Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là gì?
Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng là tình trạng mất bạch cầu trung tính từ khi sinh ra (theo định nghĩa là lượng bạch cầu hạt <500 tế bào/mcl, thường là <200). Một dạng đặc biệt có tên gọi là hội chứng Kostmann. Đây là một tình trạng hiếm ảnh hưởng 2-3 người trong 1 triệu người.
Triệu chứng
Triệu chứng thường xuất hiện ngay sau sinh.
Bạch cầu trung tính là một loại bạch cầu chống lại vi khuẩn. Giảm số lượng bạch cầu trung tính nặng sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng thường gặp, nhưng điều này thường là do nhiễm trùng gây nên chứ không phải do mất bạch cầu trung tính.
Chấn đoán
Trong suốt giai đoạn nhiễm trùng, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm công thức máu. Giảm bạch cầu trung tính nặng (dưới 500 tế bào/mcl) chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào máu là bạch cầu, còn hồng cầu và tiểu cầu nên ở mức bình thường. Thông thường, tế bào bạch cầu đơn nhân (một loại bạch cầu) sẽ tăng. Nếu có hơn 1 loại tế bào máu bị ảnh hưởng, những chẩn đoán khác như hội chứng Shwachman Diamond nên được xem xét.
Khi được chẩn đoán bệnh mất bạch cầu hạt nghiêm trọng, bạn sẽ tiếp tục được điều trị:
- Đầu tiên bạn sẽ xét nghiệm công thức máu 2-3 lần mỗi tuần để loại bỏ chứng mất bạch cầu theo chu kì (lành tính hơn)
- Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này bao gồm đưa một mẫu xương nhỏ từ xương chậu để đánh giá tủy xương là nơi bạch cầu sinh ra.
- Trong chứng mất bạch cầu trung tính nặng bẩm sinh, tế bào được sinh ra một cách bình thường nhưng sau đó chúng sẽ chết trước khi được đưa vào vòng tuần hoàn.
- Nếu tủy xương liên tục mất bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ gửi xét nghiệm gen để xác định loại đột biến mà bạn mắc. Điều náy khá quan trọng do chúng sẽ quyết định liệu bạn có truyền bệnh này cho con bạn hay không.
Điều trị
- G-CFS (yếu tố kích thích cụm tế bào hạt) được tiêm dưới da hằng ngày. Thuốc này sẽ kích thích tủy xương sản xuất và giải phóng bạch cầu trưởng thành. Mục đích là đưa lượng bạch cầu trung tính về mức bình thường.
- Cấy tủy xương: Cấy tủy xương thường được cân nhắc với những người đáp ứng kém với G-CFS. Nếu nhận được tủy cấy từ anh em, điều quan trọng là những người anh em này cũng phải không mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh.
- Kháng sinh: nếu bạn mắc chứng bệnh này và bị sốt, bạn nên đến bệnh viện ngay. Sốt có thể là triệu chứng của nhiễm trùng. Xét nghiệm máu nên được gửi đi để xác định nguyên nhân. Trong thời gian này bạn sẽ được truyền kháng sinh qua tĩnh mạch trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.
Những hậu quả lâu dài
Với việc điều trị tốt, tuổi thọ của những người mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng sẽ được cải thiện đáng kể. Tăng tuổi thọ, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy và ung thư bạch cầu cao hơn so với người bình thường. Nguy cơ này được xem như là thứ phát do điều trị bằng G-CFS nhưng cũng có thể xuất hiện như một biến chứng của bệnh.
Điệu trị với G-CFS có thể dẫn đến lách to. Thông thường tăng kích thước của lách sẽ làm giảm số lượng tiểu cầu. Nếu giảm tiểu cầu nghiêm trọng, bạn có thể cần cắt bỏ lách.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Phân biệt bệnh bạch cầu và ung thư bạch huyết
-
11 lợi ích sức khỏe của quả mận ít người biết
Quả mận rất giàu dinh dưỡng và mang lại nhiều lợi ích sức khỏe. Giàu chất xơ, chất chống oxy hóa, vitamin và khoáng chất, quả mận có thể giúp giảm nguy cơ mắc các bệnh mạn tính.
-
Sớm cải thiện chiều cao cho con để không bỏ lỡ “giai đoạn vàng”
Chiều cao của trẻ từ lâu không còn là câu chuyện riêng của từng gia đình, mà đã trở thành một phần trong mục tiêu nâng cao tầm vóc thế hệ tương lai. Thông qua chiến dịch “Vì một kỷ nguyên cao khỏe” và từ góc nhìn chuyên môn, các chuyên gia cho rằng cha mẹ cần chú ý hơn đến việc phát triển chiều cao của con, chủ động kiểm tra sớm hơn để có giải pháp tối ưu kịp thời trong giai đoạn phát triển “vàng” của trẻ.
-
5 nhóm thực phẩm làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng
Ung thư đại tràng, là một bệnh lý ác tính khởi phát từ ruột già hoặc đại tràng. Căn bệnh này thường bắt đầu một cách âm thầm dưới dạng những khối u nhỏ, lành tính được gọi là polyp mọc trên lớp niêm mạc bên trong đại tràng. Nếu không được tầm soát và can thiệp kịp thời, theo thời gian, một số polyp này có thể đột biến và tiến triển thành ung thư.
-
5 loại thực phẩm nên ăn khi bị sốt
Khi bị sốt, ăn các thực phẩm giàu dinh dưỡng, uống đủ nước là biện pháp khắc phục tại nhà hiệu quả giúp người bệnh cảm thấy dễ chịu hơn và hỗ trợ hệ miễn dịch khi cơn sốt giảm dần.
-
7 loại trái cây giúp tăng cường sức khỏe đường ruột
Trái cây giàu chất xơ và enzyme tự nhiên giúp cải thiện sức khỏe đường ruột. Thay vì phụ thuộc vào thuốc, việc bổ sung những thực phẩm này hàng ngày sẽ kích thích nhu động ruột, ngăn ngừa táo bón và bảo vệ hệ vi sinh bền vững.
-
Giải pháp bổ sung Canxi cho trẻ không uống được sữa: Lựa chọn thông minh từ thực phẩm
Sữa và các chế phẩm từ sữa vốn được coi là nguồn nguyên liệu tốt nhất để cung cấp canxi cho cơ thể. Tuy nhiên, với những trẻ bị dị ứng đạm sữa bò, bất dung nạp đường lactose hoặc đơn giản là không thích hương vị sữa, việc đảm bảo đủ 100% lượng canxi khuyến nghị hàng ngày trở thành một bài toán khiến nhiều phụ huynh lo lắng.
-
Creatine là gì? Thời điểm tốt nhất để dùng Creatine nhằm tăng cơ
Nếu bạn nghiêm túc xây dựng cơ bắp, hẳn bạn đã nghe về creatine – một trong những thực phẩm bổ sung được nghiên cứu nhiều nhất, có khả năng cải thiện sức mạnh, hiệu suất và tăng khối lượng cơ. Tuy nhiên, câu hỏi thường gặp là: Nên dùng creatine khi nào để tăng cơ hiệu quả nhất?
-
5 lý do để ăn rau dền ngay hôm nay
Rau dền không chỉ là món ăn quen thuộc mà còn chứa nhiều chất dinh dưỡng, hỗ trợ giải độc, bổ máu và bảo vệ hệ tim mạch một cách tự nhiên.
