Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là gì?
Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng là tình trạng mất bạch cầu trung tính từ khi sinh ra (theo định nghĩa là lượng bạch cầu hạt <500 tế bào/mcl, thường là <200). Một dạng đặc biệt có tên gọi là hội chứng Kostmann. Đây là một tình trạng hiếm ảnh hưởng 2-3 người trong 1 triệu người.
Triệu chứng
Triệu chứng thường xuất hiện ngay sau sinh.
Bạch cầu trung tính là một loại bạch cầu chống lại vi khuẩn. Giảm số lượng bạch cầu trung tính nặng sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng thường gặp, nhưng điều này thường là do nhiễm trùng gây nên chứ không phải do mất bạch cầu trung tính.
Chấn đoán
Trong suốt giai đoạn nhiễm trùng, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm công thức máu. Giảm bạch cầu trung tính nặng (dưới 500 tế bào/mcl) chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào máu là bạch cầu, còn hồng cầu và tiểu cầu nên ở mức bình thường. Thông thường, tế bào bạch cầu đơn nhân (một loại bạch cầu) sẽ tăng. Nếu có hơn 1 loại tế bào máu bị ảnh hưởng, những chẩn đoán khác như hội chứng Shwachman Diamond nên được xem xét.
Khi được chẩn đoán bệnh mất bạch cầu hạt nghiêm trọng, bạn sẽ tiếp tục được điều trị:
- Đầu tiên bạn sẽ xét nghiệm công thức máu 2-3 lần mỗi tuần để loại bỏ chứng mất bạch cầu theo chu kì (lành tính hơn)
- Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này bao gồm đưa một mẫu xương nhỏ từ xương chậu để đánh giá tủy xương là nơi bạch cầu sinh ra.
- Trong chứng mất bạch cầu trung tính nặng bẩm sinh, tế bào được sinh ra một cách bình thường nhưng sau đó chúng sẽ chết trước khi được đưa vào vòng tuần hoàn.
- Nếu tủy xương liên tục mất bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ gửi xét nghiệm gen để xác định loại đột biến mà bạn mắc. Điều náy khá quan trọng do chúng sẽ quyết định liệu bạn có truyền bệnh này cho con bạn hay không.
Điều trị
- G-CFS (yếu tố kích thích cụm tế bào hạt) được tiêm dưới da hằng ngày. Thuốc này sẽ kích thích tủy xương sản xuất và giải phóng bạch cầu trưởng thành. Mục đích là đưa lượng bạch cầu trung tính về mức bình thường.
- Cấy tủy xương: Cấy tủy xương thường được cân nhắc với những người đáp ứng kém với G-CFS. Nếu nhận được tủy cấy từ anh em, điều quan trọng là những người anh em này cũng phải không mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh.
- Kháng sinh: nếu bạn mắc chứng bệnh này và bị sốt, bạn nên đến bệnh viện ngay. Sốt có thể là triệu chứng của nhiễm trùng. Xét nghiệm máu nên được gửi đi để xác định nguyên nhân. Trong thời gian này bạn sẽ được truyền kháng sinh qua tĩnh mạch trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.
Những hậu quả lâu dài
Với việc điều trị tốt, tuổi thọ của những người mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng sẽ được cải thiện đáng kể. Tăng tuổi thọ, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy và ung thư bạch cầu cao hơn so với người bình thường. Nguy cơ này được xem như là thứ phát do điều trị bằng G-CFS nhưng cũng có thể xuất hiện như một biến chứng của bệnh.
Điệu trị với G-CFS có thể dẫn đến lách to. Thông thường tăng kích thước của lách sẽ làm giảm số lượng tiểu cầu. Nếu giảm tiểu cầu nghiêm trọng, bạn có thể cần cắt bỏ lách.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Phân biệt bệnh bạch cầu và ung thư bạch huyết
-
Loãng xương ở phụ nữ tiền mãn kinh và mãn kinh
Loãng xương là tình trạng suy giảm nghiêm trọng lượng khoáng chất trong xương, làm thay đổi cấu trúc và giảm độ chắc khỏe của xương. Trong đó, phụ nữ ở giai đoạn mãn kinh là nhóm đối tượng có nguy cơ cao nhất mắc bệnh, dẫn đến nhiều hệ lụy khó lường đối với sức khỏe. Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về loãng xương ở phụ nữ mãn kinh nhé!
-
Ai không nên ăn thịt lợn nọng?
Thịt lợn nọng ngon nhưng do hàm lượng chất béo bão hòa cao, một số nhóm người nên đặc biệt hạn chế tiêu thụ thịt nọng.
-
Sự thật về tóc bạc
Nang tóc của bạn có các tế bào sắc tố tạo ra melanin, một chất hóa học tạo nên màu tóc của bạn. Khi bạn già đi, các tế bào này bắt đầu chết. Không có sắc tố, các sợi tóc mới mọc ra nhạt hơn và có nhiều sắc thái khác nhau của màu xám, bạc và cuối cùng là màu trắng. Khi nang tóc ngừng tạo ra melanin, nó sẽ không tạo ra các sợi tóc màu nữa.
-
Có nên dùng ‘đường ăn kiêng’ để giảm cân?
Việc sử dụng 'đường ăn kiêng' để giảm cân đang là một xu hướng phổ biến nhưng nó vẫn còn là một chủ đề gây nhiều tranh cãi. Vậy đường ăn kiêng có tác dụng gì và có an toàn để giảm cân không?
-
Viêm xoang trong mùa đông
Vào những tháng cuối năm thời tiết chuyển lạnh, nhiệt độ giảm kèm theo những cơn mưa là cả một thách thức với hệ hô hấp, khó chịu với mũi và xoang. Sự kết hợp giữa không khí khô và thay đổi nhiệt độ này ảnh hưởng đến hoạt động bài tiết chất nhầy của mũi và xoang để bảo vệ hệ hô hấp và lọc không khí; có thể dẫn đến các dấu hiệu nghẹt mũi, áp lực và khó chịu. Hiểu được tác động theo mùa này đối với sức khỏe xoang giúp giải thích tại sao nhiều người gặp phải các vấn đề liên quan đến xoang nhiều hơn trong những tháng mùa đông và chỉ ra những cách chúng ta có thể bảo vệ hệ hô hấp tốt hơn trong mùa lạnh.
-
Eswatini – Quốc gia đầu tiên trên thế giới triển khai mũi tiêm phòng HIV hai lần mỗi năm
Eswatini hiện đang là đất nước có tỉ lệ nhiễm HIV cao nhất thế giới. Eswatini từ lâu đã phải đối mặt với gánh nặng HIV cực kỳ lớn. Khoảng 27% người trưởng thành của quốc gia này sống chung với HIV – mức cao nhất thế giới. Dù đã đạt nhiều tiến bộ trong điều trị antiretroviral (ARV), số ca nhiễm HIV mới vẫn duy trì ở mức đáng lo ngại, đặc biệt trong nhóm phụ nữ trẻ và thanh niên.
-
4 lợi ích nổi bật nhất của rau càng cua với sức khỏe
Tuy chỉ là một loại rau dại mọc phổ biến nhưng rau càng cua chứa đựng những giá trị dinh dưỡng và dược liệu đáng kinh ngạc, mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe con người.
-
Các dấu hiệu nhận biết đột quỵ vào mùa đông
Thời tiết lạnh có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ do một số yếu tố thuận lợi, bao gồm co mạch máu, tăng huyết áp và tăng độ nhớt của máu. Khi nhiệt độ giảm, cơ thể cố gắng giữ nhiệt bằng cách co các mạch máu, làm tăng huyết áp và có thể dẫn đến hình thành cục máu đông. Những người có nguy cơ cao bao gồm người cao tuổi, người mắc bệnh tim mạch, huyết áp cao, tiểu đường, và những người có lối sống ít vận động.
