Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Thiếu hụt men G6PD ở trẻ em: nguyên nhân do đâu?

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến, bệnh nhân thường không có đủ men glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường.

Thiếu hụt men G6PD ở trẻ em: nguyên nhân do đâu?

Thiếu hụt men G6PD là gì

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một enzyme có vai trò rất quan trọng trong quá trình chuyển hóa đường glucose giúp cung cấp năng lượng để hồng cầu có thể tồn tại và đảm bảo được chức năng. Một số người có lượng enzyme này trong hồng cầu thấp hơn bình thường được xếp vào nhóm thiếu hụt men G6PD hay còn có tên gọi khác là “favism” bởi vì các cá thể thiếu men này bị dị ứng với loại đậu Fava (đậu tằm).

Thiếu men G6PD có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái

Thiếu men G6PD là một rối loạn có tính chất di truyền, nghĩa là có thể truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ sang cho con. Căn bệnh này có ảnh hưởng tới nam giới nhiều hơn là nữ giới.

Theo ước tính có khoảng 400 triệu người trên thế giới bị mắc hội chứng thiếu men G6PD. Bất cứ đối tượng nào cũng có thể mắc phải căn bệnh này nhưng chiếm chủ yếu hơn là người gốc Phi hay những khu vực mà bệnh sốt rét khá phổ biến như vùng Địa Trung Hải, Caribe và Đông Nam Á. Chứng thiếu hụt men G6PD thường diến biến nhẹ hơn đối với những người châu Phi và nặng hơn với những người có nguồn gốc Địa Trung Hải và châu Á.

G6PD có khả năng bảo vệ các tế bào hồng cầu

Hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy tới các cơ quan của cơ thể. G6PD là enzyme có vai trò giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Nó giúp bảo vệ hồng cầu khỏi những chất tích lũy sản sinh ra khi bạn bị sốt hoặc do sử dụng một loại thuốc nào đó. Nếu cơ thể không có đủ G6PD, một số hồng cầu sẽ bị phá hủy khi cơ thể bị sốt hoặc khi sử dụng thuốc. Hiện tượng này gọi là “tan huyết”. Nếu hiện tượng này diễn ra, cơ thể sẽ không có đủ hồng cầu và dẫn đến thiếu máu.

Thiếu hụt men G6PD có thể gây một số vấn đề về sức khỏe

Đối với trẻ sơ sinh

Một phụ nữ mang thai bị hội chứng thiếu hụt men G6PD sẽ di truyền lại cho đứa con của mình. Trẻ sơ sinh với hội chứng này có thể bị vàng da một thời gian ngay sau sinh, thường là với bé trai. Tình trạng vàng da nặng có thể rất nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh nếu không được điều trị. Phương pháp điều trị phổ biến là chiếu đèn, nghĩa là cho trẻ tiếp xúc với một loại ánh sáng đặc biệt trong vòng vài ngày.

Nhiều trẻ mắc hội chứng thiếu men G6PD được chẩn đoán ngay sau sinh dựa vào triệu chứng vàng da. Khi vàng da đã được điều trị khỏi thì thông thường trẻ sẽ không gặp phải vấn đề nào quá nghiêm trọng với căn bệnh này miễn là tránh tiếp xúc với đậu tằm và một số loại thuốc nhất định.

Đối với trẻ em và người lớn

Phần lớn những người thiếu hụt men G6PD đều có sức khỏe hoàn toàn bình thường, tuy nhiên đôi khi họ cũng gặp phải một số vấn đề.

Một số trẻ em và người lớn có thể xuất hiện tình trạng thiếu máu, tan máu sau khi gặp phải một số yếu tố kích thích sau:

  • Bị sốt
  • Sử dụng một số thuốc (được liệt kê dưới đây)
  • Ăn đậu tằm

Đôi khi một đứa trẻ bị tan máu sẽ không biểu hiện triệu chứng gì. Trong một số trường hợp nguy hiểm hơn, trẻ có thể xuất hiện những triệu chứng của bệnh thiếu máu như:

  • Da xanh tái
  • Mệt mỏi
  • Nhịp tim nhanh
  • Thở gấp
  • Khó thở
  • Vàng da, vàng mắt
  • Đau lưng
  • Nước tiểu sẫm màu, có màu nước chè.

Nếu con bạn xuất hiện một số trong những triệu chứng nêu trên, hãy đưa trẻ tới khám bác sỹ hoặc phòng khám gần nhất.

Một khi các yếu tố kích thích đã được loại bỏ thì triệu chứng của thiếu hụt G6PD sẽ dần được cải thiện và biến mất trong vòng một vài tuần.

Những loại thuốc mà người thiếu men G6PD không nên sử dụng:

  • Acid acetylsalicylic
  • Acid ascorbic (vitamin C)
  • Chloramphenicol
  • Chloroquine
  • Dapsone
  • Dimercaprol
  • Doxorubicin
  • Mepacrine
  • Xanh methylen
  • Methyldopa
  • Acid nalidixic
  • Naphthalene
  • Nitrofurantoin
  • Phenazopyridine
  • Primaquine
  • Quinine
  • Sulfacetamide
  • Sulfadiazine
  • Sulfamethoxazole (Co-trimoxazole, Septra)
  • Sulfanilamide
  • Sulfapyridine
  • Sulfisoxazole (Pediazole)
  • Xanh toluidine

Danh sách này chỉ bao gồm những thuốc dễ gây tan huyết ở những bệnh nhân thiếu men G6PD nhất và có thể được bổ sung một thời gian sau. Đôi khi một số thuốc không trong danh sách cũng gây tan máu. Hãy nói với bác sỹ hoặc dược sỹ về việc con bạn bị thiếu men G6PD và hỏi ý kiến họ về việc sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, bao gồm cả thảo dược.

Trong trường hợp bác sỹ thấy trẻ cần thiết phải sử dụng một trong những thuốc trong danh sách nêu trên, trẻ sẽ được xét nghiệm máu khi sử dụng loại thuốc này. Nguy cơ và mức độ nặng của tình trạng tan máu phụ thuộc vào liều sử dụng.

Trẻ nên tránh tiếp xúc với băng phiến và một số loại thức ăn nhất định

Bạn nên hạn chế cho trẻ tiếp xúc với băng phiến (naphthalene).

Ngoài ra, không được cho trẻ ăn đậu tằm. Một số người cũng nên tránh uống rượu vang đỏ, tránh ăn tất cả các loại đậu, việt quất, các sản phẩm từ đậu nành, nước tăng lực và long não (camphor). 

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Cách phòng tránh thiếu máu, thiếu sắt ở trẻ em

Ts.Bs.Trương Hồng Sơn - Viện Y học ứng dụng Việt Nam - Tổng hợp từ Babycenter
Bình luận
Tin mới
  • 24/05/2018

    Dấu hiệu của bệnh Alzheimer

    Bệnh Alzheimer là dạng phổ biến nhất của chứng mất trí – được đặc trưng bởi sự suy giảm các chức năng não bộ, ảnh hưởng đến trí nhớ, hành vi, việc ra quyết định, tính cách, và ngôn ngữ.

  • 24/05/2018

    Những biện pháp cải thiện chứng mất ngủ

    Trong cuộc sống hiện đại, chứng mất ngủ ngày càng trở nên phố biến vì những bộn bề trong cuộc sống. Nếu gặp phải chứng mất ngủ mãn tính, vấn đề sức khỏe của bạn sẽ ngày càng trở nên nghiêm trọng. Hãy thay đổi lối sống và thói quen sinh hoạt hằng ngày để chấm dứt bệnh mất ngủ nhé.

  • 24/05/2018

    Điểm G của đàn ông, có hay không?

    Trong khi giới y khoa và cả mọi người còn đang loay hoay đi tìm kiếm chính xác điểm G ở phụ nữ, nếu điểm G của phụ nữ vẫn còn nhiều tranh cãi và có nhiều định nghĩa khác nhau, thì không ít người cũng muốn biết đàn ông có điểm G không, và nếu có thì nó nằm ở đâu, để khi chạm đến sẽ gây hưng phấn dễ đạt cực khoái nhất?

  • 24/05/2018

    5 lợi ích của củ nghệ không phải ai cũng biết

    Nghệ là một loại cây thuộc họ Gừng, có nguồn gốc từ tây nam Ấn Độ. Nghệ thường được tiêu thụ ở dạng bột và được sử dụng làm gia vị

  • 24/05/2018

    Bé hay sờ bộ phận sinh dục có bất thường?

    Việc sờ/chơi với bộ phận sinh dục có thể gây phiền phức cho các bé như dễ viêm nhiễm hoặc tạo một hình ảnh không hay nếu ở nơi công cộng.

  • 24/05/2018

    Bất thường về dây rốn, màng ối và nước ối trong thai kỳ

    Dây rốn và nước ối đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển của em bé trong bụng mẹ. Hầu hết thai kỳ sẽ diễn biến thuận lợi và em bé được sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên, một số phụ nữ có thể gặp một số bất thường liên quan đến các cấu trúc này gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cả bà mẹ và thai nhi.

  • 24/05/2018

    Giúp con đối phó vấn nạn học quá tải

    Học quá tải là một vấn đề nghiêm trọng đối với các nhà sư phạm, các bác sĩ, và trước hết là các bậc phụ huynh. Bởi sự quá tải về trí lực sẽ dẫn đến stress, ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất của các em.

  • 24/05/2018

    Những biến chứng sau phẫu thuật ung thư vú

    Phẫu thuật trong điều trị ung thư vú đã đem lại cuộc sống tốt đẹp hơn cho rất nhiều bệnh nhân. Song, bên cạnh đó nó cũng có thể gây ra nhiều biến chứng mà bạn cần biết và cân nhắc trước khi phẫu thuật.

Xem thêm