Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh Thalassemia – hiểu biết, phòng tránh và điều trị

Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có biện pháp phòng tránh ngay từ hôm nay.

Bệnh Thalassemia – hiểu biết, phòng tránh và điều trị

Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ. Ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh; 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh HST; mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.

Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).

Nguyên nhân gây bệnh và dấu hiệu nhận biết

Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh như:

- Mệt mỏi;

- Hoa mắt chóng mặt;

- Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường;

- Da, củng mạc mắt vàng;

- Nước tiểu sẫm màu;

- Chậm lớn;

- Khó thở khi làm việc gắng sức….

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết..

Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.

Mức độ biểu hiện

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh).

- Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;

- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;

- Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;

- Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được). 

 

Phòng bệnh và điều trị

Phòng bệnh cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được. Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:

Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân

Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần:

- Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời.

- Đến khám và điều trị đúng hẹn

- Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…

- Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.

- Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…

Chăm sóc dinh dưỡng và sức khỏe khi bị bệnh

Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý.

Chế độ dinh dưỡng

- Cân bằng các chất giàu dinh dưỡng;

- Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong…);

- Để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh;

- Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm ( sò, củ cải đường, đậu nành...).

Chế độ sinh hoạt

- Sinh hoạt bình thường , hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức.

- Tránh bị nhiễm trùng: rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh.

- Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…

Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Sàng lọc trước sinh

Theo Viện Huyết học - Truyền máu trung ương
Bình luận
Tin mới
  • 19/01/2018

    Tiêm nhiều loại vắc-xin trong một buổi có an toàn cho trẻ?

    Theo lịch tiêm chủng cho trẻ em, một số loại vắc-xin được tiêm chủng trong cùng một buổi tiêm chủng hoặc do trì hoãn tiêm chủng theo lịch, một số trẻ được chỉ định tiêm bù, có thể dùng từ hai loại vắc-xin trong một buổi tiêm chủng. Một số cha mẹ bày tỏ băn khoăn khi cùng lúc dùng nhiều vắc-xin.

  • 19/01/2018

    Các nhiễm khuẩn đường sinh sản và bệnh lây qua đường tình dục

    Các nhiễm khuẩn đường sinh sản tác động chủ yếu vào các cơ quan sinh sản và sinh dục. Bao gồm các bệnh lây qua đường tình dục và các nhiễm khuẩn đường sinh sản do sự phát triển quá mức của các vi khuẩn bình thường có trong âm đạo, như viêm âm đạo do trực khuẩn và viêm âm đạo do nấm Candida.

  • 19/01/2018

    Rách tầng sinh môn khi sinh

    Mang thai và sinh nở là một trải nghiệm tuyệt vời, đặc biệt là với những phụ nữ lần đầu làm mẹ. Tuy nhiên, quá trình này sẽ đi kèm với một số hiện tượng không mong muốn, ví dụ như rách tầng sinh môn.

  • 19/01/2018

    Một số tiến bộ trong điều trị bệnh lý tim mạch

    Bệnh lý Tim mạch đã và đang là bệnh thường gặp nhất ở các nước phát triển cũng như đang phát triển, là một trong những nhóm bệnh có tỷ lệ tử vong rất cao. Đặc biệt là tăng huyết áp với khoảng 17,5 triệu người tử vong mỗi năm vì các biến chứng của bệnh trên Thế giới. Hơn thế nữa, bệnh lý tim mạch có nhiều biến chứng nặng nề không những ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân mà còn là gánh nặng cho xã hội và gia đình, chi phí cho chăm sóc và điều trị cũng rất tốn kém.

  • 19/01/2018

    Biến chứng của HIV

    Cách tốt nhất để phòng tránh những biến chứng của HIV là bắt đầu điều trị sớm và tuân thủ điều trị. Cùng với đó là sống lối sống khỏe mạnh: ăn uống khoa học, luyện tập thể thao và cai thuốc lá.

  • 19/01/2018

    Khối u mô đệm đường tiêu hóa

    Khối u mô đệm đường tiêu hóa là các khối u hoặc một nhóm các tế bào tăng sinh phát triển tại hệ tiêu hóa. Hệ tiêu hóa là hệ cơ quan chịu trách nhiệm tiêu hóa, hấp thu thực phẩm và các chất dinh dưỡng. Hệ tiêu hóa bao gồm thực quản, dạ dày, ruột non, và ruột già.

  • 19/01/2018

    Giới trẻ với quả bóng cười: Khi người thân khóc

    Chủ đề về khí cười (N2O) gần đây đã được nhiều báo chí khai thác dưới khía cạnh một chất giải trí và ảnh hưởng của nó đến xã hội. Trong phạm vi bài viết này, sẽ đề cập đến khí cười dưới góc nhìn y học về cả ứng dụng cũng hệ quả không mong muốn của nó.

  • 19/01/2018

    Duy trì một khung xương chắc khỏe cho nam giới

    Khi bước vào tuổi trung niên, hệ xương khớp đã bắt đầu thoái hóa. Vì vậy chăm sóc sức khỏe xương khớp cần được thực hiện từ sớm chứ không phải đợi đến ngưỡng 40.

Xem thêm