Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là gì?
Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng là tình trạng mất bạch cầu trung tính từ khi sinh ra (theo định nghĩa là lượng bạch cầu hạt <500 tế bào/mcl, thường là <200). Một dạng đặc biệt có tên gọi là hội chứng Kostmann. Đây là một tình trạng hiếm ảnh hưởng 2-3 người trong 1 triệu người.
Triệu chứng
Triệu chứng thường xuất hiện ngay sau sinh.
Bạch cầu trung tính là một loại bạch cầu chống lại vi khuẩn. Giảm số lượng bạch cầu trung tính nặng sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn. Sốt cũng là một triệu chứng thường gặp, nhưng điều này thường là do nhiễm trùng gây nên chứ không phải do mất bạch cầu trung tính.
Chấn đoán
Trong suốt giai đoạn nhiễm trùng, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm công thức máu. Giảm bạch cầu trung tính nặng (dưới 500 tế bào/mcl) chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào máu là bạch cầu, còn hồng cầu và tiểu cầu nên ở mức bình thường. Thông thường, tế bào bạch cầu đơn nhân (một loại bạch cầu) sẽ tăng. Nếu có hơn 1 loại tế bào máu bị ảnh hưởng, những chẩn đoán khác như hội chứng Shwachman Diamond nên được xem xét.
Khi được chẩn đoán bệnh mất bạch cầu hạt nghiêm trọng, bạn sẽ tiếp tục được điều trị:
- Đầu tiên bạn sẽ xét nghiệm công thức máu 2-3 lần mỗi tuần để loại bỏ chứng mất bạch cầu theo chu kì (lành tính hơn)
- Bước tiếp theo là sinh thiết tủy xương. Xét nghiệm này bao gồm đưa một mẫu xương nhỏ từ xương chậu để đánh giá tủy xương là nơi bạch cầu sinh ra.
- Trong chứng mất bạch cầu trung tính nặng bẩm sinh, tế bào được sinh ra một cách bình thường nhưng sau đó chúng sẽ chết trước khi được đưa vào vòng tuần hoàn.
- Nếu tủy xương liên tục mất bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ gửi xét nghiệm gen để xác định loại đột biến mà bạn mắc. Điều náy khá quan trọng do chúng sẽ quyết định liệu bạn có truyền bệnh này cho con bạn hay không.
Điều trị
- G-CFS (yếu tố kích thích cụm tế bào hạt) được tiêm dưới da hằng ngày. Thuốc này sẽ kích thích tủy xương sản xuất và giải phóng bạch cầu trưởng thành. Mục đích là đưa lượng bạch cầu trung tính về mức bình thường.
- Cấy tủy xương: Cấy tủy xương thường được cân nhắc với những người đáp ứng kém với G-CFS. Nếu nhận được tủy cấy từ anh em, điều quan trọng là những người anh em này cũng phải không mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh.
- Kháng sinh: nếu bạn mắc chứng bệnh này và bị sốt, bạn nên đến bệnh viện ngay. Sốt có thể là triệu chứng của nhiễm trùng. Xét nghiệm máu nên được gửi đi để xác định nguyên nhân. Trong thời gian này bạn sẽ được truyền kháng sinh qua tĩnh mạch trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng.
Những hậu quả lâu dài
Với việc điều trị tốt, tuổi thọ của những người mắc chứng mất bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng sẽ được cải thiện đáng kể. Tăng tuổi thọ, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc hội chứng loạn sản tủy và ung thư bạch cầu cao hơn so với người bình thường. Nguy cơ này được xem như là thứ phát do điều trị bằng G-CFS nhưng cũng có thể xuất hiện như một biến chứng của bệnh.
Điệu trị với G-CFS có thể dẫn đến lách to. Thông thường tăng kích thước của lách sẽ làm giảm số lượng tiểu cầu. Nếu giảm tiểu cầu nghiêm trọng, bạn có thể cần cắt bỏ lách.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Phân biệt bệnh bạch cầu và ung thư bạch huyết
-
Mỗi ngày nên uống bao nhiêu nước để chống chọi với nắng nóng mùa hè?
Những đợt nắng nóng ngày càng xuất hiện dày đặc và gay gắt hơn, khiến nhu cầu bù nước của cơ thể tăng lên đáng kể. Không ít người vẫn đợi đến khi khát mới uống nước, trong khi đó lại là dấu hiệu cho thấy cơ thể đã bắt đầu thiếu nước.
-
Biện pháp phòng tránh sốc nhiệt, đột quỵ do nắng nóng
Mùa hè năm nay ghi nhận những đợt nắng nóng kỷ lục, làm tăng mạnh nguy cơ đột quỵ, tai biến và suy kiệt do mất nước - đặc biệt ở người già và người có bệnh nền. Trước tình hình này, chuyên gia khuyến cáo người dân cần chủ động thực hiện ngay các biện pháp phòng bệnh để bảo vệ sức khỏe bản thân và gia đình.
-
Có nên ngâm trứng vào nước lạnh sau khi luộc?
Ngâm trứng vào nước lạnh ngay sau khi luộc là thói quen của nhiều người giúp vỏ trứng dễ bóc hơn. Tuy nhiên lại có một số thông tin cho rằng ngâm nước như vậy trứng dễ bị nhiễm khuẩn. Thực hư thế nào?
-
Bệnh ghẻ ở trẻ em
Bệnh ghẻ (scabies) là một trong những bệnh da liễu thường gặp ở trẻ em, đặc biệt trong môi trường đông đúc, vệ sinh chưa đảm bảo như nhà trẻ, trường học hoặc khu dân cư có điều kiện sinh hoạt hạn chế. Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới, mỗi năm trên toàn cầu ghi nhận từ 200–300 triệu ca mắc ghẻ, một con số cho thấy mức độ phổ biến đáng báo động.
-
Loại đồ uống làm tăng nguy cơ ung thư hơn cả đồ ăn ngọt
Nhiều chuyên gia khẳng định đồ uống này là mối lo ngại lớn làm tăng nguy cơ ung thư, đồng thời gợi ý những món ngọt thay thế lành mạnh.
-
Uống trà đá có thể thay thế nước lọc không?
Trà đá (trà pha để nguội rồi thêm đá) là thức uống giải khát quen thuộc. Nhiều người cho rằng uống trà đá cũng giống như uống nước lọc vì đều giúp bổ sung nước cho cơ thể. Quan niệm này có hoàn toàn đúng không?
-
Cảm lạnh do điều hòa
Bước vào những ngày hè oi bức của năm 2026, đặc biệt là tại khu vực Thủ đô và các tỉnh miền Bắc, chiếc điều hòa nhiệt độ đã trở thành "vị cứu tinh" không thể thiếu trong các gia đình và văn phòng. Tuy nhiên, việc lạm dụng điều hòa, đặc biệt là thói quen cài đặt nhiệt độ quá thấp để thỏa mãn cảm giác mát lạnh tức thì, lại chính là thủ phạm hàng đầu dẫn đến hội chứng "cảm lạnh điều hòa".
-
Ăn quá nhiều đậu bắp có hại gì? Những tác hại ít ai ngờ tới
Đậu bắp giàu dưỡng chất nhưng ăn quá nhiều có thể gây ra nhiều tác động tiêu cực đến sức khỏe hệ tiêu hóa, thận và xương khớp.
