Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là gì?
Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng là tình trạng mất bạch cầu trung tính từ khi sinh ra (theo định nghĩa là lượng bạch cầu hạt <500 tế bào/mcl, thường là <200). Một dạng đặc biệt có tên gọi là hội chứng Kostmann. Đây là một tình trạng hiếm ảnh hưởng 2-3 người trong 1 triệu người.
Triệu chứng
Triệu chứng thường xuất hiện ngay sau sinh.
Bạch cầu trung tính là một loại bạch cầu chống lại vi khuẩn. Giảm số lượng bạch cầu trung tính nặng sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng thường gặp, nhưng điều này thường là do nhiễm trùng gây nên chứ không phải do mất bạch cầu trung tính.
Chấn đoán
Trong suốt giai đoạn nhiễm trùng, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm công thức máu. Giảm bạch cầu trung tính nặng (dưới 500 tế bào/mcl) chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào máu là bạch cầu, còn hồng cầu và tiểu cầu nên ở mức bình thường. Thông thường, tế bào bạch cầu đơn nhân (một loại bạch cầu) sẽ tăng. Nếu có hơn 1 loại tế bào máu bị ảnh hưởng, những chẩn đoán khác như hội chứng Shwachman Diamond nên được xem xét.
Khi được chẩn đoán bệnh mất bạch cầu hạt nghiêm trọng, bạn sẽ tiếp tục được điều trị:
- Đầu tiên bạn sẽ xét nghiệm công thức máu 2-3 lần mỗi tuần để loại bỏ chứng mất bạch cầu theo chu kì (lành tính hơn)
- Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này bao gồm đưa một mẫu xương nhỏ từ xương chậu để đánh giá tủy xương là nơi bạch cầu sinh ra.
- Trong chứng mất bạch cầu trung tính nặng bẩm sinh, tế bào được sinh ra một cách bình thường nhưng sau đó chúng sẽ chết trước khi được đưa vào vòng tuần hoàn.
- Nếu tủy xương liên tục mất bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ gửi xét nghiệm gen để xác định loại đột biến mà bạn mắc. Điều náy khá quan trọng do chúng sẽ quyết định liệu bạn có truyền bệnh này cho con bạn hay không.
Điều trị
- G-CFS (yếu tố kích thích cụm tế bào hạt) được tiêm dưới da hằng ngày. Thuốc này sẽ kích thích tủy xương sản xuất và giải phóng bạch cầu trưởng thành. Mục đích là đưa lượng bạch cầu trung tính về mức bình thường.
- Cấy tủy xương: Cấy tủy xương thường được cân nhắc với những người đáp ứng kém với G-CFS. Nếu nhận được tủy cấy từ anh em, điều quan trọng là những người anh em này cũng phải không mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh.
- Kháng sinh: nếu bạn mắc chứng bệnh này và bị sốt, bạn nên đến bệnh viện ngay. Sốt có thể là triệu chứng của nhiễm trùng. Xét nghiệm máu nên được gửi đi để xác định nguyên nhân. Trong thời gian này bạn sẽ được truyền kháng sinh qua tĩnh mạch trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.
Những hậu quả lâu dài
Với việc điều trị tốt, tuổi thọ của những người mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng sẽ được cải thiện đáng kể. Tăng tuổi thọ, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy và ung thư bạch cầu cao hơn so với người bình thường. Nguy cơ này được xem như là thứ phát do điều trị bằng G-CFS nhưng cũng có thể xuất hiện như một biến chứng của bệnh.
Điệu trị với G-CFS có thể dẫn đến lách to. Thông thường tăng kích thước của lách sẽ làm giảm số lượng tiểu cầu. Nếu giảm tiểu cầu nghiêm trọng, bạn có thể cần cắt bỏ lách.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Phân biệt bệnh bạch cầu và ung thư bạch huyết
-
Cách thoa kem chống nắng đúng cách
Bạn không phải là người duy nhất bị cháy nắng dù đã dành thời gian thoa kem chống nắng. Các chuyên gia khuyên bạn nên thoa kem chống nắng hàng ngày, nhưng không phải lúc nào cũng cung cấp hướng dẫn sử dụng đúng cách.
-
3 cách ăn quả lựu tốt nhất giúp chống lão hóa
Quả lựu từ lâu được xem là thực phẩm hỗ trợ làm đẹp da nhờ giàu chất chống oxy hóa. Các hoạt chất này giúp bảo vệ tế bào, làm chậm lão hóa, nên lựu được ứng dụng rộng rãi trong mỹ phẩm và thực phẩm chức năng.
-
Rối loạn tiêu hóa ở người cao tuổi
Khi tuổi thọ trung bình ngày càng tăng, điều quan trọng cần phải chú trọng là những thay đổi của cơ thể khi quá trình lão hóa bắt đầu. Những thay đổi về đường tiêu hóa ở người cao tuổi rất là phổ biến, dẫn đến rối loạn tiêu hóa. Một số rối loạn tiêu hóa là do sinh lý, còn lại là do bệnh lý của người cao tuổi ảnh hưởng tới hệ tiêu hóa.
-
Cách dùng rau mồng tơi chữa lành da mụn trứng cá
Mồng tơi không chỉ là loại rau quen thuộc trong những bát canh giải nhiệt ngày hè mà còn là nguồn dưỡng chất tốt cho làn da. Với đặc tính mát, chứa nhiều chất nhầy và vitamin, mồng tơi từ lâu đã được sử dụng như một phương thuốc tự nhiên để hỗ trợ làm dịu làn da trứng cá.
-
Dinh dưỡng hỗ trợ trí nhớ trong mùa thi
Mùa thi cử luôn là giai đoạn căng thẳng, đòi hỏi sự nỗ lực bền bỉ và khả năng tập trung cao độ từ các sĩ tử. Trong bối cảnh áp lực học tập đè nặng, bộ não cơ quan điều khiển thầm lặng của mỗi người buộc phải hoạt động với cường độ liên tục. Để giúp các em vượt qua thử thách này với sự minh mẫn và hiệu suất tối ưu, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin về dinh dưỡng khoa học, cung cấp đủ dinh dưỡng để bảo vệ sức khỏe trí não lâu dài.
-
8 thói quen hàng ngày có thể giúp bạn đi vệ sinh đều đặn hơn
Mặc dù việc đi đại tiện đều đặn hỗ trợ sức khỏe hệ tiêu hóa và sức khỏe tổng thể, nhưng việc đi đại tiện theo một lịch trình đều đặn có thể là một thách thức. Tuy nhiên, việc tuân theo các thói quen giúp cải thiện độ đặc của phân, thiết lập thời gian đi vệ sinh đều đặn và thúc đẩy quá trình làm rỗng ruột có thể hỗ trợ việc đi đại tiện đều đặn hơn.
-
Thời điểm 'vàng' uống nước dừa làm đẹp da
Nước dừa từ lâu được biết đến là một loại nước giải khát tự nhiên tuyệt vời, nhưng ít ai biết rằng đây còn là một kho tàng dưỡng chất cho vẻ đẹp của làn da.
-
Thời tiết nắng nóng ảnh hưởng thế nào tới sức khỏe con người?
Nắng nóng không chỉ đơn thuần là một sự khó chịu khi ở ngoài trời – đó còn là một mối nguy hiểm sức khỏe nghiêm trọng. Trên thực tế, sốc nhiệt là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong liên quan đến thời tiết trên toàn thế giới. Khi biến đổi khí hậu khiến nhiệt độ tăng cao và các đợt nắng nóng xuất hiện thường xuyên hơn, số lượng người phải tiếp xúc với nhiệt độ cực cao đang tăng lên mỗi năm.
