Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

U xơ thần kinh (bệnh Von Recklinghausen) (Xuất bản lại)

Bệnh Von Recklinghausen (hay còn gọi là u xơ thần kinh) là một rối loạn di truyền gây ra sự phát triển của các khối u thần kinh. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến da và xương.

Có 3 loạn bệnh Von Recklinghausen:

  • U xơ thần kinh loại 1
  • U xơ thần kinh loại 2
  • U tế bào Schwann, là một biến thể của u xơ thần kinh loại 2

Loại 1 là loại thường gặp nhất, gây ra các khối u xơ thần kinh ở các mô và cơ quan trong cơ thể. U xơ thần kinh là một trong những rối loạn gen thường gặp nhất và có xác suất là 1/3000.

Những khối u xơ thần kinh có thể trở thành ung thư, quá trình kiểm soát bệnh tập trung vào theo dõi sự ung thư hóa của các khối u.

Triệu chứng

Bệnh ảnh hưởng tới da và thần kinh ngoại biên. Những triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở thời thơ ấu và ảnh hưởng tới da.

Những triệu chứng trên da bao gồm:

  • Những chấm sạm da có hình dạng và kích thước khác nhau, có thể tìm thấy ở nhiều vị trí trên da.
  • Tàn nhang có thể gặp ở dưới cánh tay hoặc ở vùng bẹnh
  • U xơ thần kinh là những khối u ở xung quanh hoặc trên dây thần kinh ngoại biên
  • U xơ thần kinh dạng đám rối là những khối u ảnh hưởng đến các bó sợi thần kinh

Những dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:

  • Những nốt Lisch phát triển ở mống mắt
  • U tủy thượng thận (10% là ác tính)
  • Gan to
  • U nguyên bào thần kinh đệm ở dây thần kinh thị giác

Những ảnh hưởng đến xương bao gồm tầm vóc thấp, dị tật xương và cong vẹo cột sống bất thường.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra u xơ thần kinh là do đột biến gen neurofibromin, làm tăng sự phát triển của các khối u lành tính hoặc ác tính.

Trong khi hầu hết những trường hợp là do đột biến gen neurofibromin thì cũng có trường hợp mắc phải do đột biết gen tự phát. Một nửa số trường hợp là đột biến gen xuất hiện tự phát, có nghĩa là không có thành viên nào trong gia đình bị bệnh và cũng không di truyền. Bệnh mắc phải có thể di truyền cho thế hệ sau.

Chẩn đoán

Chẩn đoán tùy thuộc vào sự có mặt của các triệu chứng. Bác sĩ cần loại trừ những bệnh khác có thể gây ra các khối u. Bạn sẽ được hỏi về tiền sử gia đình nếu bạn có các triệu chứng của bệnh.

Những bệnh giống với u xơ thần kinh bao gồm:

Hội chứng LEOPARD

Hội chứng LEOPARD là một rối loạn về gen với các triệu chứng:

  • Đốm nâu trên da
  • Khoảng cách giữa hai mắt xa nhau
  • Hẹp động mạch phổi
  • Nghe kém
  • Vóc dáng thấp
  • Bất thường các tín hiệu điện kiểm soát nhịp tim

Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da

Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da là một rối loạn di truyền gây ra những khối u tế bào sắc tố ở những lớp mô bao phủ não và tủy sống

U tế bào Schwann

U tế bào Schwann là một rối loạn hiếm gặp, bao gồm những khối u thần kinh.

Hội chứng Watson

Hội chứng Watson là một rối loạn về gen gây ra:

  • Những nốt Lisch
  • Vóc dáng thấp
  • Neurofibromas
  • Đầu có kích thước lớn bất thường
  • Hẹp động mạch phổi

Xét nghiệm

Để kiểm tra sự có mặt của ung thư, bác sĩ có thể cần làm một số xét nghiệm kiểm tra:

  • Bên trong khối u
  • Bề mặt khối u
  • Lấy mẫu da

Bác sĩ có thể phát hiện các khối u xơ thần kinh bên trong cơ thể bằng chụp cộng hưởng từ hoặc cắt lớp vi tính.

Điều trị

U xơ thần kinh là một bệnh phức tạp. Việc điều trị cần nhắm đến nhiều hệ cơ quan khác nhau trong cơ thể. Thăm khám ở trẻ em nên được tiến hành để tìm kiếm những dấu hiệu của sự phát triển bất thương. Người lớn cần được sàng lọc định kì để phát hiện ung thư hóa.

Điều trị ở trẻ nhỏ bao gồm:

  • Đánh giá khả năng học tập
  • Đánh giá rối loạn tăng động giảm chú ý
  • Chỉnh hình để điều trị dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống
  • Tất cả bệnh nhân nên được khám hệ thần kinh và khám mắt hàng năm.

Những khối u có thể được điều trị bằng một số phương pháp như:

  • Cắt bỏ các khối u ác tính qua nội soi
  • Phẫu thuật cắt bỏ những khối u ảnh hưởng đến các dây thần kinh
  • Xạ trị
  • Hóa trị

Tiên lượng

U xơ thần kinh làm tăng nguy cơ ung thư của bạn. Bạn nên đến bác sĩ để kiểm tra các khối u định kì để tìm những dấu hiệu cảu ung thư. Phát hiện sớm sẽ có khả năng điều trị tốt hơn.

Những người bị u xơ thần kinh có thể có các khối u lớn trên cơ thể. Cắt bỏ những khối u có thể nhìn thấy trên da sẽ giúp mang lại sự tự tin.

U xơ thần kinh là một bệnh di truyền. Nếu bạn bị bệnh thì bạn có thể di truyền cho con cái. Vì vậy, bạn nên đến gặp các chuyên gia di truyền để được tư vấn trước khi có con.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn

Bình luận
Tin mới
  • 20/01/2021

    Tình trạng luôn cảm thấy mệt mỏi “tố cáo” gì về sức khỏe của bạn?

    Thiếu ngủ, công việc bận rộn, áp lực… là những “thủ phạm” khiến bạn luôn cảm thấy mệt mỏi, cạn kiệt năng lượng. Tuy nhiên, nếu tình trạng này xảy ra đột ngột và kéo dài cho dù bạn đã dành thời gian nghỉ dưỡng thì đây có thể là dấu hiệu của bệnh lý.

  • 20/01/2021

    Dùng nghệ chăm sóc da: Lợi ích, cách dùng và lưu ý

    Nghệ là một loại củ rất đa năng khi chúng vừa có thể được dùng như một loại gia vị, vừa có thể dùng như nguyên liệu trong y học, làm đẹp… Bài viết này sẽ giúp bạn tìm hiểu lợi ích và cách dùng nghệ để chăm sóc da.

  • 20/01/2021

    7 mẹo hữu ích giúp giảm lo lắng hiệu quả

    Lo lắng là một phần bình thường trong cuộc sống của con người - mọi người đều trải qua điều đó theo thời gian. Nhưng khi không kiểm soát được, nó có thể ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe thể chất và tinh thần của bạn.

  • 20/01/2021

    Làm sạch không khí trong nhà bằng 8 loại cây cảnh

    Khi nghĩ về ô nhiễm không khí, bạn thường tưởng tượng ra các nhà máy xả khói bụi lên bầu trời hay những con đường đầy xe cộ trong giờ cao điểm. Tuy nhiên, bạn có biết ngay trong ngôi nhà của bạn cũng có thể bị ô nhiễm?

  • 20/01/2021

    Các thực phẩm, thực phẩm bổ sung tốt cho người bệnh Parkinson

    Có nhiều thực phẩm, thực phẩm bổ sung được cho là có thể giúp cải thiện các triệu chứng bệnh Parkinson, làm chậm sự tiến triển của bệnh. Cùng Health+ điểm lại một số thực phẩm tốt người bệnh Parkinson nên thêm vào chế độ ăn thường ngày.

  • 20/01/2021

    8 cách để tăng cường miễn dịch tự nhiên

    Việc tăng cường khả năng miễn dịch của cơ thể không phải là một điều dễ làm, tuy nhiên, một số thay đổi về chế độ ăn uống và lối sống có thể tăng cường khả năng phòng vệ tự nhiên của cơ thể và giúp bạn chống lại các mầm bệnh có hại hoặc vi sinh vật gây bệnh.

  • 19/01/2021

    10 lý do khiến bạn luôn cảm thấy đầy hơi

    Đầy hơi là một tình trạng rất phổ biến, đa phần do thói quen ăn uống không lành mạnh, tình trạng căng thẳng của bản thân hoặc nhiều vấn đề khác tác động gây ra. Đầy hơi gây ra cảm giác khó chịu, đôi khi gây phiền toái khi quá đầy hơi và khiến bạn phải “xả” ở những nơi công cộng. Vậy tình trạng này có nguyên nhân từ đâu?

  • 19/01/2021

    6 loại nấm adaptogen giúp cải thiện sức khỏe toàn diện

    Nhiều chuyên gia chỉ ra rằng, người tiêu dùng đang có xu hướng ngày càng quan tâm hơn tới các loại thực phẩm chăm sóc sức khỏe. Một trong những thực phẩm dẫn đầu xu hướng có thể kể tới các loại nấm adaptogen.

Xem thêm