Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là gì?
Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng là tình trạng mất bạch cầu trung tính từ khi sinh ra (theo định nghĩa là lượng bạch cầu hạt <500 tế bào/mcl, thường là <200). Một dạng đặc biệt có tên gọi là hội chứng Kostmann. Đây là một tình trạng hiếm ảnh hưởng 2-3 người trong 1 triệu người.
Triệu chứng
Triệu chứng thường xuất hiện ngay sau sinh.
Bạch cầu trung tính là một loại bạch cầu chống lại vi khuẩn. Giảm số lượng bạch cầu trung tính nặng sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng thường gặp, nhưng điều này thường là do nhiễm trùng gây nên chứ không phải do mất bạch cầu trung tính.
Chấn đoán
Trong suốt giai đoạn nhiễm trùng, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm công thức máu. Giảm bạch cầu trung tính nặng (dưới 500 tế bào/mcl) chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào máu là bạch cầu, còn hồng cầu và tiểu cầu nên ở mức bình thường. Thông thường, tế bào bạch cầu đơn nhân (một loại bạch cầu) sẽ tăng. Nếu có hơn 1 loại tế bào máu bị ảnh hưởng, những chẩn đoán khác như hội chứng Shwachman Diamond nên được xem xét.
Khi được chẩn đoán bệnh mất bạch cầu hạt nghiêm trọng, bạn sẽ tiếp tục được điều trị:
- Đầu tiên bạn sẽ xét nghiệm công thức máu 2-3 lần mỗi tuần để loại bỏ chứng mất bạch cầu theo chu kì (lành tính hơn)
- Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này bao gồm đưa một mẫu xương nhỏ từ xương chậu để đánh giá tủy xương là nơi bạch cầu sinh ra.
- Trong chứng mất bạch cầu trung tính nặng bẩm sinh, tế bào được sinh ra một cách bình thường nhưng sau đó chúng sẽ chết trước khi được đưa vào vòng tuần hoàn.
- Nếu tủy xương liên tục mất bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ gửi xét nghiệm gen để xác định loại đột biến mà bạn mắc. Điều náy khá quan trọng do chúng sẽ quyết định liệu bạn có truyền bệnh này cho con bạn hay không.
Điều trị
- G-CFS (yếu tố kích thích cụm tế bào hạt) được tiêm dưới da hằng ngày. Thuốc này sẽ kích thích tủy xương sản xuất và giải phóng bạch cầu trưởng thành. Mục đích là đưa lượng bạch cầu trung tính về mức bình thường.
- Cấy tủy xương: Cấy tủy xương thường được cân nhắc với những người đáp ứng kém với G-CFS. Nếu nhận được tủy cấy từ anh em, điều quan trọng là những người anh em này cũng phải không mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh.
- Kháng sinh: nếu bạn mắc chứng bệnh này và bị sốt, bạn nên đến bệnh viện ngay. Sốt có thể là triệu chứng của nhiễm trùng. Xét nghiệm máu nên được gửi đi để xác định nguyên nhân. Trong thời gian này bạn sẽ được truyền kháng sinh qua tĩnh mạch trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.
Những hậu quả lâu dài
Với việc điều trị tốt, tuổi thọ của những người mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng sẽ được cải thiện đáng kể. Tăng tuổi thọ, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy và ung thư bạch cầu cao hơn so với người bình thường. Nguy cơ này được xem như là thứ phát do điều trị bằng G-CFS nhưng cũng có thể xuất hiện như một biến chứng của bệnh.
Điệu trị với G-CFS có thể dẫn đến lách to. Thông thường tăng kích thước của lách sẽ làm giảm số lượng tiểu cầu. Nếu giảm tiểu cầu nghiêm trọng, bạn có thể cần cắt bỏ lách.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Phân biệt bệnh bạch cầu và ung thư bạch huyết
-
Bệnh nhân ung thư gặp nhiều khó khăn trong thời tiết lạnh
Các bệnh nhân ung thư trường gặp nhiều vấn đề sức khỏe hơn trong mùa đông so với người khỏe mạnh. Họ đặc biệt dễ mắc các bệnh virus và cảm lạnh. Do đó, những người mắc bệnh ung thư cần phải đặc biệt cẩn thận trong mùa đông để đảm bảo sức khỏe cho bản thân.
-
Uống sữa buổi tối sai cách: Tưởng giúp con cao lớn nhưng lại là sai lầm số 1 gây hại răng
Một ly sữa ấm vào buổi tối giúp trẻ ngủ ngon và phát triển chiều cao tốt hơn nhờ nguồn canxi dồi dào. Tuy nhiên, thói quen này lại là nguyên nhân trực tiếp dẫn đến tình trạng răng bị mủn do hỏng men răng nếu phụ huynh không thực hiện vệ sinh răng miệng đúng cách cho trẻ.
-
Tác động của thay đổi thời tiết đến khớp và cách chăm sóc
Thời tiết chuyển mùa là nguyên nhân khiến nhiều người, nhất là người cao tuổi bị đau khớp. Những thay đổi này không chỉ gây khó chịu mà còn làm các bệnh viêm khớp trở nên nghiêm trọng hơn. Để giảm đau và cải thiện chất lượng cuộc sống, việc hiểu rõ cơ chế tác động của thời tiết và áp dụng các biện pháp chăm sóc phù hợp là rất cần thiết. Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ phân tích nguyên nhân gây đau khớp và đưa ra các giải pháp thực tế để bảo vệ xương khớp.
-
Hàm lượng dinh dưỡng của rau củ trong bữa ăn thường ngày
Ăn ít rau và hoa quả được xem là nguyên nhân của 1,7 triệu trường hợp tử vong, chiếm 2,8% tổng số tử vong trên thế giới. Hơn 80% nguồn vitamin A sẵn có và gần 100% nguồn vitamin C được cung cấp từ rau quả.
-
Các vấn đề về tim mạch trong mùa đông
Đau tim có thể xảy ra thường xuyên hơn vào mùa đông do một số yếu tố liên quan đến thời tiết lạnh. Các mạch máu có thể co lại, làm tăng huyết áp và khiến tim phải làm việc vất vả hơn để bơm máu. Điều này có thể làm tăng nguy cơ đau tim, đặc biệt đối với những người có bệnh tim từ trước. Hãy cũng tìm hiểu các vấn đề về tim mạch thường gặp trong mùa đông.
-
Uống rượu ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào?
Rượu thường được sử dụng trong các dịp thư giãn, ăn mừng hay gắn kết xã hội. Tuy nhiên, đằng sau tính hợp pháp và sự chấp nhận rộng rãi, cần nhìn nhận rõ bản chất của rượu: một chất tác động thần kinh mạnh với ảnh hưởng đa dạng lên cơ thể con người. Dù trong nhiều trường hợp được sử dụng có kiểm soát, việc uống rượu vẫn tiềm ẩn nguy cơ lớn đối với sức khỏe, từ những rối loạn tạm thời về chức năng đến các bệnh lý mạn tính nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng.
-
Rau cải xoong có tác dụng gì?
Cải xoong là loại rau mùa đông, tuy nhiên, ít ai biết rằng loại rau này lại được mệnh danh là một 'siêu thực phẩm'. Vậy thực sự cải xoong có tác dụng gì?
-
Viêm tủy xương và cách phòng chống trong thời tiết lạnh
Viêm tủy xương là một bệnh nhiễm khuẩn cấp tính hoặc mạn tính ở xương, bao gồm tủy xương và các mô mềm xung quanh. Bệnh thường do các loại vi khuẩn như tụ cầu vàng hoặc liên cầu gây ra. Những vi khuẩn này xâm nhập vào xương thông qua đường máu, sau khi cơ thể bị một trong các tình trạng nhiễm khuẩn tại một vùng nào đó.
