
Lựa chọn một chiếc gối với độ cao phù hợp sẽ mang lại cho bạn một giấc ngủ ngon, cải thiện tư thế và giảm đau lưng, mỏi cổ. Dưới đây là một số vấn đề về sức khỏe khi nằm gối quá cao hoặc kê nhiều gối trong thời gian dài.
Khi người bạn yêu thương đang tự gây thương tích, những dấu hiệu tưởng chừng dễ dàng nhận biết thường bị bỏ qua. Đó thường là một hành vi bí mật, được giấu bởi lớp quần áo hoặc dưới lí do như những vết thương từ thể thao và các hoạt động khác. Hỗ trợ, giúp đỡ nhiệt tình và thấu hiểu, lắng nghe một cách không phê phán, bạn có thể học cách giúp đỡ người đang tự gây thương tích.
Hơi thở có mùi khiến cho bạn cảm thấy xấu hổ. Nhưng việc kiểm tra hơi thở nhanh ngoài việc có thể giúp bạn thoát khỏi nhiều tình huống khó xử còn có thể cứu mạng bạn. Theo một nghiên cứu, công nghệ kiểm tra hơi thở có thể phát hiện ung thư dạ dày ở giai đoạn sớm nhất .
Cúm B là một loại cúm mùa do virus, thường gây nhiễm trùng đường hô hấp. Phần lớn khi trẻ mắc cúm B nhẹ sẽ tự khỏi, tuy nhiên virus cũng có thể gây biến chứng nghiêm trọng. Nếu trẻ mắc cúm B có các dấu hiệu nguy hiểm dưới đây, cha mẹ cần đưa con đến viện ngay để điều trị.
Hệ thống miễn dịch của chúng ta có vai trò chính là nhận diện và bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus và nấm. Tuy nhiên, đôi khi, các thành phần của hệ thống miễn dịch lại nhầm lẫn phản ứng với các protein trong cơ thể và gây ra các bệnh tự miễn.
Các rối loạn tiêu hóa ở trẻ em là một vấn đề phổ biến mà nhiều gia đình phải đối mặt. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu về một số rối loạn tiêu hóa phổ biến ở trẻ, nguyên nhân và cách điều trị.