Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là gì?
Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng là tình trạng mất bạch cầu trung tính từ khi sinh ra (theo định nghĩa là lượng bạch cầu hạt <500 tế bào/mcl, thường là <200). Một dạng đặc biệt có tên gọi là hội chứng Kostmann. Đây là một tình trạng hiếm ảnh hưởng 2-3 người trong 1 triệu người.
Triệu chứng
Triệu chứng thường xuất hiện ngay sau sinh.
Bạch cầu trung tính là một loại bạch cầu chống lại vi khuẩn. Giảm số lượng bạch cầu trung tính nặng sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng thường gặp, nhưng điều này thường là do nhiễm trùng gây nên chứ không phải do mất bạch cầu trung tính.
Chấn đoán
Trong suốt giai đoạn nhiễm trùng, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm công thức máu. Giảm bạch cầu trung tính nặng (dưới 500 tế bào/mcl) chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào máu là bạch cầu, còn hồng cầu và tiểu cầu nên ở mức bình thường. Thông thường, tế bào bạch cầu đơn nhân (một loại bạch cầu) sẽ tăng. Nếu có hơn 1 loại tế bào máu bị ảnh hưởng, những chẩn đoán khác như hội chứng Shwachman Diamond nên được xem xét.
Khi được chẩn đoán bệnh mất bạch cầu hạt nghiêm trọng, bạn sẽ tiếp tục được điều trị:
- Đầu tiên bạn sẽ xét nghiệm công thức máu 2-3 lần mỗi tuần để loại bỏ chứng mất bạch cầu theo chu kì (lành tính hơn)
- Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này bao gồm đưa một mẫu xương nhỏ từ xương chậu để đánh giá tủy xương là nơi bạch cầu sinh ra.
- Trong chứng mất bạch cầu trung tính nặng bẩm sinh, tế bào được sinh ra một cách bình thường nhưng sau đó chúng sẽ chết trước khi được đưa vào vòng tuần hoàn.
- Nếu tủy xương liên tục mất bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ gửi xét nghiệm gen để xác định loại đột biến mà bạn mắc. Điều náy khá quan trọng do chúng sẽ quyết định liệu bạn có truyền bệnh này cho con bạn hay không.
Điều trị
- G-CFS (yếu tố kích thích cụm tế bào hạt) được tiêm dưới da hằng ngày. Thuốc này sẽ kích thích tủy xương sản xuất và giải phóng bạch cầu trưởng thành. Mục đích là đưa lượng bạch cầu trung tính về mức bình thường.
- Cấy tủy xương: Cấy tủy xương thường được cân nhắc với những người đáp ứng kém với G-CFS. Nếu nhận được tủy cấy từ anh em, điều quan trọng là những người anh em này cũng phải không mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh.
- Kháng sinh: nếu bạn mắc chứng bệnh này và bị sốt, bạn nên đến bệnh viện ngay. Sốt có thể là triệu chứng của nhiễm trùng. Xét nghiệm máu nên được gửi đi để xác định nguyên nhân. Trong thời gian này bạn sẽ được truyền kháng sinh qua tĩnh mạch trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.
Những hậu quả lâu dài
Với việc điều trị tốt, tuổi thọ của những người mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng sẽ được cải thiện đáng kể. Tăng tuổi thọ, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy và ung thư bạch cầu cao hơn so với người bình thường. Nguy cơ này được xem như là thứ phát do điều trị bằng G-CFS nhưng cũng có thể xuất hiện như một biến chứng của bệnh.
Điệu trị với G-CFS có thể dẫn đến lách to. Thông thường tăng kích thước của lách sẽ làm giảm số lượng tiểu cầu. Nếu giảm tiểu cầu nghiêm trọng, bạn có thể cần cắt bỏ lách.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Phân biệt bệnh bạch cầu và ung thư bạch huyết
-
Bạn nên uống bao nhiêu collagen mỗi ngày?
Mức collagen bạn nên bổ sung phụ thuộc vào nhiều yếu tố như chế độ ăn uống, tuổi tác, sức khỏe tổng thể và loại thực phẩm bổ sung. Liều dùng hàng ngày từ 2,5 đến 15 gram có thể an toàn và hiệu quả nếu bạn cần bổ sung collagen cho cơ thể.
-
Hội chứng ống cổ tay khi mang thai: Khi nào cần đi khám?
Hội chứng ống cổ tay ảnh hưởng tới khoảng 50-60% phụ nữ mang thai và thường gặp ở ba tháng cuối của thai kỳ. Hội chứng này có thể gây ra một số triệu chứng khó chịu cho thai phụ và có thể tự hết sau sinh vài tuần. Tuy nhiên vẫn có một số trường hợp khó chịu mà bạn cần tới gặp bác sĩ ngay. Cùng tìm hiểu qua bài viết sau đây!
-
Nam giới có bị loãng xương không?
Đây là một hiểu nhầm khá thú vị bởi đàn ông thường cho mình là phái mạnh, loãng xương là bệnh của phải yếu – chị em mới bị loãng xương!
-
Nước chanh gừng ấm: Thức uống tốt cho hệ miễn dịch mùa đông
Khi trời lạnh, cơ thể trở nên nhạy cảm hơn trước sự tấn công của các loại virus gây bệnh đường hô hấp. Việc duy trì thói quen uống một ly nước chanh gừng ấm vào buổi sáng là liệu pháp tự nhiên tuyệt vời giúp kích hoạt hệ miễn dịch và giữ ấm cơ thể từ bên trong.
-
Cải thiện chất lượng không khí và giảm nguy cơ ung thư trong mùa đông
Không gian sinh hoạt hàng ngày của chúng ta càng trở nên quan trọng hơn trong những tháng mùa đông khi chúng ta thường xuyên phải ở trong nhà để tránh xa cái lạnh. Khi các tòa nhà được bịt kín để giữ nhiệt trong mùa đông, các chất ô nhiễm có khả năng gây hại cũng bị giữ lại bên trong. Do đó, điều quan trọng là phải đảm bảo không khí bên trong các tòa nhà đó an toàn để hít thở với nồng độ chất ô nhiễm không khí trong nhà thấp hoặc không có, đặc biệt là những chất có thể gây ung thư hoặc khiến cơ thể dễ mắc bệnh hơn.
-
Người mất ngủ nên uống trà gì để cải thiện giấc ngủ?
Nếu thường xuyên trằn trọc, khó ngủ, hãy tham khảo 6 loại trà thảo mộc được coi là liều thuốc tự nhiên hỗ trợ điều trị mất ngủ hiệu quả.
-
Chuẩn bị gì cho tủ thuốc gia đình đón mùa đông?
Thời tiết mùa đông khiến các vấn đề sức khỏe như cảm cúm, sốt, dị ứng, và tiêu chảy dễ xảy ra. Vì vậy, việc chuẩn bị một tủ thuốc gia đình là rất quan trọng, đặc biệt với các gia đình nhiều thế hệ. Tủ thuốc này không chỉ giúp xử lý kịp thời các bệnh nhẹ mà còn giảm thiểu rủi ro khi chưa thể đến cơ sở y tế ngay. Bài viết này sẽ hướng dẫn cách chuẩn bị tủ thuốc với các loại thuốc cảm cúm, hạ sốt, và các vật dụng y tế thiết yếu để các gia đình vượt qua mùa đông một cách an toàn.
-
Vai trò của chế độ ăn uống với sức khỏe răng miệng
Sức khỏe răng từ những năm đầu đời là sự kết hợp khăng khít bởi ba yếu tố: sức khỏe và chế độ ăn uống từ giai đoạn bào thai, lượng fluoride phù hợp và thói quen vệ sinh răng miệng hàng ngày phù hợp với từng độ tuổi.
