Bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1 (MEN 1) là gì?

Bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1 (MEN 1) là bệnh gì?

Bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1 là một bệnh lý di truyền hiếm gặp do cha mẹ mang gen bệnh di truyền cho con cái của họ.

Bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1 gây ra các khối u ở các tuyến nội tiết trong cơ thể. Các khối u tuyến nội tiết hình thành do bệnh này thường không phải là ung thư. Thông thường, các khối u phát triển trên các tuyến nội tiết như tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên, khiến các tuyến này giải phóng quá nhiều hormone và dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác nhau.

Các triệu chứng do dư thừa hormone này có thể bao gồm mệt mỏi, đau xương, gãy xương, sỏi thận và loét dạ dày hoặc loét ruột. Và mặc dù bệnh này không thể chữa khỏi nhưng việc xét nghiệm thường xuyên có thể giúp phát hiện kịp thời các vấn đề sức khỏe để điều trị khi cần thiết.

Đọc thêm tại bài viết: Các hormone quan trọng trong cơ thể

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1 có thể bao gồm các triệu chứng do giải phóng quá nhiều hormone trong cơ thể như sau:

• Mệt mỏi
• Đau xương hoặc gãy xương
• Sỏi thận
• Loét dạ dày hoặc ruột
• Đau dạ dày
• Yếu cơ
• Trầm cảm
• Trào ngược axit
• Tiêu chảy thường xuyên

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1 là do sự thay đổi trong gen MEN1. Gen đó kiểm soát cách cơ thể tạo ra một loại protein gọi là menin. Menin giúp ngăn các tế bào trong cơ thể phát triển và phân chia quá nhanh.

Sự đột biến gây ra các thay đổi khác nhau trong gen MEN1 có thể khiến bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1 phát triển. Đa số người mắc bệnh là do di truyền gen gây bệnh từ cha mẹ, nhưng cũng có một số người là tự phát triển bệnh mà không do di truyền.

Chẩn đoán

Để tìm hiểu xem bạn có bị bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1 hay không, bác sĩ sẽ bắt đầu bằng cách khám sức khỏe và hỏi về tiền sử sức khỏe và tiền sử gia đình bạn. Bạn có thể được tư vấn làm các xét nghiệm máu và các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh, bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo hình ảnh các cơ quan và mô trong cơ thể.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Chụp CT kết hợp một loạt hình ảnh X-quang được chụp từ nhiều góc độ khác nhau. Sau đó, máy tính sẽ tạo ra hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể.
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET): Chụp PET sử dụng một chất giải phóng mức bức xạ thấp để giúp tạo ra hình ảnh về những thay đổi diễn ra bên trong cơ thể.
• Quét y học hạt nhân: Phương pháp này sử dụng các chất lỏng phát ra mức bức xạ thấp để giúp tìm khối u.
• Siêu âm nội soi: Siêu âm nội soi sử dụng sóng âm để tạo hình ảnh đường tiêu hóa và các cơ quan và mô lân cận khác.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp tìm ra liệu một người có đột biến di truyền gây ra bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1 hay không. Nếu có, con cái của người đó có nguy cơ mắc cùng loại đột biến di truyền và mắc bệnh. Cha mẹ và anh chị em ruột của người bệnh cũng có nguy cơ mắc đột biến di truyền gây ra bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1.

Nếu không tìm thấy đột biến di truyền liên quan nào ở các thành viên trong gia đình, thì các thành viên trong gia đình không cần xét nghiệm sàng lọc thêm. Nhưng lưu ý là xét nghiệm di truyền không thể tìm ra tất cả các đột biến di truyền có thể gây ra bệnh.

Nếu xét nghiệm di truyền không xác nhận được bệnh, nhưng nghi ngờ mắc bệnh này, thì cần phải xét nghiệm thêm để chẩn đoán bệnh.

Điều trị

Với bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1, khối u có thể phát triển trên tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên và dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau, tất cả các triệu chứng này đều có thể điều trị được, bao gồm:

• Khối u tuyến yên: Các loại khối u này có thể được điều trị bằng phẫu thuật hoặc thuốc. Xạ trị cũng được chỉ định trong 1 số trường hợp.
• Cường cận giáp: Phẫu thuật cắt bỏ hầu hết các tuyến cận giáp là phương pháp điều trị điển hình cho tình trạng dư thừa hormone tuyến cận giáp.
• U thần kinh nội tiết: Đây là những khối u hình thành trong các tế bào chuyên biệt gọi là tế bào thần kinh nội tiết. Với bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1, các khối u này nằm trong tuyến tụy hoặc ruột non. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại và kích thước của khối u.
• Hội chứng hạ đường huyết: Tình trạng này xảy ra khi các khối u trong tuyến tụy được gọi là u đảo tụy sản xuất quá nhiều hormone insulin khiến lượng đường trong máu hạ thấp và có thể đe dọa tính mạng. Phương pháp điều trị thường bao gồm phẫu thuật cắt bỏ 1 phần tuyến tụy.
• Hội chứng Zollinger-Ellison (ZES): Hội chứng này có thể dẫn đến các khối u được gọi là u gastrin làm sản xuất quá nhiều axit dạ dày dẫn đến loét và tiêu chảy. Các bác sĩ có thể điều trị bằng thuốc hoặc loại bỏ các khối u bằng phẫu thuật.
• Các khối u thần kinh nội tiết tuyến tụy khác: Những khối u này đôi khi tạo ra các hormone khác có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe. Phương pháp điều trị các loại khối u này có thể bao gồm thuốc hoặc phẫu thuật cắt bỏ khối u hoặc các mô bất thường có thể có.
• U thần kinh nội tiết di căn: Khối u lan rộng được gọi là khối u di căn. Đôi khi với bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1, khối u lan đến các hạch bạch huyết hoặc gan. Các khối u này có thể được điều trị bằng phẫu thuật.
• Khối u tuyến thượng thận: Hầu hết các khối u này có thể được theo dõi bằng các xét nghiệm theo thời gian và không cần điều trị. Nhưng nếu khối u lớn và được cho là ung thư, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên cắt bỏ chúng.
• Khối u carcinoid: Những khối u này thường phát triển chậm và có thể hình thành trong phổi, tuyến ức và đường tiêu hóa. Bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật cắt bỏ những khối u này khi chúng chưa di căn sang các khu vực khác.