Những điều cần biết về bệnh tim bẩm sinh Ebstein - Phần 1

Những điều cần biết về bênh tim bẩm sinh Ebstein - Phần 1

Một số trẻ bị bệnh biểu hiện một số triệu chứng ngay sau khi sinh. Những trẻ khác mắc dị tật tim Ebstein trưởng thành mà không có bất kỳ triệu chứng nào cả. Tuy nhiên, gần như tất cả những trẻ sinh ra với dị tật tim Ebstein sẽ gặp phải các vấn đề về tim sớm hay muộn.

Dị tật Ebstein là gì

Ebstein là do sai sót trong quá trình phát triển của  van ba lá ở thời kì bào thai. Các lá van của van ba lá không di chuyển đến vị trí bình thường, tại nơi giao của tâm nhĩ phải và tâm thất phải. Thay vào đó, các lá van di chuyển xuống dưới, vào bên trong tâm thất phải. Hơn nữa, các lá van này thường dính vào thành của tâm thất phải, do đó van không mở và đóng một cách thích hợp như sinh lí bình thường.

Các bất thường về tim

Do vị trí bất thường và sự không hoàn chỉnh của van ba lá xuất hiện trong bệnh Ebstein, nên van ba lá thường bị hở. Vì vậy, hở van ba lá thường là biểu hiện chính của bệnh này.

Ngoài ra, sự nhĩ hóa một phần của tâm thất phải nằm trên van ba lá lạc chỗ cũng gây ra những vấn đề về tim. Phần tâm thất phải bị nhĩ hóa co bóp theo nhịp của phần tâm thất trái còn lại, chứ không theo nhịp bóp của nhĩ phải. Sự bất tương đồng trong buồng nhĩ này làm nặng thêm tình trạng hở van ba lá và khiến cho máu trong tâm nhĩ phải ứ trệ - có thể hình thành cục máu đông.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh Ebstein có liên quan đến mức độ di lệch và dị dạng của van ba lá. Những trẻ sinh ra với dị tật Ebstein cũng có tỷ lệ cao mắc các vấn đề về tim bẩm sinh khác. Các tổn thương này bao gồm thông liên nhĩ, thông liên thất...  Nếu có thêm một hoặc nhiều vấn đề tim bẩm sinh khác, các triệu chứng và tiên lượng của những người có dị tật Ebstein thường trở nên tồi tệ hơn.

Nguyên nhân

Bệnh Ebstein có tỉ lệ 1 trong 20.000 trẻ sinh ra. Mặc dù một số đột biến gen liên quan đến bệnh Ebstein, nhưng không có đột biến đặc biệt nào được coi là nguyên nhân chính gây ra tình trạng này. Một vài báo cáo sự liên quan giữa Ebstein và việc sử dụng lithium hoặc benzodiazepine ở người mẹ mang thai đã được công bố, nhưng hiện không có bằng chứng sáng tỏ cho những giả thuyết này.

Triệu chứng

Các triệu chứng của những người có dị tật Ebstein rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ bất thường của van ba lá và sự hiện diện hoặc vắng mặt của các vấn đề tim bẩm sinh khác. Trẻ em sinh ra bị rối loạn chức năng van ba lá nghiêm trọng do dị tật Ebstein thường có các vấn đề về tim mạch khác, và có thể biểu hiện triệu chứng kể từ khi sinh.

Những trẻ em này thường bị tím tái nặng (nồng độ oxy máu thấp), khó thở, yếu và sưng phù. Trẻ sơ sinh dị tật bẩm sinh Ebstein có hở van đáng kể, nhưng không có các dị tật tim mạch bẩm sinh khác, có thể là trẻ chưa biểu hiện triệu chứng ngay nhưng thường sẽ phát triển tình trạng suy tim phải ở tuổi nhỏ hoặc ở tuổi trưởng thành. Mặt khác, nếu rối loạn chức năng của van ba lá chỉ nhẹ, trẻ có thể không có triệu chứng cả cuộc đời. 

Có sự liên quan chặt chẽ giữa Ebstein và các đường dẫn truyền bất thường trong tim, những con đường này thường được biết đến với cái tên “accessory pathways”. Những đường dẫn bất thường này thường gây ra nhịp tim nhanh trên tâm thất được gọi là nhịp tim nhanh thất trái (AVRT). Đôi khi các đường đi phụ trợ này cũng có thể gây ra hội chứng Wolff Parkinson White, điều này có thể dẫn đến không chỉ AVRT mà còn với các rối loạn nhịp tim nguy hiểm hơn bao gồm rung thất. Kết quả là có thể làm tăng nguy cơ đột tử.

Bởi vì bệnh Ebstein thường tạo dòng máu chảy chậm trong tâm nhĩ phải, huyết khối thường hình thành ở đây. Nếu những cục máu đông bị vỡ chúng có thể đi vào hệ tuần hoàn và gây tổn thương mô cơ quan. Vì vậy, bệnh Ebstein có liên quan đến gia tăng số ca thuyên tắc phổi, và các cục máu đông từ nhĩ phải có thể di chuyển qua sang tâm nhĩ trái, chúng cũng có thể gây đột quỵ.

Nguyên nhân chính gây tử vong do dị tật tim Ebstein là suy tim và đột tử.

Mời các bạn đón đọc bài viết: ''Những điều cần biết về bệnh tim bẩm sinh Ebstein - Phần 2'' tại vienyhocungdung.vn

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em: Những điều cần biết