Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Dấu ấn sinh học trong ung thư phổi: những điều bạn cần biết

Dấu ấn sinh học trong ung thư phổi là các đoạn DNA, protein hoặc hormone mà tế bào ung thư giải phóng hoặc cơ thể bạn tiết ra để phản ứng lại với bệnh ung thư. Vậy chúng bản chất là như thế nào? Làm cách nào để phát hiện ra?

Dấu ấn sinh học là một tiêu chí được áp dụng rộng rãi hiện nay trong khám và điều trị ung thư. Các dấu ấn sinh học có thể lấy từ nhiều nguồn khác nhau trong cơ thể, bao gồm:

  • Máu
  • Nước tiểu
  • Phân
  • Dịch cơ thể

Trước đây, các trường hợp bị ung thư phổi đều được điều trị theo phương pháp như nhau. Tuy nhiên, hiện nay đã có các phương pháp điều trị nhắm vào mục tiêu dựa trên các dấu ấn sinh học. Theo nghiên cứu, cứ trong 4 người mắc ung thư phổi, tỉ lệ có tới hơn 1 người bị ung thư biểu mô tuyến - một loại ung thư phổi không tế bào nhỏ - có dấu ấn sinh học được nhắm làm mục tiêu cho điều trị. Ngoài ra, dấu ấn sinh học cũng có thể sử dụng để chẩn đoán ung thư và tìm hiểu xem ung thư phát triển nhanh như thế nào.

Các loại dấu ấn sinh học trong ung thư phổi

Có hai loại dấu ấn sinh học ung thư phổi chính:
  • Sự thay đổi gen (đột biến), hoặc sắp xếp lại trình tự gen nhằm thúc đẩy sự phát triển của tế bào ung thư
  • Các dấu hiệu sinh học của hệ miễn dịch, có khả năng dự đoán mức độ ung thư có thể sẽ đáp ứng với liệu pháp miễn dịch

1. Các dấu ấn sinh học đột biến gen bao gồm:

- EGFR: EGFR kéo theo việc sản sinh một loại protein khiến tế bào ung thư phát triển quá mức. Từ 10-15% trường hợp ung thư phổi có kết quả dương tính với EGFR.

- ALK: ALK có thể hợp nhất với một gen khác hoặc di chuyển khỏi vị trí bình thường của nó. Khoảng 4% ung thư phổi có ALK dương tính.

- BRAF V600E: Sự đột biến này dẫn đến việc sản xuất một loại protein bất thường, còn được gọi là BRAF, khiến các tế bào ung thư phát triển quá mức. Khoảng 4% ung thư phổi tế bào nhỏ là đột biến BRAF.

- MET: Gen này mã hóa cho protein MET – bản chất là gen gửi tín hiệu phát triển đến ung thư. Một sai lệch trong gen này là bỏ qua đoạn exon-14 ngăn không cho protein MET bị phân hủy. Khoảng 5% những người bị ung thư phổi có đoạn MET-14 bị bỏ qua.

- PIK3: PIK3 ảnh hưởng đến một loại protein quan trọng đối với sự phát triển và tồn tại của tế bào ung thư phổi. Các đột biến PIK3 ảnh hưởng đến khoảng 4% trong các trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ.

- HER2: Đột biến gen HER2 gửi tín hiệu để thúc đẩy sự phát triển của ung thư. Các đột biến gen này tương tự có liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Khoảng 3% trường hợp ung thư phổi có kết quả dương tính với HER2.

- ROS1: Gen này có thể ở sai vị trí hoặc hợp nhất với một phần của gen khác. ROS1 bị đột biến ở 1-2% số người bị ung thư phổi.

- RET: Gen này có thể ở sai vị trí hoặc hợp nhất với một gen khác. Khoảng 1-2% những người bị ung thư phổi có sự thay đổi gen RET.

- NTRK: Nó có thể kết hợp với một gen khác dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào. Ít hơn 1% trường hợp ung thư phổi có sự thay đổi gen này.

2. Các dấu hiệu của hệ thống miễn dịch đối với ung thư phổi bao gồm:

- PD-1 và PD-L1: Những protein này được tìm thấy trên bề mặt của các tế bào khỏe mạnh với số lượng lớn hơn trên một số tế bào ung thư. Chúng hoạt động giống như một "chiếc phanh" để kìm hãm hệ thống miễn dịch tấn công ung thư.

- CTLA-4: Protein này cũng cản trở phản ứng miễn dịch chống lại bệnh ung thư.

Xét nghiệm

Xét nghiệm dấu ấn sinh học còn được gọi là xét nghiệm di truyền phân tử, giúp cung cấp thêm các thông tin về ung thư. Các xét nghiệm này được khuyến nghị cho tất cả những trường hợp được chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ. Một mẫu mô nhỏ hoặc máu sẽ được lấy để xét nghiệm.

Có một số cách để phát hiện dấu ấn sinh học ung thư phổi như:

  • Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS): chạy một phần mẫu mô qua máy để tìm kiếm nhiều dấu ấn sinh học cùng một lúc.
  • Phân tích FISH: sử dụng một loại thuốc nhuộm huỳnh quang đặc biệt để tìm các gen ung thư.
  • Hóa mô miễn dịch: sử dụng các protein được gọi là kháng thể để định vị các điểm đánh dấu trong mẫu mô.
  • Sinh thiết lỏng: tìm DNA ung thư trong mẫu máu.
  • Xét nghiệm PD-L1: đo tỷ lệ phần trăm tế bào trong khối u có hiện diện protein PD-L1.

Ý nghĩa của xét nghiệm

Xét nghiệm dấu ấn sinh học giúp tìm ra những thay đổi trong gen và các protein đặc trưng cho khối u. Những dấu ấn sinh học còn có thể giúp chỉ ra phương pháp điều trị nhắm vào mục tiêu hoặc liệu pháp miễn dịch có khả năng hiệu quả nhất đối với loại hình ung thư. Nghiên cứu về dấu ấn sinh học đã được thực hiện vào đầu những năm 2000 với sự chấp thuận sử dụng các loại thuốc đầu tiên nhắm vào ung thư phổi dương tính với EGFR. Kể từ đó, các nhà nghiên cứu sau này đã phát hiện ra hơn 20 đột biến trình tự gen khác nhau có đóng góp vào sự phát triển tình trạng ung thư phổi.

Tổng kết

Dấu ấn sinh học đã cải thiện việc chẩn đoán và điều trị ung thư phổi. Những chẩn đoán xác định thay đổi gen mang đến các phương pháp điều trị mới và chính xác hơn.

Tham khảo thêm thông tin tại: Sự khác biệt giữa ung thư phổi tế bào nhỏ và ung thư phổi không tế bào nhỏ

 

Bình luận
Tin mới
  • 02/10/2025

    Tiêm phòng là chìa khóa "vàng" để phòng ngừa bệnh dại

    Trong bối cảnh đô thị hóa và sự gần gũi giữa con người với vật nuôi, bệnh dại vẫn là một mối đe dọa thầm lặng nhưng chết chóc. Đây là căn bệnh truyền nhiễm do virus gây ra, lây lan qua vết cắn hoặc tiếp xúc với động vật nhiễm bệnh, với tỷ lệ tử vong gần như tuyệt đối nếu không can thiệp kịp thời.

  • 02/10/2025

    Trung thu trọn vẹn: bí quyết giữ gìn sức khỏe cả nhà

    Tết Trung thu từ lâu đã trở thành biểu tượng của sự đoàn viên, gắn kết gia đình trong văn hóa Việt Nam. Dưới ánh trăng sáng, những chiếc bánh trung thu thơm ngon, mâm cỗ đầy ắp, và tiếng cười rộn rã của trẻ thơ tạo nên không khí ấm áp, khó quên.

  • 01/10/2025

    5 loại trái cây nên tránh nếu bị acid uric cao

    Tuy trái cây tốt cho sức khỏe nhưng thực tế, một số loại trái cây lại có thể gây bất lợi cho người bị acid uric cao.

  • 01/10/2025

    Các bài tập nhẹ nhàng cho người cao tuổi ngày vào thu

    Những ngày thu với tiết trời mát mẻ và trong lành chính là lúc lý tưởng để người cao tuổi tham gia các hoạt động thể chất ngoài trời. Tuy nhiên, do sự thay đổi của thời tiết và thể trạng, người lớn tuổi cần lưu ý một số những điều quan trọng để đảm bảo an toàn và hiệu quả trong quá trình tập luyện.

  • 30/09/2025

    Cách chăm sóc dinh dưỡng sau phẫu thuật ung thư gan

    Sau phẫu thuật ung thư gan, chế độ dinh dưỡng đóng vai trò then chốt trong việc phục hồi sức khỏe, tái tạo tế bào gan, ngăn ngừa biến chứng. Lựa chọn thực phẩm phù hợp, cân bằng các nhóm chất và áp dụng thói quen ăn uống khoa học sẽ giúp giảm áp lực cho gan, tăng sức đề kháng, cải thiện thể trạng…

  • 30/09/2025

    Những điều cần biết về rối loạn giọng nói

    Rối loạn giọng nói là một tình trạng phổ biến, thường vô hại, mô tả tình trạng suy giảm khả năng phát âm. Các triệu chứng và phương pháp điều trị tình trạng rối loạn giọng nói phụ thuộc vào nguyên nhân, chẳng hạn như viêm thanh quản, khối u trên dây thanh quản hoặc rối loạn liên quan đến thần kinh hoặc cơ ảnh hưởng đến giọng nói.

  • 29/09/2025

    7 món ăn nhẹ tốt nhất sau khi chạy bộ

    Bữa ăn nhẹ sau khi chạy bộ để bổ sung năng lượng và xây dựng cơ bắp là một phần quan trọng của quá trình tập luyện.

  • 29/09/2025

    Tia UV gây hại như thế nào?

    Chỉ số tia cực tím (UV) đo cường độ của các tia nắng có hại và có thể giúp bạn biết khi nào cần tránh nắng để bảo vệ làn da và sức khỏe mắt khỏi những tổn thương nghiêm trọng. Khi ở ngoài trời, mức UV cao có thể báo hiệu ba nguy cơ sức khỏe chính.

Xem thêm