Dị tật sinh dục và tiết niệu ở trẻ em

Dị tật bẩm sinh cơ quan tiết niệu sinh dục chiếm khoảng 1/3 các dị tật bẩm sinh của  con người.

Dị tật bẩm sinh cơ quan tiết niệu sinh dục có thể chỉ ở một cơ quan, cũng như có thể nhiều bộ phận cùng mắc. Dị tật tiết niệu – sinh dục thường xảy ra ở các bộ phận như:

• Thận – bộ phận có chức năng loại bỏ chất độc hại từ máu và thải qua nước tiểu
• Bàng quang – túi chứa nước tiểu.
• Niệu quản – 2 ống vận chuyển nước tiểu từ thận tới bàng quang.
• Niệu đạo - ống dẫn nước tiểu từ bàng quang và thải ra ngoài.
• Bộ phận sinh dục nam, bao gồm dương vật và tinh hoàn. Ở một số người, tinh hoàn lại nằm trong ổ bụng thay vì túi bìu, trường hợp này gọi là tinh hoàn ẩn.
• Bộ phận sinh dục nữ, bao gồm âm đạo, buồng trứng và tử cung.

Dị tật tiết niệu – sinh dục có thể gây nên:

• Nhiễm trùng tiết niệu
• Đau
• Tổn thương thận
• Suy thận

Nguyên nhân gây dị tật tiết niệu – sinh dục

Cơ chế chính xác gây các dị tật tiết niệu – sinh dục chưa rõ ràng. Một số trường hợp là do cha mẹ cũng bị mắc các dị tật tương tự hoặc mang gen gây nên dị tật và di truyền cho đứa con.

Làm thế nào để biết được nếu con bạn bị mắc những dị tật này

Nhiều dị tật tiết niệu có thể được chẩn đoán trước khi trẻ sinh ra bằng kỹ thuật siêu âm. Sau khi sinh, các dị tật thường được chẩn đoán từ những test kiểm tra sức khỏe tổng thể của trẻ sơ sinh tại bệnh viện.

Một dị tật tiết niệu sinh dục tên gọi “tăng sản thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hyperplasia – CAH) là một phần của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sau sinh.

Một số dị tật tiết niệu – sinh dục bẩm sinh thường gặp và cách điều trị

Mơ hồ giới tính (ambiguous genitals): trong hội chứng này, cơ quan sinh dục bên ngoài cơ thể của trẻ sẽ không có hình dạng rõ ràng để phân biệt nam hay nữ (dương vật hoặc âm đạo). Tỷ lệ trẻ mắc phải dị tật này là 1 trên 4.500.

Mơ hồ giới tính là dấu hiệu chủ yếu của một vài rối loạn phát triển giới tính (disorders of sexual development – DSDs). Đây là một căn bệnh với biểu hiện là bộ phận sinh dục bên ngoài của trẻ hoàn toàn khác với giới tính thực sự của trẻ được quy định bởi nhiễm sắc thể hoặc khác với các bộ phận sinh dục bên trong cơ thể. Hội chứng này có thể điều trị bằng hormon hoặc phẫu thuật bộ phận sinh dục.

Bàng quang nằm ngoài cơ thể và dị tật lỗ tiểu lệch cao: Bàng quang nằm ngoài cơ thể là một dị tật xảy ra khi bàng quang bị lộn từ trong ra ngoài cơ thể và lồi ra ngoài bụng. Nó có thể liên quan đến cả những phần khác của cơ thể như hệ tiết niệu, cơ, xương và hệ thống tiêu hóa. Dị tật này xảy ra ở 1 trong số 30.000 trẻ  và nam giới cao hơn nữ giới một chút.

Dị tật lỗ tiểu lệch cao là một dị tật ống niệu đạo thường xảy ra kèm với bàng quang nằm ngoài cơ thể. Nó có thể gây nên một số vấn đề như:

• Đối với nam giới, lỗ tiểu không đổ ra ở đỉnh quy đầu, cũng không ở mặt dưới dương vật và bìu mà lại đổ ra ở mặt lưng của dương vật, gần về phía mu. Dương vật ngắn và phẳng hơn có thể cong lên phía trên.
• Đối với nữ giới, âm vật bị chẻ ra và đường tiểu mở lệch vị trí.
• Cả nam và nữ đều khó kiểm soát việc đi tiểu.

Thận ứ nước (hydronephrosis): là tình trạng sưng (bị căng trướng) ở một hoặc cả hai quả thận do tắc đường tiết niệu làm nước tiểu bị giữ lại trong thận. Cứ 100 phụ nữ mang thai thì có 1 người bị mắc căn bệnh này.

Khi tình trạng thận ứ nước xảy ra với thai nhi trong tử cung gọi là thận ứ nước ở bào thai. Nó thường tự hết mà không để lại vấn đề gì nghiêm trọng. Tuy nhiên, đôi khi tình trạng ứ tắc của nước tiểu có thể hủy hoại thận hoặc gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ. Hầu hết trẻ đều không cần phải điều trị cho tới khi sinh ra đời.

Tuy nhiên nếu tình trạng này gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ, bạn có thể cần phải sinh sớm hơn hoặc thực hiện phẫu thuật đặt ống thông dẫn nước tiểu từ bàng quang của thai nhi và đổ vào dịch ối cho tới khi trẻ được sinh ra. Sau khi sinh, thường thì tình trạng ứ nước nhẹ sẽ tự khỏi mà không cần điều trị. Trường hợp sự ứ đọng nước tiểu trở nên nghiêm trọng hơn, trẻ sơ sinh sẽ cần phẫu thuật.

Lỗ tiểu lệch thấp: là bệnh lý dị tật bẩm sinh ở nam giới do rãnh niệu đạo không khép hay khép không hết thành ống làm cho lỗ thông ra ngoài của ống này không tiến tới quy đầu. Bệnh lý này ảnh hưởng tới 1 trong số 300 trẻ em trai.

Nam giới mắc phải căn bệnh này thường có dương vật bị uốn cong khiến họ gặp khó khăn khi đi tiểu, do vậy họ thường phải tiểu ngồi. Dị tật thường phối hợp với lỗ tiểu lệch thấp là tình trạng tinh hoàn không xuống bìu và thoát vị ben. Nếu không được điều trị, dị tật này có thể khiến người bệnh gặp khó khăn trong đời sống tình dục hoặc đi vệ sinh.

Dị tật lỗ tiểu lệch thấp thường được chẩn đoán ở trẻ em nam trong những buổi kiểm tra sức khỏe tổng thể sau sinh. Hầu hết trẻ đều cần được phẫu thuật chỉnh hình. Thời điểm phẫu thuật lý tưởng ở nước ta hiện nay là từ 1 - 2 tuổi. Phẫu thuật càng sớm thì tỷ lệ thành công càng cao. Tuy nhiên, thời điểm phẫu thuật này còn phụ thuộc các dị tật hoặc bệnh khác kèm theo… Vì vậy, khi phát hiện dị tật, gia đình đưa bệnh nhi đến cơ sở y tế để được thăm khám, tư vấn cụ thể.

Loạn sản thận đa nang: Thận loạn sản đa nang là tình trạng bất thường biệt hóa thận có từ lúc phôi thai, quả thận này có thể mất chức năng hoàn toàn hoặc nếu may mắn thì còn 1 phần chức năng. Tình trạng ứ tắc trong hệ tiết niệu của trẻ khi còn trong bào thai có thể là nguyên nhân gây loạn sản thận. Nó có ảnh hưởng đến 1 trong khoảng 2.000 trẻ.

Loạn sản thận thường chỉ xảy ra ở một bên thận. Tuy nhiên, nếu cả hai quả thận đều bị ảnh hưởng, thai nhi có thể sẽ bị nguy hiểm đến tính mạng trước khi chào đời. Nếu trẻ mắc dị tật này có thể chào đời thành công, trẻ sẽ cần phải chạy thận và ghép thận càng sớm càng tốt.

Thận đa nang: là một rối loạn trong đó cụm u nang phát triển chủ yếu trong thận. U nang là những túi tròn chứa dịch không phải ung thư, giống như nước. Các nang này sẽ ảnh hưởng đến hoạt động của thận, lâu ngày có thể dẫn đến suy thận. Bệnh thận đa nang không giới hạn chỉ có thận, mặc dù thận thường là cơ quan bị ảnh hưởng nặng nhất. Bệnh có thể gây ra u nang phát triển ở nơi khác trong cơ thể như là gan. Có hai dạng bệnh thận đa nang:

• Thận đa nang NST thường tính trội là dạng phổ biến hơn, thường xảy ra khi trẻ nhận gien quy định bệnh di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, khoảng 10% những người mắc căn bệnh này không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Các triệu chứng thường biểu hiện khi trưởng thành, đôi khi biểu hiện khi trẻ còn nhỏ. Tỷ lệ người mắc bệnh là từ 1/500 đến 1/1000 người (< 1%).
• Thận đa nang NST thường tính lặn hiếm gặp hơn và xảy ra khi cả cha và mẹ di truyền lại gien gây bệnh cho đứa con. Các nang thận có thể phát triển trước khi sinh và gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ. Cứ 20,000 trẻ thì có 1 trẻ mắc phải căn bệnh này.

Điều trị thận đa nang bao gồm các phương pháp:

• Các thuốc hạ huyết áp, lợi tiểu và chế độ ăn giảm muối.
• Kháng sinh để điều trị nhiễm trùng tiết niệu.
• Dẫn lưu dịch từ u nang gây đau, nhiễm trùng, chảy máu hay tắc nghẽn trong thận.
• Lọc máu.
• Phẫu thuật cắt bỏ 1 hoặc cả 2 thận. Nếu cả 2 thận đều bị cắt bỏ, trẻ cần phải điều trị bằng lọc máu hoặc cấy ghép thận.

Bất sản thận (thận không phát triển): Có hai dạng bệnh bất sản thận:

• Bất sản thận một bên: khi trẻ sinh ra chỉ với một quả thận. Hầu hết trẻ mắc phải căn bệnh này vẫn có thể sinh trưởng và phát triển bình thường. Một số trẻ mắc phải một số dị tật tiết niệu khác có thể ảnh hưởng đến chức năng của quả thận đó. Dị tật này xảy ra với tỷ lệ 1/450 đến 1/1000 trẻ (< 1%).
• Bất sản thận hai bên khi trẻ sinh ra mà không có thận. Trẻ thường tử vong trong ngày đầu sau sinh. Do vậy, các bác sỹ thường phải điều trị tình trạng này trong khi người mẹ mang thai. Sau khi trẻ sinh ra, trẻ cần phải được lọc máu. Có khoảng 1 trong số 3000 trẻ (< 1%) mắc phải dị tật này.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn