Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố. Bệnh tan máu bẩm sinh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960.
Các mức độ của bệnh tan máu bẩm sinh
Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau:
– Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh;
– Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như thiếu máu (trung bình đến nặng); hoàng đảm; lách to, gan to; chậm phát triển thể chất; biến dạng xương (xương sọ, xương mặt…); Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục…; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…;
– Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);
Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.
Những biểu hiện và biến chứng cần lưu ý
Do mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin nên dẫn đến việc sinh hồng cầu không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể và gây ra các hậu quả:
- Thiếu máu: Là tình trạng thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời người bệnh. Nguyên nhân do các chuỗi globin thừa lắng đọng trong các tế bào đầu dòng hồng làm quá trình sinh hồng cầu không hiệu lực từ trong tủy xương, hồng cầu trưởng thành bị tiêu hủy sớm hơn ở lách và lượng huyết sắc tố trong mỗi hồng cầu thấp. Tất cả các nguyên nhân này dẫn đến lượng huyết sắc tố của bệnh nhân thalassemia thấp hơn bình thường.
- Thay đổi cấu trúc xương: Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu xốp các xương dài, một số trường hợp có các u sinh máu (sinh máu trong ống tuỷ, phổi…). Điều này làm bộ mặt bệnh nhân thalassemia bị biến dạng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương.
- Lách to: Chuỗi globin thừa tạo thành thể vùi trong hồng cầu làm hồng cầu mất độ mềm mại, dễ bị bắt giữ tại lách, làm lách phì đại, với một số lượng lớn hồng cầu được giữ trong lách làm giảm lượng hồng cầu trong máu do đó càng làm máu bị loãng hơn. Nếu lách bị cắt thì hiện tượng này sẽ xảy ra đối với gan.
- Rối loạn chuyển hóa sắt: Tuỷ xương tăng sinh hồng cầu kích thích cơ thể tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa, bên cạnh đó do bệnh nhân thường xuyên phải truyền khối hồng cầu nên tổng lượng sắt của cơ thể tăng cao nhanh chóng. Khi sắt huyết thanh tăng 10 – 15 lần, các vị trí gắn sắt của transferrin đã bão hoà hết, sắt sẽ gắn không đặc hiệu với các chất khác như albumin, citrate, aminoacid và được lắng đọng tại các tổ chức như gan tim, tuyến nội tiết làm tổn thương các cơ quan này. Điều này dẫn đến bệnh nhân bị xơ gan, suy gan, suy tim, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp…
- Rối loạn đông cầm máu: Người bệnh thalassemia có những biến đổi về đông cầm máu, nhìn chung có xu hướng tăng đông.
Các phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh
Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.
- Truyền máu: Do bị thiếu máu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền máu định kỳ, suốt cả cuộc đời. Khoảng cách giữa các lần truyền máu là 2 – 5 tuần. Chế phẩm sử dụng là khối hồng cầu.
- Thải sắt: Mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuốc thải sắt hàng ngày và trong suốt cuộc đời.
- Cắt lách: Được chỉ định khi có tăng nhu cầu truyền máu hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng; lách quá to gây đau; giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng (do cường lách).
Nhiều người bệnh tan máu bẩm sinh bị cường lách và phải cắt lách.
- Ghép tế bào gốc: Là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh, tuy nhiên chi phí điều trị rất tốn kém. Hơn nữa nếu bệnh nhân đã bị nhiễm sắt nặng tại gan thì tỷ lệ thành công thấp.
- Chăm sóc toàn diện: Để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
- Điều trị biến chứng: Tùy theo biểu hiện, điều trị biến chứng như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu…
Tham khảo thêm thông tin bài viết: Thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ.
Bên cạnh các biện pháp điều trị như laser, peel da, thoa thuốc... chế độ dinh dưỡng, đặc biệt là những gì chúng ta uống hằng ngày, đóng vai trò không nhỏ trong việc cải thiện tình trạng nám da và mang lại làn da khỏe đẹp.
Rối loạn cảm xúc theo mùa (SAD) là một loại trầm cảm liên quan tới sự thay đổi thời tiết.
Nếu dầu ô liu từ lâu đã được mệnh danh là “vàng lỏng” của vùng Địa Trung Hải, thì gần đây, dầu quả bơ nổi lên như một “ngôi sao” mới được ưa chuộng. Cả hai loại dầu này đều được biết đến với những lợi ích tuyệt vời cho sức khỏe nhưng lloại nào thực sự vượt trội hơn?
Khi bạn đi mua hàng và người bán hàng hỏi bạn có muốn in hóa đơn (biên lai) hay không, hãy trả lời không, việc làm này vừa giúp bảo vệ môi trường và bảo vệ cả sức khỏe của bạn do nghiên cứu mới đây đã chỉ ra rằng các loại hóa đơn giấy từ các nhà bán lẻ lớn tại Mỹ được phủ một loại hóa chất độc hại có tên là bisphenol S (BPS). Cùng tìm hiểu về loại hóa chất độc hại trên giấy in hóa đơn qua bài viết sau đây!
Bưởi là loại trái cây ngon giúp giảm cân nhờ hàm lượng calo thấp và chất xơ cao. Tuy nhiên, để tận dụng tối đa lợi ích của bưởi trong việc giảm cân, cần lưu ý ăn bưởi một cách khoa học.
Mùa mưa mang đến cảm giác dễ chịu, mát mẻ, giúp xua tan cái nóng oi bức của mùa hè. Tuy nhiên, đi kèm với những cơn mưa mát lành lại là nguy cơ gia tăng nhiều vấn đề sức khỏe, đặc biệt là các bệnh ngoài da do nấm. Độ ẩm cao, môi trường ẩm ướt và điều kiện sinh hoạt thiếu thông thoáng là những yếu tố tạo điều kiện lý tưởng cho vi nấm phát triển mạnh, tấn công làn da và móng của con người.
Bên cạnh chế độ ăn uống và luyện tập khoa học, lựa chọn đúng loại đồ uống vào buổi sáng có thể giúp thúc đẩy quá trình trao đổi chất, hỗ trợ giảm cân, giảm mỡ một cách hiệu quả.
Mệt mỏi đi kèm với ung thư như trong bệnh đa u tủy khác với sự mệt mỏi mà bạn có thể đã từng cảm thấy trước đây. Nó có thể là sự kiệt sức sâu trong xương tủy và không thể cải thiện khi bạn nghỉ ngơi.